আপুনি কেতিয়াবা অনুভৱ কৰেনে যে আপোনাৰ কণমানিটো বিকাশৰ ক্ষেত্ৰত অলপ পিছ পৰি আছে? নে তেওঁৰ বয়সৰ আন ল’ৰা-ছোৱালীৰ তুলনাত তেওঁৰ মুখৰ বৈশিষ্ট্য আৰু শৰীৰৰ আকৃতি অলপ বেলেগ যেন লাগে? কেতিয়াবা এইবোৰ কথাৰ আঁৰত হয়তো এনেকুৱা এটা বিৰল অৱস্থা থাকে যাৰ কথা আমি শুনাও নাই। আজি আমি এনে এটা ৰোগৰ কথা কৈছো যিটোৰ বিষয়ে বহুতে নাজানে, কিন্তু ইয়াৰ প্ৰতি আমাৰ অভিভাৱক হিচাপে সচেতন হোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। সেইটো হ’ল হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম।
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম কি?
হাণ্টাৰ চিনড্ৰম হৈছে এক অতি বিৰল, জিনীয় অৱস্থা। এই সময়ত আপোনাৰ শিশুৰ শৰীৰে কিছুমান জটিল চেনিৰ অণু সঠিকভাৱে ভাঙি হজম কৰিব নোৱাৰে। ইয়াক আমাৰ শৰীৰৰ ভিতৰত থকা সৰু সৰু কৰ্মঘোঁৰাৰ দৰে ভাবিব, যাক আমি এনজাইম বুলি কওঁ। তেওঁলোকৰ কাম হ’ল আমাৰ শৰীৰত অহা বস্তুবোৰ, আমাৰ প্ৰয়োজন নোহোৱা বস্তুবোৰ ভাঙি পৰিষ্কাৰ কৰা।
হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ জন্মতে এটা বিশেষ ধৰণৰ চেনিৰ অণু ভাঙিবলৈ প্ৰয়োজনীয় এনজাইম অতি কম পৰিমাণে থাকে। গতিকে তেতিয়া কি হয়? ভাঙিব নোৱাৰা সেই চেনিৰ অণুবোৰ ক্ৰমান্বয়ে শিশুৰ অংগ আৰু কলাত জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। যেনেকৈ আৱৰ্জনা আঁতৰোৱা নহয়, সেইদৰে জমা হয়। সময়ৰ লগে লগে এই সঞ্চয়ে শিশুৰ শাৰীৰিক আৰু মানসিক বিকাশৰ ক্ষতি কৰিব পাৰে।
চিকিৎসকে এই ৰোগক প্ৰধানকৈ দুটা ভাগত ভাগ কৰে:
১) গুৰুতৰ ধৰণৰ লক্ষণ: এইটোৱেই আটাইতকৈ সাধাৰণ প্ৰকাৰ (প্ৰায় ৬০%)। এই শিশুসকলৰ লক্ষণসমূহ সোনকালে আগবাঢ়ি যায়, আৰু তেওঁলোকৰ বৌদ্ধিক ক্ষমতাও প্ৰভাৱিত হয়। সাধাৰণতে ৬-৮ বছৰ বয়সত শিশুৰ মৌলিক কাম-কাজৰ সমস্যা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে।
২) মৃদু প্ৰকাৰ: লাহে লাহে লক্ষণ দেখা দিয়ে। সাধাৰণতে শিশুৰ বুদ্ধিমত্তাৰ ওপৰত বিশেষ প্ৰভাৱ নপৰে।
এই ৰোগ ম্যুকোপলিচেকাৰিড’জ নামৰ ৰোগৰ এটা গোটৰ অন্তৰ্গত। সেইবাবেই হাণ্টাৰ চিনড্ৰমক ম্যুকোপলিচেকাৰিড'ছিছ টাইপ II (MPS II) বুলিও কোৱা হয়।
এই ৰোগ কিমান সাধাৰণ? কোনে পোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি?
এইটো এটা অতি বিৰল ৰোগ ৷ লগতে, ই বেছিভাগেই ল'ৰাক আক্ৰান্ত কৰে ৷ পৰিসংখ্যা অনুসৰি জন্ম হোৱা প্ৰতি এক লাখৰ পৰা ১ লাখ ৭০ হাজাৰ ল’ৰাৰ ভিতৰত প্ৰায় এজনৰ এই ৰোগ ধৰা পৰে।
কিন্তু ছোৱালী হ’ব পাৰে এই ৰোগ সৃষ্টি কৰা বিসংগতিপূৰ্ণ জিনৰ বাহক। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এজনী ছোৱালীৰ এক্স ক্ৰম’জম দুটা, আনহাতে ল’ৰাৰ মাত্ৰ এটা। গতিকে এগৰাকী ছোৱালীয়ে যদি ত্ৰুটিপূৰ্ণ এক্স ক্ৰম’জম উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে, তথাপিও তাইৰ আনটো সুস্থ এক্স ক্ৰম’জমে তাইৰ প্ৰয়োজনীয় এনজাইমটো বনাব পাৰে। কিন্তু ল’ৰা এজনে যদি ত্ৰুটিপূৰ্ণ এক্স ক্ৰম’জম উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তেন্তে তেওঁৰ হাতত আন কোনো উপায় নাথাকে আৰু লক্ষণ দেখা দিয়ে।
এই ৰোগৰ লক্ষণসমূহ কি কি?
সাধাৰণতে ২ৰ পৰা ৪ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত শিশুৰ ক্ষেত্ৰত এই লক্ষণসমূহ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে।এই লক্ষণসমূহ শিশুভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। কিছুমান শিশুৰ লক্ষণ কম, আন কিছুমানৰ লক্ষণ বেছি।
| লক্ষণ | বিৱৰণ |
|---|---|
| শৰীৰৰ ৰূপ | মুখৰ মোটা বৈশিষ্ট্য (নাকৰ ফুটা, ওঁঠ আৰু জিভা ডাঠ হোৱা), গড় হিচাপতকৈ ডাঙৰ মূৰ, বহল বুকু আৰু ডিঙি চুটি। |
| গাঁঠি আৰু হাড় | অংগ-প্ৰত্যংগৰ গাঁঠিত জঠৰতা, বেঁকা হোৱাত অসুবিধা। |
| বৃদ্ধি | বৃদ্ধিৰ পলম হোৱা। বিশেষকৈ ৫ বছৰ বয়সৰ পিছত উচ্চতা বৃদ্ধি বন্ধ হয় বা অতি লাহে লাহে হয়। |
| শুনা | ক্ৰমান্বয়ে শ্ৰৱণ শক্তি দুৰ্বল হৈ পৰে। |
| আভ্যন্তৰীণ অংগ | যকৃত আৰু প্লীহা বৃদ্ধি (পেটৰ পৰা ওলাই অহা)। |
| ছাল আৰু দাঁত | ছালত বগা বাম্পৰ আৱিৰ্ভাৱ। দাঁত ওলোৱাত পলম হোৱা বা দাঁতৰ মাজত ডাঙৰ ফাঁক। |
প্ৰকৃততে এই ৰোগ কিয় হয়?
ইয়াৰ কাৰণ হৈছে আই ডি এছ জিনৰ মিউটেচন ৷ আইডিএছ জিনে আমাৰ শৰীৰৰ প্ৰয়োজনীয় ইডুৰনেট ২-ছালফেটেজ (I2S) নামৰ এনজাইমৰ উৎপাদন নিয়ন্ত্ৰণৰ বাবে দায়বদ্ধ।
এই I2S এনজাইমে গ্লাইকোছামিনোগ্লাইকেন (GAGs) নামৰ জটিল চেনিৰ অণুবোৰ ভাঙি পেলায়। হাণ্টাৰ চিনড্ৰম (MPS II) ৰোগী শিশুৱে হয় এই I2S এনজাইমটো একেবাৰেই উৎপন্ন নকৰে, নহয় অতি কম পৰিমাণে উৎপন্ন কৰে।
ইয়াৰ ফলত কোষৰ পুনঃব্যৱহাৰ কেন্দ্ৰ লাইছ’জমত GAG নামৰ চেনিৰ অণু জমা হয়। লাইছ’জম কোষৰ পুনঃব্যৱহাৰ কেন্দ্ৰৰ দৰে। লাইছ'জমৰ ভিতৰত বস্তু জমা হোৱাৰ ফলত হোৱা ৰোগক লাইছ'জম সংৰক্ষণ বিকাৰ বুলিও কোৱা হয়। সময়ৰ লগে লগে এই সঞ্চয়ৰ ফলত শৰীৰৰ অংগসমূহৰ ক্ষতি হয়।
এই ৰোগৰ বাবে আৰু কি কি জটিলতা আহিব পাৰে?
ৰোগৰ ভয়াৱহতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি শিশুৰ বিভিন্ন জটিলতা আহিব পাৰে। এই জটিলতাসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ চিকিৎসকে ঔষধ ব্যৱহাৰ কৰে আৰু কেতিয়াবা অস্ত্ৰোপচাৰো কৰে।
গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল সকলো শিশুৱেই এই সকলোবোৰ জটিলতা বিকশিত নহ’ব। গতিকে চিন্তা নকৰিব। চিকিৎসকৰ সৈতে অহৰহ সংস্পৰ্শত থকা আৰু সন্তানৰ ওপৰত চকু ৰখাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।
| জটিলতা | বিৱৰণ |
|---|---|
| উশাহ লোৱাত অসুবিধা | বায়ুপথৰ কলা ঘন হ’লে বায়ুপথ বন্ধ হৈ যাব পাৰে। |
| হৃদৰোগ | হৃদযন্ত্ৰৰ ভালভৰ ক্ষতি হ’ব পাৰে। |
| হাড় আৰু গাঁঠিৰ সমস্যা | হাড় আৰু গাঁঠিৰ বিকৃতি হ’ব পাৰে। |
| মগজুৰ কাৰ্য্যক্ষমতা | ৰোগৰ গুৰুতৰ ক্ষেত্ৰত মগজুৰ কাৰ্য্যক্ষমতা বিকল হ’ব পাৰে। |
| অন্যান্য সমস্যা | কাৰ্পেল টানেল চিনড্ৰম, হাৰ্নিয়া, আক্ৰমণ, আচৰণৰ সমস্যা আদি হ’ব পাৰে। |
কেনেকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব?
আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকে এই ৰোগ নিৰ্ণয়ৰ বাবে কেইবাটাও পৰীক্ষা কৰিব।
- প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা: ইয়াৰ দ্বাৰা প্ৰস্ৰাৱত আমি আগতে কোৱা চেনিৰ অণু (GAG)ৰ অস্বাভাৱিকভাৱে উচ্চ মাত্ৰা পৰীক্ষা কৰা হয়।
- তেজৰ পৰীক্ষা: ইয়াৰ দ্বাৰা তেজত প্ৰাসংগিক এনজাইমৰ কাৰ্য্যকলাপ কম নে নাই সেইটো নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি।
- জেনেটিক টেষ্টিং: এই পৰীক্ষাটো ৰোগৰ কাৰণ হোৱা জিনীয় মিউটেচন আছে নে নাই সেইটো নিশ্চিত কৰিবলৈ কৰা হয়।
ইয়াৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?
হাণ্টাৰ চিণ্ড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই ৷ কিন্তু ৰোগৰ গতিপথ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি যিমান পাৰি সোনকালে জটিলতা ধৰা পেলাবলৈ, শিশুৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰিবলৈ চিকিৎসা পদ্ধতি আছে।
ইয়াৰ বাবে সৰ্বোত্তম চিকিৎসা হ'ল এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপি (ERT) । ইয়াৰ বাবে শৰীৰত নোহোৱা এনজাইমটো কৃত্ৰিমভাৱে উৎপন্ন কৰি শিশুক দিয়াটো জড়িত হৈ থাকে। এই ঔষধক idursulfase (Elaprase®) বোলা হয়। এই চিকিৎসা সাধাৰণতে সপ্তাহত এবাৰ শিৰাত দিয়া হয়।
ইয়াৰ উপৰিও জিন থেৰাপীৰ ওপৰতো সমগ্ৰ বিশ্বতে গৱেষণা চলি আছে, আৰু ভৱিষ্যতে ইয়াৰ দ্বাৰা উন্নত চিকিৎসাৰ সূচনা হ’ব বুলি আশা কৰা হৈছে।
শিশুটিৰ ভৱিষ্যতৰ বিষয়ে আপুনি কি ক’ব পাৰে?
মই জানো এইটো এটা অতি কঠিন প্ৰশ্ন সুধিবলৈ। ৰোগৰ গুৰুতৰ ক্ষেত্ৰত শিশুৰ আয়ুস কম হ’ব পাৰে। সাধাৰণতে ১০ৰ পৰা ২০ বছৰৰ ভিতৰত। কিন্তু মৃদু লক্ষণ থকা শিশুৱে প্ৰাপ্তবয়স্ক বয়সলৈকে জীয়াই থাকিব পাৰে।
আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল চিকিৎসাই আপোনাৰ শিশুৱে সন্মুখীন হোৱা প্ৰত্যাহ্বানসমূহ পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু তেওঁলোকৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰিব পাৰে। গতিকে কেতিয়াও আশা এৰি নিদিব।
চিকিৎসকক সুধিবলগীয়া প্ৰশ্ন
যদি আপোনাৰ শিশুৰ এই ৰোগ ধৰা পৰে তেন্তে আপোনাৰ মনত বহু প্ৰশ্ন উত্থাপন হোৱাটো স্বাভাৱিক। এইবোৰৰ বিষয়ে চিকিৎসকক স্পষ্টকৈ সুধিব।
- এইটো ৰোগৰ গুৰুতৰ বা মৃদু ৰূপ নেকি?
- মোৰ সন্তানৰ হ্ৰস্বম্যাদী আৰু দীৰ্ঘম্যাদী পৰিস্থিতি কি হ’ব?
- এই ৰোগে মোৰ সন্তানৰ জীৱনত কেনে প্ৰভাৱ পেলাব?
- চিকিৎসাৰ বিকল্প কি কি?
এনে চিকিৎসাজনিত অৱস্থাৰ কথা গম পালে এটা পৰিয়ালে স্তম্ভিত আৰু দুখী হোৱাটো স্বাভাৱিক। মনত ৰাখিব এই সময়ত আপুনি অকলশৰীয়া নহয়। এই বিষয়ে আপোনাৰ চিকিৎসক, পৰিয়াল আৰু ঘনিষ্ঠ বন্ধু-বান্ধৱীৰ সৈতে কথা পাতক। আমি সকলোৱে একেলগে কাম কৰি আপোনাৰ শিশুটিক সম্ভৱপৰ উত্তম যত্ন ল’ব লাগিব।
টেক-হোম মেছেজ
- হাণ্টাৰ চিনড্ৰম হৈছে অতি বিৰল, জিনীয় ৰোগ যিয়ে বেছিভাগেই ল’ৰাক আক্ৰান্ত কৰে।
- শৰীৰত বিশেষ এনজাইম নথকাৰ বাবে এই ৰোগ হয়, যাৰ ফলত শৰীৰত কিছুমান চেনিৰ অণু জমা হৈ অংগৰ ক্ষতিসাধন হয়।
- সাধাৰণতে ২-৪ বছৰৰ ভিতৰত লক্ষণ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে। ইয়াৰ মূল লক্ষণসমূহ হ’ল বৃদ্ধি পলম হোৱা, মুখৰ পৰিৱৰ্তন, গাঁঠি জঠৰ হোৱা।
- যদিও ইয়াৰ সম্পূৰ্ণ নিৰাময় নাই, তথাপিও এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী (ERT)ৰ দৰে চিকিৎসাই লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি শিশুৰ জীৱন উন্নত কৰিব পাৰে।
- যদি আপুনি আপোনাৰ শিশুৰ বিকাশত কোনো অস্বাভাৱিকতা লক্ষ্য কৰে তেন্তে লগে লগে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক। চিকিৎসাৰ বাবে আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক