ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম কি? আপোনাৰ সন্তানৰ প্ৰতি সচেতন হওক!

আপুনি কেতিয়াবা লক্ষ্য কৰিছেনে যে কিছুমান শিশু তেওঁলোকৰ বয়সৰ আন শিশুতকৈ বহু বেছি দ্ৰুতগতিত ওখ হয়, বা তেওঁলোকৰ চেহেৰাৰ কিছুমান পাৰ্থক্য আছে? কেতিয়াবা মাক-দেউতাক হিচাপে আমি এনেবোৰ কথা দেখি অলপ চিন্তিত হৈ পৰো নহয়নে? এনে সময়ত ই মন-মগজু জোকাৰি যাব পাৰে, কিন্তু ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম নামৰ এটা অতি বিৰল, জিনীয় অৱস্থা আছে। আজি আমি এই বিষয়ে সহজভাৱে ক'ম যাতে আপোনালোকে বুজিব পাৰে।

ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম সঠিকভাৱে কি?

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে, ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম, যাক কেতিয়াবা ৱেভাৰ-স্মিথ চিনড্ৰম বুলিও কোৱা হয়, এটা জিনীয় অৱস্থা । ইয়াৰ মূল কথাটো হ’ল শৰীৰৰ হাড়বোৰ প্ৰয়োজনতকৈ বেছি দ্ৰুতগতিত বৃদ্ধি পায়। ইয়াৰ ফলত শিশুটি তেওঁলোকৰ বয়সতকৈ বহু বেছি ওখ হ’ব পাৰে। লগতে এই অৱস্থাৰ ফলত শিশুৰ মুখৰ আকৃতি আৰু মূৰৰ আকাৰৰ পৰিৱৰ্তন হ’ব পাৰে। কেতিয়াবা পেশী আৰু শৰীৰৰ অন্যান্য অংশতো ইয়াৰ প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে।

মনত ৰাখিব, সকলোৱে একে ধৰণে প্ৰভাৱিত নহয়। কিন্তু বহুতে অনুভৱ কৰা মূল লক্ষণটো হ’ল অস্বাভাৱিকভাৱে উচ্চ উচ্চতা। যদি আপুনি বা আপোনাৰ শিশুটিৰ ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম আছে, তেন্তে আপুনি পেশীৰ টোন কম, খোজ কঢ়া আৰু বস্তু ধৰিবলৈ অসুবিধা হোৱা, হাত বা ভৰি নমস্কাৰ বা বিকৃত হোৱা আদি অনুভৱ কৰিব পাৰে। কিছুমান শিশুৰ বৌদ্ধিক অক্ষমতাও হ ’ ব পাৰে ৷ ই মৃদুৰ পৰা গুৰুতৰলৈকে হ’ব পাৰে।

এই অৱস্থা কিমান সাধাৰণ?

এইটো আচলতে অতি বিৰল অৱস্থা। বিশ্বজুৰি চিকিৎসকে মাত্ৰ সামান্য সংখ্যক লোকক চিনাক্ত কৰিছে, প্ৰায় ৫০ জন, গতিকে ই কিমান বিৰল সেইটো আপুনি কল্পনা কৰিব পাৰে।

Weaver Syndrome এ স্বাস্থ্যৰ ওপৰত কেনে প্ৰভাৱ পেলায়?

এই অৱস্থাই শিশুৰ নিউৰ'ব্লাষ্টোমা নামৰ এক প্ৰকাৰৰ কৰ্কট ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা সামান্য বৃদ্ধি কৰিব পাৰে। নিউৰ’ব্লাষ্টোমা হৈছে এক প্ৰকাৰৰ কৰ্কট ৰোগ, সাধাৰণতে ৫ বছৰৰ তলৰ শিশুৰ ৰোগ হয়।কিছুমান শিশুৰ জন্মগত হৃদৰোগও হ’ব পাৰে, যাৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ বেছিভাগ শিশুৱে প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱালৈকে সুস্থ জীৱন যাপন কৰিব পাৰে।

ইয়াৰ কাৰণ কি? কিয় এনেকুৱা হৈছে?

ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম হৈছে এক জিনীয় বিকাৰ ৷ জিনীয় বিকাৰ হ’ল আমাৰ জিনত পৰিৱৰ্তন হ’লে (আমি ইয়াক মিউটেচন বুলি কওঁ) হোৱা অৱস্থা। ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম EZH2 নামৰ জিনৰ সৈতে জড়িত। EZH2 জিনৰ এই মিউটেচনৰ ফলত হাড়ৰ ক্ষয় হয়।ই বেছি খৰকৈ বাঢ়ে। লগতে ইয়াৰ ফলত এটা শৃংখলাবদ্ধ বিক্ৰিয়া আৰম্ভ হয় যিয়ে শৰীৰৰ আন বহুতো জিনক প্ৰভাৱিত কৰে। সেইবাবেই ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰমে বিভিন্ন পেশী, হাড়, অংগ আদিত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে।

কিন্তু এই `(EZH2)` জিন মিউটেচনে কেনেকৈ ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম কৰে সেই বিষয়ে চিকিৎসকসকলে এতিয়াও সম্পূৰ্ণৰূপে বুজি পোৱা নাই। ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ প্ৰায় আধা সংখ্যক লোকে এই জিন মিউটেচন তেওঁলোকৰ পিতৃ-মাতৃৰ এজনৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে। যদি মাক বা পিতৃৰ যিকোনো এজনৰ এই `(EZH2)` জিন মিউটেচন থাকে, তেন্তে সন্তান জন্ম হ'লে সন্তানেও উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা প্ৰায় ৫০% ।

কিন্তু ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম সদায় পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা নাযায়। কিছুমান মানুহৰ পিতৃ-মাতৃৰ এই জিন মিউটেচন (EZH2) নাথাকিলেও হ’ব পাৰে।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Weaver Syndrome ৰ লক্ষণসমূহ?

শিশুটি গৰ্ভত থকাৰ সময়ত কেতিয়াবা ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰমৰ লক্ষণ দেখা যায় ৷ গৰ্ভাৱস্থাত আল্ট্ৰাছাউণ্ড স্কেনৰ সময়ত চিকিৎসকে দেখিব পাৰে যে শিশুটিৰ হাড় স্বাভাৱিকতকৈ দীঘল। এনে হ’লে চিকিৎসকে ক’ব পাৰে যে শিশুটিৰ মেক্ৰ’ছ’মিয়া নামৰ অৱস্থা এটা আছে, অৰ্থাৎ শিশুটি স্বাভাৱিকতকৈ ডাঙৰ।

যদি আপোনাৰ নৱজাতকৰ ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম থাকে, তেন্তে জন্মৰ সময়ত তেওঁলোকৰ ওজন বেছি হ'ব পাৰে বা জন্মৰ সময়ত ওজন বেছি হ'ব পাৰে । ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগীয়ে সাধাৰণতে হুৰহুৰাই, নিম্নস্বৰত, হুমুনিয়াহ কাঢ়ি কান্দে।

কিছুমান ক্ষেত্ৰত কেঁচুৱাটোৱে কেইবামাহো ধৰি স্পষ্ট লক্ষণ দেখা নাপাব পাৰে।

আপোনাৰ চিকিৎসকে ক'ব পাৰে যে আপোনাৰ শিশুটিৰ "হাড়ৰ বয়স বৃদ্ধি" হৈছে। অৰ্থাৎ তেওঁৰ হাড়বোৰ স্বাভাৱিকতকৈ বেছি দ্ৰুতগতিত পৰিপক্ক হৈ আছে। আপোনাৰ শিশুটিৰ বৃদ্ধি ইমানেই দ্ৰুত হ’ব পাৰে যে ই আনকি স্বাভাৱিক বৃদ্ধিৰ চাৰ্টকো অতিক্ৰম কৰিব পাৰে।

Weaver Syndrome ৰ ফলত মূৰ বা মুখৰ ৰূপত তলত দিয়া ধৰণৰ পৰিৱৰ্তন হব পাৰে।

• বহল কপাল
• চকুৰ ভিতৰৰ কোণত অতিৰিক্ত ছাল (Epicanthal folds)
• তললৈ হেলনীয়া হোৱা পেলপেব্ৰেল ফিচাৰ
• অৰ্বিটাল হাইপাৰটেলৰিজম ( অতি দূৰৈত থকা চকু ) ৷
• ডাঙৰ মূৰ থকা (Macrocephaly)
• ডাঙৰ বা কম চেট কৰা কাণ
• ওপৰৰ ওঁঠ আৰু নাকৰ মাজত ফিল্ট্ৰামৰ দৈৰ্ঘ্য বৃদ্ধি
• সৰু তলৰ চোলা `(Micrognathia)`

ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰমে শৰীৰৰ অন্যান্য অংশ আৰু ব্যৱস্থাত আক্ৰান্ত হ’ব পাৰে। যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ সন্তানৰ এই অৱস্থা আছে, তেন্তে আপুনিও অনুভৱ কৰিব পাৰে:

• জন্মগত হৃদযন্ত্ৰৰ অৱস্থা
• ক্লাবফুট বা মেটাটাৰ্ছাছ এডাক্টাছ
• সম্পূৰ্ণৰূপে বঢ়াব নোৱাৰা কঁকাল বা আঁঠু
• আঙুলি (Camptodactyly) সম্পূৰ্ণৰূপে বহল কৰিব নোৱাৰা আৰু ভৰিৰ ডাঙৰ ডাঙৰ আঙুলি বহল
• ভৰিৰ আঙুলিৰ গাঁঠিৰ বিকৃতি
• বৌদ্ধিক অক্ষমতা
• পেটৰ পেশীবোৰ ঢিলা হ’লে হাৰ্নিয়া (অন্ত্ৰৰ ওলোৱা) হ’ব পাৰে।
• স্কোলিঅ’ছিছ
• হাত-ভৰিৰ পেশীৰ জঠৰতা অনুভৱ কৰা
• কেঁচুৱা আৰু সৰু শিশুৰ বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটিত উপনীত হোৱাত অসুবিধা (যেনে, মূৰটো ওপৰলৈ তুলি লোৱাত পলম হোৱা, গুটিয়াই লোৱা, উঠি বহি থকা আৰু খোজ কঢ়া)

এইটো সঠিকভাৱে কেনেকৈ চিনাক্ত কৰিব?

যদি আপোনাৰ চিকিৎসকে ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰমৰ সন্দেহ কৰে, তেন্তে তেওঁলোকে EZH2 জিন মিউটেচন বিচাৰিবলৈ জেনেটিক পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব পাৰে। ইয়াৰ বাবে সাধাৰণতে তেজৰ নমুনা লৈ জেনেটিক টেষ্টিং লেবলৈ প্ৰেৰণ কৰা হয়।

কেতিয়াবা, আপোনাৰ চিকিৎসকে কেইবাটাও জিন মিউটেচন পৰীক্ষা কৰি অন্যান্য জিনীয় অৱস্থা নুই কৰিব পাৰে। ইয়াক জেনেটিক টেষ্টিং পেনেল বোলা হয় ৷ কাৰণ আন কিছুমান জিনীয় অৱস্থা যেনে ছ’ট’ছ চিনড্ৰম, যিবোৰৰ লক্ষণ ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰমৰ দৰেই। গতিকে, এই ধৰণৰ পৰীক্ষা পেনেলে আপোনাক আপুনি বা আপোনাৰ সন্তানৰ কোনটো জিন মিউটেচন আছে সেইটো সঠিকভাৱে জানিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে।

Weaver Syndrome ৰ চিকিৎসা কি কি?

বৰ্তমান ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় নাই। কিন্তু আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক বা আপোনাৰ শিশুটিক যত্নৰ পৰিকল্পনা তৈয়াৰ কৰি অৱস্থাটো পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, এই যত্ন পৰিকল্পনাত অন্তৰ্ভুক্ত হ’ব পাৰে:

• যদি বৌদ্ধিক অক্ষমতা থাকে, তেন্তে আচৰণগত স্বাস্থ্যসেৱা (যেনে, বিশেষ শিক্ষা, আচৰণ চিকিৎসা) উপলব্ধ।
• যদি জন্মগত হৃদযন্ত্ৰৰ অৱস্থা থাকে, তেন্তে কাৰ্ডিঅ'ভাস্কুলাৰ যত্নৰ দ্বাৰা চিকিৎসা আৰু পৰিচালনা কৰক।
• স্কুলৰ কাম আৰু শিক্ষণৰ বাবে অতিৰিক্ত সহায় (যেনে, বিশেষ টিউচন, শিক্ষামূলক পৰামৰ্শদাতা)।
• যদি আপোনাৰ গাঁঠি, হাত বা ভৰিৰ সমস্যা হয়, তেন্তে আপুনি অৰ্থপেডিক অস্ত্ৰোপচাৰ বা অন্যান্য চিকিৎসা পদ্ধতিৰ প্ৰয়োজন হ'ব পাৰে।
• পেশীৰ শক্তি আৰু শৰীৰৰ সমন্বয় বিকাশৰ বাবে শাৰীৰিক চিকিৎসা ।

আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল, যিহেতু এই সকলোবোৰ শিশুভেদে বেলেগ বেলেগ, গতিকে চিকিৎসকৰ এটা দলে একত্ৰিত হৈ শিশুটিৰ বাবে উপযুক্ত এই যত্নৰ পৰিকল্পনা তৈয়াৰ কৰে।

ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম প্ৰতিৰোধৰ উপায় আছেনে?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে বৰ্তমান ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম প্ৰতিৰোধৰ কোনো উপায় জনা নাযায়।সন্তানে পিতৃ-মাতৃৰ পৰা এইটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে, কিন্তু পৰিয়ালৰ কাৰোবাৰ এই ৰোগ নোহোৱাকৈও ই স্বতঃস্ফূৰ্তভাৱে বিকশিত হ’ব পাৰে। এজন পিতৃ-মাতৃৰ বাবে এই জিনীয় মিউটেচনৰ বাহক হোৱাটো সম্ভৱ, কিন্তু তেওঁলোকে হয়তো নাজানে।

মই কেনেকৈ জানিম যে মই বিপদত পৰিছো নেকি?

যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই বংশগত অৱস্থা বা জনা জিন মিউটেচন আছে , তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকক জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে সুধিলে ভাল। এই পৰীক্ষাসমূহৰ দ্বাৰা স্বাস্থ্যজনিত সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰিব পৰা কিছুমান জিন মিউটেচন চিনাক্ত কৰিব পাৰি। এই পৰীক্ষাসমূহে আপোনাক আপোনাৰ সন্তানলৈ হ’ব পৰা জিনীয় অৱস্থাৰ বিষয়ে জানিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে।

ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ দৃষ্টিভংগী কি?

যদিও ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় নাই, তথাপিও এই অৱস্থাত থকা লোকসকলে সঠিক ব্যৱস্থাপনা কৰিলে সুস্থ জীৱন যাপন কৰিব পাৰে। লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰিবলৈ আৰু প্ৰয়োজনীয় যত্ন ল’বলৈ নিয়মিতভাৱে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱাটো। ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত কিছুমান শিশুৰ নিউৰ’ব্লাষ্টোমা নামৰ কৰ্কট ৰোগ হোৱাৰ আশংকা থাকে যদিও বেছিভাগেই নহয়। কিন্তু আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ লগত নিউৰ’ব্লাষ্টোমাৰ লক্ষণৰ বিষয়ে কথা পাতিব পাৰে আৰু প্ৰয়োজন হ’লে আপোনাৰ শিশুৰ বাবে অতিৰিক্ত পৰীক্ষা কৰিব পাৰে।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ ল’ব লাগে? কি কি লক্ষণৰ বাবে আপুনি চিন্তিত হ’ব লাগে?

নিয়মীয়াকৈ পৰীক্ষা-নিৰীক্ষা কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ আৰু চিকিৎসকৰ সৈতে আপোনাৰ যিকোনো শাৰীৰিক বা মানসিক স্বাস্থ্যজনিত সমস্যাৰ বিষয়ে কথা পতাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। আপোনাৰ চিকিৎসকে দিয়া যত্নৰ পৰিকল্পনা অনুসৰণ কৰক। যদি আপোনাৰ সন্তানৰ Weaver Syndrome আছে তেন্তে আপুনিও একেদৰেই কৰা উচিত।

বিশেষকৈ, যদি আপোনাৰ শিশুৰ নিউৰ’ব্লাষ্টোমাৰ তলত দিয়া লক্ষণসমূহৰ কোনো এটা দেখা যায় , তেন্তে আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকক তৎক্ষণাত অৱগত কৰক:

• চকুৰ চাৰিওফালে ওলাই থকা চকু বা ক’লা বৃত্ত।
• ডিঙি বা ডালত (পেট, বুকু) নতুনকৈ গোট বা টিউমাৰৰ আৱিৰ্ভাৱ।
• ডায়েৰিয়া, পেটৰ বিষ, ভোক কমি যোৱা।
• জ্বৰ বা কাহৰ লগত অত্যন্ত ভাগৰুৱা অনুভৱ কৰা।
• ছালৰ তলত নীলা বা বেঙুনীয়া ৰঙৰ বাম্পৰ আৱিৰ্ভাৱ।
• শেঁতা ছাল।
• পেট ফুলা।
• উশাহ লোৱাত অসুবিধা।
• ভৰি আৰু ভৰিৰ দুৰ্বলতা বা পক্ষাঘাত (যেনে খোজ কাঢ়িব নোৱাৰা)।

শেষত মনত ৰখা কথাবোৰ (Take-Home Message)

এইটো বুজাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ যে ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম এটা অতি বিৰল অৱস্থা আৰু ই সকলোকে বেলেগ বেলেগ ধৰণে প্ৰভাৱিত কৰে ৷ যদিও ইয়াৰ কোনো নিৰাময় নাই, তথাপিও সঠিক চিকিৎসা আৰু যত্নৰ পৰিকল্পনাৰ দ্বাৰা আপুনি বা আপোনাৰ সন্তানে লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰি যিমান পাৰি সুস্থ জীৱন যাপন কৰিব পাৰে। নিয়মীয়াকৈ চিকিৎসা সেৱা লোৱা আৰু চিকিৎসকৰ নিৰ্দেশনা মানি চলাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই বিষয়ে কিবা প্ৰশ্ন কৰে তেন্তে চিকিৎসকৰ লগত কথা পাতিবলৈ কুণ্ঠাবোধ নকৰিব। তেওঁলোকে আপোনাক সহায় কৰিব পাৰিব।

`ৱেভাৰ চিণ্ড্ৰম, জেনেটিক ডিজিজ, হাড়ৰ বৃদ্ধি, উচ্চতা বৃদ্ধি, ইজেডএইচ২ জিন, নিউৰ’ব্লাষ্টোমা