আপোনাৰ সৰুটো বৰ অলস, নিৰ্জীৱ আৰু প্ৰথম জন্মৰ সময়ত স্তনপান কৰোৱাত অসুবিধা পাইছিল নেকি? কিন্তু যেতিয়া তেওঁ অলপ ডাঙৰ হ’ল, প্ৰায় দুই-তিনি বছৰ বয়সত, তেতিয়া তেওঁৰ অস্বাভাৱিক ভোক আৰু ভোকহীনতা দেখাবলৈ ধৰিলে নেকি? এই পৰিৱৰ্তনবোৰৰ বাবে আপুনি হয়তো অলপ চিন্তিত আৰু ভয় খাব পাৰে। আজি আমি এই লক্ষণবোৰ দেখা দিয়া এক বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ কথা কৈছোঁ, যাৰ বিষয়ে আমাৰ দেশৰ বহুতে শুনা নাই, কিন্তু যিটোৰ বিষয়ে জনাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। সেয়া হ’ল প্ৰাডাৰ-উইলি চিণ্ড্ৰম।
প্ৰাডাৰ-উইলি চিণ্ড্ৰম (PWS) কি?
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে প্ৰাডাৰ-উইলি চিনড্ৰম (PWS) হৈছে জন্মৰ পৰাই দেখা দিয়া এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা। ই শিশুৰ বিপাকীয় ক্ৰিয়াত প্ৰভাৱ পেলায়, যিটো প্ৰক্ৰিয়াৰ দ্বাৰা আমি খোৱা খাদ্য শক্তিলৈ ৰূপান্তৰিত হয়। শিশুৰ বিকাশ আৰু আচৰণতো ইয়াৰ প্ৰভাৱ পৰে।
এই পৰিস্থিতিত দুটা মূল পৰ্যায় দেখা যায়।
১) প্ৰাথমিক শিশুকালঃ শিশুৰ পেশীবোৰ হয় নিৰ্জীৱ হয় নহয় পেশীৰ টোন অতি কম। ইয়াৰ ফলত দুগ্ধপান কৰাটো অতি কঠিন হৈ পৰে। শিশুটিৰ টোপনি আৰু অলস হ’ব পাৰে।
২) প্ৰাথমিক শৈশৱ: ২ৰ পৰা ৬ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত সম্পূৰ্ণ বেলেগ কিবা এটা ঘটে। অৰ্থাৎ শিশুটিৰ অনিয়ন্ত্ৰিত, অত্যধিক ভোক গঢ় লৈ উঠে। সি যিমানেই খাই নাখাওক, তৃপ্তি অনুভৱ নকৰে। এই অত্যধিক খাদ্যাভ্যাস নিয়ন্ত্ৰণ নকৰিলে শিশুটি গুৰুতৰভাৱে মেদবহুল হ’ব পাৰে।
এই মূল লক্ষণসমূহৰ উপৰিও শিশুৱে বয়স অনুসৰি বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটি যেনে খোজ কঢ়া, খোজ কঢ়া, কথা কোৱা আদিও হেৰুৱাব পাৰে। যৌৱনকালো পলম হ’ব পাৰে। সঠিকভাৱে পৰিচালনা নকৰিলে মেদবহুলতাৰ ফলত হৃদৰোগ, ডায়েবেটিছ, স্লিপ এপনিয়া আদি জীৱন সংকটজনক জটিলতা হ’ব পাৰে।
এই অৱস্থা কোনে পায়? কিমান সাধাৰণ?
এইটো এটা জিনীয় অৱস্থা যিয়ে যিকোনো ব্যক্তিক আক্ৰান্ত কৰিব পাৰে। ইয়াৰ কাৰণ বেছিভাগেই মাতৃ আৰু পিতৃৰ বীজাণু কোষ গঠন হ’লে হোৱা যাদৃচ্ছিক জিনীয় পৰিৱৰ্তন। অৰ্থাৎ পিতৃ-মাতৃৰ কোনো দোষৰ বাবে নহয়। অতি কমেইহে, পৰিয়ালটোৰ কোনোবাই যদি এই অৱস্থা পাইছে, তেন্তে প্ৰজন্মৰ পিছত প্ৰজন্ম ধৰি এই অৱস্থা বিয়পি পৰাৰ সম্ভাৱনা কম।
ই ইমানেই সাধাৰণ যে বিশ্বৰ প্ৰায় ১০,০০০ৰ পৰা ৩০,০০০ লোকৰ ভিতৰত প্ৰেডাৰ-উইলি চিনড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত হয়। অৰ্থাৎ ই এক অতি বিৰল অৱস্থা।
হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Prader-Willi syndrome ৰ লক্ষণসমূহ কি?
এই লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে যদিও কিছুমান সাধাৰণ লক্ষণ দেখা যায়। এইবোৰক এনেদৰে শ্ৰেণীভুক্ত কৰি স্পষ্ট কৰি দিওঁ।
| বৈশিষ্ট্যপূৰ্ণ প্ৰকাৰ | সাধাৰণতে দেখা বস্তু |
|---|---|
| শিশুকালৰ বৈশিষ্ট্য (শিশুকাল) |
|
| শৰীৰৰ ৰূপৰ লগত জড়িত বৈশিষ্ট্য | |
| আচৰণ আৰু বিকাশৰ বৈশিষ্ট্য |
ইয়াত মনত ৰখা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল যে `(Hyperphagia)`ৰ ফলত হোৱা মেদবহুলতাৰ ফলত আন বহুতো গুৰুতৰ ৰোগ যেনে ডায়েবেটিছ আৰু হৃদৰোগ হ’ব পাৰে।
এই অৱস্থা কিয় হয়? জিনীয় কাৰণ কি?
এইটো অলপ জটিল, কিন্তু ইয়াক সহজভাৱে বুজিবলৈ চেষ্টা কৰোঁ আহক।
আমাৰ প্ৰতিটো কোষতে জিনীয় তথ্যৰ এটা টোপোলা থাকে। আমি এই ক্ৰম'জমবোৰক কওঁ ৷ ইয়াৰে ২৩টা ক্ৰম’জম আমি মাৰ পৰা আৰু ২৩টা দেউতাৰ পৰা পাওঁ। আমাৰ দেউতাৰ পৰা পোৱা ১৫ নং ক্ৰম’জমৰ অংশটোৰ সমস্যাৰ বাবে প্ৰেডাৰ-উইলি চিনড্ৰম হয়।
ইয়াত বিশেষ কিবা এটা ঘটে। ইয়াৰ নাম `(জিনমিক ইম্প্ৰিণ্টিং)`। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ১৫ নং ক্ৰম’জমৰ কিছুমান জিনত পিতৃৰ পৰা পোৱা কপিটো ‘অন’ কৰা হয়, আৰু মাতৃৰ পৰা পোৱা কপিটো ‘অফ’ কৰা হয়। এই 'অন' অৰ্থাৎ পিতৃৰ পৰা অহা সক্ৰিয় কপি শৰীৰৰ সঠিক কামৰ বাবে অপৰিহাৰ্য ৷ পি ডব্লিউ এছত পিতৃৰ পৰা এই সক্ৰিয় কপিটোৱে নিজৰ কাৰ্য্য হেৰুৱাই পেলায়।
ইয়াৰ মূল কাৰণ তিনিটা হ’ব পাৰে।
| জিনীয় কাৰণ | সহজভাৱে বুজাই দিলে |
|---|---|
| ক্ৰম’জমৰ ডিলিচন | এই কাৰণেই ৭০% PWS ৰোগীৰ। এনে ক্ষেত্ৰত পিতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা ১৫ নং ক্ৰম’জমৰ এটা সৰু অংশ ডিলিট হৈ যায়। গতিকে প্ৰয়োজনীয় জিনবোৰে কাম নকৰে। |
| মাতৃৰ এক পিতৃ-মাতৃৰ ডিছ’মি | এই কাৰণেই প্ৰায় ২৫% পি ডব্লিউ এছ ৰোগী। কি হয়, শিশুটিয়ে পিতৃৰ পৰা ১৫ নং ক্ৰম’জম লাভ নকৰে, বৰঞ্চ মাতৃৰ পৰা ১৫ নং ক্ৰম’জমৰ দুটা কপি লাভ কৰে। যিহেতু মাতৃৰ পৰা দুয়োটা কপিতে থকা প্ৰাসংগিক জিনবোৰ ‘অফ’ হৈ থাকে, গতিকে সক্ৰিয় জিনবোৰৰ কোনোটোৱেই হেৰাই নাযায়। |
| এটা ট্ৰেন্সলকেচন | এইটো অতি বিৰল (১%তকৈ কম)। এই ক্ষেত্ৰত ১৫ নং ক্ৰম’জমৰ এটা অংশ ভাঙি আন এটা ক্ৰম’জমৰ লগত সংলগ্ন হৈ পৰে। ফলত সেই জিনবোৰে সঠিকভাৱে কাম কৰিব নোৱাৰে। |
চিকিৎসকে এই ৰোগ কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰে?
যেতিয়া আপুনি আপোনাৰ সন্তানৰ লক্ষণসমূহৰ প্ৰতি চিন্তিত হৈ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যায়, তেতিয়া তেওঁ প্ৰথমে কৰা কামটো হ’ব আপোনাৰ শিশুটিক সম্পূৰ্ণ শাৰীৰিক পৰীক্ষা কৰা। তেওঁ আপোনাৰ শিশুটিৰ চেহেৰা, পেশীৰ স্বৰ আৰু আচৰণ ভালদৰে নিৰীক্ষণ কৰিব। তেওঁ আপোনাৰ সন্তানৰ খাদ্যাভ্যাস আৰু বিকাশৰ পলমৰ বিষয়েও সুধিব।
এই লক্ষণসমূহৰ ভিত্তিত যদি চিকিৎসকে পিডব্লিউএছৰ সন্দেহ কৰে তেন্তে তেওঁ নিশ্চিত কৰিবলৈ জেনেটিক টেষ্টৰ নিৰ্দেশ দিব।সাধাৰণতে শিশুটিৰ পৰা তেজৰ নমুনা লৈ তাৰ ডি এন এৰ পৰিৱৰ্তন চিনাক্ত কৰি এই কাম কৰা হয় ৷
ইয়াৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়? ইয়াক সম্পূৰ্ণৰূপে নিৰাময় কৰাটো অসম্ভৱ নেকি?
আচলতে Prader-Willi syndrome ৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই। কিন্তু চিন্তা নকৰিবা। লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা, জটিলতা প্ৰতিৰোধ কৰা, শিশুটিয়ে ভাল জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰে। চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্যসমূহ হ’ল-
- পুষ্টি ব্যৱস্থাপনাঃ শিশু অৱস্থাত গাখীৰ খোৱাত সহায় কৰিবলৈ বটলৰ নিপলৰ দৰে বিশেষ যন্ত্ৰ ব্যৱহাৰ কৰিব পাৰি। আপোনাৰ শিশুটিৰ বয়স বাঢ়ি অহাৰ লগে লগে কম কেলৰিযুক্ত, সুষম খাদ্যৰ ব্যৱস্থা কৰা আৰু তেওঁলোকে খোৱা খাদ্যৰ পৰিমাণ কঠোৰভাৱে নিয়ন্ত্ৰণ কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। কেতিয়াবা, আনকি ঘৰতে আলমাৰী, ফ্ৰীজৰ দৰে বস্তুবোৰত তলা লগোৱাৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
- হৰম’ন থেৰাপীঃ শিশুৰ বৃদ্ধিত সহায় কৰিবলৈ বৃদ্ধি হৰম’ন দিয়া হয়। যৌৱনকাল আগবাঢ়ি যোৱাৰ লগে লগে ল’ৰাক টেষ্টষ্টেৰন আৰু ছোৱালীক ইষ্ট্ৰজেনৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
- সহায়ক চিকিৎসা পদ্ধতি:
- শাৰীৰিক চিকিৎসাঃ পেশী শক্তিশালী কৰাত সহায় কৰে আৰু ভাৰসাম্য বৃদ্ধি কৰে।
- বাক-ভাষা চিকিৎসা: বাক্যৰ অসুবিধা দূৰ কৰাত সহায় কৰে।
- বিশেষ শিক্ষাঃ শিশুৰ বৌদ্ধিক ক্ষমতা অনুকূল শিক্ষণ কাৰ্য্যকলাপৰ বাবে সহায় আগবঢ়ায়।
মোৰ সন্তানৰ পি ডব্লিউ এছ হ’লে ভৱিষ্যত কেনেকুৱা হ’ব?
এই অৱস্থাৰ বিষয়ে গম পালে অভিভাৱকে স্তম্ভিত আৰু ভয় অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু মনত ৰাখিব, আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু চলি থকা চিকিৎসা আৰু সহায়ৰ দ্বাৰা পি ডব্লিউ এছ ৰোগীয়ে স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰিব পাৰে।
হয়, প্ৰত্যাহ্বান আছে। স্কুলৰ কামত তেওঁলোকক অতিৰিক্ত সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব। গোটেই জীৱন তেওঁলোকক কিছু পৰিমাণে সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব। কিন্তু তেওঁলোকক যিমান পাৰি স্বাধীন হ’বলৈ আৰু নিজৰ সামৰ্থ্যৰ সৰ্বোত্তম ব্যৱহাৰ কৰিবলৈও সহায় কৰিব পাৰি।
শিশুৰ বাবে উপযুক্ত খাদ্য পৰিকল্পনা প্ৰস্তুত কৰিবলৈ পুষ্টিবিদৰ সৈতে সাক্ষাৎ কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ, আৰু মানসিক স্বাস্থ্য পৰামৰ্শদাতাৰ পৰা পৰামৰ্শ লোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। লগতে, আপোনাৰ দৰে অভিজ্ঞতা থকা আন অভিভাৱকৰ সৈতে সহায়ক গোটত যোগদান কৰাটো শক্তিৰ এক বৃহৎ উৎস হ’ব।
চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?
ডাক্তৰৰ ওচৰলৈ যাওঁতে এইবোৰ প্ৰশ্ন সুধিবলৈ নাপাহৰিব।
- মোৰ সন্তান মেদবহুল হোৱাৰ পৰা ৰক্ষা কৰিবলৈ মই কি কৰিব লাগে?
- শিশুটিক কি কি চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন? কেনেকৈ দিয়া হয়?
- মোৰ সন্তানৰ পৰা মই কি কি আচৰণগত সমস্যা আশা কৰিব পাৰো?
- এই অৱস্থাৰ সৈতে জীয়াই থকাত সহায়ৰ বাবে আমি হাত আগবঢ়াব পৰা সহায়ক গোট আছেনে?
- মোৰ পৰিয়ালৰ বাকীসকলে জেনেটিক টেষ্টিং কৰাটো প্ৰয়োজন নেকি?
আপোনাৰ সন্তানৰ কোনো বিৰল, দুৰাৰোগ্য ৰোগ আছে বুলি গম পালে আপ্লুত হোৱাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু তুমি অকলশৰীয়া নহয়। আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসা দলে আপোনাক প্ৰয়োজনীয় সহায় আৰু পথ প্ৰদৰ্শন কৰিব। আপোনাৰ শিশুটিক আন শিশুতকৈ অলপ বেছি সময় আৰু সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। কিন্তু সঠিক পৰিচালনাৰ দ্বাৰা আপোনাৰ সন্তানো সুখী হ’ব পাৰে।
টেক-হোম মেছেজ
- প্ৰাডাৰ-উইলি চিনড্ৰম (PWS) হৈছে এৰাব নোৱাৰাকৈ হোৱা জিনীয় অৱস্থা আৰু পিতৃ-মাতৃৰ কোনো দোষৰ ফলত নহয়।
- প্ৰাথমিক লক্ষণসমূহ হ’ল পেশীৰ দুৰ্বলতা আৰু গাখীৰ খোৱাত অসুবিধা। পিছলৈ এটা অনিয়ন্ত্ৰিত ভোক গঢ় লৈ উঠে।
- এই পৰিস্থিতিত সন্মুখীন হোৱা আটাইতকৈ ডাঙৰ প্ৰত্যাহ্বানটো হ’ল খাদ্য নিয়ন্ত্ৰণ আৰু মেদবহুলতা আৰু ইয়াৰ লগত জড়িত জটিলতাসমূহ প্ৰতিৰোধ কৰা।
- যদিও ইয়াৰ সম্পূৰ্ণ নিৰাময় নাই, তথাপিও গোটেই জীৱন সঠিক ব্যৱস্থাপনা, চিকিৎসা, সহায় সহযোগিতাই শিশুটিক পূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।
- যদি আপোনাৰ শিশুৰ বিকাশ বা আচৰণৰ বিষয়ে কিবা চিন্তা আছে তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক। সফল চিকিৎসাৰ বাবে আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱাটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক