Skip to main content

আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই বিৰল জিনীয় ৰোগ আছে নেকি? Lysosomal Storage Disorders ৰ বিষয়ে জানি লওক

আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই বিৰল জিনীয় ৰোগ আছে নেকি? Lysosomal Storage Disorders ৰ বিষয়ে জানি লওক

কেতিয়াবা আমাৰ পৰিয়ালৰ কাৰোবাৰ বিশেষকৈ সৰু ল’ৰা এটালৈ অহা কিছুমান ৰোগ আমাৰ বাবে বুজিবলৈ টান হয়। ডাক্তৰৰ ওচৰলৈ গ’লে তেওঁ কোৱা কিছুমান বেমাৰৰ লগত আমি চিনাকি নহয়। গতিকে, আজি আমি এনে এবিধ ৰোগৰ কথা কৈছোঁ, যিবোৰৰ কথা বহুতে শুনা নাই, কিন্তু জনাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। এইবোৰক লাইছ’জ’মেল ষ্ট’ৰেজ ডিছঅৰ্ডাৰ বোলা হয়। যদিও এই নামটো শুনিলে অলপ জটিল যেন লাগিব পাৰে, তথাপিও সহজভাৱে বুজি লওঁ আহক।

লাইছ’জম ষ্ট’ৰেজ ডিজিজ (LSD) সঠিকভাৱে কি?

ঠিক আছে, এইদৰে কওঁ। আমাৰ শৰীৰ কোটি কোটি ক্ষুদ্ৰ কোষেৰে গঠিত। এই কোষবোৰৰ প্ৰতিটোৰ ভিতৰত ‘লাইছ’জম’ নামৰ এটা বিশেষ অংশ থাকে। ইয়াক কোষৰ ভিতৰত ‘জাবৰ পুনঃব্যৱহাৰ কেন্দ্ৰ’ বুলি ভাবিব। ইয়াৰ মূল কাম হ’ল কোষৰ প্ৰয়োজন নোহোৱা বস্তু যেনে প্ৰ’টিন, কাৰ্বহাইড্ৰেট, পুৰণি কোষৰ অংশবোৰ ভাঙি পেলোৱা, হজম কৰা আৰু পুনঃব্যৱহাৰ কৰা।

এই গুৰুত্বপূৰ্ণ কামটো কৰিবলৈ লাইছ’জমত সহায়কৰ এটা বিশেষ গোট থাকে। আমি ইহঁতক ‘এনজাইম’ বুলি কওঁ। এইবোৰ বিশেষ প্ৰকাৰৰ প্ৰটিন। কেঁচিৰ দৰে এই এনজাইমবোৰেও ডাঙৰ বস্তু ভাঙি ভাঙি পেলোৱাত সহায় কৰে।

এতিয়া ভাবি চাওকচোন, যদি কিবা কাৰণত এই এনজাইমবোৰৰ এটা আমাৰ শৰীৰত সঠিকভাৱে উৎপন্ন নহয় তেন্তে কি হ’ব? তেতিয়া সেই ‘পুনঃব্যৱহাৰ কেন্দ্ৰ’ৰ কামে সঠিকভাৱে কাম নকৰে। যিবোৰ বস্তু ভাঙি হজম কৰিব লাগে, অৰ্থাৎ প্ৰটিন আৰু চৰ্বিৰ দৰে বস্তুবোৰ কোষৰ ভিতৰত জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। জাবৰ পেলোৱা ঠাইৰ দৰে। সময়ৰ লগে লগে এই সঞ্চিত বস্তুবোৰ কোষৰ বাবে বিষাক্ত হৈ পৰে, কোষবোৰ ধ্বংস কৰিবলৈ আৰম্ভ কৰে আৰু তাৰ যোগেদি আমাৰ শৰীৰৰ বিভিন্ন অংগৰ ক্ষতি কৰে। সেই অৱস্থাকে আমি লাইছ’জম ষ্ট’ৰেজ ডিছঅৰ্ডাৰ বুলি কওঁ।

এইবোৰ এটা ৰোগ নহয়। এই নামেৰে ৫০ টাতকৈও অধিক ৰোগ পৰিচিত। প্ৰতিটো ৰোগতে বেলেগ বেলেগ এনজাইম হেৰাই যায়।

এই গোটৰ ৰোগৰ প্ৰধান প্ৰকাৰ কি কি?

এই শ্রেণীৰ অন্তর্গত বিভিন্ন প্রকাৰৰ বেমাৰ আছে৷ ইয়াৰে প্ৰতিটোৰ কাৰণ হ’ল এটা নিৰ্দিষ্ট এনজাইমৰ অভাৱ। সাধাৰণ প্ৰকাৰৰ কেইটামান চাওঁ আহক। যদিও এইবোৰৰ নামবোৰ অলপ বিভ্ৰান্তিকৰ যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু এইবোৰ কি সেইটো গম পালে সহজেই বুজিব পাৰি।

ৰোগৰ নাম মূলতঃ ইয়াৰ প্ৰভাৱ কেনেকুৱা হয়?
ফেব্ৰি ৰোগএক প্ৰকাৰৰ চৰ্বি কোষত জমা হৈ ছাল, বৃক্ক, হৃদযন্ত্ৰ, স্নায়ুতন্ত্ৰৰ ক্ষতিসাধন কৰে।
গাউচাৰ ৰোগ প্লীহা, যকৃত, হাড়ৰ মজ্জাত এক বিশেষ ধৰণৰ চৰ্বি জমা হয়।
পম্পে ৰোগ গ্লাইক’জেন নামৰ এবিধ চেনি পেশীৰ কোষত জমা হৈ পেশীবোৰ দুৰ্বল হৈ পৰে। হৃদযন্ত্ৰতো ইয়াৰ প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে।
ক্ৰাবে ৰোগ ই স্নায়ুকোষৰ চাৰিওফালে থকা সুৰক্ষামূলক আৱৰণ (মাইলিন)ৰ ক্ষতি কৰে। ইয়াৰ ফলত স্নায়ুতন্ত্ৰত ভয়াৱহ প্ৰভাৱ পৰে।
নিমেন-পিক ৰোগ যকৃত, প্লীহা আৰু মগজুৰ কোষত চৰ্বি আৰু কলেষ্টেৰল জমা হয়।
টে-ছাক্স ৰোগ মগজুৰ স্নায়ুকোষত এক প্ৰকাৰৰ চৰ্বি জমা হৈ স্নায়ুকোষ ধ্বংস কৰি পেলায়।

এই ৰোগবোৰ কিয় হয়?

ইয়াৰে বহুতো ৰোগ জিনীয় ৰোগ। অৰ্থাৎ পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানলৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। এনেকৈয়ে হয়।

কল্পনা কৰক যে পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে এটা নিৰ্দিষ্ট এনজাইম উৎপন্ন কৰা জিনৰ ‘দুৰ্বল কপি’ আছে। কিন্তু তেওঁলোকৰ লক্ষণ দেখা নাযায় কাৰণ তেওঁলোকৰ সেই জিনৰ ‘স্বাস্থ্যকৰ কপি’ও থাকে। আমি এই মানুহবোৰক ‘বাহক’ বুলি কওঁ।

কিন্তু যদি কোনো শিশুৱে মাতৃ আৰু পিতৃ উভয়ৰে পৰা জিনৰ এই দুৰ্বল কপি উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তেন্তে শিশুটিৰ শৰীৰে প্ৰাসংগিক এনজাইম উৎপন্ন নকৰে। তেতিয়াই শিশুটিৰ প্ৰাসংগিক লাইছ’জম সংৰক্ষণ ৰোগ হ’ব।

এইবোৰ অতি বিৰল ৰোগ। কিন্তু কিছুমান ৰোগ কিছুমান বিশেষ জনগোষ্ঠীত বেছিকৈ দেখা যায়। উদাহৰণস্বৰূপে ইউৰোপীয় ইহুদী বংশৰ লোকৰ ক্ষেত্ৰত গাউচাৰ আৰু টে-ছাক্স ৰোগ বেছিকৈ দেখা যায়।

কি কি লক্ষণ দেখা যায়?

লক্ষণসমূহ নিৰ্ভৰ কৰে কোনটো এনজাইমৰ অভাৱ, আৰু সেয়েহে শৰীৰৰ কোনবোৰ অংগত অবাঞ্চিত পদাৰ্থবোৰ জমা হৈ থাকে। গতিকে প্ৰতিটো ৰোগৰ লক্ষণ বেলেগ বেলেগ।

  • ফেব্ৰি ৰোগৰ লক্ষণসমূহ হ’ল প্ৰদাহ, বিষ, অজ্ঞানতা, ছালত ৰঙা দাগ, ঘাম কমি যোৱা, অংগ-প্ৰত্যংগত শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা।
  • গাউচাৰ ৰোগত প্লীহা আৰু যকৃত বৃদ্ধি, সহজে ঘাঁ হোৱা, হাড়ৰ বিষ, তীব্ৰ ভাগৰ, ৰক্তহীনতা (তেজৰ সংখ্যা কম) আদি হ’ব পাৰে।
  • পম্পে ৰোগত পেশীৰ তীব্ৰ দুৰ্বলতা, উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা, শিশুৰ বৃদ্ধি স্তব্ধ হোৱা, হৃদযন্ত্ৰ বৃদ্ধি হোৱা আদি লক্ষণ দেখা দিয়ে।
  • টে-চেক্স ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ প্ৰথম কেইমাহমান ভাল বিকাশ হয়, কিন্তু পিছলৈ পেশী নিয়ন্ত্ৰণ হেৰুৱাই পেলায়। তেওঁলোকৰ চকু আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাব পাৰে, আৰু আক্ৰমণ হ’ব পাৰে।

আপুনি এই ৰোগবোৰ আছে নে নাই কেনেকৈ গম পাব?

এই ৰোগবোৰ নিৰ্ণয় কৰাটো অলপ জটিল প্ৰক্ৰিয়া যদিও আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱাটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।

১) কেৰিয়াৰ স্ক্ৰীনিং: আপোনাৰ পৰিয়ালৰ ইতিহাসৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি চিকিৎসকে বিয়াৰ আগতে বা গৰ্ভাৱস্থাৰ সময়ত জিনীয় পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে। ইয়াৰ দ্বাৰা আপুনি বা আপোনাৰ সংগী এই ৰোগসমূহৰ বাহক নেকি সেইটো নিৰ্ণয় কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

২) গৰ্ভাৱস্থাত পৰীক্ষা: গৰ্ভাৱস্থাত আল্ট্ৰাছাউণ্ড স্কেনৰ সময়ত যদি কোনো অস্বাভাৱিকতা ধৰা পৰে তেন্তে চিকিৎসকে ভ্ৰুণ পৰীক্ষা কৰিবলৈ পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

  • এম্নিওচেণ্টেছিছ: মাতৃৰ গৰ্ভৰ চাৰিওফালে থকা এম্নিয়টিক তৰল পদাৰ্থৰ সৰু নমুনা লৈ জেনেটিক পৰীক্ষা।
  • ক’ৰিয়ানিক ভিলাছ নমুনা সংগ্ৰহ (CVS): প্লেচেণ্টাৰ পৰা কোষৰ সৰু নমুনা এটা লৈ পৰীক্ষা কৰা হয়।

৩) শিশুৰ যদি লক্ষণ দেখা যায়ঃ শিশুৰ তেজৰ নমুনা পৰীক্ষা কৰি এনজাইমৰ মাত্ৰা পৰীক্ষা কৰিব পাৰি। ইয়াৰ উপৰিও আন পৰীক্ষা যেনে এম আৰ আই স্কেন, বায়’প্সি, বা প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা কৰিব পাৰি।

এই ৰোগবোৰ আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয় কাৰণ যিমান সোনকালে চিকিৎসা আৰম্ভ কৰা হয়, সিমানেই ৰোগৰ ফলত হোৱা ক্ষতি নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পৰা যায়।

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

এই ৰোগৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই। অৱশ্যে কেইবাটাও চিকিৎসা পদ্ধতি আছে যিয়ে লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি আয়ুস আৰু জীৱনৰ মান বৃদ্ধি কৰিব পাৰে।

  • এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী (ERT): ইয়াৰ ভিতৰত শৰীৰৰ অভাৱত থকা এনজাইমটো এটা শিৰা (IV)ৰ যোগেদি পোনে পোনে শৰীৰত দিয়া হয়।
  • ছাবষ্ট্ৰেট ৰিডাকচন থেৰাপী (SRT): ইয়াত এনে ঔষধ প্ৰয়োগ কৰা হয় যিয়ে কোষৰ ভিতৰত জমা হোৱা অবাঞ্চিত পদাৰ্থৰ উৎপাদন হ্ৰাস কৰে।
  • ষ্টেম চেল ট্ৰান্সপ্লাণ্ট:সুস্থ ব্যক্তিৰ পৰা লোৱা ষ্টেম চেল ৰোগীৰ শৰীৰত ট্ৰান্সপ্লাণ্ট কৰা হয়, যাৰ ফলত শৰীৰে প্ৰয়োজনীয় এনজাইম উৎপাদন কৰাত সহায় কৰে।
  • লক্ষণ ব্যৱস্থাপনা: বিষৰ ঔষধ, শাৰীৰিক চিকিৎসা, অস্ত্ৰোপচাৰ, আৰু কিছুমান ক্ষেত্ৰত ডায়েলাইছিছ আদি চিকিৎসাৰ দ্বাৰা লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা হয়।

ইয়াৰ উপৰিও জিন থেৰাপীৰ দৰে আধুনিক চিকিৎসাৰ ওপৰত গৱেষণা চলি আছে, যিয়ে ভৱিষ্যতে অধিক স্থায়ী সমাধান দিব পাৰে।

এই ৰোগবোৰৰ সৈতে জীয়াই থকাৰ বিষয়ে জানো আহক।

এইবোৰ আজীৱন ৰোগ, গতিকে চিকিৎসাৰ লগতে জীৱনশৈলীৰ পৰিৱৰ্তন কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

  • এটা ভাল খাদ্য: আপোনাৰ চিকিৎসক আৰু ডায়েটিচিয়ানৰ সৈতে কথা পাতি আপোনাৰ বাবে উপযুক্ত সুষম খাদ্য সৃষ্টি কৰক।
  • আপোনাৰ বিপদ হ্ৰাস কৰক: এই ৰোগবোৰে আপোনাৰ আন ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি কৰিব পাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, ফেব্ৰি ৰোগত আক্ৰান্ত কোনোবাই কলেষ্টেৰলৰ মাত্ৰা নিয়ন্ত্ৰণ কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
  • সক্ৰিয় হৈ থাকক: আপোনাৰ শৰীৰৰ বাবে উপযোগী নিৰাপদ ব্যায়ামৰ বিষয়ে চিকিৎসকক সুধিব।
  • মানসিক স্বাস্থ্যঃ এনেধৰণৰ দীৰ্ঘদিনীয়া ৰোগৰ সৈতে জীয়াই থকাটো মানসিকভাৱে প্ৰত্যাহ্বানজনক হ’ব পাৰে। মনোবিজ্ঞানী বা পৰামৰ্শদাতাৰ পৰা সহায় লওক। লগতে, একে ধৰণৰ ৰোগ থকা লোকৰ সৈতে সহায়ক গোটত যোগদান কৰাটোও এক বৃহৎ সহায়।

টেক-হোম মেছেজ

  • লাইছ’জম ষ্ট’ৰেজ ডিজিজ হৈছে শৰীৰত কোনো এনজাইমৰ অভাৱৰ ফলত হোৱা বিৰল জিনীয় ৰোগৰ এটা গোট।
  • এইবোৰ প্ৰায়ে লক্ষণ দেখা নিদিয়া বাহক পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে।
  • ৰোগৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি লক্ষণসমূহ বহু পৰিমাণে ভিন্ন হয়, গতিকে যিকোনো অস্বাভাৱিক, দীৰ্ঘস্থায়ী লক্ষণৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক।
  • আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱা আৰু চিকিৎসা কৰিলে ৰোগৰ ক্ষতি কম হ’ব পাৰে।
  • যদিও এইবোৰৰ কোনো স্থায়ী নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই, তথাপিও এনে কিছুমান চিকিৎসা আছে যিয়ে লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি উন্নত জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

লাইছ’জম ষ্ট’ৰেজ ডিছঅৰ্ডাৰ, জেনেটিক ডিজিজ, এনজাইম, ফেব্ৰি ডিজিজ, গ’চাৰ ডিজিজ, পম্পে ডিজিজ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।

আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক

অনুগ্ৰহ কৰি গণনা কৰক: 5 + 7 =
আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই বিৰল জিনীয় ৰোগ আছে নেকি? Lysosomal Storage Disorders ৰ বিষয়ে জানি লওক
মহিলাৰ স্বাস্থ্য৬ জুলাই, ২০২৬

আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই বিৰল জিনীয় ৰোগ আছে নেকি? Lysosomal Storage Disorders ৰ বিষয়ে জানি লওক

কেতিয়াবা আমাৰ পৰিয়ালৰ কাৰোবাৰ বিশেষকৈ সৰু ল’ৰা এটালৈ অহা কিছুমান ৰোগ আমাৰ বাবে বুজিবলৈ টান হয়। ডাক্তৰৰ ওচৰলৈ গ’লে তেওঁ কোৱা কিছুমান বেমাৰৰ লগত আমি চিনাকি নহয়। গতিকে, আজি আমি এনে এবিধ ৰোগৰ কথা কৈছোঁ, যিবোৰৰ কথা বহুতে শুনা নাই, কিন্তু জনাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। এইবোৰক লাইছ’জ’মেল ষ্ট’ৰেজ ডিছঅৰ্ডাৰ বোলা হয়। যদিও এই নামটো শুনিলে অলপ জটিল যেন লাগিব পাৰে, তথাপিও সহজভাৱে বুজি লওঁ আহক।

লাইছ’জম ষ্ট’ৰেজ ডিজিজ (LSD) সঠিকভাৱে কি?

ঠিক আছে, এইদৰে কওঁ। আমাৰ শৰীৰ কোটি কোটি ক্ষুদ্ৰ কোষেৰে গঠিত। এই কোষবোৰৰ প্ৰতিটোৰ ভিতৰত ‘লাইছ’জম’ নামৰ এটা বিশেষ অংশ থাকে। ইয়াক কোষৰ ভিতৰত ‘জাবৰ পুনঃব্যৱহাৰ কেন্দ্ৰ’ বুলি ভাবিব। ইয়াৰ মূল কাম হ’ল কোষৰ প্ৰয়োজন নোহোৱা বস্তু যেনে প্ৰ’টিন, কাৰ্বহাইড্ৰেট, পুৰণি কোষৰ অংশবোৰ ভাঙি পেলোৱা, হজম কৰা আৰু পুনঃব্যৱহাৰ কৰা।

এই গুৰুত্বপূৰ্ণ কামটো কৰিবলৈ লাইছ’জমত সহায়কৰ এটা বিশেষ গোট থাকে। আমি ইহঁতক ‘এনজাইম’ বুলি কওঁ। এইবোৰ বিশেষ প্ৰকাৰৰ প্ৰটিন। কেঁচিৰ দৰে এই এনজাইমবোৰেও ডাঙৰ বস্তু ভাঙি ভাঙি পেলোৱাত সহায় কৰে।

এতিয়া ভাবি চাওকচোন, যদি কিবা কাৰণত এই এনজাইমবোৰৰ এটা আমাৰ শৰীৰত সঠিকভাৱে উৎপন্ন নহয় তেন্তে কি হ’ব? তেতিয়া সেই ‘পুনঃব্যৱহাৰ কেন্দ্ৰ’ৰ কামে সঠিকভাৱে কাম নকৰে। যিবোৰ বস্তু ভাঙি হজম কৰিব লাগে, অৰ্থাৎ প্ৰটিন আৰু চৰ্বিৰ দৰে বস্তুবোৰ কোষৰ ভিতৰত জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। জাবৰ পেলোৱা ঠাইৰ দৰে। সময়ৰ লগে লগে এই সঞ্চিত বস্তুবোৰ কোষৰ বাবে বিষাক্ত হৈ পৰে, কোষবোৰ ধ্বংস কৰিবলৈ আৰম্ভ কৰে আৰু তাৰ যোগেদি আমাৰ শৰীৰৰ বিভিন্ন অংগৰ ক্ষতি কৰে। সেই অৱস্থাকে আমি লাইছ’জম ষ্ট’ৰেজ ডিছঅৰ্ডাৰ বুলি কওঁ।

এইবোৰ এটা ৰোগ নহয়। এই নামেৰে ৫০ টাতকৈও অধিক ৰোগ পৰিচিত। প্ৰতিটো ৰোগতে বেলেগ বেলেগ এনজাইম হেৰাই যায়।

এই গোটৰ ৰোগৰ প্ৰধান প্ৰকাৰ কি কি?

এই শ্রেণীৰ অন্তর্গত বিভিন্ন প্রকাৰৰ বেমাৰ আছে৷ ইয়াৰে প্ৰতিটোৰ কাৰণ হ’ল এটা নিৰ্দিষ্ট এনজাইমৰ অভাৱ। সাধাৰণ প্ৰকাৰৰ কেইটামান চাওঁ আহক। যদিও এইবোৰৰ নামবোৰ অলপ বিভ্ৰান্তিকৰ যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু এইবোৰ কি সেইটো গম পালে সহজেই বুজিব পাৰি।

ৰোগৰ নাম মূলতঃ ইয়াৰ প্ৰভাৱ কেনেকুৱা হয়?
ফেব্ৰি ৰোগএক প্ৰকাৰৰ চৰ্বি কোষত জমা হৈ ছাল, বৃক্ক, হৃদযন্ত্ৰ, স্নায়ুতন্ত্ৰৰ ক্ষতিসাধন কৰে।
গাউচাৰ ৰোগ প্লীহা, যকৃত, হাড়ৰ মজ্জাত এক বিশেষ ধৰণৰ চৰ্বি জমা হয়।
পম্পে ৰোগ গ্লাইক’জেন নামৰ এবিধ চেনি পেশীৰ কোষত জমা হৈ পেশীবোৰ দুৰ্বল হৈ পৰে। হৃদযন্ত্ৰতো ইয়াৰ প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে।
ক্ৰাবে ৰোগ ই স্নায়ুকোষৰ চাৰিওফালে থকা সুৰক্ষামূলক আৱৰণ (মাইলিন)ৰ ক্ষতি কৰে। ইয়াৰ ফলত স্নায়ুতন্ত্ৰত ভয়াৱহ প্ৰভাৱ পৰে।
নিমেন-পিক ৰোগ যকৃত, প্লীহা আৰু মগজুৰ কোষত চৰ্বি আৰু কলেষ্টেৰল জমা হয়।
টে-ছাক্স ৰোগ মগজুৰ স্নায়ুকোষত এক প্ৰকাৰৰ চৰ্বি জমা হৈ স্নায়ুকোষ ধ্বংস কৰি পেলায়।

এই ৰোগবোৰ কিয় হয়?

ইয়াৰে বহুতো ৰোগ জিনীয় ৰোগ। অৰ্থাৎ পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানলৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। এনেকৈয়ে হয়।

কল্পনা কৰক যে পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে এটা নিৰ্দিষ্ট এনজাইম উৎপন্ন কৰা জিনৰ ‘দুৰ্বল কপি’ আছে। কিন্তু তেওঁলোকৰ লক্ষণ দেখা নাযায় কাৰণ তেওঁলোকৰ সেই জিনৰ ‘স্বাস্থ্যকৰ কপি’ও থাকে। আমি এই মানুহবোৰক ‘বাহক’ বুলি কওঁ।

কিন্তু যদি কোনো শিশুৱে মাতৃ আৰু পিতৃ উভয়ৰে পৰা জিনৰ এই দুৰ্বল কপি উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে তেন্তে শিশুটিৰ শৰীৰে প্ৰাসংগিক এনজাইম উৎপন্ন নকৰে। তেতিয়াই শিশুটিৰ প্ৰাসংগিক লাইছ’জম সংৰক্ষণ ৰোগ হ’ব।

এইবোৰ অতি বিৰল ৰোগ। কিন্তু কিছুমান ৰোগ কিছুমান বিশেষ জনগোষ্ঠীত বেছিকৈ দেখা যায়। উদাহৰণস্বৰূপে ইউৰোপীয় ইহুদী বংশৰ লোকৰ ক্ষেত্ৰত গাউচাৰ আৰু টে-ছাক্স ৰোগ বেছিকৈ দেখা যায়।

কি কি লক্ষণ দেখা যায়?

লক্ষণসমূহ নিৰ্ভৰ কৰে কোনটো এনজাইমৰ অভাৱ, আৰু সেয়েহে শৰীৰৰ কোনবোৰ অংগত অবাঞ্চিত পদাৰ্থবোৰ জমা হৈ থাকে। গতিকে প্ৰতিটো ৰোগৰ লক্ষণ বেলেগ বেলেগ।

  • ফেব্ৰি ৰোগৰ লক্ষণসমূহ হ’ল প্ৰদাহ, বিষ, অজ্ঞানতা, ছালত ৰঙা দাগ, ঘাম কমি যোৱা, অংগ-প্ৰত্যংগত শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা।
  • গাউচাৰ ৰোগত প্লীহা আৰু যকৃত বৃদ্ধি, সহজে ঘাঁ হোৱা, হাড়ৰ বিষ, তীব্ৰ ভাগৰ, ৰক্তহীনতা (তেজৰ সংখ্যা কম) আদি হ’ব পাৰে।
  • পম্পে ৰোগত পেশীৰ তীব্ৰ দুৰ্বলতা, উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা, শিশুৰ বৃদ্ধি স্তব্ধ হোৱা, হৃদযন্ত্ৰ বৃদ্ধি হোৱা আদি লক্ষণ দেখা দিয়ে।
  • টে-চেক্স ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ প্ৰথম কেইমাহমান ভাল বিকাশ হয়, কিন্তু পিছলৈ পেশী নিয়ন্ত্ৰণ হেৰুৱাই পেলায়। তেওঁলোকৰ চকু আৰু শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱাব পাৰে, আৰু আক্ৰমণ হ’ব পাৰে।

আপুনি এই ৰোগবোৰ আছে নে নাই কেনেকৈ গম পাব?

এই ৰোগবোৰ নিৰ্ণয় কৰাটো অলপ জটিল প্ৰক্ৰিয়া যদিও আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱাটো অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ।

১) কেৰিয়াৰ স্ক্ৰীনিং: আপোনাৰ পৰিয়ালৰ ইতিহাসৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি চিকিৎসকে বিয়াৰ আগতে বা গৰ্ভাৱস্থাৰ সময়ত জিনীয় পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে। ইয়াৰ দ্বাৰা আপুনি বা আপোনাৰ সংগী এই ৰোগসমূহৰ বাহক নেকি সেইটো নিৰ্ণয় কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

২) গৰ্ভাৱস্থাত পৰীক্ষা: গৰ্ভাৱস্থাত আল্ট্ৰাছাউণ্ড স্কেনৰ সময়ত যদি কোনো অস্বাভাৱিকতা ধৰা পৰে তেন্তে চিকিৎসকে ভ্ৰুণ পৰীক্ষা কৰিবলৈ পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

  • এম্নিওচেণ্টেছিছ: মাতৃৰ গৰ্ভৰ চাৰিওফালে থকা এম্নিয়টিক তৰল পদাৰ্থৰ সৰু নমুনা লৈ জেনেটিক পৰীক্ষা।
  • ক’ৰিয়ানিক ভিলাছ নমুনা সংগ্ৰহ (CVS): প্লেচেণ্টাৰ পৰা কোষৰ সৰু নমুনা এটা লৈ পৰীক্ষা কৰা হয়।

৩) শিশুৰ যদি লক্ষণ দেখা যায়ঃ শিশুৰ তেজৰ নমুনা পৰীক্ষা কৰি এনজাইমৰ মাত্ৰা পৰীক্ষা কৰিব পাৰি। ইয়াৰ উপৰিও আন পৰীক্ষা যেনে এম আৰ আই স্কেন, বায়’প্সি, বা প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা কৰিব পাৰি।

এই ৰোগবোৰ আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয় কাৰণ যিমান সোনকালে চিকিৎসা আৰম্ভ কৰা হয়, সিমানেই ৰোগৰ ফলত হোৱা ক্ষতি নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পৰা যায়।

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

এই ৰোগৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই। অৱশ্যে কেইবাটাও চিকিৎসা পদ্ধতি আছে যিয়ে লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি আয়ুস আৰু জীৱনৰ মান বৃদ্ধি কৰিব পাৰে।

  • এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী (ERT): ইয়াৰ ভিতৰত শৰীৰৰ অভাৱত থকা এনজাইমটো এটা শিৰা (IV)ৰ যোগেদি পোনে পোনে শৰীৰত দিয়া হয়।
  • ছাবষ্ট্ৰেট ৰিডাকচন থেৰাপী (SRT): ইয়াত এনে ঔষধ প্ৰয়োগ কৰা হয় যিয়ে কোষৰ ভিতৰত জমা হোৱা অবাঞ্চিত পদাৰ্থৰ উৎপাদন হ্ৰাস কৰে।
  • ষ্টেম চেল ট্ৰান্সপ্লাণ্ট:সুস্থ ব্যক্তিৰ পৰা লোৱা ষ্টেম চেল ৰোগীৰ শৰীৰত ট্ৰান্সপ্লাণ্ট কৰা হয়, যাৰ ফলত শৰীৰে প্ৰয়োজনীয় এনজাইম উৎপাদন কৰাত সহায় কৰে।
  • লক্ষণ ব্যৱস্থাপনা: বিষৰ ঔষধ, শাৰীৰিক চিকিৎসা, অস্ত্ৰোপচাৰ, আৰু কিছুমান ক্ষেত্ৰত ডায়েলাইছিছ আদি চিকিৎসাৰ দ্বাৰা লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা হয়।

ইয়াৰ উপৰিও জিন থেৰাপীৰ দৰে আধুনিক চিকিৎসাৰ ওপৰত গৱেষণা চলি আছে, যিয়ে ভৱিষ্যতে অধিক স্থায়ী সমাধান দিব পাৰে।

এই ৰোগবোৰৰ সৈতে জীয়াই থকাৰ বিষয়ে জানো আহক।

এইবোৰ আজীৱন ৰোগ, গতিকে চিকিৎসাৰ লগতে জীৱনশৈলীৰ পৰিৱৰ্তন কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

  • এটা ভাল খাদ্য: আপোনাৰ চিকিৎসক আৰু ডায়েটিচিয়ানৰ সৈতে কথা পাতি আপোনাৰ বাবে উপযুক্ত সুষম খাদ্য সৃষ্টি কৰক।
  • আপোনাৰ বিপদ হ্ৰাস কৰক: এই ৰোগবোৰে আপোনাৰ আন ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি কৰিব পাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, ফেব্ৰি ৰোগত আক্ৰান্ত কোনোবাই কলেষ্টেৰলৰ মাত্ৰা নিয়ন্ত্ৰণ কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
  • সক্ৰিয় হৈ থাকক: আপোনাৰ শৰীৰৰ বাবে উপযোগী নিৰাপদ ব্যায়ামৰ বিষয়ে চিকিৎসকক সুধিব।
  • মানসিক স্বাস্থ্যঃ এনেধৰণৰ দীৰ্ঘদিনীয়া ৰোগৰ সৈতে জীয়াই থকাটো মানসিকভাৱে প্ৰত্যাহ্বানজনক হ’ব পাৰে। মনোবিজ্ঞানী বা পৰামৰ্শদাতাৰ পৰা সহায় লওক। লগতে, একে ধৰণৰ ৰোগ থকা লোকৰ সৈতে সহায়ক গোটত যোগদান কৰাটোও এক বৃহৎ সহায়।

টেক-হোম মেছেজ

  • লাইছ’জম ষ্ট’ৰেজ ডিজিজ হৈছে শৰীৰত কোনো এনজাইমৰ অভাৱৰ ফলত হোৱা বিৰল জিনীয় ৰোগৰ এটা গোট।
  • এইবোৰ প্ৰায়ে লক্ষণ দেখা নিদিয়া বাহক পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে।
  • ৰোগৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি লক্ষণসমূহ বহু পৰিমাণে ভিন্ন হয়, গতিকে যিকোনো অস্বাভাৱিক, দীৰ্ঘস্থায়ী লক্ষণৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক।
  • আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱা আৰু চিকিৎসা কৰিলে ৰোগৰ ক্ষতি কম হ’ব পাৰে।
  • যদিও এইবোৰৰ কোনো স্থায়ী নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই, তথাপিও এনে কিছুমান চিকিৎসা আছে যিয়ে লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি উন্নত জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।

লাইছ’জম ষ্ট’ৰেজ ডিছঅৰ্ডাৰ, জেনেটিক ডিজিজ, এনজাইম, ফেব্ৰি ডিজিজ, গ’চাৰ ডিজিজ, পম্পে ডিজিজ
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।

আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক

অনুগ্ৰহ কৰি গণনা কৰক: 5 + 7 =