Fragile X Syndrome কি? অভিভাৱকে কি জানিব লাগিব

আপোনাৰ কণমানিটোৱে আন ল’ৰা-ছোৱালীতকৈ অলপ পিছত কথা ক’বলৈ বা খোজ কাঢ়িবলৈ আৰম্ভ কৰিলে নেকি? এঠাইত থাকিবলৈ তাৰ অসুবিধা হয় নেকি? তেওঁ কেতিয়াবা অদ্ভুত ধৰণেৰে বাহু দুটা জোকাৰি দিয়ে নেকি, নে আপোনাৰ চকুলৈ পোনে পোনে চাব নোৱাৰে? অভিভাৱক হিচাপে আপোনাৰ বাবে এনেকুৱা কথা দেখিলে ভয় আৰু চিন্তা হোৱাটো স্বাভাৱিক। আজি আমি এনে এটা জিনীয় অৱস্থাৰ কথা কৈছো যিয়ে এই লক্ষণসমূহ সৃষ্টি কৰিব পাৰে, কিন্তু আমাৰ সমাজত ইয়াৰ বিষয়ে বিশেষ কথা কোৱা নহয়। ইয়াক Fragile X Syndrome বুলি কোৱা হয়। ইয়াৰ বিষয়ে সহজভাৱে কওঁ, সকলোৱে বুজিব পৰাকৈ।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ফ্ৰেজিল এক্স চিণ্ড্ৰম কি?

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে এইটো এটা জিনীয় অৱস্থা ৷ অৰ্থাৎ কাৰো দোষ বা গাফিলতিৰ মাজেৰে ঘটা কাম নহয়। ই এনেকুৱা এটা বস্তু যিটোৰ সৈতে সন্তান জন্ম হয়। এই অৱস্থাই শিশুৰ শিক্ষণ, আচৰণ, চেহেৰা, আনকি কেতিয়াবা স্বাস্থ্যতো প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে।

ইয়াত মনত ৰখা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল যে সাধাৰণতে ছোৱালীতকৈ ল’ৰাবোৰ এই অৱস্থাৰ দ্বাৰা অধিক গুৰুতৰভাৱে আক্ৰান্ত হয়। ইয়াৰ কাৰণ আমি পিছত আলোচনা কৰিম। এই অৱস্থাত থকা শিশুৱে শিক্ষণত অক্ষমতা আৰু বৌদ্ধিক বিকাশৰ সীমাবদ্ধতা অনুভৱ কৰিব পাৰে। কিন্তু আমি এই শিশুসকলক সঠিক চিকিৎসা, বিশেষ শিক্ষা, আৰু চিকিৎসাৰ জৰিয়তে তেওঁলোকৰ সম্পূৰ্ণ সম্ভাৱনা বিকাশ কৰাত সহায় কৰিব পাৰো।

এই পৰিস্থিতিত শিশুৱে কি কি লক্ষণ দেখুৱায়?

Fragile X ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৱে বিভিন্ন ধৰণৰ লক্ষণ দেখুৱাব পাৰে। কিছুমান শিশুৰ এই লক্ষণসমূহ অতি মৃদুভাৱে দেখা দিব পাৰে, আনহাতে কিছুমান শিশুৰ গুৰুতৰভাৱে প্ৰভাৱিত হ’ব পাৰে। এই লক্ষণসমূহ অধিক স্পষ্টভাৱে বুজিবলৈ এই টেবুলখন চাওঁ আহক।

ফ্ৰেজিল এক্স, অটিজিম আৰু এডিএইচডিৰ মাজত কি সম্পৰ্ক?

এইটোও এটা অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা। ফ্ৰেজিল এক্স ৰোগীৰ যথেষ্ট সংখ্যক শিশুৰ অটিজিম বা এডিএইচডি (এটেনচন ডেফিচিট হাইপাৰএক্টিভিটি ডিছঅৰ্ডাৰ)ৰ দৰে অৱস্থাও থাকিব পাৰে।

• Fragile X ৰোগীৰ প্ৰায় ৪০% শিশুৰ অটিজিম হোৱাৰ সম্ভাৱনাও থাকে ।
• আৰু ৮০% মানৰ এডিএইচডি বা এডিডি (এটেনচন ডেফিচিট হাইপাৰএক্টিভিটি ডিছঅৰ্ডাৰ) হ’ব পাৰে।

যদি শিশুৰ Fragile X আৰু অটিজিম দুয়োটা থাকে তেন্তে তেওঁলোকৰ আক্ৰমণ, টোপনিৰ সমস্যা, আচৰণৰ সমস্যা আদি হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি।

এই ৰোগ কেনেকৈ হয়? বংশগত নেকি?

হয়, প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা জিনীয় পৰিৱৰ্তনৰ ফলত এনে হয়। এই কথাটো অলপ সহজভাৱে বুজি লওঁ আহক।

আমাৰ শৰীৰৰ X ক্ৰম’জমত `FMR1` নামৰ জিন এটা থাকে। এই জিনৰ মূল কাম হ’ল আমাৰ মগজুৰ স্নায়ুকোষক ইটোৱে সিটোৰ লগত সঠিকভাৱে যোগাযোগ কৰাত সহায় কৰা বিশেষ প্ৰ’টিন (FMR protein) উৎপাদন কৰা। মগজুৰ সুস্থ বিকাশৰ বাবে এই প্ৰটিন অতি প্ৰয়োজনীয়।

Fragile X ৰোগীৰ শিশুৰ ক্ষেত্ৰত `FMR1` জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত এই গুৰুত্বপূৰ্ণ প্ৰটিনৰ উৎপাদন অতি কম বা একেবাৰেই নহয়। ইয়াৰ ফলত মগজুৰ বিকাশ আৰু কাম-কাজত ব্যাঘাত জন্মে।

ল’ৰাবোৰ কিয় বেছিকৈ আক্ৰান্ত হয়?

কল্পনা কৰকচোন, এটা মহিলা শিশুৰ দুটা এক্স ক্ৰম’জম (XX) থাকে। গতিকে এটা X ক্ৰম’জমত `FMR1` জিনত কোনো দোষ থাকিলেও আনটো সুস্থ X ক্ৰম’জমে প্ৰায়ে দোষটোৰ ক্ষতিপূৰণ দিয়ে। গতিকে মহিলা শিশুৰ লক্ষণ কম বা অতি মৃদু লক্ষণ দেখা যায়।

কিন্তু পুৰুষ শিশুৰ এটা এক্স ক্ৰম’জম আৰু এটা ৱাই ক্ৰম’জম (XY) থাকে। গতিকে সেই একক X ক্ৰম’জমত থকা `FMR1` জিনত যদি কোনো দোষ থাকে, তেন্তে তাৰ ক্ষতিপূৰণ দিবলৈ আন কোনো X ক্ৰম’জম নাথাকে। সেইবাবেই পুৰুষ শিশুৰ ক্ষেত্ৰত এই ৰোগৰ লক্ষণ অধিক ভয়াৱহ হয়।

যদি কোনো মাতৃৰ এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন থাকে তেন্তে তেওঁৰ সন্তানৰ এজনে (পুৰুষ বা মহিলা) উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০%। যদি কোনো পিতৃৰ এই জিন থাকে তেন্তে তেওঁ কেৱল মাইকী সন্তানলৈহে এই জিন দিব পাৰে।

এই অৱস্থা কেনেকৈ চিনি পাব?

এই অৱস্থাটো জিনীয় পৰীক্ষাৰ জৰিয়তেহে নিশ্চিতভাৱে নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি। ইয়াৰ বাবে এটা সাধাৰণ তেজৰ পৰীক্ষা জড়িত হৈ থাকে। এই তেজৰ নমুনাৰ সহায়ত `FMR1` জিনত মিউটেচন আছে নেকি পৰীক্ষা কৰা হয়।

গৰ্ভাৱস্থাতো পৰীক্ষা কৰি শিশুটিৰ এই অৱস্থা আছে নে নাই সেইটো নিৰ্ণয় কৰিব পাৰি।

• এম্নিওচেণ্টেছিছ: মাতৃৰ গৰ্ভৰ পৰা অলপ পৰিমাণৰ এম্নিয়টিক তৰল পদাৰ্থ লৈ পৰীক্ষা কৰা।
• ক’ৰিয়ানিক ভিলাছ নমুনা সংগ্ৰহ (CVS): প্লেচেণ্টাৰ পৰা কোষৰ সৰু নমুনা এটা লৈ পৰীক্ষা কৰা হয়।

এই পৰীক্ষাসমূহৰ বিষয়ে সিদ্ধান্ত লোৱাৰ আগতে চিকিৎসকৰ সৈতে লাভ-লোকচানৰ বিষয়ে আলোচনা কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

শিশুটিক সহায় কৰিবলৈ আমি কি কৰিব পাৰো?

যিহেতু এইটো এটা জিনীয় অৱস্থা, গতিকে ইয়াক সম্পূৰ্ণৰূপে নিৰাময় কৰিব পৰা কোনো "মেজিক বুলেট" নাই। কিন্তু শিশুৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰিবলৈ, শিকিবলৈ সহায় কৰিবলৈ আৰু সফল জীৱনৰ বাট মুকলি কৰিবলৈ আমি বহুতো কাম কৰিব পাৰো। ইয়াত আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল যিমান পাৰি সোনকালে হস্তক্ষেপ কৰা (আগতীয়াকৈ হস্তক্ষেপ কৰা)।

এই ল’ৰা-ছোৱালীবোৰৰ ভৱিষ্যত কেনেকুৱা হ’ব?

পিতৃ-মাতৃৰ বাবে এইটোৱেই আটাইতকৈ ডাঙৰ সমস্যা। Fragile X কোনো জীৱন সংকটজনক অৱস্থা নহয়। এই অৱস্থাত থকা কোনোবা এজনৰ আয়ুস স্বাভাৱিক সুস্থ ব্যক্তিৰ আয়ুসৰ দৰেই।

সঠিক সহায় আৰু প্ৰশিক্ষণৰ দ্বাৰা এই অৱস্থাত থকা বহু লোকে সফল, সুখী জীৱন যাপন কৰিব পাৰে। কিছুমানক প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱালৈকে কিছু পৰিমাণে সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। কিন্তু বেছিভাগেই স্কুললৈ যাব পাৰে, কিতাপ পঢ়িব পাৰে, নতুন নতুন কাম শিকিব পাৰে, কাম কৰিব পাৰে আৰু নিজাববীয়াকৈ কাম কৰিব পাৰে। শিশুটিৰ সামৰ্থ্যক চিনি পোৱা আৰু সেই অনুসৰি সহায় কৰা।