শেহতীয়াকৈ আপোনাৰ শিশুটিৰ বিকাশত কোনো ধৰণৰ পলম বা অস্বাভাৱিক আচৰণ লক্ষ্য কৰিছেনে? কেতিয়াবা আমি এইবোৰক শিশুৰ ডাঙৰ হোৱাৰ লগে লগে ঘটা স্বাভাৱিক কথা বুলি ভাবো, কিন্তু এইবোৰ ছানফিলিপ’ চিণ্ড্ৰম নামৰ বিৰল অৱস্থাৰ প্ৰাৰম্ভিক লক্ষণ হ’ব পাৰে। নামত আতংকিত নহব। বৰ বিৰল অৱস্থা। কিন্তু অভিভাৱকসকলে ইয়াৰ প্ৰতি সচেতন হোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। গতিকে, ইয়াৰ বিষয়ে স্পষ্ট আৰু সহজভাৱে কওঁ আহক।
Sanfilippo Syndrome সঁচাকৈয়ে কি?
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে এইটো এটা বিৰল জিনীয় ৰোগ যিয়ে শিশুৰ বিপাকীয় ক্ৰিয়া আৰু মগজুৰ বিকাশত প্ৰভাৱ পেলায়। ইয়াক ম্যুকোপলিচেকাৰাইড’ছিছ টাইপ III বুলিও কোৱা হয়।
আমাৰ শৰীৰটোক এটা ডাঙৰ কাৰখানা বুলি ভাবিব। এই কাৰখানাটোৱে সঠিকভাৱে কাম কৰিবলৈ হ’লে কিছুমান বস্তু ভাঙি, ভাঙি, চাফা কৰি, আঁতৰাই পেলাব লাগে। এই কামত সহায় কৰা সৰু সৰু শ্ৰমিকবোৰক এনজাইম বোলা হয় ৷ ছানফিলিপ্পো চিনড্ৰম থকা শিশুৰ এই প্ৰয়োজনীয় এনজাইমবোৰৰ এটাৰ অভাৱ।
এই এনজাইম অবিহনে হেপাৰন ছালফেট নামৰ প্ৰাকৃতিকভাৱে পোৱা চেনিৰ অণু এটা সঠিকভাৱে ভাঙি শৰীৰৰ পৰা আঁতৰি নাযায়। বৰঞ্চ শৰীৰৰ কোষৰ ভিতৰত জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। কাৰখানাৰ আৱৰ্জনাবোৰ চাফা নোহোৱাৰ দৰে। এই সঞ্চিত পদাৰ্থ লাইছ'জম নামৰ কোষৰ ভিতৰৰ বিভাগত সংৰক্ষণ কৰা হয়। সেইবাবেই এই ৰোগক লাইছ’জম ষ্ট’ৰেজ ডিজিজ বুলিও কোৱা হয় ৷
যেতিয়া এই আৱৰ্জনা জমা হয় তেতিয়া কোষবোৰে সঠিকভাৱে কাম কৰিব নোৱাৰে। সময়ৰ লগে লগে ইয়াৰ ফলত অংগসমূহৰ ক্ষতি হ’ব পাৰে, বৃদ্ধি স্তব্ধ হৈ পৰে, আচৰণৰ সমস্যাৰ সৃষ্টি হয় আৰু স্নায়ুতন্ত্ৰৰ গুৰুতৰ ক্ষতি হ’ব পাৰে।
এই ৰোগ অতি বিৰল। প্ৰায় ৭০ হাজাৰ জন্মৰ ভিতৰত এজনৰ এই ৰোগ হয়। এই ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ গড় আয়ুস ১০ৰ পৰা ২০ বছৰৰ ভিতৰত। কিন্তু পৰিয়ালটোৰ কোনোবাই যদি আগতে এই ৰোগত আক্ৰান্ত হৈছে তেন্তে শিশুটিৰ এই ৰোগ হোৱাৰ আশংকা অধিক হয়।
এই ৰোগৰ বিভিন্ন প্ৰকাৰ আছেনে?
হয়, এই ৰোগৰ মূল চাৰি প্ৰকাৰ। আমি আগতে কোৱা হেপাৰন ছালফেট ভাঙি পেলোৱাত সহায় কৰে চাৰি প্ৰকাৰৰ এনজাইমে। গতিকে, এই চাৰিবিধ এনজাইমৰ ভিতৰত কোনটো এনজাইমৰ অভাৱ তাৰ দ্বাৰা ৰোগৰ প্ৰকাৰ নিৰ্ণয় কৰা হয় ৷ কিছুমান প্ৰকাৰ আনতকৈ কম গুৰুতৰ হ’ব পাৰে।
| ৰোগৰ প্ৰকাৰ | বিশেষ কথা | গড় আয়ুস |
|---|---|---|
| টাইপ এ | আটাইতকৈ সাধাৰণ আৰু গুৰুতৰ ধৰণৰ। লক্ষণবোৰ সোনকালে দেখা দিয়ে। শিশুটিয়ে খোজ কঢ়া আৰু কথা কোৱাৰ ক্ষমতা সোনকালে হেৰুৱাব পাৰে। | প্ৰায় ১৫ বছৰ। |
| টাইপ বি | ক প্ৰকাৰতকৈ অলপ কম গুৰুতৰ।লক্ষণ তুলনামূলকভাৱে লাহে লাহে দেখা দিয়ে। | প্ৰায় ১৯ বছৰ বয়স। |
| টাইপ চি | অতি বিৰল প্ৰকাৰ। লাহে লাহে লক্ষণ দেখা দিয়ে। খোজ কঢ়া আৰু কথা কোৱাৰ দৰে ক্ষমতা বহুদিনলৈকে থাকে। | বয়স প্ৰায় ২৩ বছৰ। |
| টাইপ D | আটাইতকৈ বিৰল ধৰণৰ। লক্ষণসমূহ অতি লাহে লাহে দেখা দিয়ে। এই সন্দৰ্ভত এতিয়াও অতি কম তথ্য পোৱা গৈছে। | নিশ্চিতভাৱে কোৱা অসম্ভৱ। |
গুৰুত্বপূৰ্ণ: এই আয়ুসবোৰ কেৱল গড় মানহে। প্ৰতিটো শিশুৱেই বেলেগ বেলেগ। গতিকে ব্যক্তিগত শিশুৰ পৰিস্থিতিৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি এইবোৰৰ ভিন্নতা থাকিব পাৰে।
এই ৰোগৰ লক্ষণসমূহ কি কি?
সাধাৰণতে জন্মৰ পৰা ২ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত প্ৰাথমিক লক্ষণ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে। কিন্তু কেতিয়াবা পিতৃ-মাতৃয়ে চিনি নাপাবও পাৰে, আনকি চিকিৎসকেও ইয়াক অন্য অৱস্থা (যেনে অটিজিম) বুলি ভুলকৈ ধৰিব পাৰে।
| বৈশিষ্ট্যপূৰ্ণ প্ৰকাৰ | সাধাৰণতে দেখা পোৱা লক্ষণ |
|---|---|
| প্ৰাৰম্ভিক লক্ষণ | |
| বৃদ্ধি আৰু আচৰণ | বাক্য আৰু অন্যান্য বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটিত পলম হোৱা, অটিজিমৰ দৰে আচৰণ, অতি সক্ৰিয়তা, সঘনাই কাণ আৰু চাইনাছৰ সংক্ৰমণ, টোপনিৰ সমস্যা (অনিদ্ৰা/সাৰ পোৱা)। |
| শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্য | মুখৰ সামান্য মোটা ৰূপ (কপাল আৰু ভ্ৰূ ওলাই থকা, ওঁঠ আৰু নাক ভৰি থকা), শৰীৰৰ চুলিৰ অত্যধিক বৃদ্ধি (হিৰছুটিজম), মূৰটো স্বাভাৱিকতকৈ ডাঙৰ হোৱা (মেক্ৰ’চেফেলি), নাভিৰ হাৰ্নিয়া। |
| অন্যান্য | শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ ওপৰৰ অংশত স্থায়ীভাৱে জমা হোৱা, স্থায়ীভাৱে ডায়েৰিয়া। |
| পলমকৈ দেখা পোৱা লক্ষণ | |
| ক্ষমতা হ্ৰাস পায় | শিক্ষণ, চিন্তা আৰু কাম সম্পন্ন কৰাৰ ক্ষমতা হ্ৰাস পোৱা, আৰু সময়ৰ লগে লগে খোজ কঢ়া, কথা কোৱা, খোৱা আৰু শুনা ক্ষমতা হেৰুৱাই পেলোৱা। |
| শাৰীৰিক পৰিৱৰ্তন | মুখৰ বৈশিষ্ট্য অধিক স্পষ্ট হৈ পৰে, গাঁঠিবোৰ জঠৰ হৈ পৰে , মগজুৰ কলাবোৰ সংকুচিত হয় (মগজুৰ ক্ষয়-ক্ষতি), আক্ৰমণ, যকৃত বা প্লীহা বৃদ্ধি পায়। |
| আচৰণ | আচৰণৰ সমস্যা, অতি সক্ৰিয়তা আৰু আৱেগিকতা আৰু বেয়া হৈ পৰে। |
ভ্ৰূৰ বিশেষ ৰূপ
বিশেষকৈ ভাই-ভনীৰ লগত থাকিলে এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ মুখৰ পৰিৱৰ্তন লক্ষ্য কৰিব পাৰে অভিভাৱকে। স্বাভাৱিকতকৈ ডাঠ, ডাঙৰ ভ্ৰু।এই ৰোগৰ এটা বিশেষ বৈশিষ্ট্য হ’ল কেতিয়াবা এই দুটা চকুৰ পতা একেলগে সংযুক্ত হৈ কপালৰ ওপৰেৰে এটা ভ্ৰুৰ দৰে দেখা যায়। শিশুটি ডাঙৰ হোৱাৰ লগে লগে এই বৈশিষ্ট্য অধিক স্পষ্ট হৈ পৰে।
কেনেকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব?
যিহেতু ই এক বিৰল ৰোগ আৰু ইয়াৰ প্ৰাৰম্ভিক লক্ষণসমূহ আন ৰোগৰ দৰেই, সেয়েহে ইয়াৰ প্ৰাৰম্ভিক অৱস্থাত প্ৰায়ে চিকিৎসকে ইয়াৰ পৰীক্ষা নকৰে। কিন্তু যিমান পাৰি সোনকালে ৰোগ নিৰ্ণয় কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয় যাতে শিশুৱে প্ৰয়োজনীয় সহায় আৰু চিকিৎসা লাভ কৰিব পাৰে।
যদি আপোনাৰ শিশুৰ বিকাশত পলম হয়, জন্মগত বিসংগতি, আৰু আমি আলোচনা কৰা কিছুমান প্ৰাৰম্ভিক লক্ষণ থাকে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক জিনীয় বা বিপাকীয় পৰীক্ষাৰ বাবে প্ৰেৰণ কৰিব পাৰে।
- প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা: প্ৰথম পৰীক্ষাটো হ’ল প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা। যদি শিশুৰ প্ৰস্ৰাৱত হেপাৰন ছালফেটৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি পায় তেন্তে ই ছানফিলিপ্পো চিনড্ৰম থকাৰ লক্ষণ।
- তেজ পৰীক্ষাঃ ৰোগ নিশ্চিত কৰিবলৈ তেজৰ পৰীক্ষা কৰা হয়। ইয়াৰ দ্বাৰা প্ৰাসংগিক এনজাইমৰ কাৰ্য্যকলাপ কম নেকি পৰীক্ষা কৰা হয়।
যদি আপোনাৰ সন্তানৰ বিকাশ বা আচৰণৰ বিষয়ে কিবা চিন্তা আছে, তেন্তে কেতিয়াও আতংকিত নহ’ব আৰু নিজাববীয়াকৈ সিদ্ধান্ত লওক। এই বিষয়ে আপোনাৰ শিশু চিকিৎসকৰ লগত কথা পতাটোৱেই আটাইতকৈ ভাল কাম।
ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?
দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে, ছানফিলিপ্পো চিনড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় নাই , গতিকে চিকিৎসকৰ মূল লক্ষ্য হৈছে সহায়ক যত্ন প্ৰদান কৰা। অৰ্থাৎ লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি শিশুটিক যিমান পাৰি সিমান দিনলৈ সম্ভৱপৰ উত্তম মানদণ্ড প্ৰদান কৰা।
ইয়াৰ বাবে বিভিন্ন চিকিৎসা আৰু চিকিৎসা পদ্ধতি ব্যৱহাৰ কৰা হয়:
- স্পিচ-লেংগুৱেজ থেৰাপী: বাক পলম হোৱাটো এটা সাধাৰণ লক্ষণ। এজন স্পিচ থেৰাপিষ্টে শিশুটিক শব্দ আৰু ইংগিত (যেনে, ছবিৰ কাৰ্ড)ৰ দ্বাৰা যোগাযোগ কৰাত সহায় কৰে।
- ফিডিং থেৰাপী: ৰোগ বাঢ়ি যোৱাৰ লগে লগে চোবাই খোৱা আৰু গিলিবলৈ অসুবিধা হয়। এজন ফিডিং থেৰাপিষ্টে শিশুটিক নিৰাপদে খাদ্য গ্ৰহণ কৰাত সহায় কৰিব পৰা পদ্ধতি উদ্ভাৱন কৰিব।
- শাৰীৰিক চিকিৎসা: এই চিকিৎসাই শিশুক যিমান পাৰি সিমান দিন খোজ কাঢ়িবলৈ, শক্তিশালী হৈ থাকিবলৈ আৰু ভাৰসাম্য ৰক্ষা কৰাত সহায় কৰে। প্ৰয়োজন হ’লে হুইল চেয়াৰৰ দৰে সঁজুলি পোৱাতো সহায় কৰিব পাৰে।
- অকুপেচনেল থেৰাপী: এই থেৰাপীয়ে যিমান পাৰি সিমান দিনলৈ সূক্ষ্ম চলন-ফুৰণৰ দক্ষতা, যেনে সাজ-পোছাক পিন্ধা আৰু খেলনা ধৰি ৰখাত সহায় কৰে।
ইয়াৰ উপৰিও বিশ্বত পৰীক্ষামূলক চিকিৎসা পদ্ধতি আছে, যেনে এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপি (ERT) আৰু জিন থেৰাপী।
আপুনি, শিশুটিৰ যত্ন লোৱাজনেও নিজৰ কথা চিন্তা কৰা উচিত।
এনে বিৰল অৱস্থা থকা শিশুৰ যত্ন লোৱাটো এটা ডাঙৰ দায়িত্ব। আৰু ই এক ডাঙৰ ত্যাগ। এই যাত্ৰাত আপুনি আপ্লুত, মানসিক চাপ, দুখ, খং অনুভৱ কৰাটো অতি স্বাভাৱিক ।
এই যাত্ৰা অকলে পাৰ কৰিব নালাগে। সঠিক সমৰ্থন আৰু সজাগতাৰ দ্বাৰা আপুনি আপোনাৰ সন্তানৰ বাবে সৰ্বোত্তম যত্ন ল’ব পাৰে।
গতিকে, নিজৰ সন্তানৰ লগতে নিজৰ কথাও ভাবিবলৈ নাপাহৰিব।
- আপুনি বিশ্বাস কৰা কোনোবা এজনৰ পৰা সহায় বিচাৰিব।
- অলপ বিৰতি ল’বলৈ নিজৰ বাবে সময় উলিয়াওক।
- পৰিয়াল বা চিকিৎসকৰ লগত আপোনাৰ অনুভৱৰ বিষয়ে কথা পাতক। প্ৰয়োজন হ’লে মানসিক স্বাস্থ্যৰ পৰামৰ্শদাতাৰ সহায় লওক।
মনত ৰাখিব যে আপোনাৰ সন্তানক সৰ্বোত্তম দিবলৈ হ'লে আপুনি প্ৰথমে সুস্থ হোৱাটো প্ৰয়োজন ৷
টেক-হোম মেছেজ
- ছানফিলিপ্পো চিণ্ড্ৰম হৈছে এক বিৰল জিনীয় ৰোগ যিয়ে শৰীৰৰ আৱৰ্জনা নিষ্কাশন প্ৰক্ৰিয়াত প্ৰভাৱ পেলায়।
- প্ৰাৰম্ভিক লক্ষণসমূহ হ’ল বিকাশত বিলম্ব, কথা কোৱাত অসুবিধা, অতি সক্ৰিয়তা, আৰু মুখৰ স্বকীয় বৈশিষ্ট্য।
- যদিও এই ৰোগৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট নিৰাময় নাই, তথাপিও বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতিৰ দ্বাৰা লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি শিশুটিৰ জীৱনৰ উন্নত মানদণ্ডৰ ব্যৱস্থা কৰিব পাৰি।
- যদি আপোনাৰ শিশুৰ বিকাশৰ প্ৰতি কোনো সন্দেহ আছে তেন্তে তৎক্ষণাত শিশু চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শৰ বাবে পৰামৰ্শ লওক।
- যিহেতু এনেধৰণৰ শিশুৰ যত্ন লোৱাটো প্ৰত্যাহ্বানজনক, গতিকে অভিভাৱক হিচাপে আপুনিও নিজৰ শাৰীৰিক আৰু মানসিক স্বাস্থ্যৰ যত্ন লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক