আপোনাৰ শিশুটিৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায়নে? জেলৱেগাৰ চিণ্ড্ৰমৰ বিষয়ে জানো আহক

নৱজাত কেঁচুৱা এটালৈ চালে আমাৰ হৃদয় আনন্দৰে ভৰি পৰে নহয়নে? কিন্তু কেতিয়াবা অতি কম হ’লেও কিছুমান কেঁচুৱা জন্মৰ সময়ত কিছুমান বিশেষ স্বাস্থ্যজনিত সমস্যা লৈ এই পৃথিৱীলৈ আহে। জেলৱেগাৰ চিণ্ড্ৰম হৈছে নৱজাতকক আক্ৰান্ত কৰা এক বিৰল, গুৰুতৰ জিনীয় অৱস্থা। এই নামটো শুনি আপুনি হয়তো চিন্তিত হ’ব পাৰে, কিন্তু ইয়াৰ বিষয়ে সহজভাৱে কথা পাতো আৰু বুজি পাওঁ।

Zellweger Syndrome কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে জেলৱেগাৰ চিণ্ড্ৰম হৈছে নৱজাতকৰ ক্ষেত্ৰত হোৱা এক জিনীয় বিকাৰ। চিকিৎসকে ইয়াক জেলৱেগাৰ বৰ্ণালীৰ অন্তৰ্গত চাৰিটা ৰোগৰ ভিতৰত আটাইতকৈ গুৰুতৰ বুলি কয়। জন্মৰ ঠিক পিছতেই ই স্নায়ুতন্ত্ৰ আৰু বিপাকীয় ক্ৰিয়া (খাদ্য শক্তিলৈ ৰূপান্তৰিত কৰাৰ প্ৰক্ৰিয়া)ত প্ৰভাৱ পেলায়। বিশেষকৈ মগজু, যকৃত, বৃক্কৰ ক্ষতি কৰিব পাৰে। শৰীৰৰ বহু গুৰুত্বপূৰ্ণ কামতো ইয়াৰ প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে। ইয়াৰ আন এটা নাম হ’ল চেৰিব্ৰ’হেপাট’ৰেনেল চিনড্ৰম। আচলতে এই অৱস্থা প্ৰায়ে গুৰুতৰ হয়, অৰ্থাৎ ই জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে।

জেলৱেগাৰ স্পেকট্ৰম ডিছঅৰ্ডাৰ (ZSD) কি?

এইবোৰক `পেৰক্সিজ'মেল বায়'জেনেছিছ ডিছঅৰ্ডাৰ` বুলিও কোৱা হয়। এই ৰোগবোৰে আমাৰ কোষৰ `পেৰক্সিজম` নামৰ অংশবোৰত আক্ৰান্ত কৰে। আমাৰ শৰীৰৰ বহু কামৰ বাবে এই `পেৰক্সিজম` অপৰিহাৰ্য।

জেলৱেগাৰ বৰ্ণালীৰ অন্তৰ্গত আন ৰোগসমূহ হ’ল-

• হেইমলাৰ চিনড্ৰম: ইয়াৰ ফলত কেইমাহমান বয়সৰ বা অতি কম বয়সীয়া শিশুৰ শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুওৱা আৰু দাঁতৰ সমস্যা হয়।
• শিশুৰ ৰেফছাম ৰোগ: ইয়াৰ ফলত শিশুৰ পেশীবোৰে সঠিকভাৱে কাম নকৰে আৰু বিকাশত বিলম্ব ঘটে, যেনে খোজ কাঢ়িবলৈ আৰম্ভ কৰা।
• নৱজাতকৰ এড্ৰিন’লিউকোডিষ্ট্ৰফি: ইয়াৰ ফলত শ্ৰৱণ আৰু দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাই পেলায়। শিশুৰ মগজু, মেৰুদণ্ড, পেশী আদিতো সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰে।

জেলৱেগাৰ চিনড্ৰম কোনে পায়?

জিনৰ কিছুমান পৰিৱৰ্তন (মিউটেচন)ৰ ফলত এনে হয়। সঠিকভাৱে ক’বলৈ গ’লে এইটো এটা অটোজ’মেল ৰিচেছিভ ডিছঅৰ্ডাৰ। অৰ্থাৎ শিশুটিয়ে মাক আৰু পিতৃ উভয়ৰে পৰা ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিলেহে এই ৰোগ হ ’ ব ৷

এইদৰে ভাবি চাওক, যদি পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই এই ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনৰ ``বাহক'' হয় (অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ ৰোগ নাই, কিন্তু তেওঁলোকৰ জিন আছে), তেন্তে তেওঁলোকৰ সন্তানে:

• ৫০% সম্ভাৱনা আছে যে তেওঁলোক কেৰিয়াৰ হ’ব।
• জন্মতে এই ৰোগত আক্ৰান্ত হোৱাৰ সম্ভাৱনা ২৫% ।
• জন্মতে সুস্থ আৰু জিন অবিহনে ২৫% সম্ভাৱনা থাকে ।

Zellweger syndrome কিমান সাধাৰণ?

এইটো অতি বিৰল।এবিধ ৰোগ। অন্যান্য জেলৱেগাৰ স্পেকট্ৰম ডিছঅৰ্ডাৰৰ সৈতে মিলি এই অৱস্থা প্ৰায় ৫০,০০০ৰ ভিতৰত এটাৰ পৰা ৭৫,০০০ নৱজাতকৰ ভিতৰত এজনৰ ক্ষেত্ৰত দেখা দিয়ে। গতিকে সঘনাই শুনা নাই।

কিহৰ ফলত Zellweger syndrome হয়?

ইয়াৰ কাৰণ হ’ল ১২টা জিনৰ ভিতৰত এটা জিনৰ মিউটেচন যাক `PEX` জিন বুলি কোৱা হয়। এই অৱস্থাৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ কাৰণ হৈছে `PEX1` জিনৰ মিউটেচন। এই জিনবোৰে `পেৰক্সিজম` নিয়ন্ত্ৰণ কৰে, যিবোৰ আমাৰ কোষৰ স্বাভাৱিক কাৰ্য্যকলাপৰ বাবে অপৰিহাৰ্য।

পেৰ’ক্সিজমবোৰ কোষৰ ভিতৰত থকা সৰু সৰু কাৰখানাৰ দৰে। ইহঁতে শৰীৰৰ ক্ষতিকাৰক বিষাক্ত পদাৰ্থ আৰু চৰ্বি ভাঙি পেলায়। আমাৰ শৰীৰৰ তলত দিয়া অংশসমূহৰ বিকাশতো ইহঁতে মুখ্য ভূমিকা পালন কৰে:

* হাড়

* মগজ

* চকু

* হৃদয়

* বৃক্ক

* যকৃত

* স্নায়ু

গতিকে কল্পনা কৰকচোন, এই ‘পেৰ’ক্সিজম’বোৰে যদি সঠিকভাৱে কাম নকৰে, তেন্তে ই প্ৰতিটো অংগ আৰু প্ৰতিটো ব্যৱস্থাৰ ওপৰত প্ৰভাৱ পেলায়।

যকৃতত Zellweger syndrome কি প্ৰভাৱ দেখা গৈছে?

সাধাৰণতে শিশু জন্ম হোৱাৰ প্ৰায় লগে লগে এই লক্ষণসমূহ দেখা যায়। বিশেষকৈ চিকিৎসকে শিশুটিৰ মুখত কিছুমান নিৰ্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য লক্ষ্য কৰে ৷ এইবোৰ হ’ল-

• নাকৰ দলংখন বহল।
• চকুৰ ভিতৰৰ চুকত ছালৰ ভাঁজ (Epicanthal folds)ৰ অৱস্থান।
• মুখখন সমতল কৰি লোৱা।
• কপালৰ উচ্চ অৱস্থান।
• চকুৰ পতা সঠিকভাৱে বৃদ্ধি নোহোৱা।
• চকুৰ মাজৰ দূৰত্ব বৃদ্ধি (চকু দুটা দূৰৈত থকা যেন লাগে)।

এই মুখমণ্ডলৰ বৈশিষ্ট্যসমূহৰ উপৰিও আন লক্ষণসমূহ হ’ব পাৰে:

• স্তনপান কৰোৱাত অসুবিধাঃ শিশুৱে ভালদৰে স্তনপান কৰিব নোৱাৰে।
• যকৃত আৰু/বা প্লীহা বৃদ্ধি: চিকিৎসকে পেট পৰীক্ষা কৰিলে এই কথা লক্ষ্য কৰিব পাৰি।
• গেষ্ট্ৰাইটিছৰ পৰা ৰক্তক্ষৰণ: বমি বা মলৰ সৈতে তেজ থাকিব পাৰে।
• শ্ৰৱণ আৰু দৃষ্টিশক্তিৰ অসুবিধা: শিশুৱে শব্দ বা বাহিৰৰ পৰিৱেশৰ প্ৰতি সঠিক সঁহাৰি নিদিব পাৰে।
• জণ্ডিচ: যকৃতে সঠিকভাৱে কাম নকৰাৰ বাবে চকু আৰু ছাল হালধীয়া হোৱা।
• আক্ৰমণ: আক্ৰমণৰ দৰে অৱস্থা হ’ব পাৰে।
• পেশীৰ বিকাশ কমি যোৱা আৰু লৰচৰ কৰাত অসুবিধা: শিশুৰ অংগ-প্ৰত্যংগবোৰ অবিকশিত আৰু সঠিকভাৱে গতি নকৰা যেন লাগিব পাৰে।

Zellweger syndrome কেনেকৈ ধৰা পৰে?

সাধাৰণতে কেঁচুৱা জন্ম হোৱাৰ লগে লগে চিকিৎসক বা নাৰ্চে শিশুটিৰ মুখৰ নিৰ্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য দেখিলেই এই কথা সন্দেহ কৰে। তাৰ পিছত তেওঁলোকে নিম্নোক্ত পৰীক্ষাসমূহ কৰি নিদান নিশ্চিত কৰে:

• তেজ আৰু প্ৰস্ৰাৱৰ পৰীক্ষা:যদি তেজ বা প্ৰস্ৰাৱত অত্যধিক পদাৰ্থ থাকে, বিশেষকৈ চৰ্বিৰ অণু থাকে তেন্তে ই জেলৱেগাৰ চিনড্ৰমৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে। পেৰাক্সিজমে সঠিকভাৱে কাম নকৰাৰ বাবে এইবোৰ বস্তু শৰীৰে সঠিকভাৱে ভাঙি পেলোৱা নাই।
• স্কেন: যকৃত আৰু বৃক্কৰ দৰে অভ্যন্তৰীণ অংগৰ আকাৰ আৰু ইহঁতে কেনেকৈ কাম কৰি আছে পৰীক্ষা কৰিবলৈ `আল্ট্ৰাছাউণ্ড` পৰীক্ষা কৰা হয়। মগজুৰ `MRI` (Magnetic Resonance Imaging) স্কেনও নিদান প্ৰক্ৰিয়াত গুৰুত্বপূৰ্ণ।
• জিনীয় পৰীক্ষাঃ PEX জিনত মিউটেচন হৈছে নে নাই সেইটো নিৰ্ণয় কৰিবলৈ তেজৰ নমুনা ল’ব পাৰি। এইটোৱেই নিদান নিশ্চিত কৰিব ৷

শিশু জন্ম হোৱাৰ আগতেই জেলৱেগাৰ চিনড্ৰম ধৰা পেলাব পাৰিনে?

হয়, কিছুমান ক্ষেত্ৰত সম্ভৱ। যদি পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই ত্ৰুটিপূৰ্ণ `PEX` জিনৰ বাহক বুলি জনা যায়, তেন্তে শিশুটিৰ এই অৱস্থা হোৱাৰ আশংকা থাকে। তেনে ক্ষেত্ৰত গৰ্ভত শিশুটিৰ বিকাশৰ সময়ত চিকিৎসকে তেজৰ পৰীক্ষা বা স্কেন কৰি এই অৱস্থাৰ পৰীক্ষা কৰিব পাৰে।

জেলৱেগাৰ চিনড্ৰমৰ জটিলতা কি কি?

এই অৱস্থাত থকা শিশুৱে শুনিব, দেখা বা খাব নোৱাৰিবও পাৰে। যদি তেওঁলোকৰ পেশীবোৰ সঠিকভাৱে বিকশিত নহয়, তেন্তে তেওঁলোকে লৰচৰ কৰিবও নোৱাৰিবও পাৰে। প্ৰায়ে এই শিশুবোৰৰ গুৰুতৰ জটিলতা যেনে উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা, যকৃতৰ বিকলতা বা পাচনতন্ত্ৰত তেজ ওলোৱা আদিৰ সৃষ্টি হয়।

Zellweger syndrome কেনেকৈ চিকিৎসা কৰা হয়?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে, Zellweger syndrome ৰ কোনো নিৰাময় বা চিকিৎসা নাই । কিছুমান চিকিৎসাই লক্ষণসমূহৰ পৰা উপশম পোৱাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু শিশুটিক অলপ আৰামদায়ক অনুভৱ কৰাব পাৰে। কিন্তু এই অৱস্থাৰ অন্তৰ্নিহিত কাৰণৰ চিকিৎসাৰ কোনো উপায় নাই।

উদাহৰণস্বৰূপে, যদি শিশুৱে খাদ্য খোৱাত অসুবিধা পাইছে তেন্তে ফিডিং টিউব ব্যৱহাৰ কৰিব পাৰি। অৱশ্যে ইয়াৰ ফলত কেঁচুৱাটোৱে কেতিয়াও নিজাববীয়াকৈ স্বাভাৱিকভাৱে খাদ্য গ্ৰহণ কৰিব নোৱাৰিব। চিকিৎসাৰ প্ৰধান লক্ষ্য হ’ল শিশুটিক যিমান পাৰি বিষ আৰু অস্বস্তিমুক্ত কৰা।

জেলৱেগাৰ চিনড্ৰম থকা শিশুৰ ভৱিষ্যত কি?

শুনিলে দুখ লাগে, কিন্তু জেলৱেগাৰ চিনড্ৰম থকা শিশুৰ বয়স সাধাৰণতে ১২ মাহতকৈ কম । অৰ্থাৎ তেওঁলোকে এবছৰ বয়সলৈকে জীয়াই থকাটো খুব কমেইহে দেখা যায়। কিন্তু জেলৱেগাৰ বৰ্ণালীৰ অন্যান্য ৰোগ যেনে ৰেফছাম ৰোগ বা হাইমলাৰ চিনড্ৰম থকা শিশুৰ আয়ুস বহুত ভাল। আনকি প্ৰাপ্তবয়স্ক জীৱনলৈকে জীয়াই থাকিব পাৰে।

জেলৱেগাৰ চিনড্ৰম প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় নাই কাৰণ ই এক জিনীয় অৱস্থা। কিন্তু যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই জেলৱেগাৰ চিনড্ৰম বা স্পেকট্ৰমৰ অন্যান্য অৱস্থাত ভুগিছে, তেন্তে জেনেটিক কাউন্সেলিং সহায়ক হ’ব পাৰে।আপুনি ইয়াক পোৱাৰ কথা চিন্তা কৰিব পাৰে। এজন জেনেটিক কাউন্সেলাৰে আপোনাৰ সন্তান বা নাতি-নাতিনীলৈ এই ৰোগ সংক্ৰমিত হোৱাৰ সম্ভাৱনাৰ মূল্যায়ন কৰিব পাৰে।

যদি মোৰ জিনত জেলৱেগাৰ চিনড্ৰমৰ সৈতে জড়িত মিউটেচন হয় তেন্তে কি হ’ব?

যদি আপুনি গম পায় যে আপুনি এই ৰোগৰ লগত জড়িত জিনসমূহৰ বাহক, তেন্তে জেনেটিক কাউন্সেলিং অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। ইয়াৰ জৰিয়তে আপুনি সন্তান জন্ম দিয়াৰ সময়ত সন্মুখীন হোৱা বিপদৰ মূল্যায়ন কৰিব পাৰে।

লগতে, যদি আপোনাৰ জেলৱেগাৰ চিনড্ৰম থকা শিশু আছে, তেন্তে নৱজাতক বিশেষজ্ঞৰ এটা দলে ( নৱজাত শিশুৰ বিশেষজ্ঞ চিকিৎসক) আপোনাৰ শিশুটিৰ বাবে সৰ্বোত্তম যত্নৰ পৰিকল্পনা বাছি উলিয়াবলৈ সহায় কৰিব। এই সময়ত অকলে নাথাকিব, চিকিৎসক আৰু পৰিয়ালৰ পৰা সহায় লওক।

শেষত মনত ৰখা কথাবোৰ

Zellweger Syndrome (ZS) হৈছে নৱজাতকক আক্ৰান্ত কৰা এক বিৰল আৰু গুৰুতৰ জিনীয় বিকাৰ। ই যকৃত, বৃক্ক, মগজু আদি গুৰুত্বপূৰ্ণ অংগসমূহৰ ক্ষতি কৰিব পাৰে। এই অৱস্থাত থকা শিশুৱে এবছৰৰ ওপৰত জীয়াই থকাটো খুব কমেইহে দেখা যায়।

>

যদিও ইয়াৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট নিৰাময় নাই, তথাপিও লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি শিশুটিক যিমান পাৰি আৰামদায়ক কৰি তোলাৰ চিকিৎসা পদ্ধতি আছে। যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনো লোকৰ এই অৱস্থাৰ ইতিহাস আছে তেন্তে জেনেটিক কাউন্সেলিং লওক। লগতে এই অৱস্থাৰ সন্মুখীন হোৱা অভিভাৱকসকলক চিকিৎসক আৰু পৰিয়ালৰ সৰ্বাধিক সহায়ৰ প্ৰয়োজন।

আশাকৰোঁ এই তথ্য আপোনালোকৰ বাবে উপযোগী হ'ব। এনেবোৰ কথাৰ প্ৰতি সকলোৱে সচেতন হোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

` জেলৱেগাৰ চিণ্ড্ৰম, জিনীয় বিকাৰ, নৱজাতক, পেৰাক্সিজম, পিইএক্স জিন, বিৰল ৰোগ, শিশুৰ স্বাস্থ্য, জিনীয় ৰোগ