Döş xərçəngi, yumurtalıq xərçəngi kimi şeylərdən danışarkən yəqin ki, "BRCA" (BRCA) sözünü eşitmisiniz. Bəlkə də həkiminiz də bundan bəhs edib. Bu "BRCA" geni nədir? Bunu "(BRCA testi)" etməklə nə öyrənə bilərik? Bu gün bütün bunlar haqqında çox sadə, başa düşəcəyiniz bir şəkildə danışacağıq. Sanki bir dostunuzla danışmaq kimi.
BRCA nədir? Niyə bizim üçün vacibdir?
Sadə dillə desək, "BRCA1" və "BRCA2" bədənimizdəki iki xüsusi gendir. Onlar hüceyrələrimizin içindəki qoruyucular kimidir. Onların əsas işi "DNT-mizə" dəyən ziyanı bərpa etmək və döş və yumurtalıqlar kimi yerlərdə hüceyrələrin çox tez və nəzarətdən çıxmış şəkildə böyüməsinin qarşısını almaqdır. Bu genləri bədənimizdə xərçəng hüceyrələrinin əmələ gəlməsinin qarşısını alan kiçik bir "əyləc" sistemi kimi düşünün. Buna görə də biz onları "(şiş basqılayıcı genlər)" adlandırırıq.
Lakin bəzən bu vacib "BRCA" genlərində müəyyən dəyişikliklər və ya "mutasiyalar" ola bilər. Problem də məhz o zaman başlayır. Bu genlər düzgün işləmədikdə, qeyd etdiyim hüceyrələrin nəzarətdən çıxma ehtimalı daha yüksəkdir. Bu zaman təkcə döş xərçəngi, yumurtalıq xərçəngi deyil, həm də bir neçə digər xərçəng növünün inkişaf riski artır.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu "BRCA" gen mutasiyaları nəsildən-nəslə ötürülür. Bu o deməkdir ki, siz bu mutasiyanı ananızdan və ya atanızdan miras ala bilərsiniz. Bu, ailənin yadigarı kimidir. Sizdə bu "BRCA" mutasiyalarının olub-olmadığını öyrənmək üçün "(BRCA testi)" adlı genetik test aparırıq. Bunun üçün sizdən kiçik bir qan nümunəsi götürülür və müayinə olunur.
BRCA testini kim verməlidir? Hamının buna ehtiyacı varmı?
Əslində, bu "BRCA" gen mutasiyaları o qədər də yaygın deyil. Məsələn, Amerika əhalisinin təxminən 0,2%-i bu xəstəliyə yoluxub. Bu, çox kiçik bir faizdir. Buna görə də, əksər həkimlər hər kəsə bu "BRCA" testini etdirməyi tövsiyə etmir. Lakin, müəyyən risk faktorlarınız varsa, həkiminiz sizə bu testi etdirməyi məsləhət görə bilər.
İndi isə gəlin görək bu risk faktorları nələrdir:
- Əgər döş xərçəngi keçirmisinizsə , xüsusən də 50 yaşınızdan əvvəl inkişaf edibsə.
- Əgər ailənizdəki yaxın qohumunuza (ana, ata, bacı-qardaş, uşaqlar) artıq "BRCA" mutasiyası diaqnozu qoyulubsa.
- Əgər ailənizdə bir və ya daha çox üzv döş xərçəngi keçiribsə (xüsusən də kişilərdə döş xərçəngi varsa, bu da vacibdir).
- Əgər həm döş, həm də yumurtalıq xərçəngi varsa.
- Əgər siz Aşkenazi yəhudi etnik qrupundansınızsa (bu etnik qrupa mənsub insanlarda BRCA mutasiyalarına daha çox rast gəlinir).
- Əgər sizdə və ya ailənizdə birinin birdən çox növ xərçəng xəstəliyinə tutulma tarixçəsi varsa.
- Əgər ailənizdə xərçəng üçün genetik risk faktoru varsa, məsələn, Kouden sindromu, Fankoni anemiyası, Li-Fraumeni sindromu və ya Peytz-Yegers sindromu.
Əgər bu amillərdən biri və ya bir neçəsi sizə aiddirsə, həkimlə danışmaq və BRCA testi etdirməyi düşünmək ağıllı olardı.
BRCA testindən nə öyrənə bilərik?
Təsəvvür edin ki, bu testdən keçmisiniz. Əgər test "BRCA1" və ya "BRCA2" genlərində mutasiya olduğunu göstərirsə, bu o deməkdir ki, döş xərçənginə tutulma riski orta statistik insana nisbətən daha yüksəkdir . Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, "BRCA" mutasiyası olan bir insanın 80 yaşına qədər döş xərçənginə tutulma ehtimalı orta statistik insana nisbətən təxminən altı dəfə çoxdur. Bundan əlavə, xərçəngin daha gənc yaşda inkişaf etməsi və hər iki döşə təsir etməsi ehtimalı daha yüksəkdir.
Bununla yanaşı, BRCA mutasiyaları bir neçə digər xərçəng növünün riskini artıra bilər. Əsas olanlar bunlardır:
- Yumurtalıq xərçəngi və iki əlaqəli xərçəng, fallop borusu xərçəngi və peritoneal xərçəng.
- Prostat xərçəngi - Bu, kişilər üçün vacibdir.
- `(Mədəaltı vəzi xərçəngi)`` (mədəaltı vəzi xərçəngi).
- `(Fankoni anemiyası)`` (Fankoni anemiyası) - Bu, çox nadir bir xərçəng növüdür və ən çox uşaqlıqda rast gəlinir.
Vacibdir: BRCA mutasiyasının olması mütləq xərçəngə tutulacağınız anlamına gəlmir. Bu, riskinizin artdığı deməkdir. Bunu bilmək riskinizi azaltmaq üçün addımlar atmağınıza kömək edə bilər.
BRCA testindən əvvəl nə baş verir?
BRCA testindən keçməzdən əvvəl bir genetik məsləhətçiyə müraciət etməlisiniz. Bu, çox vacib bir addımdır. Bu genetik məsləhətçi sizə ailənizdən miras aldığınız genlərin xərçəng riskinizə necə təsir edə biləcəyini izah edəcək. Onlar sizə aşağıdakıları izah edəcəklər:
- BRCA testinin nəticəsi müsbət və ya mənfi olarsa, bu nə deməkdir?
- Test nəticəniz xərçəng riskinizə necə təsir edir?
- Nəticəniz ailənizin digər üzvlərinin riskini necə təsir edir?
Bütün bunları yaxşı başa düşdükdən sonra testdən keçmək ən yaxşısıdır.
BRCA testi verdikdə nə baş verir?
Bu, həqiqətən sadədir. BRCA testi sizdən yalnız az miqdarda qan tələb edir.Bu, qan analizi verərkən və ya qan bağışlayarkən olduğu kimidir. Həkim və ya tibb bacısı qolunuzdakı damara kiçik bir iynə soxur və kiçik bir şüşəyə az miqdarda qan çəkir.
İynə taxılıb çıxarıldıqda bir az ağrı hiss edə bilərsiniz. Lakin bu, beş dəqiqədən az müddətdə keçib gedəcək. Əgər bir az qanaxma varsa, həmin nahiyəyə kiçik bir plaster tətbiq oluna bilər. Bəzən bu test tüpürcək nümunəsi ilə də aparıla bilər.
BRCA testindən sonra nə baş verir?
Həkiminiz sizə nəticələrin nə qədər vaxt alacağını deyəcək. Nəticələriniz qayıtdıqdan sonra yenidən genetik məsləhətçinizə müraciət etmək vacibdir. Onlar sizə nəticələri izah edə və seçimlərinizi izah edə bilərlər.
BRCA testinin mümkün nəticələri hansılardır?
Üç növ nəticə ola bilər.
1. Nəticə müsbət olarsa, nə etməli?
Əgər sizdə BRCA mutasiyası varsa, bu, xərçəng inkişaf riskinin əhəmiyyətli dərəcədə artdığı deməkdir. Amma narahat olmayın. Bu, mütləq xərçəngə tutulacağınız anlamına gəlmir. Bunu bilmək xərçəngin qarşısını almaq, onu erkən aşkarlamaq və ya hətta qarşısını almaq üçün müsbət addımlar atmağınıza kömək edə bilər. Bu, həmçinin ailənizdəki digər insanların da risklərini anlamalarına kömək edə bilər.
Ailənizin digər üzvlərinin müayinədən keçib-keçməməsi barədə həkiminiz və genetik məsləhətçinizlə danışın. Onlar həmçinin sizə görə biləcəyiniz profilaktik tədbirlər barədə məlumat verəcəklər. Məsələn:
- Daha tez-tez xərçəng müayinəsindən keçmək: Məsələn, daha tez-tez mammoqram müayinəsindən keçmək.
- Əlavə test üsulları: Döş MRT müayinəsi kimi şeylər.
- Bəzi doğum nəzarət həblərinin istifadəsinin məhdudlaşdırılması: Bəzi doğum nəzarət həbləri yumurtalıq xərçəngi riskini azalda bilsə də, bəzi insanlarda döş xərçəngi riskini artıra bilər. Bu barədə həkiminizlə danışmalısınız.
- Xərçəng əleyhinə dərmanların istifadəsi: Məsələn, tamoksifen kimi dərmanlar.
- Profilaktik cərrahiyyə: Xərçəng inkişaf etməzdən əvvəl sağlam döş toxumasının çıxarılması (profilaktik mastektomiya) və ya yumurtalıqların və fallop borularının çıxarılması (yumurtalıqların və fallop borularının profilaktik çıxarılması). Bunlar böyük qərarlardır, ona görə də həkiminizlə diqqətlə düşünüldükdən və müzakirə edildikdən sonra verilməlidir.
2. Nəticə mənfi olarsa nə etməli?
Mənfi nəticə o deməkdir ki, sizdə "BRCA" mutasiyası yoxdur. Həmçinin, uşaqlarınıza "BRCA" mutasiyası keçməyəcəksiniz. Lakin, mənfi "BRCA" testi heç vaxt xərçəng xəstəliyinə tutulmayacağınıza zəmanət vermir. Bu o deməkdir ki, sizin riskiniz ümumi əhali arasında olan birinin riski ilə oxşardır.
Lakin, testiniz mənfi nəticə verərsə, lakin ailənizdən bir və ya daha çox üzvün 50 yaşından əvvəl döş xərçəngi keçiribsə, vəziyyət bir az daha mürəkkəbdir. Bu, ailənizdə xərçəng riskini artıran başqa bir genetik mutasiya olduğunu göstərə bilər. Genetik məsləhətçiniz bu nəticələri başa düşməyinizə və əlavə testlərin lazım olub-olmadığına qərar verməyinizə kömək edə bilər.
3. Nəticə qeyri-müəyyən olarsa nə etməli?
Bəzən nəticə "qeyri-müəyyən" ola bilər. Bu o deməkdir ki, BRCA1 və ya BRCA2 genlərinizdən birində dəyişiklik var, lakin bu dəyişiklik hələ döş xərçəngi riskini artıran bir mutasiya kimi müəyyən edilməyib. Buna "Naməlum əhəmiyyətə malik variant" (VUS) deyilir. Əgər bu baş verərsə, genetik məsləhətçiniz nəticələri sizə izah edəcək və sizin və ya ailənizdəki digər insanların əlavə genetik testlərə ehtiyacı olub-olmadığına qərar verməyinizə kömək edəcək.
BRCA testinin faydaları nələrdir? Hər hansı bir risk varmı?
Bu testin ən böyük üstünlüyü ondan ibarətdir ki, sizdə "BRCA" gen mutasiyasının olub-olmadığını sizə bildirir. Bu, sizə xərçəng riskinizi daha yaxşı başa düşməyə imkan verir. Həmçinin, bu məlumat ailənizin sağlamlıqları ilə bağlı qərarlar qəbul etməsinə kömək edə bilər. İndi "BRCA1/BRCA2"-dən əlavə bir neçə digər gen üçün də test aparan "hərtərəfli genetik test panelləri" mövcuddur. Genetik məsləhətçiniz sizin üçün ən uyğun olan test barədə sizə rəhbərlik edə bilər.
Risklərə gəldikdə isə, bu testlə bağlı heç bir ciddi risk yoxdur. Bu, sadəcə çox sadə bir qan nümunəsidir.
Həkimimdən/tibb bacımdan nə soruşmalıyam?
Əgər bu testi düşünürsünüzsə və ya artıq keçmisinizsə, həkiminizə və ya genetik məsləhətçinizə bu sualları vermək yaxşı olar:
- Ailəmdə başqa birinin bu "BRCA" testini etdirməsi yaxşı bir fikirdirmi?
- Əgər testim müsbət çıxarsa, bu o deməkdirmi ki, uşaqlarımda da həmin genetik mutasiya olacaq?
- Test nəticəm döş xərçəngi müayinələrinə, eləcə də digər xərçəng növləri üçün müayinələrə necə təsir edəcək?
- Əgər testim müsbət çıxarsa, müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riskini azaltmaq üçün nə etməliyəm?
- Keçirdiyim test növü digər genetik mutasiyaları aşkar edə bilərmi?
Bu sualların cavablarını bilmək sizin üçün çox vacibdir.
Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)
"BRCA" testi, "BRCA1" və "BRCA2" genlərində anormal dəyişiklikləri və ya mutasiyaları axtaran bir testdir. Nəticə müsbət olarsa, bu, döş, yumurtalıq və digər müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riskinin orta hesabla bir insandan daha yüksək olduğunu göstərir.
Amma ən əsası, BRCA gen mutasiyanız olduğunu bilmək, riskinizi azaltmaq və xərçəngin qarşısını almaq üçün addımlar atmağa imkan verir.Həmçinin, bu məlumat ailəniz üçün çox vacib ola bilər. Buna görə də, bu barədə həkiminizlə və ya genetik məsləhətçinizlə danışmaqdan çəkinməyin və bu testə ehtiyacınız olub-olmadığını və əgər ehtiyacınız varsa, nəticələrlə necə davam edəcəyinizi yaxşı başa düşün.
BRCA , BRCA testi, döş xərçəngi, yumurtalıq xərçəngi, genetik test, xərçəng riski, genetik mutasiyalar
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න