Gəlin xərçəngin qarşısını alan bədənimizin "qoruyucu" genləri (Şiş Bastırıcı Genləri) haqqında məlumat əldə edək!

Heç düşünmüsünüzmü ki, bədənimizdə xərçəngin əmələ gəlməsinin qarşısını alan kiçik qoruyucular var? Bəli, doğrudur. Bu gün bədənimizdəki xərçəng hüceyrələrini idarə edən çox vacib bir gen növü haqqında danışacağıq. Bunlar bədənimizdəki "qoruyucular" kimidir.

Bu "şiş basqılayıcı genlər" hansılardır?

Sadə dillə desək, bu "Şiş Bastırıcı Genlər" bədənimizi xərçəngdən qoruyan əsas gen qrupudur. Bu genlər avtomobilin əyləc sistemi kimi işləyir. Bu genlər xüsusi bir protein növü istehsal edir. Bu zülallar hüceyrələrin çox sürətli böyüməsinin qarşısını alır ki, bu da xərçəngə səbəb ola bilər və ona "əyləc" qoyur.

Təsəvvür edin ki, bu xərçəngi yatıran gen bir növ mutasiyaya , yəni dəyişikliyə məruz qalarsa nə baş verər. Bu, sanki avtomobilin əyləcini çıxarıb qaz pedalına basmaq kimidir. Hüceyrə böyüməsi qəfildən nəzarətdən çıxaraq sürətlənməyə başlayır. Məhz bu zaman xərçəng inkişaf riski artır.

Bu genlər bədənimizdə necə işləyir?

Bu “Şiş Bastırıcı Genlərin” necə işlədiyini anlamaq üçün əvvəlcə “DNT”, genlər və hüceyrələr arasındakı əlaqə haqqında bir az məlumat əldə etməliyik.

Bədənimizdəki trilyonlarla hüceyrənin hər birində "DNT" var. Bu "DNT"-nin içərisində genlər var. Bu genlər hüceyrələrə nə etməli, nə vaxt bölünməli və nə vaxt bölünməyi dayandırmalı olduqlarını bildirir.

İndi təsəvvür edin ki, hüceyrədəki bir və ya daha çox gen mutasiyaya uğrayırsa , yəni dəyişirsə, mutasiyaya uğramış genlər zülal istehsalını dayandırır və ya anormal zülallar istehsal etməyə başlayır. Bu baş verdikdə, həmin anormal zülallar hüceyrələrə təlimat verməyi dayandıra bilər və ya səhv təlimatlar verə bilər. Xərçəngdə bu yeni təlimatlar hüceyrələrin nəzarətsiz şəkildə bölünməsinə və çoxalmasına səbəb olur və nəticədə şişlər əmələ gətirir.

Beləliklə, xərçəngin qarşısını alan bu genlərin işi hüceyrə dövrü adlanan mürəkkəb prosesi dəqiq şəkildə idarə etməkdir. Yəni:

• Hüceyrələrin sürətlə bölünməsinin və çoxalmasının qarşısını alır və bu da şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu, çox vacibdir.
• Hüceyrələr normalda müəyyən bir müddət yaşayır və sonra ölürlər. Biz buna "proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümü / apoptoz" deyirik. Yəni, bu, köhnə, zədələnmiş hüceyrələrin təbii şəkildə ölməsinə kömək edir.
• Hüceyrələr normaldan daha sürətli bölündükdə DNT-də yarana biləcək zədələri bərpa edir.
• Bu, xərçəng şişlərinin bədənə yayılmasının, yəni "metastatik" hala gəlməsinin qarşısını almağa kömək edir.

Sadə dillə desək, bu genlər bədənimizdəki hüceyrələrin nizamlı və nəzarətli şəkildə işləməsini təmin edir. Məsələn, yol polisi əməkdaşı kimi.

Bu genlər niyə mutasiyaya uğrayır? Səbəbləri nədir?

Xərçəngi yatıran bu genlərin mutasiyaya uğramasının iki əsas səbəbi var.

1. İrsi mutasiyalar:

Bəzi insanlar bu genetik mutasiyaları valideynlərindən miras alırlar. Bu o deməkdir ki, mutasiyaya uğramış gen sizi doğuran yumurta və ya sperma hüceyrəsində mövcud idi. Məsələn, Li-Fraumeni sindromu adlanan bir vəziyyət, mutasiyaya uğramış xərçəngi yatıran bir genin valideynlərindən miras alınması nəticəsində yaranır.

Bəzən, bir mutasiya olunmuş genlə doğulan bir insan həyatın sonrakı dövrlərində başqa bir mutasiya olunmuş gen inkişaf etdirə bilər. Belə iki mutasiya olunmuş genə sahib olmaq, döş xərçəngi kimi müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riskini artırır. Bununla belə, yadda saxlamaq vacibdir ki, bu genləri miras almaq mütləq xərçəng inkişaf etdirəcəyiniz demək deyil .

2. Qazanılmış mutasiyalar:

Çox vaxt yaşlandıqca xərçənglə mübarizə aparan bu genlər mutasiyaya uğrayır. Bədənimiz sürətlə inkişaf edən bir istehsal xətti kimidir. Yeni genlər yaradıldıqda bəzən səhvlər baş verə bilər. Zamanla bu proses düzgün şəkildə təmir edilmədikdə, bu səhvlər toplana bilər. Məhz bu cür səhvlər xərçənglə mübarizə aparan genlərin işləməməsinin səbəbidir.

Mutasiya olunmuş şiş basqılayıcı genlərinin növləri hansılardır? Gəlin bəzi nümunələrə baxaq.

Tibb tədqiqatçıları artıq xərçəngə səbəb ola biləcək 1000-dən çox mutasiyaya uğramış xərçəngi yatıran gen müəyyən ediblər. Ən çox eşitdiyimiz əsas nümunələrdən bəziləri bunlardır:

• (s53) Gen: Bu gendə dəyişikliklərin və ya mutasiyaların bütün xərçəng xəstəliklərinin 50%-dən çoxu ilə əlaqəli olduğu aşkar edilmişdir. Bu o deməkdir ki, bu, çox vacib bir gendir.
• (RB1) geni: Bu, xərçəngə səbəb olan xərçəng basqılayıcı genindəki mutasiyanın ilk nümunəsidir. Tədqiqatlar göstərir ki, bu "(RB1)" geni döş xərçəngi və prostat xərçəngi kimi ümumi xərçəng xəstəlikləri olan insanlarda mutasiyaya uğrayır.
• (CDKN2a) geni: Bu gen irsi melanoma (dəri xərçənginin bir növü) və mədəaltı vəzi karsinoması olan insanlarda mutasiyaya uğrayır. Həmçinin insanların həyatı boyunca inkişaf etdirdiyi bütün xərçənglərin 25%-30%-də rast gəlinir. Məsələn, döş xərçəngi, ağciyər xərçəngi, sidik kisəsi xərçəngi və mədəaltı vəzi xərçəngində rast gəlinir.
• (BRCA1) və (BRCA2) genləri: Bu genlər haqqında eşitmiş ola bilərsiniz. İrsi döş xərçəngi və yumurtalıq xərçəngi olan insanlarda, eləcə də həyatın sonrakı dövrlərində yumurtalıq xərçəngi inkişaf edənlərdə "BRCA1" genində mutasiyalar olur. İrsi döş xərçəngi olan insanlarda "BRCA2" genində də mutasiyalar ola bilər. Bu mutasiyalar döş, yumurtalıq və digər xərçənglərin inkişaf riskini artırır. Bəzən həkimlər ailənizdə kimdəsə döş və ya yumurtalıq xərçəngi varsa, genetik test tövsiyə edirlər.
• (APC) geni:Qardner sindromu və ya Turkot sindromu kimi irsi xəstəliklərlə doğulmuş insanlarda bu "(APC)" geninin mutasiya olunmuş versiyası var. Tədqiqatçılar bu mutasiya olunmuş "(APC)" genini kolorektal xərçəng və qaraciyər xərçəngi ilə əlaqələndiriblər.
• (PTEN) geni: Bu (PTEN) geni döş xərçəngi, prostat xərçəngi, baş və boyun skuamöz karsinoması və follikulyar tiroid xərçəngi kimi müxtəlif xərçəng növləri olan insanlarda mutasiyaya uğrayır.

Bunlar sadəcə bir neçə nümunədir. Buna bənzər daha çox gen var.

Bu genlərin mutasiyaya uğradığını müəyyən etmək üçün genetik testlər varmı?

Bəli, müəyyən genetik mutasiyaları, yəni xərçəngin qarşısını alan bu genlərdəki müəyyən mutasiyaları aşkar edə bilən genetik testlər mövcuddur. Lakin, hər kəsin bu testlərdən keçməsi vacib deyil.

Genetik test üçün kim uyğundur?

Milli Xərçəng İnstitutuna görə, xərçəng üçün genetik testdən keçməyin bir neçə səbəbi var:

• Əgər 50 yaşından əvvəl xərçəng xəstəliyinə tutulmusunuzsa.
• Əgər bir neçə fərqli xərçəng növü keçirmisinizsə.
• Əgər hər iki orqan sisteminizdə xərçəng varsa (məsələn, hər iki böyrəkdə və ya hər iki döşdə xərçəng).
• Əgər ailənizdə bir neçə birinci dərəcəli qohum eyni xərçəng növündən əziyyət çəkirsə. Birinci dərəcəli qohumlar valideynləriniz, bacı-qardaşlarınız və uşaqlarınızdır. Bəzi tədqiqatçılar ikinci və üçüncü dərəcəli qohumların da müayinədən keçməsini tövsiyə edirlər.
• Əgər ailənizdə bir neçə üzv xərçəng xəstəliyinə tutulubsa və ya hazırda xərçəng xəstəliyindən əziyyət çəkirsə.
• Əgər sizin yaşınızda və ya cinsinizdə olan insanlarda adətən rast gəlinməyən spesifik xərçəng növü varsa, məsələn, kişi döş xərçəngi.
• Əgər müəyyən irsi xərçəng sindromları ilə əlaqəli fiziki dəyişiklikləriniz varsa. Məsələn, 1-ci tip neyrofibromatoz, neyrofibromalar adlanan qeyri-xərçəng şişləri kimi digər simptomlarla müşayiət olunan irsi xərçəngdir.
• Əgər müəyyən bir irqə və ya etnik qrupa mənsub olsanız, onların müəyyən irsi xərçəng sindromlarına tutulma riskinin daha yüksək olduğunu bilirsiniz və yuxarıda göstərilən amillərdən biri və ya bir neçəsi sizdə mövcuddur. Məsələn, tədqiqatlar göstərir ki, "(BRCA1/2)" gen mutasiyası "(Aşkenazi yəhudiləri)" (Mərkəzi və Şərqi Avropa yəhudi əsilli insanlar) arasında daha çox yayılmışdır.

Bu testlərdən hər şeyi dəqiq bilə bilərikmi?

Bu da çox vacibdir. Xərçəng üçün genetik testdən keçsəniz belə, dəqiq cavab ala bilməyəcəksiniz.Həmçinin, genetik mutasiyaya sahib olmaq xərçəngə tutulacağınız anlamına gəlmir. Bu, sadəcə xərçəngə tutulma riskinizin artdığı deməkdir.

Xərçəng inkişaf riski ilə bağlı narahatlığınız varsa, həkiminizə müraciət edib ümumi sağlamlığınız, həyat tərzi vərdişləriniz və ailə tibbi tarixçəniz barədə danışmağınız ən yaxşısıdır . Daha sonra həkiminiz sizin üçün uyğun olan xərçəng müayinəsi testlərini tövsiyə edə bilər. Bu testlər həmişə genetik testlər deyil.

Bəs yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər nələrdir? (Evə aparın mesajı)

Yaxşı, bəhs etdiyimiz "Şiş Bastırıcı Genlər" haqqında yadda saxlamalı olduğunuz əsas şeylər bunlardır:

• Bu genlər sizi xərçəngdən qoruyan əsas qalxan rolunu oynayır.
• Onlar hüceyrələrinizin bölünmə sürətini idarə edir, köhnə və ya zədələnmiş hüceyrələri öldürür və DNT zədəsini bərpa edir.
• Əgər bu genlər mutasiyaya uğrayarsa , hüceyrələr nəzarətsiz şəkildə bölünə və çoxala bilər ki, bu da xərçəng şişlərinin əmələ gəlməsinə səbəb olur.
• Tibb tədqiqatçıları xərçəngin qarşısını alan 1000-dən çox belə gen aşkar ediblər.
• Bu genetik mutasiyaları müəyyən etmək üçün genetik testlər mövcuddur, lakin onlar hər kəs üçün uyğun deyil.
• Xərçəng inkişaf riski ilə bağlı narahatlığınız varsa və ya hər hansı bir narahatlığınız varsa, məsləhət üçün həkimə müraciət etməyiniz ən yaxşısıdır. Daha sonra həkiminiz sizə xərçəng riskini azaltmaq üçün nə edə biləcəyinizi və hansı testlərə ehtiyacınız ola biləcəyini deyəcək.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı oldu. Bu kimi vacib bir sağlamlıq məsləhəti ilə yenidən görüşənədək!

Şiş Bastırıcı Genlər, xərçəng, genetik mutasiyalar, DNT, hüceyrələr, genetik test, xərçəng riski