Uşağınızın inkişafı ilə bağlı narahatsınız? Gəlin "(Axondroplaziya)" haqqında məlumat əldə edək!

Sizcə, balaca uşağınız digər uşaqlardan bir az qısadır? Yoxsa uşağınızın əzalarının bir az qısa olduğunu görmüsünüzmü? Bəzən bu kimi şeyləri görəndə bir az qorxmaq normaldır. Bu gün uşaqların böyüməsinə təsir edən "(Axondroplaziya)" adlı genetik bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu barədə yaxşı məlumatlı olmaq çox vacibdir.

"(Axondroplaziya)" nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Yaxşı, indi gəlin görək bu "(Axondroplaziya)" nədir. Bir düşünün, körpə ana bətnində olduğu müddətdə körpənin skeleti əksər hallarda qığırdaq adlanan yumşaq toxumadan ibarətdir. Yalnız bundan sonra bu qığırdaq tədricən güclü sümüyə, yəni sümüklərə çevrilir. "(Axondroplaziya)" vəziyyətində körpənizin qol və ayaqlarındakı bu qığırdaq toxuması düzgün şəkildə sümüyə çevrilmir. Sadə dillə desək, qığırdaqların sümüyə çevrilməsi prosesində kiçik bir problem var.

Bu , genetik bir vəziyyətdir , genetik bir xəstəlikdir. Bu, əsasən uşağın qol və ayaqlarının uzunluğunun azalmasına səbəb olur. Xüsusilə, qolların yuxarı hissəsi (qolları) və ayaqların yuxarı hissəsi (budları) eyni əzaların aşağı hissələrindən qısa olur. Həkimlər buna "(rizomelik qısalma)" deyirlər. Buna görə də biz bu vəziyyəti "qısa əza cırtdanlığı" da adlandırırıq.

"(Axondroplaziya)" ilə "(Skelet Displaziyası)" (cırtdanlıq) arasındakı fərq nədir?

"(Skelet Displaziyası)" terminini eşitmiş ola bilərsiniz. Bəzi insanlar bunu "cırtdanlıq" da adlandırırlar. "(Skelet Displaziyası)" əslində böyük bir çətirdir. Sümüklərin və qığırdaqların inkişafına təsir edən yüzlərlə müxtəlif vəziyyəti əhatə edir. Beləliklə, "(Axondroplaziya)" " (Skelet Displaziyası)"nin ən çox yayılmış növlərindən biridir . "(Axondroplaziya)"da sümük böyüməsi xüsusilə qollarda və ayaqlarda hədəflənir. Anladınız?

Bu vəziyyət irsi olaraq "Axondroplaziya" adlanırmı?

Bu, bir çox valideynin qarşılaşdığı bir problemdir.

• Xoş xəbər odur ki, əksər hallarda (təxminən 80%) "(Axondroplaziya)" irsi deyil. Hətta normal boylu və başqa problemləri olmayan valideynlər belə bu xəstəliklə uşaq sahibi ola bilərlər. Bu, uşağın genində yeni bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Həkimlər bunu "(de novo mutasiya)" adlandırırlar. Belə valideynlərin yenidən bu xəstəliklə uşaq sahibi olma ehtimalı çox azdır.
• Lakin, valideynlərdən birində "(Axondroplaziya" xəstəliyi varsa, uşağın bu xəstəliyi miras alma ehtimalı 50% -dir. Buna "(autosomal dominant)" irsi deyilir. Bu o deməkdir ki, xəstə genin yalnız valideynlərdən birində bu xəstəlik olsa belə, təsirlənə bilər.
• Əgər hər iki valideyndə axondroplaziya varsa, vəziyyət bir az daha mürəkkəbdir. O zaman uşağın homoziqot axondroplaziya adlanan daha ağır bir vəziyyətə tutulma ehtimalı 25% təşkil edir. Bu ağır vəziyyət uşağın ölü doğulmasına və ya doğuşdan qısa müddət sonra ölməsinə səbəb ola bilər.

Ən əsası, bu vəziyyətlə bağlı hər hansı bir şübhəniz varsa, genetik məsləhət almaqdır. Bu yolla dəqiq detalları öyrənə bilərsiniz.

Bu vəziyyətdən (Axondroplaziya) neçə nəfər təsirlənir?

Bu, çox yaygın bir vəziyyət deyil. Təxmini desək, bu vəziyyət dünyada doğulan hər 15.000-40.000 uşaqdan birinə təsir edir.

"(Axondroplaziya)" uşağın bədəninə necə təsir edir?

Bu xəstəliyə tutulmuş körpələrdə doğuş zamanı əzələ zəifliyi (hipotoniya) ola bilər. Bu, sürünmək, oturmaq və gəzmək kimi motor bacarıqlarının inkişafında gecikmələrə səbəb ola bilər. Bu normaldır, amma diqqət yetirilməli bir şeydir.

Bundan əlavə, bu uşaqlar uşaqlıq dövründə onurğa beyni sıxılması və yuxarı tənəffüs yollarının tıxanma riski ilə daha çox qarşılaşırlar ki, bu da bir sıra sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Tez-tez görülən digər şeylər bunlardır:

• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Tez-tez qulaq infeksiyaları.
• Piylənməyə daha yüksək meyl.

Buna görə də, "(Axondroplaziya)" diaqnozu qoyulmuş bütün uşaqların həkim nəzarəti altında müntəzəm olaraq müayinədən keçməsi çox vacibdir. Yalnız bundan sonra mümkün simptomlar erkən mərhələdə müəyyən edilə və müalicə edilə və ya qarşısının alınması mümkün ola bilər.

"(Axondroplaziya)"ya səbəb olan nədir?

Bu vəziyyətin əsas səbəbi gen mutasiyasıdır . Bədənimizdə embrional mərhələdə qığırdağı sümüyə çevirməyə kömək edən xüsusi bir "(reseptor)" var. Bu "(reseptoru)" idarə edən "(FGFR3)" adlı gendə mutasiya "(Axondroplaziya)"nın əsas səbəbidir. Sadə dillə desək, qığırdağı sümüyə çevirən siqnal düzgün şəkildə keçmir.

"(Axondroplaziya)"nın simptomları hansılardır?

Bu xəstəliyi olan uşaqlarda müşahidə olunan bir neçə ümumi xüsusiyyət var:

• Qol və ayaqlarda (xüsusilə bud və yuxarı qollarda) sümüklərin qısalması .
• Qollar və ayaqlar normaldan daha qısadır.
• Orta barmaq (üçüncü barmaq) ilə adsız barmaq (dördüncü barmaq) arasında böyük bir boşluq ola bilər (həmçinin "üçüzlü əl" kimi də tanınır).
• Yetkinlik dövründə orta maksimum boy 4 fut (təxminən 122 santimetr)-dir .
• Baş normaldan daha böyükdür (makrosefaliya).
• Alın irəli çıxır ("frontal bossing").
• Burun əsası düzdür ("orta üz hipoplaziyası").
• Uşaqlıq dövründə inkişaf gecikmələri (məsələn, oturmaq, sürünmək, gəzmək digər uşaqlara nisbətən gec ola bilər).

“(Axondroplaziya)”nın uzunmüddətli təsirləri nələrdir?

Bu vəziyyətlə yaşayarkən, bəzi uzunmüddətli təsirlər yarana bilər. Bunlardan xəbərdar olmaq vacibdir:

• Bel və ayaq ağrısı.
• Nəfəs almaqda çətinliklər, xüsusən də yuxu zamanı nəfəs almaqda fasilələr ("apnea".
• Piylənmə.
• Tez-tez qulaq infeksiyaları.
• Onurğanın əyriliyi (onurğa stenozu və ya kifoz).
• Ayaqları yay kimi içəri və ya xaricə əymək ("əyilmiş ayaqlar").
• Bəzən beyin ətrafında artıq mayenin yığılması (hidrosefaliya) olur.
• Obstruktiv yuxu apnesi (yuxu zamanı hava yollarının tıxanması nəticəsində yaranan tənəffüs pozğunluğu).

Bütün bunlar hər kəsin başına gəlmir, amma bunlardan xəbərdar olmaq və zəruri hallarda tibbi məsləhət almaq vacibdir.

Axondroplaziya nə qədər erkən aşkar edilə bilər?

Çox vaxt körpə hələ ana bətnində olarkən aparılan ultrasəs müayinələri "(Axondroplaziya)" vəziyyətinə şübhə yarada bilər. Yəni, hamiləliyin sonuna yaxın körpənin əzaları normaldan qısa və başı daha böyük görünürsə, həkimlər bundan şübhələnirlər. Lakin, əksər hallarda, vəziyyət körpə doğulduqdan sonra aparılan testlərlə qəti şəkildə təsdiqlənir.

"(Axondroplaziya)" vəziyyəti necə diaqnoz qoyulur?

Həkimlər achondroplaziya diaqnozu qoymaq üçün bir neçə testdən istifadə edirlər:

• Fiziki müayinə: Uşağın fiziki xüsusiyyətləri (məsələn, qısa ətraflar, böyük baş) araşdırılır.
• Rentgen: Rentgen şüaları sümüklərin formasını və inkişafını görmək üçün istifadə olunur.
• Genetik test: Bu test, "(FGFR3)" adlı gendə mutasiyanın olub olmadığını təsdiqləmək üçün edilir. Bu, ən spesifik metoddur.
• Əgər valideynlərdən birində və ya hər ikisində bu xəstəlik varsa, hamiləlik dövründə aparılan xüsusi testlər (doğuşdan əvvəlki diaqnoz) vasitəsilə də aşkar edilə bilər .
• Bəzən əzələ zəifliyi və ya onurğa sinirinin sıxılması kimi şeyləri axtarmaq üçün MRT (maqnit rezonans görüntüləmə) və ya KT (kompüter tomoqrafiyası) müayinələri edilə bilər.

"(Axondroplaziya)" üçün müalicə üsulları hansılardır?

İndiyə qədər "(Axondroplaziya)" vəziyyətini tamamilə müalicə edə biləcək heç bir spesifik müalicə tapılmayıb. Bu o deməkdir ki, bu vəziyyətə səbəb olan genetik dəyişikliyi geri qaytarmaq mümkün deyil. Lakin bu, heç bir şeyin edilə bilməyəcəyi anlamına gəlmir.

Müalicənin əsas məqsədi bu vəziyyətdən yarana biləcək simptomları və ağırlaşmaları idarə etmək və uşağın mümkün qədər sağlam və rahat bir həyat sürməsinə kömək etməkdir.

Həkimlər uşağın böyüməsini lap əvvəldən izləyirlər, onun boyunu, çəkisini və baş ətrafını müntəzəm olaraq ölçürlər.

"(Axondroplaziya)" vəziyyətinin tam müalicəsi varmı?

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, hazırda axondroplaziyanın müalicəsi yoxdur. Lakin bu, sizi ruhdan salmamalıdır. Axondroplaziyası olan bir çox insan dolğun, sağlam və xoşbəxt həyat sürə bilər.

"(Axondroplaziya)" simptomlarını necə idarə etmək olar?

Burada simptomları idarə etmək ən vacib şeydir. Bu, potensial ağırlaşmalardan xəbərdar olmaq və onların qarşısını almaq üçün addımlar atmaq deməkdir. Məsələn:

• Çəki idarəçiliyi: Piylənmə bu vəziyyətlə əlaqəli bir problem ola biləcəyi üçün sağlam qidalanma vərdişləri inkişaf etdirmək və aktiv qalmaq çox vacibdir.
• Cərrahiyyə:
• Beyin ətrafında maye yığılması (hidrosefali) hallarında təzyiqi azaltmaq üçün ventrikuloperitoneal şunt adlanan əməliyyat edilə bilər.
• Boyun yuxarı hissəsindəki sinir sıxılmasının (kranioservikal birləşmə sıxılması) həyati təhlükə yarada biləcəyi hallarda da cərrahiyyə əməliyyatı zəruri ola bilər.
• Əgər tez-tez boğaz infeksiyalarınız varsa, adenoidləri və badamcıqları çıxarmaq üçün əməliyyata ehtiyacınız ola bilər.
• Böyümə hormonları: Bəzi uşaqlara böyümə hormonu terapiyası verilir. Bu, müəyyən dərəcədə boy artımına kömək edə bilər, lakin hər kəs eyni nəticələr əldə etmir. Bu barədə həkiminizlə danışmalısınız.
• Nəfəs almaqda çətinlik çəkdiyiniz təqdirdə (apne): Yuxu zamanı nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə, CPAP (Davamlı Müsbət Hava Yolu Təzyiqi) adlı bir cihazdan istifadə etməyiniz tövsiyə oluna bilər.
• Qulaq infeksiyaları üçün: Əgər tez-tez qulaq infeksiyalarınız varsa, sizə qulaq borusu və ya antibiotiklər təyin oluna bilər.
• Sosial dəstək: Uşağa cəmiyyətlə uyğunlaşmaq və başqaları ilə yaxşı yola getmək üçün lazım olan psixoloji dəstəyi vermək çox vacibdir.
• Tədqiqat: Boyu bir az daha artıra biləcək yeni dərmanlar üzərində tədqiqatlar artıq davam edir.

Uşağımda axondroplaziya inkişaf riskini azalda bilərəmmi?

Axondroplaziya tez-tez təsadüfi, yeni yaranan genetik mutasiyadan qaynaqlanır, ona görə də bu cür təsadüfi hadisələrin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Bu o deməkdir ki, onu idarə edə bilməzsiniz.

Lakin, valideynlərinizdən birində axondroplaziya varsa, uşağınızın bu xəstəliyi miras alma riskini azaltmağın yolları var. Buna misal olaraq implantasiya öncəsi genetik test (PGT) adlanan proseduru göstərmək olar. Bu prosedura embrion yaratmaq və ana bətnində implantasiya edilməzdən əvvəl onun genlərini yoxlamaq daxildir. Bu barədə daha çox məlumat üçün mama-ginekoloqunuza və ya genetik məsləhətçinizə müraciət edə bilərsiniz.

"(Axondroplaziya)" xəstəliyindən əziyyət çəkən bir insanın ömrü nə qədərdir?

Bu, bir çox insan üçün böyük narahatlıq doğurur. Xoşbəxtlikdən, axondroplaziyası olan insanların əksəriyyəti normal ömür sürür. Onların zəkası da normaldır. Uşaqlıqda bəzi inkişaf gecikmələri ola bilsə də, bu, onların zəkasına təsir etmir.

Doğrudur, axondroplaziya bəzi sağlamlıq fəsadlarına səbəb ola bilər. Lakin, bu simptomlar düzgün idarə olunarsa, sonrakı həyatda ciddi sağlamlıq problemlərinin qarşısını almaq olar.

Uşağıma "(Axondroplaziya)" xəstəliyindən necə kömək edə bilərəm?

Axondroplaziya diaqnozu qoyulmuş uşaqlar xoşbəxt, sağlam və dolğun bir həyat sürmək üçün tam potensiala malikdirlər. Valideyn olaraq edə biləcəyiniz ən vacib şeylər bunlardır:

1. Uşağınızın tibbi ehtiyaclarının ödənilməsi: Uşağınızı vaxtında tibbi müayinəyə aparmaq və lazımi müalicəni təmin etmək vacibdir.

2. Evdə uşaq üçün sevgi dolu və qəbuledici bir mühit yaratmaq:

• Fiziki maneələri azaltmaq: Uşağınızın gündəlik işlərini təkbaşına görməsini asanlaşdırmaq üçün ev mühitində kiçik dəyişikliklər edin. Məsələn, lavabonun və ya tualetin yanına taburetka qoyun və ya işıq açarlarını və qapı tutacaqlarını uşağınızın əli çatan yerə qoyun. Bu, uşağınızın müstəqilliyini artıracaq.
• Psixoloji və təhsil dəstəyinin göstərilməsi: Uşaq məktəbdə və ya başqa yerdə başqaları tərəfindən zorakılığa məruz qala bilər. Belə şeylərin qarşısını alın, uşağın özünəinamını artırın və ona lazım olan təhsil dəstəyini verin.
• Cırtdanlıq xəstəliyindən əziyyət çəkən insanlar üçün icma qrupları və təşkilatları ilə əlaqə: Siz və uşağınız bu cür yerlərdən çoxlu məlumat, təcrübə və dəstək ala bilərsiniz.

Həkimi nə vaxt görməliyəm?

Axondroplaziya ilə əlaqəli bir çox simptomun qarşısını almağın və ya azaltmağın ən yaxşı yolu , gənc yaşlarından müntəzəm tibbi müayinələrdən keçməkdir.

Uşağınızda bu kimi şeylər müşahidə etsəniz, dərhal həkimə müraciət edin:

• Uşaqlıq dövründə uşağın boyu yaşına mütənasib olaraq artmırsa və ya oturmaq, sürünmək və gəzmək kimi fiziki mərhələləri gec keçərsə ("inkişaf gecikmələri").
• Əgər uşağınızda nəfəs almaqda çətinlik çəkirsə , tez-tez qulaq infeksiyaları keçirirsə, bel və ayaq ağrısı keçirirsə və ya onun piylənmə riski altında olduğunu düşünürsünüzsə.

Unutmayın ki, uşağınızın sağlamlıq problemlərinə diqqət yetirərkən müsbət baxışa sahib olmaq çox vacibdir. Uşağınızı kənara qoymadan və ya boyuna baxmadan, yaşına uyğun şəkildə müalicə etmək, onun özünəhörmətini artırmaqda böyük rol oynayır.

Nəhayət, evə aparma mesajı

Axondroplaziya genetik bir vəziyyət olsa da, həyati təhlükə yaratmır.

• Bu vəziyyət barədə düzgün məlumatlandırılmaq çox vacibdir.
• Uşağa lazımi tibbi yardım və dəstək göstərmək vacibdir.
• Bir çox fəsadların qarşısını erkən mərhələdə simptomları müəyyən etmək və idarə etməklə almaq olar.
• Evdə və cəmiyyətdə uşaqlar üçün sevgi dolu, dəstəkləyici və qəbuledici bir mühit yaratmaqla, onlar xoşbəxt və dolğun bir həyat yaşaya bilərlər.
• Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Həkimlərdən, məsləhətçilərdən və bu vəziyyətdə olan uşaqların valideynlərindən dəstək alın.

Uşağınızın axondroplaziya xəstəliyinə tutulduğunu öyrəndikdə kədərlənmək və qorxmaq normaldır. Lakin, düzgün məlumat və dəstək ilə siz və uşağınız bu səyahəti uğurla başa vura bilərsiniz.

Axondroplaziya , cırtdanlıq, skelet displaziyası, genetik xəstəliklər, sümük inkişafı, FGFR3 geni, uşaq inkişafı, hipotoniya, hidrosefaliya, yuxu apnesi