Qanaxmanı dayandıran kiçik bir kəsik də varmı? Gəlin hemofiliyadan danışaq!

Kiçik bir yara aldıqda və ya bir yerə dəydikdə qanaxma bir müddət sonra dayanır, elə deyilmi? Bu, bədənimizdəki təbii qan laxtalanma prosesi ilə əlaqədardır. Amma bir düşünün, bəzi insanlar qanaxmanı bu qədər asanlıqla dayandırmırlar. Kiçik bir yara olsa belə, uzun müddət qanaxırlar. Bədən mavi rəngə çevrilir və göyərir. Bu vəziyyətin səbəbi hemofiliya adlanan bir xəstəlik ola bilər. Bir çox insan bu barədə dəqiq məlumatlı olmasa da, bu, bilməli olduğumuz vacib bir şeydir. Gəlin bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışaq.

Hemofiliya tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, hemofiliya qanımızın düzgün laxtalanmadığı nadir bir vəziyyətdir. Qanımızda qanaxma başladıqda onu dayandırmağa kömək edən xüsusi zülallar var. Biz bunları "laxtalanma faktorları" adlandırırıq. Divar tikərkən kərpicləri bir-birinə yapışdırmaq üçün məhlulun lazım olduğu kimi, bu laxtalanma faktorları da qanaxmanın qarşısını almaq üçün vacibdir.

Hemofiliyalı bir insan bu laxtalanma amillərindən birini və ya bir neçəsini kifayət qədər istehsal etmir. Bu o deməkdir ki, hətta kiçik bir kəsik belə uzun müddətli qanaxmaya səbəb ola bilər. Bəzən qanaxma bədən daxilində, xüsusən də oynaqlarda və əzələlərdə baş verə bilər. Bu, həyati təhlükə yarada bilər.

Həkimlər qanda laxtalanma faktorlarının miqdarından asılı olaraq bu xəstəliyin şiddətini üç kateqoriyaya bölürlər.

• Yüngül hemofiliya: Qanama adətən ağır zədə və ya əməliyyatdan sonra baş verir.
• Orta dərəcəli hemofiliya: Hətta kiçik xəsarətlər belə həddindən artıq qanaxmaya səbəb ola bilər. Hətta bədən mavi rəngə çevrilə bilər.
• Ağır hemofiliya: Qanaxma, heç bir səbəb olmadan belə, daxili və xarici olaraq baş verə bilər.

Bunun tam müalicəsi olmasa da, mövcud olan yeni müalicə üsulları ilə qanaxmanı nəzarətdə saxlamaq və əsasən normal bir həyat tərzi sürmək mümkündür.

Hemofiliyanın əsas növləri varmı?

Bəli, bu xəstəliyin üç əsas növü var. Onlar bədəndə çatışmayan laxtalanma faktorunun növünə əsaslanır. Bunu aydın şəkildə başa düşmək üçün aşağıdakı cədvələ baxın.

Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?

Hemofiliyanın əsas simptomları qeyri-adi və ya həddindən artıq qanaxma və göyərmədir. Bu simptomların şiddəti yüngül, orta və ya ağır hemofiliyanızdan asılıdır.

Həddindən artıq qanaxma

Təsəvvür edin, birdən heç bir səbəb olmadan burnunuzdan qanaxma olur. Hətta barmağınızda kiçik bir kəsik və ya əməliyyatdan sonra qanaxma uzun müddət dayanmır. Əgər kiçik bir körpədə bu xəstəlik varsa, hətta ağzına oyuncaq qoyub qanaxma da baş verə bilər.

Göyərmə

Dərimizin altından qan axdıqda mavi rəngə çevrilir. Hemofiliyalı insanlar, hətta kiçik bir şeyə dəysə belə, asanlıqla mavi rəngə çevrilə və qançırlana bilərlər. Kiçik bir körpə başını bir yerə vurarsa, onlarda "qaz yumurtası" adlanan böyük şişlər əmələ gələ bilər.

Oynaq Ağrısı və Şişkinlik

Bu, hemofiliyanın ən ciddi ağırlaşmasıdır. Qanaxma bədən daxilində, xüsusən də diz, dirsək və topuq kimi oynaqlarda baş verə bilər. Daha sonra oynaqlar şişir, ağrılı olur və toxunduqda isti olur. Bu, körpələrdə baş verdikdə, onlar davamlı ağlaya, diz çökməkdən imtina edə və ya yeriməkdən imtina edə bilərlər.

Hemofiliyaya səbəb olan nədir?

Hemofiliya çox vaxt nəsildən-nəslə keçən genetik bir xəstəlikdir.Bu o deməkdir ki, bu, anamızdan və ya atamızdan miras aldığımız genlərdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Gəlin bunu bir az daha sadə şəkildə başa düşək.

Bədənimizə genlər tərəfindən laxtalanma faktorları istehsal etmək tapşırılır. Bu genlərdə hər hansı bir dəyişiklik və ya qüsur olduqda, bu təlimatlar düzgün işləmir. Nəticədə bədən lazım olan miqdarda laxtalanma faktorları istehsal etmir.

Bu genetik qüsur X xromosomunda yerləşir.

• Qızın iki X xromosomu (XX) var, biri anasından, digəri isə atasından.
• Oğlanın bir X xromosomu və bir Y xromosomu (XY) var. X anadan, Y isə atadan gəlir.

İndi bunun nəsildən-nəslə necə keçdiyinə baxın:

• Əgər ana bu qüsurlu genlə X xromosomunu daşıyırsa (biz ona "daşıyıcı" deyirik), o, adətən simptomlar göstərmir, çünki digər sağlam X xromosomuna malikdir.
• Əgər bu ananın oğlu qüsurlu X xromosomunu miras alsa, hemofiliya inkişaf etdirəcək, çünki onu idarə edə biləcək başqa sağlam X xromosomu yoxdur.
• Əgər bu ananın qızı qüsurlu X xromosomunu miras alsa, o da daşıyıcı olacaq. O, ağır menstrual qanaxma kimi yüngül simptomlar göstərə bilər.

Bəzən hemofiliya, döl həyatı zamanı spontan gen dəyişikliyi nəticəsində, irsi olaraq keçmədən, kortəbii şəkildə inkişaf edə bilər. Həmçinin, çox nadir hallarda, bu, insanın immun sistemi öz laxtalanma faktorlarına hücum etdikdə baş verə bilər. Biz buna "qazanılmış hemofiliya" deyirik.

Həkim bunu necə diaqnoz qoyur?

Əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomlar varsa, həkiminiz əvvəlcə sizi müayinə edəcək və ailənizdə bu xəstəliklərin olub-olmadığını soruşacaq. Daha sonra bunu təsdiqləmək üçün bəzi qan analizləri təyin edəcək.

• Tam Qan Sayımı (CBC): Qanınızdakı hüceyrələrin növlərini və miqdarını ölçür.
• Protrombin Vaxtı Testi (PT): Qanınızın laxtalanması üçün nə qədər vaxt lazım olduğunu yoxlayır.
• Qismən Tromboplastin Zamanı Testi (QTT): Bu, qan laxtalanma müddətini ölçən başqa bir testdir.
• Xüsusi Laxtalanma Faktoru Testləri: Bu, hansı laxtalanma faktorunun çatışmazlığını və nə qədər aşağı olduğunu dəqiq müəyyən edən şeydir.

Bunun müalicə üsulları hansılardır?

Aldığınız müalicə hemofiliya növündən və vəziyyətinizin ağırlığından asılı olacaq. Əsas müalicə əvəzedici terapiyadır.

Sadə dillə desək, bu, qanınızda az miqdarda laxtalanma faktoru olan bir maddənin bədəninizə vurulmasını nəzərdə tutur. Bu laxtalanma faktorları insan qan plazmasından hazırlana və ya laboratoriyada hazırlana bilər. Bu müalicə qanaxmanın qarşısını almağa və baş verərsə, onu tez bir zamanda dayandırmağa kömək edə bilər.

Bundan əlavə, hazırda bir neçə yeni müalicə üsulu mövcuddur:

• Marstacimab-hncq (Hympavzi®) və Concizumab (Alhemo®) kimi dərmanlar: Bunlar qan laxtalanmasının qarşısını alan bir zülalı bloklayır və qan laxtalanmasına kömək edən bir fermenti stimullaşdırır.
• Fitusiran (Qfitlia®): Bu dərman qaraciyərimizin qanın laxtalanmasının qarşısını alan bir maddə (antitrombin) istehsalını dayandırır.
• Gen Terapiyası: Bu, ən inkişaf etmiş müalicə üsuludur. Bu üsulda, qüsurlu genin yerini almaq üçün bədənə sağlam bir gen daxil edilir və bu da bədənin lazımi laxtalanma faktorlarını istehsal etməsinə imkan verir.

Nə vaxt təcili tibbi yardım almalısınız?

Bədəninizdə qanaxmanın artması və ya göyərmə kimi hər hansı bir dəyişiklik hiss etsəniz, dərhal həkiminizə müraciət edin. Həmçinin, aşağıdakı ciddi simptomlardan hər hansı birini hiss etsəniz, dərhal xəstəxananın Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) müraciət edin.

Hemofiliya ilə yaşayarkən bilməli olduğunuz şeylər

Hemofiliya ömürlük və ya xroniki bir xəstəlikdir. Buna görə də, həyatınız boyu tibbi yardıma və monitorinqə ehtiyacınız olacaq. Amma narahat olmayın. Yeni müalicə üsulları ilə hemofiliyalı bir insan xəstəliyi olmayan birinin həyatına yaxın bir həyat yaşaya bilər.

Bu xəstəliklə yaşayarkən özünüzü daha yaxşı hiss etməyinizə kömək edə biləcək bəzi şeylər bunlardır:

• Çəkinizə nəzarət edin: Çəki artdıqca oynaqlarınıza təzyiq artır. Sağlam çəkinin qorunması oynaqların içərisində qanaxma səbəbindən onsuz da zədələnmiş oynaqları qorumaq üçün vacibdir.
• Dişlərinizə yaxşı qulluq edin: Dişlərinizi yaxşıca fırçalamaq və diş sağlamlığınıza diqqət yetirmək vacibdir. Diş çıxarılması və kök kanalları kimi prosedurlar qanaxmaya səbəb ola biləcəyi üçün onlardan çəkinmək ən yaxşısıdır.
• Zehni sağlamlığı nəzərə alın: Xroniki xəstəliklə yaşamaq narahatlıq və depressiyaya səbəb ola bilər. Bu barədə həkiminizlə danışın və zəruri hallarda ruhi sağlamlıq məsləhəti alın.
• Təhlükəsiz şəkildə aktiv olun: Zədələnmə riskini azaldan fəaliyyətlərlə məşğul olmaq bədəniniz və zehniniz üçün faydalıdır. Həkiminizdən hansı məşqlərin sizin üçün uyğun olduğunu soruşun.

Hemofiliya xəstəliyiniz olduqda, başqalarının fərqinə varmadığı kiçik bir zədə belə sizin üçün böyük bir problem ola bilər. Stol ayağında diz çökməsi oynağa qanaxmaya səbəb ola bilər. Burundan qanaxma hətta sərt asqırmadan sonra belə dayandırıla bilməz. Bu vəziyyətlə yaşamaq çətin ola bilər. Amma unutmayın ki, tək deyilsiniz. Tibbi qrupunuz həmişə sizə kömək etmək üçün hazırdır.