Ana olmağı gözləyən sizin üçün bu dövrdə bir çox narahatlıq və qorxu yaşamaq çox normaldır. Xüsusilə də qarnınızdakı körpənin sağlamlığı barədə düşündüyünüz zaman. Bəzən həkimlərdən, hətta aşağıda olan insanlardan "genetik xəstəliklər" və ya "xromosom problemləri" barədə soruşuruq. Bu gün Aneuploidiya adlanan bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Adı böyük bir problem kimi səslənə bilər, amma narahat olmayın. Bu barədə çox sadə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.
Xromosomlar nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək.
Təsəvvür edin, bədənimizdəki hər kiçik hüceyrənin içərisində kiçik sap topları var. Biz buna xromosom deyirik. Bu xromosomların içərisində son dərəcə vacib olan DNT- miz var. Kompüterdəki bir proqram kimi, bu DNT də bədənimizin böyüməsi, inkişafı və hər şeyi etməsi üçün lazım olan bütün təlimatları və məlumatları ehtiva edir. Bu təlimatları anamızdan və atamızdan alırıq. Buna görə də bəzən anamıza, bəzən atamıza, bəzən isə hər ikisinin qarışığına sahibik.
Sən və mən, hamımız anamızdan 23, atamızdan isə 23 xromosom almışıq, cəmi 46 xromosom . Bunlar hüceyrələrimizin içərisində cüt-cüt düzülmüşdür; yəni 23 cüt. Bunlardan 22 cütü hər kəs üçün eynidir. Sonuncu cütlük qadın və ya kişi olmağımızı müəyyən edir. Adətən, qızdırsa, XX , oğlandırsa isə XY kimi düzülür.
Bədən hüceyrələrimiz daim yenilənir. Köhnə hüceyrələr öldükdə yeni hüceyrələr əmələ gəlir. Biz buna hüceyrə bölünməsi deyirik. Bu, kompüterdə "kopyalayıb yapışdırdığınız" kimi sadə bir prosesdir. Hüceyrələr bu şəkildə bölündükdə, bəhs etdiyimiz xromosomlar tamamilə eyni olur və əmələ gələn iki yeni hüceyrəyə daxil olur. Bu, həyatımız boyu baş verir. Həmçinin, yeni bir körpənin əmələ gəlməsi üçün lazım olan əsas hüceyrələr, yəni ananın yumurtası və atanın sperması olduqda, bu hüceyrə bölünməsi də baş verir. Lakin bəzən xromosomların bu bölünməsində kiçik səhvlər və çatışmazlıqlar ola bilər. Bölünməli olan xromosomların dəqiq sayı eyni olmaya bilər. Əgər bu baş verərsə, bəzi hüceyrələr bölünməli olan xromosomların dəqiq sayını ala bilmir. Bu , (Turner sindromu) və ya (Daun sindromu) kimi genetik vəziyyətlərin əsas səbəbidir.
Bəs bu (anevlopiya) nədir?
Sadə dillə desək, anevlopiya hüceyrələrimizdə düzgün sayda xromosomların olmamasıdır, yəni 46. Əksər hallarda bu vəziyyət ananın yumurta hüceyrəsi və ya atanın sperması əmələ gəldikdə baş verən kiçik bir səhv səbəbindən baş verir. Daha sonra körpə inkişaf etməyə başladıqca, xromosom sayında dəyişiklik başlayır.
Bu vəziyyətdə iki şey baş verə bilər:
1.Trisomiya: Bu o deməkdir ki, xromosomlardan birinin əlavə surəti var və nəticədə cəmi 47 xromosom əmələ gəlir.
2. Monosomiya: Bu o deməkdir ki, bir xromosomun əskik olması və nəticədə cəmi 45 xromosom əmələ gəlməsi deməkdir.
Bu tip xromosom anomaliyası ilə hamilə qalan körpədə hamiləlik çox vaxt uğurla başa çatmır. Düşük düşmə riski yüksəkdir. Əslində, tədqiqatlar göstərir ki, bu vəziyyət (anevlopiya) ilk trimestrdə baş verən bütün düşüklərin təxminən yarısından məsuldur.
Aneuploidiyanın əsas növləri hansılardır?
Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, anevlopiyanın iki əsas növü var: trisomiya və monosomiya.
Trisomiya
Trisomiya körpənin əlavə bir xromosomu olduğu anlamına gəlir. Bu, ümumi xromosom sayını 47-yə çatdırır. Bunun nəticəsində yarana biləcək bir neçə əsas şərt var:
- Daun sindromu: Bu, ən çox eşitdiyimiz vəziyyətdir. Burada baş verən odur ki, 21-ci xromosomun əlavə surəti var. Bu o deməkdir ki, 21-ci xromosomun üç surəti var. Buna (Trisomiya 21) də deyilir.
- (Trisomiya 18) Trisomiya 18: Bu, 18-ci xromosomun əlavə surətinin olduğu yerdir. Əvvəllər Edvards sindromu kimi tanınan bu vəziyyət, bu xəstəliklə doğulan körpələrdə bir çox sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.
- (Trisomiya 13) Trisomiya 13: Burada 13-cü xromosomun əlavə surəti olur. Əvvəllər Patau sindromu kimi tanınan bu xəstəlik həm də ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.
Monosomiya
Monosomiya körpənin bir xromosom az alması deməkdir. Bu, ümumilikdə 45 xromosomla nəticələnir. Bunun nəticəsində yaranan əsas şərtlər bunlardır:
- Turner sindromu: Bu, cinsi xromosom pozğunluğudur. Normalda, qız uşağında iki X xromosomu (XX) olur. Turner sindromlu qız uşağında isə yalnız bir X xromosomu olur. Buna (Monosomiya X) deyilir. Y xromosomu olmadığı üçün bu körpələr qız kimi doğulur.
Bu vəziyyətdən ən çox kim təsirlənmə ehtimalı var?
Əslində, anevlopiya adlanan bir vəziyyət istənilən körpəyə təsir edə bilər . Bu, təsadüfi olaraq baş verir. Lakin bəzi tədqiqatlar göstərir ki, ana yaşlandıqca risk bir qədər artır. Məsələn, 20 yaşlı ananın xromosom anomaliyası olan bir körpə dünyaya gətirmə ehtimalı 1480-də bir, 40 yaşlı ananın isə 65-də bir şansı var. Lakin bu, gənc anaların risk altında olmadığı anlamına gəlmir. Turner sindromu halında, yaşın əhəmiyyətli bir rol oynamadığı deyilir.
Buna görə də, əgər uşaq sahibi olmağı düşünürsünüzsə, həkimlə məsləhətləşin və genetik məsləhət alın.Bunu əldə etmək çox vacibdir. O zaman bu vəziyyətlərdən əvvəlcədən xəbərdar ola, risklərinizi başa düşə və lazımi testlər barədə danışa bilərsiniz.
Aneuploidiya nə qədər yaygındır? Düşüklərlə əlaqəsi varmı?
Aneuploidiya və xromosom anomaliyaları düşündüyümüzdən daha çox yayılmışdır. Onlar təxminən hər 150 hamiləlikdən birində baş verir. Aneuploidiya həmçinin erkən düşüklərin təxminən 50%-nin səbəbidir . Bu o deməkdir ki, əksər hallarda təbiət hamiləliyi davam etdirmək əvəzinə, onu xromosom anomaliyası ilə dayandırır.
Aneuploidiya hamiləliyə necə təsir edə bilər?
Əlavə xromosomun olması (Trisomiya) və ya xromosomun olmaması (Monosomiya) hamiləliyə müxtəlif yollarla təsir göstərə bilər.
Trisomiya:
Trisomiya ilə hamiləliklərin əksəriyyəti düşüklə başa çatır. Araşdırmalar göstərir ki, bütün düşüklərin təxminən 35%-i trisomiya səbəbindən baş verir. Lakin, çox nadir hallarda körpələrin təxminən 1%-i trisomiya ilə doğulur. Bunların arasında ən çox rast gəlinənləri (Trisomiya 21) və ya (Daun sindromu) olan körpələrdir. Əgər körpə belə bir trisomiya ilə doğularsa, körpənin sağ qalma nisbəti normal körpədən daha aşağı ola bilər. Bu, doğuş zamanı baş verən müxtəlif ağırlaşmalar və anadangəlmə qüsurlar səbəbindəndir.
Monosomiya:
Monosomiya xəstəlikləri trisomiyalardan daha nadirdir. Məlum olduğu kimi, yalnız Monosomiya X və ya Turner sindromu diri doğuşa səbəb olur. Turner sindromu yalnız bir X xromosomu olduqda baş verir. Y xromosomu olmadığı üçün bu körpələr qız kimi doğulur.
Aneuploidiyanın simptomları hansılardır?
Aneuploidiyanın ən çox görülən simptomu düşükdür . Bu, hamiləliyin orta müddətdə bitməsidir. Bu, adətən ilk trimestrdə baş verir, lakin bəzən daha sonra da baş verə bilər. Düşmənin simptomlarına aşağıdakılar daxildir:
- Aşağı qarın və bel ağrısı.
- Menstruasiya zamanı olduğu kimi kramplar.
- Bəlkə bir az, bəlkə də çoxlu qanaxma.
Əhəmiyyətli: Bu simptomları hiss edirsinizsə, dərhal həkimə müraciət etməlisiniz.
Lakin, düşüklərin təxminən 50%-i anevloidiya kimi genetik səbəblərdən qaynaqlansa da, bəzən körpələr bu xəstəliklə doğula bilər. Belə körpələrdə anadangəlmə qüsurlar , eləcə də inkişaf gecikmələri və əqli qüsurlar daha çox ehtimal olunur.
Bu (anevlopiya) niyə baş verir? Səbəbləri nələrdir?
Anevloidiya genetik bir qüsurdur. Əksər hallarda bu qüsur ananın yumurtası ilə atanın sperması birləşməzdən əvvəl, yəni yumurta və sperma əmələ gəlməsi prosesində baş verir. Daha əvvəl hüceyrə bölünməsi haqqında danışmışdıq. Yumurta və sperma meyoz adlanan xüsusi bir hüceyrə bölünmə prosesi ilə əmələ gəlir. Burada 46 xromosomlu bir hüceyrə iki dəfə bölünür və hər birində 23 xromosom olan dörd hüceyrə (yumurta və ya sperma) əmələ gətirir. Aneevloidiya bu meyoz zamanı xromosom cütlüklərinin düzgün ayrılmaması və bəzi yumurta və ya spermada çox və ya çox az xromosom olduqda baş verir.
Bu, təsadüfi və gözlənilmədən baş verən bir şeydir. Ofisdəki printer bəzən qəfildən işləməyi dayandırdığı və ya bir vərəq yerindən çıxdığı kimi, DNT-mizdə də bu cür səhvlər ola bilər. Bunun nə vaxt və necə baş verəcəyini heç kim deyə bilməz. Bu barədə daha çox məlumat əldə etmək istəyirsinizsə, həkimlə danışmaq və genetik məsləhət almaq yaxşı bir fikirdir.
Hamiləlik dövründə aneploidiyanı aşkar edə biləcək testlər varmı?
Bəli, hamiləlik dövründə körpədə anevlopiya adlanan bir vəziyyətin olub olmadığını müəyyən etmək üçün edilə bilən bir neçə test var. Bunlardan bəziləri skrininq testləri, digərləri isə diaqnostik testlərdir.
- Qeyri-invaziv Prenatal Test (NIPT) / Qeyri-invaziv Prenatal Skrininq (NIPS): Bu, hamiləliyin 10 həftəsindən sonra edilə bilən sadə bir qan testidir. Ananın qanından nümunə götürülür və körpənin DNT-si araşdırılır ki, Daun sindromu, Trisomiya 18 və Trisomiya 13 kimi xəstəliklərə yoluxma ehtimalı nə qədər yüksəkdir. Bu test sizə yalnız riski göstərir, dəqiq səbəbi deyil.
- Xorionik villus nümunəsi (XVS): Bu, hamiləliyin 10-13 həftələri arasında aparılan bir testdir. Burada həkim plasentadan çox az miqdarda hüceyrə nümunəsi götürür və onu genetik xəstəliklərə görə test edir. Bu, anevloidiya kimi xəstəlikləri dəqiq aşkar edə bilər. Bununla belə, düşük riski çox azdır.
- Amniosentez: Bu, adətən hamiləliyin 15-20 həftələri arasında aparılan bir testdir. Burada həkim körpəni əhatə edən amniotik mayedən kiçik bir nümunə götürür və körpənin hüceyrələrini müayinə edir. Bu, həmçinin anevloidiya və bəzi digər anadangəlmə qüsurlar kimi xəstəlikləri dəqiq şəkildə aşkar edə bilər. Həmçinin, düşük riski də çox azdır.
Bu testlər barədə qərar verməzdən əvvəl həkiminizlə diqqətlə danışmaq və müsbət və mənfi cəhətlərini anlamaq çox vacibdir.
Anevlopiya necə müalicə olunur?
Əslində, bu vəziyyətin (Aneuploidiya) spesifik müalicəsi yoxdur .Bir çox anevlopiya vəziyyəti körpə üçün ölümcül olur və ya əqli qüsurlar və fiziki qüsurlar kimi ciddi problemlərə səbəb olur. Buna görə də, müalicə hər bir uşağın simptomlarını və ağırlaşmalarını müalicə etməyə yönəlib. Bu, hər bir uşağa uyğunlaşdırılmış və onları sağlam saxlayan bir müalicə planı yaratmaq deməkdir.
Əgər hamiləsinizsə, (anevlopiya) səbəbindən düşük riski var. Düşük qadın üçün həm fiziki, həm də emosional olaraq çox çətin bir təcrübədir. Əgər bu baş verərsə, sağalmaq üçün özünüzə vaxt verməlisiniz.
Ailə qurmağı düşünürsünüzsə, genetik testlər və uğurlu hamiləlik şansınızı artırmağın yolları barədə həkiminizlə danışın.
Aneuploidiya riskini azaltmaq üçün edə biləcəyimiz bir şey varmı?
Aneuploidiyanın tamamilə qarşısını almaq mümkün deyil, çünki bu, təsadüfi bir genetik qüsurdur. Bununla belə, körpənin anadangəlmə qüsurlu olma riskini azaltmaq üçün edə biləcəyimiz bir neçə şey var:
- Balanslı qidalanma: Hamiləlik dövründə qidalı qidalar yemək çox vacibdir.
- Hamilə qalmağı planlaşdırmadan əvvəl genetik testdən keçin: Xüsusilə ailənizdə kiminsə genetik xəstəliyi varsa və ya 35 yaşdan yuxarısınızsa.
- Siqaret çəkməkdən və spirtli içki qəbul etməkdən tamamilə imtina edin.
- Həkiminiz tərəfindən tövsiyə olunan hamiləlik dövründə qəbul edilən vitaminləri, xüsusən də fol turşusu tərkibli vitaminləri düzgün qəbul etmək .
Aneuploidiya səbəbindən düşük baş verərsə, yenidən hamilə qala bilərsinizmi?
Bəli, əksər hallarda bu mümkündür . Aneuploidiya səbəbindən düşük ehtimalı çox aşağıdır. Çünki əvvəllər də dediyimiz kimi, bu, təsadüfi bir haldır. Bir çox qadın aneuploidiya səbəbindən düşükdən sonra sağlam körpələr dünyaya gətirib. Bununla belə, yenidən hamilə qalmağa çalışmazdan əvvəl riskləriniz və edilə biləcək testlər barədə həkiminizlə danışmaq yaxşı bir fikirdir.
Aneuploidiyalı bir uşağınız varsa, nə gözləyə bilərsiniz?
Çox vaxt bir vəziyyət (anevlopiya) diaqnozu qoyulduqda, valideynlər düşüklə qarşılaşmalı olurlar. Bu, çox kədərli bir təcrübədir. Lakin başa düşmək vacib olan odur ki, bu, ananın hamiləlik dövründə etdiyi bir şeyə görə deyil, mayalanma zamanı baş verən genetik qüsura görə baş verib. Həkiminiz düşükdən sonra fiziki və emosional olaraq sağalmanıza kömək edəcək.
Əgər uşaq anevlopiya ilə doğularsa, həmin uşaq həyatı boyu inkişaf gecikmələri , qısaboyluluq, anadangəlmə qüsurlar və əqli qüsurlarla qarşılaşa bilər. Buna görə də, uşağın sağlamlığını mütəmadi olaraq həkim tərəfindən yoxlamaq və lazımi müalicə və dəstəyi təmin etmək çox vacibdir. Aneuplopiyanın tam müalicəsi yoxdur.
Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?
- Sizdə düşük əlamətləri var.Hər hansı bir simptom (qarın ağrısı, bel ağrısı, qanaxma) varsa, dərhal həkimə müraciət edin. O, sizə xəstəxanaya getməli olub-olmadığınızı deyəcək.
- Düşükdən sonra, bu simptomlardan hər hansı birini hiss etsəniz, dərhal həkimə müraciət edin, çünki bunlar infeksiya əlaməti ola bilər:
- Əgər soyuqdəymə və qızdırmanız varsa (Üyüdülmə, Qızdırma)
- Əgər çoxlu qanaxma (ağır qanaxma) varsa
- Əgər tez-tez ağrı və narahatlıq hiss edirsinizsə
Həkiminizə verməli olduğunuz vacib suallar hansılardır?
Bu barədə həkimlə danışarkən bu sualları verməyi unutmayın:
- Genetik xəstəliyi olan bir uşaq sahibi olma riskim varmı?
- Aneuploidiya səbəbindən düşükdən sonra bədənim başqa bir körpə dünyaya gətirmək üçün kifayət qədər sağlamdırmı?
- Əgər genetik xəstəliyi olan bir uşaq sahibi olmaq riskim varsa, əlavə prenatal müayinələrdən keçməyi məsləhət görürsünüzmü?
(Aneuploidiya) və (Poliploidiya) arasındakı fərq nədir?
Anevlopiya və poliploidiya, körpənin DNT-sindəki xromosom sayının dəyişməsindən qaynaqlanan genetik vəziyyətlərdir. Lakin aralarında kiçik bir fərq var.
- Anevloidiya bir əlavə xromosomun (məsələn, 47) və ya bir xromosomun azlığının (məsələn, 45) olmasıdır. Nadir hallarda birdən çox xromosomun əskik/əlavə olması mümkündür.
- Poliploidiya, əlavə xromosom dəstinə (yəni 23 xromosoma) sahib olmaq vəziyyətidir. Məsələn, ananızdan 23, atanızdan isə 46 xromosom (yəni normal saydan iki dəfə çox) miras alırsınızsa, buna Triploidiya deyilir. Bunlar çox nadir və tez-tez ölümcül nəticələrə səbəb olan xəstəliklərdir.
Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)
Aneuploidiya haqqında eşitdiyiniz zaman qorxulu ola bilər. Amma unutmayın ki, bu, çox vaxt təsadüfi bir hadisədir və sizin günahınız olmadan baş verir. İstifadə etdiyimiz kompüter qəfildən işləməyi dayandırdığı kimi, hətta hüceyrələrimiz bölünəndə belə, bəzən kiçik səhvlər də baş verə bilər.
Ən əsası tək olmadığınızı bilməkdir. Bu barədə danışa, sizə məsləhət verə və sizə kömək edə biləcək həkimlər, ailə və dostlar var. Hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa və ya artıq hamiləsinizsə, bu barədə həkiminizlə açıq danışın. Genetik məsləhət alın. Bu, anevlopiya kimi xəstəlikləri, risklərinizi və edilə biləcək testləri başa düşməyinizə kömək edəcək. Həmçinin, düşük kimi travmatik bir təcrübə ilə qarşılaşmalı olsanız, fiziki və emosional olaraq bundan qurtulmaq üçün lazım olan dəstəyi almaqdan çəkinməyin.
Ümid edirik ki, hər şey yaxşı olacaq!
Xromosomlar , anevlopiya, genlər, hamiləlik, düşük, Daun sindromu, Terner sindromu, trisomiya, monosomiya, genetik test, anadangəlmə qüsurlar, DNT, hüceyrə bölünməsi
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න