Uşağınızda bu simptomlar varmı? Gəlin "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" haqqında danışaq!

Balacanız yeriyərkən digər uşaqlara nisbətən daha tez-tez büdrəyir, yoxsa tarazlığını qorumaqda çətinlik çəkir? Bəzən gözlərinin ağında və ya yanaqlarında kiçik qırmızı hörümçək torları olurmu? Bunlar bəzən görməzdən gəldiyimiz kiçik şeylərdir, lakin onlar "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" adlanan nadir bir genetik xəstəliyin erkən əlamətləri ola bilər. Beləliklə, bu, bir az mürəkkəb bir mövzu olsa da, gəlin bu barədə başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışaq.

"Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" nədir?

Sadə dillə desək, bəziləri tərəfindən "Louis-Bar Sindromu" kimi də tanınan "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)", əsasən sinir sistemimizə, beyindən, onurğa beynindən və bütün bədəndən mesajlar daşıyan sinir şəbəkəsinə və bədənimizi xəstəliklərdən qoruyan immun sisteminə təsir edən çox nadir bir genetik vəziyyətdir .

Bu, "(neyrodegenerativ)" bir vəziyyətdir. Yəni, zaman keçdikcə sinir sistemimizdəki hüceyrələr tədricən zəifləyir və funksiyaları azalır. Bunu əvvəllər yaxşı işləyən bir maşın kimi düşünün, tədricən köhnəlir, hissələri isə köhnəlir və işləməyi dayandırır. Bu sinir hüceyrələri zəiflədikdə, "(ataksiya)" adlı bir vəziyyət yaranır ki, bu da bədənin gənc yaşda tarazlığını itirməsinə və hərəkətlərin nizamsız hala gəlməsinə səbəb olur. Buna görə də "ataksiya" adlanır.

Digər əsas simptom telangiektaziyadır. Bu, gözlərin ağ hissəsində, bəzən isə yanaqlarda və qulaqcıqlarda kiçik qırmızı, sapvari qan damarlarının görünməsidir. Bunlar adətən ağrısızdır, lakin xəstəliyin əlamətidir.

Bu vəziyyəti kim inkişaf etdirə bilər?

“Ataksiya-Telangiektaziya (AT)” genlərdəki dəyişiklik, yəni “gen mutasiyası” nəticəsində yaranır. Bunu hər kəs miras ala bilər. Bəs bunu necə bilirsiniz? Bu xəstəlik yalnız uşaq həm anadan, həm də atadan bu “ATM” geninin mutasiya olunmuş surətini aldıqda baş verir. Tibbdə buna “(autosomal resessiv)” miras deyirik.

Təsəvvür edin ki, hər iki valideyndə bu mutasiyaya uğramış genin yalnız bir nüsxəsi var. Onda onlar simptomlar göstərməyəcəklər, çünki xəstəliyin inkişafı üçün mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsi lazımdır. Lakin onlar bu genin "daşıyıcıları" olacaqlar. Beləliklə, daşıyıcı olan iki valideyndən olan bir uşağın bu mutasiyaya uğramış genin hər iki nüsxəsini almaq ehtimalı var. Əgər bu baş verərsə, uşaqda "AT" xəstəliyi olacaq. ABŞ-dakı statistikaya görə, həmin ölkədə əhalinin təxminən 1%-i "ATM" geninin bu mutasiyaya uğramış nüsxəsinin daşıyıcısıdır.

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) nə qədər yaygındır?

Bu , çox nadir bir xəstəlikdir . Dünya miqyasında təxminən 40.000-100.000 insandan birində bu xəstəliyə rast gəlindiyi təxmin edilir. Bu o deməkdir ki, Şri-Lankada da çox nadirdir.

Bu xəstəlik uşağın bədəninə necə təsir edir?

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) zamanla tədricən pisləşən bir xəstəlikdir.Yəni, simptomlar zamanla artır. "AT" sindromlu uşaq adətən 5 yaşında simptomlar göstərməyə başlayır.

İlk görünən simptomlar hərəkət problemləridir.

• Gəzərkən ayaqlarımın dolaşdığını və tarazlığımı itirdiyimi hiss edirəm .
• Əl-ayaqlar qeyri-təbii şəkildə titrəyir.
• Əzələlər sadəcə titrəyir.
• Danışanda sözlərim dolaşır və danışmaqda çətinlik çəkirəm kimi hiss edirəm .

Uşağınız böyüdükcə və yeniyetməlik dövrünə qədəm qoyduqca, hərəkət etmək üçün əlil arabası kimi hərəkətlilik vasitəsinə ehtiyac duya bilər. Valideynlər üçün bunun öhdəsindən gəlməyin çətin ola biləcəyini başa düşürəm, amma bu vəziyyətdən xəbərdar olmaq vacibdir.

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) simptomları hansılardır?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bu xəstəliyin iki əsas simptomu var:

1. Hərəkətlərin koordinasiyasında çətinlik (ataksiya) : Yerişdə çətinlik, tarazlığın itirilməsi və s.

2. Gözlərdə və dəridə görünən kiçik qırmızı qan damarları (telangiektaziya) : Bunlar adətən gözlərin, yanaqların və qulaqların ağ hissəsində görünür.

Bundan əlavə, "AT" vəziyyətində hərəkətlə əlaqəli bir sıra digər simptomlar da müşahidə edilə bilər:

• Gəzməkdə çətinlik (bu, ilk olaraq görünən əsas simptomlardan biridir).
• Gözləri yan-yana hərəkət etdirə bilməmək "okulomotor apraksiya" və ya qeyri-adi göz hərəkətləri "nistagmus".
• Qeyri-ixtiyari, qırıq-qırıq hərəkətlər (xoreya).
• Əzələ qıcqırması (mioklonus).
• Sinir funksiyasının tədricən itirilməsi (neyropatiya).
• Nitqin pozulması : Bir çox uşaq sözləri düzgün tələffüz etməkdə və nitqlərində düzgün vurğudan istifadə etməkdə çətinlik çəkir. Nəticədə, onların nitqi "normal" nitqə bənzəmir.
• Balans problemləri .
• Böyümənin geriləməsi və ya endokrin sistemin disfunksiyası: Bu vəziyyət tez-tez baş verən infeksiyalar və böyümə hormonlarındakı dəyişikliklərlə daha da ağırlaşa bilər.

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) insanın immun sistemini zəiflədən bir xəstəlikdir. Bu zəiflik zamanla artır. Zəifləmiş immun sisteminin simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Xroniki ağciyər infeksiyalarının tez-tez baş verməsi.
• Daim yorğunluq hissi (yorğunluq).
• Başqalarından daha tez xəstələnmək .
• Tez-tez infeksiyalar və yaraların yavaş sağalması.
• "Lösemi" (qan xərçəngi) və ya "Limfoma" (limfa düyünlərinin xərçəngi) kimi xərçəng xəstəliklərinin inkişaf riski artır.
• Radiasiyaya qarşı yüksək həssaslıq (məsələn, rentgen şüaları).

Digər bir simptom qanda "alfa-fetoprotein (AFP)" adlanan bir zülalın səviyyəsində artımdır. "AFP" səviyyələrindəki bu artımın dəqiq səbəbi məlum deyil.

"Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" nəyə səbəb olur?

Bu xəstəlik "ATM" adlanan gendə bir mutasiya nəticəsində yaranır.

İndi gəlin görək bu genlər və xromosomlar sadəcə nələrdir. Təsəvvür edin ki, bədənimizin böyüməsi üçün bütün təlimatları özündə əks etdirən böyük bir kitab var. Həmin kitab "DNT" adlanır. Bu "DNT" kitabının fəsilləri "genlər" adlanır. Bu "DNT" "xromosomlar" adlanan şeylərin içərisində saxlanılır. Normalda, bir insanın 23 cütlükdə düzülmüş 46 xromosomu olur. Bu xromosom cütlüklərini yaratmaq üçün birini anamızdan, digərini isə atamızdan alırıq.

Reproduktiv orqanlardakı hüceyrələr əmələ gəldikdə, bu hüceyrələr bölünür və öz surətlərini yaradırlar. Bəzən, printerin kağız vərəqini sıxışdırması kimi, bu hüceyrələr də genlərində mutasiya adlanan səhvlərə yol verə bilərlər. Təlimatların bəzi surətləri tam olaraq olduğu kimi, bəziləri isə səhv hazırlanır.

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, bu mutasiyaya uğramış gen "autosomal resessiv" şəkildə miras qalmışdır. Bu o deməkdir ki, həm ana, həm də ata bu mutasiyaya uğramış "ATM" geninin daşıyıcısıdır və hər ikisi mutasiyaya uğramış geni miras aldıqda uşaqda xəstəlik inkişaf edəcək. Əgər xəstəlik yalnız bir valideyndən gəlirsə, uşaq yalnız daşıyıcı olacaq və simptomlar göstərməyəcək.

Bu "ATM" geni çox vacibdir. Çünki o, zədələndikdə bədənə "DNT"-mizi necə bərpa edəcəyimizi deyən zülallar istehsal edir. "ATM" zülalları detektivlər kimidir. Zədələnmiş hüceyrələri və "DNT" fraqmentlərini tapan və onları bərpa etmək üçün lazım olan "(fermentləri)" gətirənlər məhz bu "DNT" bərpa prosesi sayəsində bədənimizin təlimat kitabçasının səhifələri rahat şəkildə çevrilir.

Həmçinin, "ATM" zülalı sinir sistemimizə və immun sistemimizə "Düzgün işləməlisiniz" deyir. Beləliklə, "ATM" genində mutasiya olduqda, "ATM" zülalının funksiyası zamanla azalır. Bu o deməkdir ki, hüceyrələr təlimat kitabçasının bəzi hissələrini itirir və düzgün işləyə bilmirlər. "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" simptomlarının əsas səbəbi budur. Anladınızmı?

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) necə diaqnoz qoyulur?

Həkim əvvəlcə simptomlarınızı araşdıracaq , simptomlarınıza səbəb olan genetik mutasyonu müəyyən etmək üçün görüntüləmə testləri və qan analizləri aparacaq. Həkiminiz diaqnoz qoymaq üçün uşağınızın sağlamlığını və ailə tibbi tarixçəsini də ətraflı araşdıracaq. Əgər AT-dən şübhələnirsinizsə, tam müayinə üçün immunoloqa müraciət etmək vacibdir.

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) diaqnozu üçün hansı testlərdən istifadə olunur?

Bu xəstəliyi diaqnoz etməyə kömək edə biləcək bir neçə test var:

• Genetik test : Bu, simptomlarınıza səbəb olan spesifik genetik mutasyonu müəyyən edə bilən bir qan testidir.
• Maqnit Rezonans Görüntüləmə (MRT) : MRT müayinəsi beynin şəkillərini çəkir və sinir hüceyrələrinin və ya beyincik hüceyrələrinin zəifləməsi (beyincik atrofiyası) əlamətlərini axtarır. Bu, ataksiyanın pisləşdiyinə işarədir.
• Karyotipləmə : Bu həm də qan analizidir. Genetik şərtləri müəyyən etmək üçün xromosomları araşdırır.
• Qan testləri : Qan testləri yüksək alfa-fetoprotein (AFP) səviyyələrini yoxlamaq üçün aparılır.

Bir çox ölkələrdə yeni doğulmuş körpələrin skrininqi Ataksiya-Telangiektaziya (AT) vəziyyətini aşkar etmək üçün istifadə olunur. Əks halda, həkimlər adətən bu xəstəliyi erkən uşaqlıq dövründə diaqnoz qoyurlar.

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) üçün müalicə üsulları hansılardır?

"Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" müalicəsi yalnız simptomları nəzarətdə saxlamaq üçündür . Bu xəstəliyin hələlik müalicəsi yoxdur . Müalicə variantları fərdiləşdirilir, yəni onlar uşaqdan uşağa dəyişə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Dəridə görünən qan damarları şəbəkəsi olan telangiektaziyanı nəzarətdə saxlamaq üçün həddindən artıq günəş işığına məruz qalmaqdan çəkinin .
• Xərçəng inkişaf edərsə , kemoterapi istifadə olunur.
• Əzələləri gücləndirmək üçün fizioterapiya .
• Tənəffüs yoluxucu xəstəliklər üçün qammaglobulin inyeksiyaları alınır.
• Zəifləmiş immunitet sistemini dəstəkləmək üçün immunoglobulin terapiyası qəbul etmək.
• İnfeksiyaları müalicə etmək üçün antibiotik qəbul etmək.
• Nitq çətinliklərini və qeyri-iradi əzələ hərəkətlərini idarə etmək üçün Diazepam kimi dərmanların qəbulu.

Uşağımda "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" inkişaf riskini azalda bilərəmmi?

"Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" genetik mutasiyanın nəticəsi olduğundan, onun baş verməsinin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Lakin, ümumiyyətlə, siqaret çəkməkdən çəkinmək və kimyəvi maddələrə məruz qalmamaq kimi genetik pozğunluğu olan bir uşaq sahibi olma riskini azaltmaq üçün edə biləcəyiniz şeylər var. Hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" kimi genetik pozğunluğu olan bir uşaq sahibi olma riskini anlamaq üçün həkiminizlə genetik məsləhətləşmə barədə danışmaq yaxşı bir fikirdir.

Əgər "AT" sindromlu uşağım varsa, nə gözləməliyəm?

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) zamanla pisləşən bir xəstəlikdir. Uşağınızın hərəkətlərinə təsir edən yüngül simptomlar, dəridə görünən qan damar şəbəkələri ilə birlikdə uşaqlıq dövründə başlayır. Uşaq böyüdükcə hüceyrələri təlimat kitabçasına uyğun işləmə qabiliyyətini itirir. Bu o deməkdir ki, uşağın simptomları daha da şiddətlənir və yetkinlik yaşına çatanda tez-tez əlil arabasından istifadə etməli ola bilərlər.

Bu vəziyyətin bir əlaməti zəifləmiş immunitet sistemidir, buna görə də hətta kiçik bir infeksiya belə uşağın sağlamlığına ciddi təsir göstərə bilər.

Zəif immun sistemi lösemi və ya limfoma kimi xərçəng xəstəliklərinin inkişaf riskini də artırır. Bununla belə, immun sisteminin fəaliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müalicə üsulları mövcuddur ki, bu da uşağınızın sağlamlığını qorumağa kömək edə bilər.

AT üçün ömür uzunluğu simptomların şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Lakin, xəstəliyi olan insanların əksəriyyəti gənc yetkinlik yaşına qədər yaşayır (təxminən 30 il, orta hesabla 25 il). Ümumi infeksiyaların erkən müalicəsi və xərçəng üçün profilaktik müayinələr ömür uzunluğunu artırmağa kömək edə bilər.

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) üçün müalicə varmı?

Xeyr, hələlik "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" üçün müalicə yoxdur . Müalicələr simptomları aradan qaldırmaq, xəstəliyi olan hər bir insanın həyatını asanlaşdırmaq və ömrünü uzatmağa kömək etmək məqsədi daşıyır.

'AT' ilə uşağıma necə qulluq edə bilərəm?

Uşağınızın "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" xəstəliyinə tutulduğunu öyrəndikdə, vəziyyətin tam təbiətini anlamaq və uşağınıza necə kömək edəcəyinizi dəqiq bilmək çətin ola bilər. Uşağınızın həkimi onun simptomlarına uyğunlaşdırılmış müalicə planı hazırlayacaq və o, sizin hər hansı bir sualınızı cavablandırmaq üçün hazır olacaq.

Həkiminiz həmçinin genetik məsləhətçi ilə görüşməyinizi təklif edə bilər. Genetik məsləhətçilər genetika üzrə mütəxəssislərdir. Onlar ailənizə Ataksiya-Telangiektaziya (AT) haqqında daha çox məlumat əldə etməyə və uşağınızın rahat və dolğun bir həyat sürməsinə kömək edə bilərlər. Onlar həmçinin uşağınıza diaqnoz qoyulduqda üzləşə biləcəyiniz stressin öhdəsindən gəlməyinizə kömək edə bilərlər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) immun sisteminə təsir etdiyindən, uşağınızda infeksiya əlamətləri müşahidə olunarsa, müalicə üçün dərhal həkimə müraciət etməlisiniz. İnfeksiya əlamətlərinə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Yoluxmuş ərazidə dəri rənginin dəyişməsi.
• Üşütmə.
• Öskürək.
• Hərarət.
• Bədənin bir hissəsində və ya bütün bədənində ağrı və ya zədə hissi.
• Bədənin bir yerində şişkinlik.
• Nəfəs darlığı.
• Qusma və ya ishal.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

• Uşağımın əzələ gücünü artırmaq üçün fizioterapevtə müraciət etməliyəmmi?
• Uşağımın simptomları üçün təyin olunan müalicələrin hər hansı bir yan təsiri varmı?
• Əgər mən mutasiya olunmuş genin daşıyıcısıyamsa, "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" ilə uşaq sahibi olma riskim varmı?

Uşağınızın "Ataksiya-Telangiektaziya (AT)" diaqnozunu anlamaq, bir baxıcı olaraq sizin üçün çox çətin və stresli bir təcrübə ola bilər. Bununla belə, həkiminiz sizə uşağınızın simptomlarına uyğunlaşdırılmış yaxşı bir müalicə planı təqdim edəcək. Ən əsası, uşağınıza həyatı boyu ehtiyac duyduğu sevgini və dəstəyi verməkdir. Həmçinin, ortaya çıxan hər hansı bir yeni simptomdan xəbərdar olun, onları tez bir zamanda müalicə edin və uşağınızın ömrünü mümkün qədər uzatmağa çalışın.

## Yadda saxlamaq lazım olan vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Ataksiya-Telangiektaziya (AT) uşağa və ailəsinə dərin təsir göstərə bilən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu barədə məlumat əldə edərkən qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır.

• Erkən əlamətləri tanımaq vacibdir : Uşağınızın yeriş rejimində, tarazlığında, danışmaqda çətinlik çəkməsində və ya dərisində/gözlərində qəribə qırmızı ləkələr hiss etsəniz, tibbi yardım alın.
• Bunun müalicəsi olmasa da, simptomlar idarə oluna bilər : düzgün müalicə və dəstək xidmətləri uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa və ömrünü uzatmağa kömək edə bilər.
• İmmunitetinizə diqqət edin : 'AT' olan uşaqlarda infeksiyalara yoluxma riski daha yüksəkdir. Buna görə də infeksiya əlamətlərindən xəbərdar olun və dərhal müalicə alın.
• Tək deyilsiniz : Siz və uşağınız həkimlərdən, genetik məsləhətçilərdən və dəstək qruplarından lazımi dəstəyi ala bilərsiniz.
• Sevgi və dəstək ən vacib şeylərdir : Bu səyahət zamanı uşağınız üçün sevginiz, səbriniz və dəstəyiniz ən dəyərli şeylərdir.

Ümid edirəm ki, bu məlumat bu mürəkkəb vəziyyəti bir az başa düşməyinizə kömək edib. Əlavə suallarınız varsa, həkimə müraciət etməkdən çəkinməyin.

Ataksiya -telangiektaziya, AT, Louis-Bar sindromu, genetik xəstəliklər, sinir sistemi, immun sistemi, hərəkət pozğunluqları, nadir xəstəliklər, uşaq xəstəlikləri