Uşağınızın belə qeyri-adi beyin şişi varmı? Gəlin AT/RT (Atipik Teratoid/Rabdoid Şiş) haqqında danışaq.

Bir valideyn olaraq, eşitdiyiniz ən ağır və ən ürək ağrıdan xəbərlərdən biri uşağınızın xərçəng xəstəliyinə tutulduğunu öyrənməkdir. AT/RT (atipik teratoid/rabdoid şiş) kimi nadir, ciddi bir xərçəng növü haqqında eşidəndə qorxu, narahatlıq və hətta kədər hiss etmək normaldır. Lakin unutmamaq vacibdir ki, bu çətin səyahətdə tək deyilsiniz. Uşağınızın tibbi heyəti hər addımda sizinlədir.

AT/RT (Atipik Teratoid/Rabdoid Şiş) nədir?

Sadə dillə desək, AT/RT çox tez böyüyən və mərkəzi sinir sistemində (MSS) başlayan bir xərçəng növüdür. Mərkəzi sinir sistemimiz beyin və onurğa beynindən ibarətdir. Bu xərçəng hüceyrələri ya beyində, ya da onurğa beynində başlayır. AT/RT olan insanların təxminən yarısında bu, beyincikdə və ya beyin kötüyündə başlayır. Bu vəziyyət əsasən azyaşlı uşaqlara təsir göstərir.

Simptomlar qəfildən ortaya çıxa bilər. Əvvəlcə uşağınızın adi soyuqdəymə kimi kiçik bir xəstəliyi olduğunu düşünə bilərsiniz. Lakin bu simptomlar zamanla və ya müntəzəm müalicə ilə keçmir. Məhz bu zaman həkim uşağınızda əslində nəyin problem olduğunu öyrənmək üçün testlər təyin edəcək. AT/RT diaqnozu qoyulduqdan sonra həkiminiz uşağınızın vəziyyəti üçün ən yaxşı müalicə variantları barədə sizinlə danışacaq.

Düzünü desəm, bu xərçəng növünün nəticələri çox vaxt yaxşı olmur. Çünki o, çox tez yayılır və bəzən onu tamamilə aradan qaldırmaq çətindir. Buna görə də uşağın ömrü qısala bilər. Lakin, hər kəsin nəticəsi pis olmur. Tədqiqatçılar həmişə uşaqların xilas olma şansını artırmaq üçün yeni müalicə üsulları tapmağa çalışırlar.

Xərçəng, xüsusən də AT/RT kimi nadir xərçəng növü diaqnozu qoyulduqda bir çox sual və qeyri-müəyyənlik hiss etməyiniz normaldır. Amma unutmayın ki, uşağınızın tibbi heyəti bu səyahət boyunca sizinlədir. Ailə və qayğı göstərənlər üçün kifayət qədər dəstək var.

AT/RT hansı xərçəng növüdür?

AT/RT mərkəzi sinir sisteminə (MSS), yəni beyinə və onurğa beyninə təsir edən çox nadir bir beyin xərçəngi növüdür.

Bu nə qədər nadirdir?

ABŞ-da aparılan bir araşdırma nəticəsində məlum olub ki, yalnız 470 nəfər AT/RT ilə yaşayır. Bu o deməkdir ki, hər il yalnız 73 nəfərə bu xəstəlik diaqnozu qoyulur. Təəccüblüdür ki, bu 73 nəfərdən yalnız 4-ü yetkindir. Beləliklə, bunun kiçik uşaqlara nə qədər çox təsir etdiyini və nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz.

AT/RT-nin simptomları hansılardır?

AT/RT simptomları insandan insana dəyişə bilər. Onlar uşağın yaşı və şişin yeri kimi amillərdən asılıdır. Lakin bu simptomlar qəfildən ortaya çıxa və tez bir zamanda şiddətlənə bilər:

• Baş ağrısı:Bu, xüsusilə səhər tez-tez baş verir. Bəzən qusmadan sonra azalır.
• Ürəkbulanma və qusma: Tez-tez ürəkbulanma və qusma.
• Yorğunluq: Uşaq daim yorğunluq hiss edir.
• Fəaliyyət səviyyəsində dəyişikliklər: Əvvəlki kimi qaçmamaq və oynamamaq, halsızlıq hissi.
• Gəzməkdə, tarazlığı qorumaqda və koordinasiyada çətinlik: Gəzərkən tarazlığınızı itirdiyiniz kimi hiss olunur və əşyaları tutmaq çətindir.

Təsəvvür edin ki, bir neçə gündür ki, balacanız səhərlər "Ana, başım ağrıyır" deyərək oyanır və ya qusur. O, dərs tapşırıqlarını yerinə yetirmək üçün çox tənbəldir və daim yuxulu görünür. Əvvəllər qaçıb oynayan uşağınız indi bir yerdə qalmağa çalışırsa, bu da buna bənzər bir şeyin əlaməti ola bilər.

Kiçik körpələrdə bu şiş başı bir az daha böyük göstərə bilər. Lakin, daha böyük uşaqlarda bu, o qədər də nəzərə çarpan olmaya bilər.

AT/RT-yə səbəb olan nədir?

AT/RT-nin əsas səbəbi iki gendən birində, SMARCB1 və ya SMARCA4-də mutasiyadır. Bunlara "şiş basqılayıcı genlər" deyilir. Sadə dillə desək, bu genlər bədənimizdəki hüceyrələrin sürətini və ölçüsünü idarə edən bir zülal istehsal edir. Beləliklə, bu genlərdə bir dəyişiklik və ya qüsur olarsa, hüceyrələr sürətlə və nəzarətsiz böyüməyə başlayır. Bu şişlərin əmələ gəlməsinin səbəbi də budur.

Bu genetik bir şeydirmi?

Bəli, bəzi AT/RT halları genetik ola bilər. Bu o deməkdir ki, bu xərçəngə səbəb olan germline mutasiyası valideynlərdən uşağa miras qala bilər. Lakin, əksər hallarda bu, irsi deyil. Bu o deməkdir ki, mutasiya uşaqda sporadik şəkildə baş verə bilər, hətta ailədə heç kim əvvəllər bu xəstəliyə yoluxmayıbsa belə.

Ən çox kim risk altındadır?

AT/RT ən çox 3 yaşdan kiçik uşaqlara təsir göstərir. Bununla belə, onun istənilən yaşda olan uşaqlarda və ya böyüklərdə inkişaf edə biləcəyini unutmamaq vacibdir.

AT/RT diaqnozu necə qoyulur?

Həkim fiziki müayinə, nevroloji müayinə və bir neçə digər ixtisaslaşmış testlər apararaq AT/RT diaqnozu qoyur. Bu ilkin testlər zamanı həkim sizdən uşağınızın simptomları, keçmiş tibbi tarixçəsi və ailənizdə bu xəstəliyə yoluxub-yoluxmadığı barədə soruşacaq.

Bundan əlavə, aparılan testlər aşağıdakılardır:

• MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) müayinəsi: Bu müayinə beynin və onurğa beyninin ətraflı şəkillərini çəkə bilər. Bu, şişin dəqiq yerini və ölçüsünü müəyyən etməyə kömək edə bilər.
• Bel ponksiyonu: Bu, onurğa beyni ətrafındakı mayenin (serebrospinal maye) kiçik bir nümunəsinin götürülməsini və xərçəng hüceyrələrinin yayılıb-yayılmadığını yoxlamaq üçün müayinə edilməsini əhatə edir.
• Genetik test:Bu test əvvəllər qeyd olunan SMARCB1 və ya SMARCA4 genlərində hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını görmək üçün edilir.
• Biopsiya: Bu, şişin kiçik bir hissəsinin götürülməsini və xərçəng növünü təsdiqləmək üçün mikroskop altında müayinəsini əhatə edir.

AT/RT üçün müalicə üsulları hansılardır?

Uşağınızın həkimi AT/RT üçün müalicə olaraq aşağıdakıları təklif edə bilər:

Şişin çıxarılması üçün cərrahiyyə

Neyrocərrah əməliyyatla şişi mümkün qədər çox çıxaracaq. Bununla belə, əməliyyatdan sonra qalan xərçəng hüceyrələrini məhv etmək üçün kimyaterapiya və şüa terapiyası da tələb oluna bilər.

Kimyaterapiya

Bu, xərçəng hüceyrələrini öldürən və ya onların bölünməsinin qarşısını alan bir dərman növüdür. Bəzən bu dərman ağızdan və ya damara və ya əzələyə inyeksiya şəklində verilir (sistemik kimyaterapiya). Başqa bir yol isə dərmanı birbaşa onurğa beyni ətrafındakı mayeyə vurmaqdır (intratekal kimyaterapiya).

Radiasiya Terapiyası

Bu, xərçəng hüceyrələrini öldürmək və ya onların böyüməsini dayandırmaq üçün yüksək enerjili rentgen şüalarından istifadə edir. Bir cihaz bu şüa şüalarını dəqiq şəkildə şişə yönəldir. 3 yaşdan kiçik uşaqlara çox aşağı dozada şüa terapiyası verilir, çünki bu, onların böyüməsinə və inkişafına təsir göstərə bilər.

Kök Hüceyrə Transplantasiyası

Yüksək dozalı kimyaterapiyadan sonra uşağın bədənindən itirilmiş hüceyrələri əvəz etmək üçün kök hüceyrə transplantasiyası edilir. Kimyaterapiya başlamazdan əvvəl həkimlər uşaqdan bəzi kök hüceyrələri götürür və saxlayırlar. Daha sonra kimyaterapiya bitdikdən sonra hüceyrələr venadaxili olaraq uşağa geri verilir.

Hədəf Terapiyası

Bu, hazırda klinik sınaqlarda olan AT/RT üçün yeni bir müalicədir. Bunda müəyyən dərmanlar xərçəng hüceyrələrinin böyüməsinə və bölünməsinə kömək edən müəyyən maddələri bloklamaqla işləyir.

İmmunoterapiya

Bu, həmçinin hazırda AT/RT üçün klinik sınaqlarda olan bir müalicə üsuludur. Bu üsul uşağın öz immun sisteminin xərçənglə mübarizə aparmasına kömək etməklə işləyir.

Palliativ Baxım

Bu, uşağın simptomlarını azaltmaq, ağrıları azaltmaq, rahatlama təmin etmək və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün edilir.

Vacibdir: Həkim bütün bu testləri aparacaq və uşağınız üçün hansı müalicənin ən yaxşı olduğuna qərar verəcək. Bəzən birdən çox müalicə verilə bilər. Müalicədən sonra tibbi nəzarət altında olmağa və testlərdən keçməyə davam etmək vacibdir. Müalicənin uğurlu olub-olmadığını və xərçəngin geri qayıtdığını bu şəkildə görə bilərsiniz.

Körpənizin tibbi qrupunda kim var?

AT/RT müalicəsində müxtəlif həkimlər və səhiyyə işçiləri ilə görüşə bilərsiniz. Uşağınızın tibbi qrupuna aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Pediatrlar və ya ailə həkimləri (İlkin tibbi yardım həkimləri)
• Neyrocərrahlar
• Radiasiya onkoloqları
• Nevroloqlar
• Genetik məsləhətçilər

Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?

Bəli, AT/RT üçün bütün müalicə üsullarında yan təsirlər yarana bilər. Uşağınızın həkimi sizə bu yan təsirlərin nə olduğunu və müalicə zamanı nələrə diqqət yetirməli olduğunuzu izah edəcək. Bəzi yan təsirlər dərhal baş verə bilər, digərləri isə aylar sonra özünü göstərə bilər. Hər hansı bir sualınız varsa, həkiminizə müraciət etməkdən çəkinməyin.

AT/RT-nin proqnozu/proqnozu nədir?

AT/RT çox aqressiv, sürətlə yayılan xərçəng növüdür və müalicə tamamilə müalicə olunmazsa, uşağın həyatı tez bir zamanda bitə bilər. Lakin bu, insandan insana çox dəyişir. Məsələn, şiş əməliyyatla tamamilə çıxarıla bilərsə, sağalma şansı var.

Görünüş bir neçə amil ilə müəyyən edilir:

• Uşağınızın yaşı.
• Genetik miras.
• Şiş əməliyyatla nə qədər təhlükəsiz şəkildə çıxarıla bilər?
• Xərçəngin bədənin digər hissələrinə yayılıb-yayılmadığı.

Uşağınızın proqnozu haqqında ən dəqiq məlumatı yalnız həkiminiz verə bilər. Hər hansı bir sualınız varsa, uşağınızın tibbi heyəti ilə danışın.

AT/RT üçün sağalma və sağalma nisbəti nədir?

AT/RT çox nadir bir xərçəng növü olduğundan, bu vəziyyətin sağ qalma və sağalma nisbətlərini dəqiq proqnozlaşdırmaq üçün kifayət qədər məlumat yoxdur. Uşağınızın həkimi sizə uşağınızın vəziyyəti ilə bağlı ən son məlumatları təqdim edə biləcək.

AT/RT-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, hazırda AT/RT-nin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Başqa bir uşaq sahibi olmağı düşünürsünüzsə, sizdə və ya partnyorunuzda AT/RT-yə səbəb ola biləcək bir genetik mutasiya olub olmadığını və uşağınız üçün onu miras alma riskinin nə olduğunu öyrənmək üçün bir genetik məsləhətçi ilə danışmaq yaxşı bir fikir ola bilər.

Körpənizin həkiminə hansı sualları verməlisiniz?

AT/RT haqqında məlumat əldə etdikdən sonra ağlınızda bir çox sualın olması normaldır. Uşağınızın həkiminə bu sualları verməyi unutmayın:

• Uşağımın bədənindəki şiş haradadır?
• Hansı müalicəni tövsiyə edirsiniz?
• Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?
• Müalicə uşağımın böyüməsinə və inkişafına təsir edəcəkmi?
• Uşağımın proqnozu nədir?

Nəhayət, ən vacib şey (Evə aparma mesajı)

"Uşağınızın xərçəngi var." Bunlar valideynin eşidə biləcəyi ən çətin sözlərdən bəziləridir. Bundan sonra nə baş verəcəyi, uşağınızın gələcəyi barədə narahat ola bilərsiniz. Xərçənglə bağlı bir çox qeyri-müəyyənliklər olsa da, unutmayın ki, uşağınızın tibbi heyəti hər addımda sizinlədir. Onlar müalicəni idarə etməyə, simptomları idarə etməyə və ömrü boyu uşağınıza qulluq etməyə kömək edəcəklər. AT/RT (atipik teratoid/rabdoid şiş) haqqında daha çox məlumat əldə etmək və onu müalicə etməyin yeni yollarını tapmaq üçün tədqiqatlar davam edir. Buna görə də heç vaxt ümidinizi itirməyin.

AT /RT, beyin xərçəngi, uşaqlıq xərçəngi, xərçəng simptomları, xərçəng müalicəsi, genetik mutasiyalar, sinir sistemi