Bu gün görmə qabiliyyətinə təsir edən ən yaxşı xəstəlik haqqında danışacağıq!

Siz və ya uşağınız hər şeyi birbaşa görmə tərzinizdə kiçik bir dəyişiklik, görmənin bulanıqlaşmasını hiss etməyə başlamısınız? Yoxsa bəlkə də bir göz həkimi sizə və ya ailənizdəki birinə bu adda "Best xəstəliyi" barədə məlumat verib? Bu, əslində nadir, lakin hər iki gözə təsir edə bilən genetik bir vəziyyətdir. Beləliklə, bu gün gəlin bu Best xəstəliyinin nə olduğu, necə inkişaf etdiyi, simptomları və müalicəsinin olub-olmadığı barədə sadə dildə danışaq.

Bu ən yaxşı xəstəlik nədir?

Sadə dillə desək, Best xəstəliyi gözlərinizin tor qişasına təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Gözlərimiz kamera kimidir. Tor qişa, işıq düşəndə ​​görüntüləri tanımağımıza kömək edən gözün arxasındakı təbəqədir. Tor qişanın ortasında yerləşən və əşyaları düz görməyimizə kömək edən hissəsinə makula deyilir. Beləliklə, Best xəstəliyində makula tədricən zəifləyir. Bu, hərflər və insanların üzləri kimi əşyaları düz görməyi çətinləşdirə bilər. Lakin əksər hallarda periferik görmə və ya ətrafınızdakı əşyaları görmək çox təsirlənmir.

Bu xəstəlik başqa adlarla da adlandırılır. Bəzən həkimlər buna "vitelliform makula distrofiyası" və ya "vitelliform distrofiya" da deyə bilərlər. "Distrofiya" müəyyən bir orqanın pisləşməsi və ya zəifləməsi üçün tibbi termindir.

Buna bənzər başqa bir vəziyyət də var ki, bu da "vitelliform makula distrofiyası"nın bir növüdür. Lakin, bu, uşaqlıqda başlamır, əksinə, yaşlandıqca, adətən 40-60 yaş arasında inkişaf edir. Buna "böyüklərdə başlayan tip" deyilir.

Best xəstəliyi nə qədər yaygındır?

Best xəstəliyinin əslində neçə nəfərdə olduğu barədə dəqiq statistika tapmaq çətindir. Bəzi insanlar simptomları olmadığı üçün xəstəliyin özlərində olduğunu belə bilmirlər. Bir araşdırmaya görə , təxminən 16.500 nəfərdən birində və ya təxminən 21.000 nəfərdən birində bu xəstəlik ola bilər. Başqa bir araşdırmaya görə, təxminən 15.000 nəfərdən birində bu xəstəlik ola bilər. Başqa bir araşdırmaya görə, bu, 10.000 nəfərdən birində ola bilər. Bununla belə, bunun nisbətən nadir bir xəstəlik olduğunu başa düşə bilərik.

Best xəstəliyinin mərhələləri hansılardır?

Bu ən yaxşı xəstəlik altı əsas mərhələdən keçə bilər. Gəlin onların nə olduğunu görək.

1. Mərhələ I - Previtelliform mərhələsi:

Bu , lap başlanğıcdır. Əksər hallarda, bu mərhələdə heç bir simptom hiss etməyəcəksiniz.Torlu qişanın altında hələ sarı bir maddə əmələ gəlməyə başlamayıb. Bu, göz müayinəsi zamanı təsadüfən aşkar edilə bilər.

2. II mərhələ - Vitelliform mərhələsi:

"Vitelliform" sözü "yumurta formasında" deməkdir. Bu mərhələdə, görmə mərkəzinizin "makula" bölgəsində, tor qişanın altında sarı bir maddə toplanmağa başlayır. Bunu kiçik sarı bir yumurta kimi təsəvvür edin. Bu mərhələdə görmə qabiliyyətiniz hələ də yaxşı ola bilər.

3. III mərhələ - Psevdohipopion mərhələsi:

Bu mərhələdə sarı maddə mayeləşə və tor qişa altında kista əmələ gətirə bilər. Bu, gözün içərisində maye ilə dolu kiçik bir blisterə bənzəyir.

4. IV mərhələ - Vitelliptiv mərhələ:

Əvvəllər yığılan sarı maddənin parçalanmağa və dağılmağa başladığı yer budur. Bu maddə parçalandıqca, torlu qişadakı hüceyrələr zədələnə bilər. Bu zaman görmə qabiliyyətinizdə dəyişikliklər, məsələn, bulanıq görmə hiss etməyə başlaya bilərsiniz.

5. V mərhələ - Atrofik mərhələ:

Bu mərhələdə sarı maddə demək olar ki, tamamilə yox olur. Lakin çapıqlar və zədələnmiş hüceyrələr əvvəlki yerində qalır. Bu zədə görmə qabiliyyətini daha da pisləşdirə bilər. Bəzi tədqiqatçılar bunu Best xəstəliyinin son mərhələsi hesab edirlər.

6. VI mərhələ - Xorioid neovaskulyarizasiya (XNV):

Bəzi tədqiqatçılar "CNV" adlanan bu vəziyyəti Best xəstəliyinin son mərhələsi hesab edirlər. Digərləri isə bunun xəstəliyin bir ağırlaşması olduğunu düşünürlər. Best xəstəliyi olan insanların təxminən 20%-də bu vəziyyət inkişaf edə bilər. "Neovaskulyarizasiya" yeni qan damarlarının əmələ gəlməsidir. "Xoroid" gözün "retina" və "sklerası" arasındakı membrandır. Bu "CNV" vəziyyətində "xoroid" təbəqəsində yeni, zəif qan damarları əmələ gəlir. Bu yeni qan damarları o qədər zəifdir ki, qan və ya maye sıza bilər. Bu baş verərsə, görmə qabiliyyətiniz pisləşə bilər.

Best xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Əksər hallarda, Best xəstəliyi haqqında yalnız göz müayinəsindən sonra məlumat əldə edəcəksiniz, çünki bəzən görünən simptomlar olmur. Lakin simptomlar görünsə, bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Bulanıq görmə: Düz qarşıda görünən şeylər qeyri-müəyyən və ya bulanıq görünə bilər.
• Düz görmə ilə bağlı problemlər: Problem qarşınızdakı əşyaları birbaşa görməkdir. Amma yaxşı hərtərəfli və ya yan görmə qabiliyyətiniz ola bilər.
• Obyektlərin formasının dəyişdiyini görmək (Metamorfopsiya):Təsəvvür edin ki, düz bir xəttə baxırsınız, amma o, sizə dalğalı, çəkilmiş bir xətt kimi görünür. Qapı tutacaqları və pəncərə çərçivələri kimi şeyləri çəkilmiş kimi görə bilərsiniz. Buna "metamorfopsiya" deyilir.
• Görmə qabiliyyətinin ciddi şəkildə itirilməsi: Bəzi insanlar zamanla əhəmiyyətli dərəcədə görmə qabiliyyətinin itirilməsi ilə qarşılaşa bilərlər.
• İki göz arasındakı görmə fərqi: Bir gözdəki görmə digərindən daha az ola bilər. Yaxud hər iki gözdəki görmə eyni dərəcədə azalmaya bilər, lakin fərqli dərəcələrə qədər azala bilər.

Best xəstəliyinin səbəbi nədir?

Best xəstəliyi genetik bir xəstəlikdən qaynaqlanır. Sadə dillə desək, valideynlərimizdən miras aldığımız genlərdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır.

Best xəstəliyi "autosomal dominant" bir xəstəlikdir. Bu, bir az tibbi termindir, amma başa düşmək asandır. "Autosomal dominant" o deməkdir ki, uşağın dəyişdirilmiş geni hər iki valideyndən deyil, yalnız birindən miras alması lazımdır. Bu o deməkdir ki, əgər valideynlərdən hər hansı birində dəyişdirilmiş gen varsa, uşaqlarında xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı təxminən 50% -dir. Bu, qəpik atıb başı sındırmaq kimidir.

Təəccüblüdür ki, Best xəstəliyinə səbəb olan eyni gen, həmçinin retinitis pigmentosa adlanan başqa bir irsi göz xəstəliyinin bəzi formalarına da səbəb olur. Bu o deməkdir ki, bu genin variasiyaları müxtəlif göz xəstəliklərinə səbəb ola bilər.

Best xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Əksər hallarda həkim Best xəstəliyini beş ilə on yaş arasında, ən çoxu isə 20 yaşında diaqnoz qoyur.

Göz problemi ilə bağlı bir göz mütəxəssisinə müraciət etdiyiniz zaman, o, əvvəlcə sizdən tibbi tarixçənizi soruşacaq, ailənizdə kiminsə göz problemi olub-olmadığını soruşacaq və sonra göz müayinəsi aparacaq. Bundan əlavə, bəzi ixtisaslaşmış testlər aparıla bilər. Məsələn:

• Flüoresen angioqrafiyası: Bu, görüntüləmə testidir. Qolunuzdakı bir damara xüsusi bir boya vurulur və gözünüzün içindəki qan damarlarının şəkilləri çəkilir. Bu, qan damarlarında hər hansı bir sızma və ya anomaliya olub olmadığını görməyə kömək edə bilər.
• Optik koherens tomoqrafiyası (OKT): Bu, həm də qeyri-invaziv görüntüləmə testidir. Gözünüzün arxa hissəsinin, xüsusən də tor qişanın və makulanın en kəsikli görüntülərini çəkmək üçün işıq şüalarından istifadə edir. Bu, tort kəsib içəri baxmaq kimidir. Tort təbəqələrinin qalınlığı, şişkinlik və maye yığılması kimi şeyləri aşkar edə bilər.
• Rəngli fundus fotoqrafiyası: Bu üsulla tor qişanın, onunla əlaqəli qan damarlarının və görmə sinirinin başının aydın şəkilləri çəkilir. Bu üsulla sarı yumurtayabənzər çöküntülərin olub-olmadığını müəyyən edə bilərsiniz.
• Oftalmik elektrofiziologiya: Bu, əslində bir sıra testlərdir. Bu testlər gözlərimiz işığa reaksiya verdikdə baş verən incə elektrik fəaliyyətini ölçür. Bu, retinada hüceyrələrin nə qədər yaxşı işlədiyinə dair bir fikir verə bilər.
• Genetik testlər: Bu testlər, genlərinizdə Best xəstəliyi ilə əlaqəli hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını qəti şəkildə təsdiqləyə bilər.

Bəzən həkim ailənizin digər üzvləri ilə danışmaq və ya hətta gözlərini müayinə etmək istəyə bilər, çünki bu irsi bir vəziyyətdir.

Best xəstəliyi necə müalicə olunur?

Bu günə qədər Best xəstəliyinin müalicəsi yoxdur. Anlamalı olduğumuz ilk şey budur.

Xəstəliyi simptomlarınıza və xəstəliyin mərhələsinə əsasən ən yaxşı şəkildə idarə edir. Diaqnoz qoyulduqdan sonra mütəmadi olaraq göz müayinələrindən keçməyiniz vacibdir. Yalnız bundan sonra gözlərinizdəki hər hansı bir dəyişikliyi tez bir zamanda müəyyən edə və lazımi tədbirləri görə bilərsiniz.

Erkən mərhələlərdə heç bir müalicəyə ehtiyacınız olmaya bilər. Lakin, uzaqgörmə kimi digər refraksiya qüsurlarınız varsa, eynək taxmağınız lazım ola bilər. Best xəstəliyi olan insanlarda tez-tez məsafədən görmə problemləri olur. Həmçinin, katarakt inkişaf edərsə, katarakt əməliyyatı etdirməyiniz lazım ola bilər.

Amma əgər sizdə əvvəllər bəhs etdiyimiz xorioid neovaskulyarizasiya (XNV) adlanan və yeni zəif qan damarlarının əmələ gəlməsi kimi bir vəziyyət varsa, həkiminiz bu yeni qan damarlarının böyüməsini dayandırmaq üçün bu kimi müalicələri təklif edə bilər:

• Damar endotel böyümə faktoru əleyhinə (VEGF əleyhinə) maddələr: Bunlar əslində dərmanlardır. Bu dərmanlar gözünüzün içindəki şüşəvari cisim boşluğuna vurulur. Məqsəd yeni, sızan qan damarlarının böyüməsini dayandırmaq və onları kiçiltməkdir.
• Lazer terapiyası: Bu müalicə anormal qan damarlarını bağlamaq və ya məhv etmək üçün lazer şüalarından istifadə edir.
• Fotodinamik terapiya (FDT): Bu, bir az daha mürəkkəb bir müalicədir. Burada bədəninizə xüsusi bir dərman vurulur, sonra dərman işığa həssas hala gətirilir və lazer şüası təsirlənmiş qan damarlarına yönəldilir, onları zədələyir və qan sızmasının qarşısını alır.

Bundan əlavə, həkiminiz böyüdücü cihazlar, xüsusi işıqlandırma və asan oxunan proqram təminatı kimi zəif görmə qabiliyyətli insanlar üçün vasitələrdən istifadə etməyinizi təklif edə bilər .

Tədqiqatçılar artıq genetik materialın xəstəliyin müalicəsində və ya qarşısının alınmasında istifadə edilə biləcəyini araşdırırlar. Gen terapiyası hələ də tədqiqat mərhələsindədir, lakin gələcəkdə uğurlu nəticələr verəcəyinə ümid edilir.

Ən Yaxşı xəstəliyin inkişaf riski azaldıla bilərmi?

Düzü, Best xəstəliyinin qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç nə yoxdur. Bu, genetik bir vəziyyətdir. Amma ailənizdə kimdəsə Best xəstəliyi varsa və ya sizdə də bu xəstəlik aşkarlanarsa, uşaq sahibi olmazdan əvvəl genetik məsləhət almaq vacib ola bilər. Genetik məsləhətçi ailə tarixçənizə baxa və uşaqlarınızın xəstəliyi miras alma riskini izah edə bilər.

Best xəstəliyim varsa nə baş verir?

Best xəstəliyi ölümcül bir xəstəlik deyil. Bu o deməkdir ki, həyati təhlükə yaratmır. Lakin əvvəllər qeyd edildiyi kimi, müalicə edilə bilməz. Best xəstəliyindən tamamilə kor olmayacaqsınız. Amma görmə qabiliyyətiniz zəif ola bilər. Bu o deməkdir ki, gündəlik işləri görmək bir az çətin ola bilər, amma görmə qabiliyyətinizi tamamilə itirməyəcəksiniz.

Özümə necə qulluq edim?

Göz sağlamlığı üçün faydalı olan bəzi qidalar var.

"Gözlər üçün düzgün qidalanma çox vacibdir."

Məsələn, həftədə bir neçə gün balıq yemək və pəhrizinizə yaşıl tərəvəz, meyvə və qoz-fındıq əlavə etmək gözləriniz üçün faydalıdır. Bunlar omeqa-3 yağ turşuları və vitaminlər kimi göz üçün faydalı qida maddələri təmin edir.

Əgər sizdə Best xəstəliyi varsa, mütəmadi tibbi müayinələrdən, xüsusən də göz müayinələrindən keçmək vacibdir. Görmə qabiliyyətinizdə və ya ümumi sağlamlığınızda hər hansı bir dəyişiklik hiss etsəniz, dərhal həkiminizə məlumat verin. Həkiminizə aşağıdakı kimi suallar da verə bilərsiniz:

• " Uşaq sahibi olub-olmamağıma qərar verməyim üçün genetik məsləhətçi tövsiyə edə bilərsinizmi?"
• " Bu xəstəlik üçün klinik sınaqda iştirak etmək hüququm varmı?"
• " Görmə zəifliyi üzrə ixtisaslaşmış bir optometrist tövsiyə edə bilərsinizmi?"
• " Gen terapiyası mənim üçün müalicə variantıdırmı?"

Best xəstəliyi ilə Stargardt xəstəliyi arasındakı fərq nədir?

Stargardt xəstəliyi və Best xəstəliyi hər ikisi genetik xəstəliklərdir və hər ikisi gözdəki görmə mərkəzinə (makula) təsir göstərir. Bu o deməkdir ki, düz görmə pozulur.

Lakin bu iki xəstəlik fərqli genlərdəki dəyişikliklərdən qaynaqlanır.

Stargardt xəstəliyində tor qişanızda sarı və ya ağ ləkələr görə bilərsiniz. Lakin Best xəstəliyində makula altında böyük, sarı, yumurta sarısına bənzər oval formalı kist görə bilərsiniz. Beləliklə, bu iki xəstəliyi bu simptomlar və genetik testlərlə ayırd etmək olar.

Görmə qabiliyyətini təhdid edən bir vəziyyətlə yaşamaq çətin ola bilər. Lakin Best xəstəliyi varsa, işləri asanlaşdırmağa kömək edə biləcək bir çox resurs və xidmət var. Onlar haqqında həkiminizdən soruşun.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər

Yaxşı, deməli, Best xəstəliyi haqqında çox danışdıq. Gəlin xülasə edək:

• Best xəstəliyi gözün görmə mərkəzinə (makula) təsir edən irsi bir xəstəlikdir. Bu, görmə qabiliyyətinin pozulmasına səbəb ola bilər.
• Tamamilə müalicə olunmasa da, həyati təhlükə yaratmır. Görmə qabiliyyətinin zəifləməsi baş verə bilər, lakin tam korluq baş vermir.
• Xəstəliyi erkən mərhələdə diaqnoz etmək və müntəzəm tibbi müayinələrdən keçmək çox vacibdir.
• "CNV" kimi ağırlaşmaların müalicəsi mövcuddur.
• Genetik məsləhət ailə qurmağı planlaşdıranlar üçün vacib ola biləcək bir şeydir.
• Gözlər üçün faydalı qidalar yemək və görmə qabiliyyəti zəif olanlar üçün vasitələrdən istifadə etmək həyatı asanlaşdıra bilər.

Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Bu xəstəliklərlə yaşamağınıza kömək edə biləcək həkimlər, məsləhətçilər və üsullar var. Ən əsası güclü qalmaq və lazımi təlimatlara əməl etməkdir. Hər hansı bir sualınız və ya şübhəniz varsa, həkiminizlə açıq danışın.

Ən yaxşı xəstəlik, Ən yaxşı xəstəlik, göz xəstəlikləri, görmə mərkəzi, makula, genetik xəstəliklər, görmə itkisi, göz müayinələri