Ananız, xalanız, bacınız və ya yaxın ailə üzvünüz heç vaxt döş xərçəngi keçiribmi? Bu baş verdikdə, "Mən də buna yoluxarammı?" deyə düşünərək çoxlu qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Çox vaxt bu xərçəng növləri irsi risklə əlaqələndirilə bilər. Bu gün həmin irsi riski axtaran xüsusi bir test haqqında danışacağıq. Bu, BRCA gen testidir.
Sadə dillə desək, bu BRCA testi nədir?
Yaxşı, gəlin bunu belə deyək. Hamımızın bədənimizdə BRCA1 və BRCA2 adlanan iki növ gen var. Onların əsas funksiyası bədənimizin hüceyrələrinin DNT-sini bərpa etmək və xərçəng hüceyrələrinin nəzarətdən çıxıb böyüməsinin qarşısını almaqdır. Bu, bədənin öz qoruyucuları kimidir. Buna görə də biz bu genləri şiş basqılayıcı genlər adlandırırıq.
İndi təsəvvür edin, bu qoruyucu genlərdə bir qüsur və ya mutasiya olarsa nə baş verir? O zaman xərçəng hüceyrələrinin böyüməsini dayandıran proses zəifləyir. Bu, döş xərçəngi, yumurtalıq xərçəngi və bir neçə digər xərçəng növü riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu BRCA gen mutasiyaları irsi xarakter daşıyır. Bu o deməkdir ki, onlar anadan uşağa ötürülə bilər. BRCA testi qanınızdan nümunə götürür və BRCA1 və ya BRCA2 genlərində risk mutasiyanızın olub olmadığını yoxlayır.
Hər kəs bu BRCA testindən keçməlidirmi?
Xeyr, qətiyyən yox. Bu BRCA gen qüsurları cəmiyyətdə çox yaygın deyil. Buna görə də, həkimlər müəyyən risk faktorlarınız olmadığı təqdirdə bu testi tövsiyə etmirlər. Bu, sadəcə maraq üçün hazırlanmış bir test deyil.
Bəs həkim bu testi hansı insanlara tövsiyə edərdi? Gəlin görək.
| Risk faktoru | Sadə bir izahat |
|---|---|
| Şəxsi xərçəng tarixçəsi | Əgər özünüzdə döş xərçəngi varsa, xüsusən də 50 yaşından əvvəl olubsa. Və ya həm döş, həm də yumurtalıq xərçəngi keçirmisinizsə. |
| Ailə xərçəngi tarixçəsi | Əgər ailənizdən bir və ya daha çox üzvdə (məsələn, ananız, bacınız, qızınız, xalanız) döş xərçəngi varsa, xüsusən də kişidə döş xərçəngi varsa, bu da güclü amildir. |
| Artıq müəyyən edilmiş BRCA qüsuru | Əgər ailənizdə kiminsə BRCA gen qüsuru olduğu təsdiqlənibsə. |
| Digər xərçəng növləri | Əgər ailənizdə yumurtalıq xərçəngi, mədəaltı vəzi xərçəngi və ya prostat xərçəngi kimi xərçəng xəstəliyi varsa. |
| Nadir irsi xəstəliklər | Əgər ailənizdə xərçəng riskini artıran digər irsi xəstəliklər, məsələn, Kouden sindromu və ya Li-Fraumeni sindromu varsa. |
Ən əsası odur ki, bu testi edib-etməmək barədə özünüz qərar verməməlisiniz. Bunu həkiminizlə müzakirə edib onun məsləhətinə əsasən qərar vermək ən yaxşısıdır.
BRCA testindən nə öyrənə bilərik?
Əgər bu test sizdə BRCA gen qüsurunun olduğunu təsdiqləyirsə, bu, müəyyən xərçəng növlərinin inkişaf riskinin normaldan daha yüksək olduğunu göstərir.
Bunu nəzərə alın: BRCA gen mutasiyası olan bir insanın 80 yaşına qədər döş xərçənginə tutulma riski ümumi əhali ilə müqayisədə altı dəfə artır . Xərçəngin daha gənc yaşda baş verməsi və hər iki döşə təsir etməsi ehtimalı da daha yüksəkdir.
Döş xərçənginə əlavə olaraq, bu genetik qüsur bir neçə digər xərçəng növünün riskini artıra bilər:
- Yumurtalıq xərçəngi : Bununla əlaqəli xəstəliklər arasında fallop borusu xərçəngi və peritoneal xərçəng də var.
- Prostat xərçəngi : Kişilər üçün.
- Pankreas xərçəngi
- Fankoni anemiyası : Uşaqlıqda yarana bilən nadir bir xərçəng növü.
Testdən əvvəl, test zamanı və testdən sonra nə baş verir?
Bu proses düşündüyünüz qədər mürəkkəb deyil.
Testdən əvvəl
Siz adətən genetik məsləhətçiyə yönləndiriləcəksiniz. Bunlar genlər, irsiyyət və xərçəng riski sahəsində təcrübəsi olan insanlardır. O, sizə aşağıdakıları izah edəcək:
- Test nəticəsinin "müsbət" və ya "mənfi" olması nə deməkdir?
- Nəticə xərçəng riskinizə necə təsir edir?
- Bu nəticə ailənizin qalan hissəsinə (uşaqlarınıza, bacı-qardaşlarınıza) necə təsir edəcək?
Test zamanı
Çox sadədir. Sadəcə qolunuzdakı venadan qan nümunəsi götürülür. Adi qan analizi üçün qan vermək kimi. İynə daxil edildikdə bir az ağrı hiss edə bilsəniz də, bütün proses beş dəqiqədən az çəkir.
Testdən sonra
Nəticələrin geri qayıtması bir neçə həftə çəkə bilər. Nəticələr geri qayıtdıqdan sonra yenidən genetik məsləhətçinizlə görüşməlisiniz. O, nəticələri başa düşməyinizə və növbəti addımları atmağınıza kömək edəcək.
Nəticələr nə deməkdir?
Baş verə biləcək üç növ nəticə var. Gəlin onlar haqqında bir-bir aydın şəkildə danışaq.
| Nəticə növü | Bu nə deməkdir? |
|---|---|
| 1. Nəticə müsbətdir. | |
| Mənası | Bu o deməkdir ki, BRCA1 və ya BRCA2 geninizdə xərçəng riskini artıran bir mutasiya var. Lakin bu, xərçəng olduğunuz və ya mütləq inkişaf edəcəyiniz anlamına gəlmir. Bu, sadəcə riskinizin daha yüksək olduğu deməkdir. |
| Növbəti addım nə olmalıdır? | İndi riskinizi azaltmaq üçün addımlar ata bilərsiniz. Bunu həkiminizlə müzakirə etdikdən sonra aşağıdakı kimi şeyləri nəzərdən keçirə bilərsiniz:
|
| 2. Nəticə mənfidir. | |
| Mənası | Bu o deməkdir ki, bədəninizdə BRCA gen qüsuru yoxdur. Bu o deməkdir ki, uşaqlarınız sizdən BRCA gen qüsurunu miras almayacaqlar. |
| Amma... | Bu, heç vaxt xərçəngə tutulmayacağınıza zəmanət vermir. Bu, sadəcə riskinizin ümumi əhalidəki birinin riski ilə oxşar olduğu deməkdir. Lakin, ailənizdə güclü xərçəng tarixçəniz varsa, xərçəng riskini artıran fərqli bir gen mutasiyasına sahib ola bilərsiniz. Bu barədə genetik məsləhətçinizlə danışın. |
| 3. Nəticə qeyri-müəyyəndir (Qeyri-müəyyən / VUS) | |
| Mənası | Bu bir az mürəkkəbdir. Bu o deməkdir ki, BRCA geninizdə bir dəyişiklik ("variant") var, lakin elm adamları hələlik dəyişikliyin zərərli, xərçəng riskini artıran və ya normal, zərərsiz bir dəyişiklik olub-olmadığından əmin deyillər. Buna "Naməlum Əhəmiyyətli Variant (VUS)" deyilir. |
| Növbəti addım nə olmalıdır? | Bu mərhələdə panikaya düşməyin. Genetik məsləhətçiniz bunu sizə daha ətraflı izah edəcək. Gələcəkdə yeni məlumatlar əldə olunarsa, digər ailə üzvlərinizi müayinə etdirməyiniz və ya sizə məlumat verməyiniz lazım ola bilər. Hələlik bu tip nəticə adətən mənfi nəticə hesab olunur. |
Evə Aparmaq Mesajı
- BRCA testi, döş, yumurtalıq və bir sıra digər xərçəng növləri üçün irsi risk axtaran xüsusi bir genetik testdir.
- Bu, hər kəsin etməli olduğu bir test deyil. Həkimlər bunu yalnız müəyyən risk faktorları, məsələn, ailəsində xərçəng tarixi olan insanlar üçün tövsiyə edirlər.
- Müsbət nəticə xərçəng olduğunuz anlamına gəlmir. Bu o deməkdir ki, riskiniz daha yüksəkdir və bu riski idarə etmək üçün addımlar ata bilərsiniz.
- Nəticələri almadan əvvəl və sonra bunu həkim və genetik məsləhətçi ilə müzakirə etmək çox vacibdir.
- Bilik gücdür. Risklərinizdən xəbərdar olmaq sizin və ailənizin gələcək sağlamlığının qorunmasında vacib bir addımdır.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin