Dərinizdə bu kimi qabarıqlıqlar olurmu? Gəlin Bruk-Şpiqler sindromu haqqında məlumat əldə edək.

Dərinizdə, xüsusən də üzünüzdə, boynunuzda və ya baş dərinizdə sizi narahat edən kiçik qabarcıqlar görmüsünüzmü? Bəzən onların nə olduğunu və ya niyə baş verdiyini bilməyəcəksiniz. Bu gün bu cür qabarcıqlara səbəb ola biləcək bir dəri xəstəliyindən danışacağıq, lakin bu, bir az nadirdir, yəni hər kəsdə baş vermir. Buna Bruk-Şpiqler sindromu deyilir. Narahat olmayın, gəlin bu barədə sadəcə danışaq.

Bruk-Şpiqler sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Bruk-Şpiqler Sindromu nadir bir dəri xəstəliyidir . Xüsusilə üzünüzdə, boynunuzda və baş dərinizdə şişlərin (şişlər də adlanır) əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bəzən bu şişlər bədəninizin digər hissələrində də əmələ gələ bilər. Çox vaxt onlar gənc yaşlarınızda, on səkkiz və ya iyirmi yaşlarınızda görünməyə başlayır.

Bu şişlərə gəldikdə, əksər hallarda onlar xərçəngli deyil (yəni, onlar "xoşxassəli"), yəni xoşxassəli olurlar. Bununla belə, onu da unutmamalıyıq ki, nadir hallarda, zamanla xərçəngə çevrilə bilər (yəni, onlar "bədxassəli" olurlar). Bəzən bu xoşxassəli şişlər böyüdükdə zədələnə, "açıq yara"ya çevrilə və hətta infeksiyaya səbəb ola bilər.

Bu vəziyyət adətən valideynlərinizdən miras qalır, yəni genetik bir vəziyyətdir . Lakin, çox nadir hallarda, ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, kimdəsə Brooks-Spiegel sindromu inkişaf edə bilər.

Ən yaxşısı odur ki, bunun müalicəsi var. Əksər hallarda cərrahiyyə yeganə seçimdir. Düzgün müalicə ilə bu xəstəliyə tutulan insanların əksəriyyəti normal, xoşbəxt və aktiv həyat sürə bilərlər.

Bunun başqa adları varmı?

Bəli, həkimlər bu Bruk-Şpiqler sindromu üçün bir neçə başqa addan istifadə edirlər. Bu adları da eşidə bilərsiniz:

• Ancell-Spigler silindromaları
• CYLD dəri sindromu (CCS)
• Ailəvi silindromatoz (FK)
• Çoxlu ailəvi trixoepiteliomalar (ÇAE)

Bu adlar bir az mürəkkəb görünsə də, hamısı eyni vəziyyət üçün istifadə olunan adlardır.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Bu, əslində çox nadir bir vəziyyətdir . Tədqiqatçılar deyirlər ki, milyondan birində Bruks-Şpigel sindromu inkişaf edir. Beləliklə, bu, çox yaygın bir şey deyil.

Əlamətlər hansılardır? Bunlar sizdə də varsa, baxın...

Bu vəziyyətin əsas simptomu dəri qabarcıqlarının əmələ gəlməsidir . Bunlar adətən üz, boyun və baş dərisində başlayır. Bu qabarcıqlar adətən dairəvi formada olur və ölçüləri 0,5 ilə 3 santimetr arasında dəyişə bilər.

Zamanla bu şişlər sayca və ölçüdə arta bilər. Bəzən onlar bədən quruluşunu poza bilər. Çox vaxt bu şişlər ağrılı olur . Həmçinin, cinsiyyət orqanının dərisində əmələ gələrsə, cinsi disfunksiyaya səbəb ola bilər. Başqa bir məsələ isə bəzən bu şişlər başın hər yerinə yayılaraq saç tökülməsinə səbəb ola bilər . Bu şeylər həmçinin depressiyaya da səbəb ola bilər.

Bu qabarıqlıqlara əlavə olaraq, bəzən dərinizdə kiçik, ağ, suluqvari cisimlər (miliya) görə bilərsiniz. Bu “miliyalar” zərərli deyil, lakin bəzi insanlar üçün narahatedici ola bilər.

Bu şiş növləri hansılardır? (BSS-də dəri şişlərinin növləri)

Bruk-Şpiqler sindromunda üç əsas şiş növü müşahidə olunur:

1. Silindromalar: Bunlar adətən hamar, çəhrayı rəngli şişlərdir. Onlar əksər hallarda saç follikullarının olduğu baş dərisində inkişaf edir. Həmçinin üzdə, qulaqlarda və nadir hallarda ağciyərlərdə də inkişaf edə bilər. Ölçüləri bir neçə millimetrdən bir neçə santimetrə qədər dəyişə bilər. Baş dərisində inkişaf etdikdə, bir-birinə yapışaraq pazl parçaları kimi görünə bilərlər.

2. Spiradenomalar: Bunlar bərk, qabarıq şişlərdir. Onlar ən çox baş dərisində, boyunda və yuxarı bədəndə olur. Ölçüləri bir santimetrdən azdan bir neçə santimetrə qədər dəyişə bilər. Çox vaxt mavi və ya dəri rəngli olurlar. Lakin onlar həmçinin boz, çəhrayı, bənövşəyi, qırmızı və ya sarı da ola bilər. Spiradenomalar bəzən ağrılı ola bilər.

3. Trixoepiteliomalar: Bunlar həm də sərt, parlaq şişlərdir. Onlar ən çox üzdə, tüklü nahiyələrdə əmələ gəlir. Adətən bir santimetrdən kiçik olurlar. Onlar mavi, qəhvəyi, dəri rəngli, çəhrayı və ya sarı ola bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bəzən bu Bruk-Şpiqler sindromunda bu tip şişlərdən iki və ya üçünün xüsusiyyətləri eyni şişdə görünə bilər.

Bu vəziyyət bədənin digər hissələrinə təsir edirmi?

Bəli, bəzən bu şişlər bədənin digər hissələrində də inkişaf edə bilər. Belə hallarda, həmin orqanların fəaliyyətinə təsir göstərə bilər. Məsələn:

• Əgər hava yollarında əmələ gələrsə, tənəffüs çətinliyinə səbəb ola bilər.
• Qulaqlarda inkişaf edərsə, eşitmə təsirlənə bilər.
• Gözlərdə baş verərsə, görmə qabiliyyətinə təsir göstərə bilər.
• Əgər onlar cinsiyyət orqanlarında əmələ gəlirsə, cinsi funksiyaya təsir göstərə bilər.
• Ağızda və tüpürcək vəzilərində inkişaf edərsə, çeynəmə və udma prosesləri təsirlənə bilər.
• BurunƏgər baş verərsə, qoxu hissinə təsir göstərə bilər.

Bruk-Şpiqler sindromu niyə yaranır?

Bunun əsas səbəbi bədənimizdəki "CYLD" genində baş verən genetik dəyişikliklər ("mutasiyalar") dır. Bu xəstəliyin inkişaf etməsi üçün valideynlərinizdən ən azı biri bu genetik mutasiyanın daşıyıcısı olmalıdır. Bu o deməkdir ki, bu , nəsildən-nəslə keçir .

Lakin, çox nadir hallarda, ailəsində xəstəlik tarixçəsi olmayan bir şəxsdə bu gen mutasiyası ("de novo mutasiyası") bədənində inkişaf edə bilər. Belə hallarda, gen mutasiyası yalnız bədənin müəyyən hissələrində mövcud ola bilər. Daha sonra şişlər yalnız həmin hissələrdə inkişaf edə bilər.

Bunu kim inkişaf etdirmək ehtimalı daha yüksəkdir?

Əslində, yaşdan, irqdən və ya cinsdən olan hər kəsdə Bruks-Şpigel sindromu inkişaf edə bilər. Lakin, valideynlərinizdən birində bu xəstəliklə əlaqəli gen mutasiyası varsa, sizdə də bu sindromun inkişaf riski daha yüksəkdir.

Bruk-Şpiqler sindromu autosomal dominant bir xəstəlikdir. Sadə dillə desək, valideynlərinizdən biri daşıyıcıdırsa (yəni simptomları varsa), bu xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalınız 50% -dir .

Əksər insanlar ilk dəfə simptomları gənc yaşlarında, on səkkiz və ya iyirmi yaşlarında hiss edirlər. Bu şişlərin sayı 30 və 40 yaşlarında artmağa başlayır. Həmçinin qadınlarda kişilərə nisbətən daha çox şiş əmələ gəldiyi müşahidə edilmişdir.

Həkimlər bunu necə diaqnoz qoyurlar?

Əgər bu simptomlar sizdə varsa, həkim əvvəlcə sizdən simptomlarınız, tibbi tarixçəniz və ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq. Daha sonra fiziki müayinə aparacaq.

Əgər həkim Bruk-Şpiqler sindromundan şübhələnirsə, o, şişdən kiçik bir hüceyrə nümunəsi götürüb mikroskop altında müayinə üçün laboratoriyaya göndərməyi əhatə edən bir dəri biopsiyası təklif edə bilər.

Həkiminiz həmçinin Brooks-Spiegel sindromuna səbəb olan genlərdə dəyişiklikləri axtara bilən genetik test təklif edə bilər.

Bunun tam müalicəsi varmı?

Təəssüf ki, hazırda Bruk-Şpigel sindromunun müalicəsi yoxdur . Amma narahat olmayın. Bu şişlərdən qurtulmağa və xəstəliyin irəliləməsini nəzarətdə saxlamağa kömək edən təsirli müalicə üsulları mövcuddur.

Beləliklə, BSS üçün müalicə üsulları hansılardır?

Həkiminiz, çox güman ki, bu şişləri çıxarmaq üçün cərrahi yolla kəsik etməyi tövsiyə edəcək. Bu, şişlərin skalpel adlanan iti alətlə kəsilməsini nəzərdə tutur. Bunu edərkən həkimlər ətrafdakı sağlam dəriyə mümkün qədər zərər verməməyə diqqət yetirirlər.

Bəzən, baş dərisinin böyük bir hissəsinin çıxarılması lazımdırsa, həkiminiz ola bilərQalınlığı iki yerə bölünmüş dəri transplantasiyası tövsiyə oluna bilər. Bu, yaranı bağlamaq və sağalmasına kömək etmək üçün bədəninizin başqa bir hissəsindən, çox vaxt omba və ya yuxarı bud nahiyəsindən bir dəri təbəqəsinin götürülməsini əhatə edir.

Bununla yanaşı, Bruk-Şpiqler sindromunu müalicə etməyin bir neçə başqa yolu var:

• Karbon qazı lazerlə yenidən səthləmə: Bu, ətrafdakı toxuma zərər vermədən dərinin nazik təbəqələrini çıxarmaq üçün lazer şüalarından istifadə edir.
• Krioterapiya: Bu, şişdəki toxumanı dondurmaq və məhv etmək üçün həddindən artıq soyuq tətbiq etməyi əhatə edir. Bu, onu buzla yandırmaq kimidir.
• Dermabraziya: Bu, dərinin üst təbəqəsini çıxarmaq üçün sürətlə fırlanan bir cihazdan istifadə etməyi əhatə edir.
• Elektrodessifikasiya: Topanın içindəki toxumanı qurutmaq üçün elektrik cərəyanı istifadə olunur.
• Fulguration: Şişin məhv edilməsi üçün elektrik şokundan istifadə.
• Hifrekasiya: Kiçik bir iynə vasitəsilə elektrik impulsu göndərilir və bu impuls topağı yandırır və çıxarır.
• Mohs əməliyyatı: Bu prosedurda cərrah şişi ətrafındakı az miqdarda sağlam toxuma ilə birlikdə çıxarır və müayinə üçün göndərir.
• Fotodinamik terapiya: Bu zaman xüsusi dərmanlar (fotosensibilizatorlar) verilir və sonra işıq şişə yönəldilir, dərmanları aktivləşdirir və şişləri məhv edir.

Bu müalicələrə əlavə olaraq, həkimlər şişlərin böyüməsini dayandırmağa kömək edən dərmanlar da təklif edə bilərlər.

Bu vəziyyətlə yaşayarkən nə gözləmək olar?

Bruks-Şpigel sindromu ömürlük sağlamlıq vəziyyətidir . Lakin, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, bu xəstəliyi olan insanlar normal, dolğun bir həyat yaşaya bilərlər.

Lakin, kiçik bir risk var. Bruck-Spiegel sindromlu insanların 5%-10%-də bədxassəli şişlər inkişaf edir . Bu xəstəliyi olan insanlarda digər xərçəng növlərinin inkişaf riski də bir qədər artır. Məsələn:

• Adenokarsinoma xərçəngləri
• Bazal hüceyrəli karsinoma (həmçinin dəri xərçəngi)
• Tüpürcək vəzi xərçəngi, məsələn, adenoid kistik karsinoma
• Yastı hüceyrəli karsinoma (həmçinin dəri xərçəngi)

Gələcək nə olacaq? (Proqnoz)

Çox vaxt bu şişlər təkrarlana bilər. Əgər bu baş verərsə, yeni şişləri çıxarmaq üçün daha çox cərrahiyyə və ya digər müalicə tələb oluna bilər.

Bu hadisəni azaltmağın bir yolu varmı?

Təəssüf ki, Bruk-Şpigel sindromunun inkişaf riskini qarşısını almaq və ya azaltmaq üçün konkret bir yol yoxdur . Lakin, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, müalicə şişlərin sayını və ölçüsünü azalda bilər.

Bruk-Şpiqler sindromlu bir insan olaraq özünüzə necə qulluq edirsiniz?

Bu vəziyyətlə yaşayarkən, özünüzə qulluq etmək üçün edə biləcəyiniz bəzi vacib şeylər var:

• Dəri müayinəsi üçün mütəmadi olaraq dermatoloqa müraciət edin. Bu, ildə ən azı bir dəfə edilməlidir. Bəzi insanlarda tez-tez sızanaqlar varsa, hər üç-dörd aydan bir həkimə müraciət etməli ola bilərlər.
• Ən azı ayda bir dəfə dəri müayinəsi aparın. Yeni çıxıntılar və ya mövcud olanlarda dəyişikliklər axtarın.
• Günəş altında çölə çıxarkən günəşdən qoruyucu krem ​​istifadə etdiyinizə əmin olun. Bu, dərinizə günəşin zərərini azaltmağa və dəri xərçəngi riskini azaltmağa kömək edəcək.

Həkimə müraciət etmək lazım olan hallar hansılardır?

Dəridəki bu dəyişikliklərdən hər hansı birini görsəniz, dərhal həkimə müraciət etməlisiniz :

• Əgər şişlər ağrılı olarsa.
• Əgər şişlər qanayırsa .
• Əgər düyünlərin rəngi dəyişirsə .
• Əgər düyünlər sürətlə böyüyürsə .
• Əgər şiş xoraya ("xoraya") bənzəyirsə.

Həmçinin, əgər uşaq gözləyirsinizsə, yəni hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, həkimlə danışmaq və genetik məsləhət almaq çox vacib ola bilər.

Bruk-Şpiqler sindromu ilə neyrofibromatoz arasındakı fərq nədir?

Bu xəstəliklərin hər ikisi genetik xəstəliklərdir. Hər ikisi əsasən xoşxassəli (xərçəngsiz) şişlərə səbəb olur. Lakin, aralarında kiçik bir fərq var.

• Bruk-Şpiqler sindromunda (BŞS) şişlər əsasən dəridə əmələ gəlir.
• Neyrofibromatozda dəridə, dərinin altında və sinirlər boyunca şişlər əmələ gələ bilər.

Neyrofibromatozun üç əsas növü var. Gəlin onlar haqqında bir az məlumat əldə edək:

• Neyrofibromatoz tip 1 (NF1): Bu vəziyyətdə dəri üzərində və ya altında şişlər (neyrofibromalar) əmələ gəlir.
• 2-ci tip neyrofibromatoz (NF2): Bu tip neyrofibromatozda beyin və onurğa beyni sinirlərində (periferik sinir sistemi) şişlər (şvannomalar) inkişaf edir. Əksər hallarda eşitmə sinirləri təsirlənir.
• Şvannomatoz:Bu, həmçinin şvannoma adlanan şişləri də əhatə edir, lakin onlar periferik sinir sistemində yerləşir. Adətən eşitmə ilə əlaqəli sinirlərə təsir göstərmir.

Beləliklə, bu xəstəliklərin hər ikisi şişlərə səbəb olan genetik şərtlər olsa da, təsir etdikləri sahələrdə və şişlərin növlərində cüzi fərqlər var.

Evə Aparmaq Mesajı

Ümid edirəm ki, bu gün haqqında danışdığımız Bruk-Şpiqler sindromunu daha yaxşı başa düşdünüz.

Unutmayın ki, dərinizdə, xüsusən də üzünüzdə, boynunuzda və ya baş dərinizdə yeni çıxıntılar və ya mövcud olan bir dəyişiklik görsəniz, bunu görməməzlikdən gəlməyin. Ən yaxşısı həkimə müraciət edib müayinədən keçməkdir.

Bruk-Şpigel sindromu nadir bir vəziyyət olsa da, bundan xəbərdar olmaq vacibdir. Bu şişlər çox vaxt xoşxassəli olsa da, nadir hallarda xərçəngə çevrilə bilər, buna görə də düzgün tibbi məsləhət və müalicə almaq vacibdir . Erkən aşkar edilərsə və düzgün müalicə olunarsa, siz də normal, sağlam bir həyat sürə bilərsiniz. Narahat olmağa dəyməz, hər şey həkiminizlə danışmaqla həll edilə bilər.

Bruk -Şpiqler sindromu, dəri düyünləri, genetik xəstəliklər, silindroma, spiradenom, trixoepitelioma, CYLD geni