Körpənizin genetik xəstəliklərini erkən mərhələdə öyrənmək üçün CVS testi (Xorionik villus nümunəsi)

Əgər siz körpə dünyaya gətirmək üzrə olan bir anasınızsa, həkiminiz, ehtimal ki, körpənin sağlamlığı haqqında əvvəlcədən çox şey deyə biləcək xüsusi bir test haqqında sizə məlumat verib. CVS belə testlərdən biridir. Adı bir az qorxulu səslənə bilər, amma bir çox analar üçün vacib bir testdir. Gəlin bunun nə olduğunu, niyə edildiyini, necə edildiyini və qorxmalı olub-olmadığını nəzərdən keçirək.

Bu CVS testi tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, CVS (Xorionik Villus Nümunəsi) hamiləlik dövründə aparılan xüsusi bir testdir. Doğulmamış körpənizdə hər hansı bir genetik xəstəlik və ya anadangəlmə qüsur olub olmadığını yoxlamaq üçün istifadə olunur. Həkiminiz bu testi yalnız körpənizdə hər hansı bir genetik pozğunluq və ya anadangəlmə qüsur olduğuna dair hər hansı bir şübhə olduqda tövsiyə edəcək.

Amma bu, məcburi test deyil. Bu, tamamilə istəklərinizə əsasən qərar verməlisiniz. Bunu yalnız həkiminizlə bütün müsbət və mənfi cəhətləri və riskləri müzakirə etdikdən sonra sizin üçün uyğun olduğunu hiss etdiyiniz təqdirdə edin.

Bu test adətən hamiləliyin 10-13 həftələri arasında aparılır. Bu testin digər bir üstünlüyü, körpənin cinsini (qız və ya oğlan olmasını) dəqiq müəyyən edə bilməsidir.

Testi necə etməli?

Bu zaman körpənizin plasentasından çox kiçik bir hüceyrə nümunəsi götürülür. Biz bu hüceyrələri "Xorionik villi" adlandırırıq. İndi siz niyə nümunənin körpədən deyil, plasentadan götürüldüyünü düşünə bilərsiniz. Bir düşünün, körpə tək bir hüceyrədən ibarətdir. Plasentanın hissələri də həmin hüceyrələrdən ibarətdir. Buna görə də, körpənin genetik məlumatları da plasentanın bu hissələrindədir. Başqa sözlə, bu hüceyrələr körpənin genetik əkizləri kimidir. Beləliklə, bu hüceyrə nümunəsi götürülür və laboratoriyaya göndərilir və körpənin hər hansı bir genetik problemi olub-olmadığını yoxlamaq üçün təhlil edilir.

Kimlər CVS testindən keçməlidir?

Bu CVS testi hər hamilə qadın üçün adi bir test deyil. Müəyyən risk faktorlarınız varsa və ya əvvəlki müayinədə və ya digər testlərdə hər hansı bir anomaliya müşahidə etmisinizsə, həkiminiz bunu tövsiyə edə bilər.

Həkiminiz sizə aşağıdakı hallarda bu test barədə məlumat verə bilər:

• Əgər artıq genetik xəstəliyi olan bir uşağınız varsa.
• Əgər yaşınız 35-dən yuxarıdırsa (mayalanma zamanı). Müəyyən genetik xəstəliklərin inkişaf riski yaşla bir qədər artır.
• Əgər əvvəlki müayinə və ya digər testlərin nəticələri körpənin genetik xəstəlik inkişaf riskinin artdığını göstəribsə.
• Əgər sizdə, ərinizdə və ya ailənizdə hər hansı bir genetik xəstəlik varsa və ya keçmişdə olubsa.

Bəzi hallarda, həkiminiz sizə bu testi etməməyi məsləhət görə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Əgər bu hamiləlik dövründə vaginal qanaxma olubsa.
• Əgər infeksiyanız varsa, xüsusən də cinsi yolla keçən infeksiya (CYB).

Bu testlə hansı xəstəlikləri aşkar etmək olar?

CVS əsasən körpənin xromosomları ilə bağlı problemləri axtarır. Xromosomlar bədənimizin genetik məlumatlarını (DNT) saxlayan kiçik paketlər kimidir. Əgər bunlarda bir dəyişiklik olarsa, məsələn, xromosomun artması, azalması və ya qırılması baş verərsə, körpədə anadangəlmə bir xəstəlik ola bilər.

CVS testi ilə aşkar edilə bilən bəzi əsas şərtlər bunlardır:

• Daun sindromu (Daun sindromu və ya trisomiya 21): Bu, aramızda ən çox danışılan genetik vəziyyətdir.
• Kistik fibroz
• Oraq hüceyrəli xəstəlik
• Tay-Sachs xəstəliyi
• Trisomiya 18 (Trisomiya 18 və ya Edvard sindromu)
• Trisomiya 13 (Trisomiya 13 və ya Patau Sindromu)

CVS testinin aşkar edə bilmədiyi şeylər varmı?

Bəli. Bütün anadangəlmə qüsurları aşkar edə bilmir. Sinir borusu qüsurları (NTD) kimi şeyləri aşkar edə bilmir. Məsələn, spina bifida adlanan problemi aşkar edə bilmir. Amniosentez kimi bu kimi şeyləri aşkar edə bilən digər testlər də var.

Həmçinin, CVS körpənin ürəyindəki dəlik və ya yarıq dodaq və ya damaq kimi struktur qüsurları aşkar edə bilmir. Bunlar hamiləliyin 18-20 həftələri arasında aparılan anomaliya müayinəsi ilə aşkar edilə bilər.

Testdən əvvəl və test zamanı nə baş verir?

Testinizi planlaşdırmazdan əvvəl, genetik məsləhətçi və ya genetik mütəxəssislə görüşəcəksiniz. Onlar sizə faydaları, riskləri və bütün prosesi izah edəcəklər. Sizdən hər hansı bir sual və ya narahatlığınız barədə soruşacaqlar. Daha sonra hamiləliyinizin neçə həftəlik olduğunu müəyyən etmək üçün müayinə aparacaqlar. CVS testi üçün ən yaxşı gün buna əsasən müəyyən ediləcək.

Bu test necə edilir? Ağrıdırmı?

Bu test çox ağrılı deyil, amma bir az narahatlıq hiss edə bilərsiniz. Bunu etməyin iki əsas yolu var. Həkiminiz plasentanın harada yerləşdiyinə görə ən yaxşı metodu seçəcək.

1. Vagina vasitəsilə (Transservikal):Bu zaman vaginaya spekulum adlanan cihaz daxil edilir və çox nazik plastik boru onun vasitəsilə serviksdən plasentanın olduğu yerə keçirilir. Bütün bunlar skan nəzarəti altında edilir. Daha sonra həmin boru vasitəsilə plasentadan kiçik bir hüceyrə nümunəsi götürülür.

2. Transabdominal: Bu üsulda, qarın boşluğunun dərisindən, skanlama ilə idarə olunan çox nazik bir iynə plasentanın yerləşdiyi bölgəyə daxil edilir və hüceyrə nümunəsi götürülür. Bu üsulu tətbiq etsəniz, çox ağrı hiss etməyəcəksiniz, çünki yalnız iynənin daxil olduğu bölgəni keyləşdirmək üçün az miqdarda dərman vurulur.

Hər iki halda, bütün proses 30 dəqiqədən az çəkir.

Testdən sonra nə baş verir?

Test bitdikdən qısa müddət sonra evə gedə biləcəksiniz. Gün ərzində dincəlmək ən yaxşısıdır. Əksər insanlar ertəsi gün normal fəaliyyətlərinə qayıda bilərlər. Bununla belə, həkiminiz sizə iki-üç gün ərzində seks, idman və ağırlıq qaldırmaq kimi fəaliyyətlərdən çəkinməyi məsləhət görəcək.

Testdən sonra, aybaşı dövrünə bənzər yüngül mədə sancıları hiss edə bilərsiniz. Həmçinin çox az miqdarda vaginal qanaxma da ola bilər. Bu normaldır. Test qarın boşluğundan aparılıbsa, iynənin daxil edildiyi yerdə bir az ağrı hiss edə bilərsiniz.

CVS testinin riskləri və faydaları nələrdir?

Hər hansı bir tibbi testdə olduğu kimi, risk də azdır. Amma risk çox aşağıdır. Biz qərarı faydaları ilə müqayisə edərək verməliyik.

Nəticələrin geri gəlməsi nə qədər vaxt aparır? Nəticələr müsbət olarsa, nə etməli?

Hüceyrə nümunəsi laboratoriyaya göndərildikdən sonra hüceyrələr yetişdirilir və sınaqdan keçirilir. Bəzi ilkin nəticələr bir neçə gün ərzində əldə edilə bilər. Lakin bəzi xəstəliklərin müayinəsi daha uzun çəkir. Buna görə də tam hesabat almaq 10 gündən iki həftəyə qədər çəkə bilər. Həkiminiz və ya genetik məsləhətçiniz nəticələr barədə sizə məlumat vermək üçün sizə zəng edəcək.

Təəssüf ki, nəticələr körpənizin genetik bir xəstəliyə sahib olduğunu təsdiqləsə, bu sizin üçün çox çətin bir dövr olacaq. Həmin vaxt həkiminiz və məsləhətçiniz sizinlə vəziyyət, bunun körpənizin gələcəyinə necə təsir edəcəyi və sizin üçün mövcud olan variantlar barədə açıq şəkildə danışacaq. Həmin vaxt ərinizlə danışmalı və növbəti addımlar barədə diqqətlə düşünməlisiniz.

CVS və Amniosentez arasındakı fərq nədir?

Bir çox insan bu iki testi səhv salır. Amniosentez körpənin genetik vəziyyətini araşdıran başqa bir testdir. İkisi arasında bəzi əsas fərqlər var.

Həkiminiz, vəziyyətinizdən asılı olaraq, hansı testin sizin üçün ən yaxşı olduğunu sizə izah edəcək.

Həkimə veriləcək suallar

Bu kimi testlərdən danışarkən ağlınızda bir çox sualın yaranması normaldır. Heç nəyi gizlətməyin. Hər şeyi həkimdən soruşun.

• "Həqiqətən də bu cür testdən keçməliyəmmi?"
• "Körpəmdə genetik xəstəlik olma riski daha yüksəkdirmi? Niyə belədir?"
• "CVS, yoxsa Amniosentez mənim üçün daha yaxşıdır?"
• "Bununla bağlı düşük riski dəqiq nə qədərdir?"
• "Testdən sonra hansı simptomlardan narahat olmalıyam?"
• "Nəticələrdən dəqiq nə öyrənə bilərəm?"