Körpənizdə də belə bir xəstəlik varmı? Gəlin anadangəlmə böyrəküstü vəzi hiperplaziyası (AAH) haqqında məlumat əldə edək!

Bəzən yeni doğulmuş körpəyə və ya bir az böyük uşağa baxanda bəzi dəyişiklikləri hiss etmiş ola bilərsiniz. Ola bilsin ki, həkim sizə uşağınızın "(Anadangəlmə Böyrəküstü vəzi hiperplaziyası)" və ya "(CAH)" adlı bir xəstəliyi olduğunu deyib. Bu adı eşidəndə qorxmayın. Bir az mürəkkəb olsa da, gəlin bu barədə sadə və başa düşülən Sinhala dilində danışaq. Necə ki, dostunuzla danışırsınız.

Anadangəlmə adrenal hiperplaziya (AAH) nədir?

Sadə dillə desək, KAH əsasən bədənimizdəki böyrəküstü vəzilərə təsir edən anadangəlmə və ya genetik bir vəziyyətdir . Unutmayın ki, böyrəklərimizin üstündə iki kiçik vəzi var? Biz böyrəküstü vəziləri buna deyirik. Kiçik olsalar da, bədənimizin sağlam fəaliyyəti üçün vacib olan bir neçə vacib hormon istehsal edirlər.

Gəlin bu hormonların nə olduğunu görək:

• Kortizol: Bu hormon bədənimizin stress, xəstəlik və zədə ilə mübarizə aparmasına kömək edir. Həmçinin qan təzyiqi, enerji səviyyəsi və qan şəkəri səviyyəsi kimi şeylərin tənzimlənməsi üçün vacibdir.
• Aldosteron: Bu hormon bədənimizdə lazımi miqdarda duz (natrium) və suyun saxlanmasına kömək edir. Həmçinin qan təzyiqini və qan həcmini idarə etmək üçün də lazımdır.
• Androgenlər: Bunlar kişi cinsi hormonlarıdır (məsələn, testosteron). Bu hormonlar yetkinlik, normal böyümə və inkişaf üçün vacibdir.

İndi isə, "(CAH)" xəstəliyi olan birinin başına gələn odur ki, böyrəküstü vəzilərin bu vacib hormonları istehsal etməsinə kömək edən bu fermentlərdən biri və ya bir neçəsi azalır və ya yoxdur. Bu ferment olmadan böyrəküstü vəzilər düzgün fəaliyyət göstərə bilməz. Sonra:

• Bəlkə də kifayət qədər kortizol istehsal etmirsiniz.
• Aldosteronun kifayət qədər istehsal olunmaması mümkündür.
• Bəlkə də çox miqdarda androgen istehsal olunur.

Bu hormonal disbalans əsasən "(CAH)" vəziyyətində baş verir.

'(CAH)'-ın əsas növləri hansılardır?

KAH-ın iki əsas növü var. Bu iki növ halların 95%-ni təşkil edir.

1. Klassik KAH: Bu, KAH-ın ən ağır və ciddi formasıdır . Şok və hətta koma kimi böyrəküstü vəziləri əhatə edən ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Erkən diaqnoz qoyulmasa və müalicə olunmasa, həyati təhlükə yarada bilər. Bu klassik KAH xəstəliyi adətən doğuş zamanı diaqnoz qoyulur.

Bunun da iki alt növü var:

• Duz israf edən CAH: (CAH)-da budurƏn ağır forması . Bu halda, böyrəküstü vəzilər çox aşağı səviyyədə olan aldosteron istehsal edir. Aldosteron itirildikdə, bədən qandakı duz (natrium) səviyyəsini idarə edə bilmir. Bu, artıq natriumun sidiklə xaric olmasına səbəb olur. Bundan əlavə, kortizol da daha az istehsal olunur, lakin androgenlər daha çox istehsal olunur.
• Sadə virilizasiya edən KAH: Bu, KAH-ın daha yüngül formasıdır . Bu halda, aldosteron çatışmazlığı o qədər də ağır deyil. Buna görə də, həyati təhlükə yaradan simptomlar yoxdur. Lakin, kortizol istehsalı daha az, androgen istehsalı isə daha çoxdur. Bu artıq androgen istehsalı cinsi inkişafla əlaqəli simptomlara səbəb ola bilər.

2. Qeyri-klassik KAH: Bu, KAH-ın ən yüngül formasıdır . Adətən uşaqlığın sonlarında, yeniyetməlikdə və ya yetkinlik dövründə özünü göstərir. Simptomlar mövcud ola bilər və ya olmaya da bilər. Bu, həmçinin cinsi inkişafla əlaqəli simptomlara səbəb ola biləcək həddindən artıq androgen istehsalından da qaynaqlana bilər.

Bu əsas növlərə əlavə olaraq, hər biri fərqli simptomlara malik bir neçə digər nadir CAH növü də mövcuddur.

Kimlər CAH ala bilər? Bu nə qədər yaygındır?

"(CAH)" adlanan bu vəziyyət hər kəsdə inkişaf edə bilər. Bu o deməkdir ki, körpələrə, uşaqlara, böyüklərə və hər kəsə təsir edə bilər.

Amerika və Avropa kimi ölkələrdə klassik KAH təxminən on mindən on beş minə qədər insandan birinə təsir göstərir. Qeyri-klassik KAH bir az daha az yaygındır və təxminən yüzdən iki yüzə qədər insandan birinə təsir göstərir. Hər iki növə bütün dünyada rast gəlinir.

'(CAH)' simptomları hansılardır?

KAH-ın simptomları növündən və cinsindən asılı olaraq dəyişə bilər. Məsələn, bəzi körpələr simptomlarla doğulur, digərləri isə yaşlandıqca simptomlar inkişaf etdirir.

Klassik KAH simptomları

Klassik KAH-da androgen səviyyələri çox yüksəkdir. Bu, cinsi hormonlarla əlaqəli simptomlara səbəb ola bilər. Həm duz israf edən, həm də sadə virilizasiya edən KAH aşağıdakı kimi simptomlara səbəb ola bilər:

• Qız körpələrdə qeyri-müəyyən cinsiyyət orqanları: Bu o deməkdir ki, körpənin xarici cinsiyyət orqanları oğlan körpəsinə bənzəyə bilər. Lakin, daxili qadın cinsiyyət orqanları (məsələn, yumurtalıqlar və uşaqlıq) normaldır.
• Kişi körpələrində böyüdülmüş penis.
• Vaxtından əvvəl yetkinlik əlamətləri: Məsələn, səsdə dəyişiklik, şiddətli sızanaqlar və qoltuqaltılarda, cinsiyyət orqanlarında və üzdə erkən tük böyüməsi.
• Qızlarda kişi xüsusiyyətlərinin ortaya çıxması: əzələ inkişafı, səsin dərinləşməsi və istənməyən üz tüklərinin böyüməsi.
• Çox sürətli böyümə (ilkin mərhələlərdə).
• Düzensiz menstrual dövrü.
• Xayanın xoşxassəli şişləri.
• Sonsuzluq.

Bundan əlavə, xüsusilə duz israf edən KAH- lı insanlarda hormonal disbalans ağır böyrəküstü vəzi simptomlarına səbəb ola bilər. Bunlar çox təhlükəlidir və dərhal müalicə tələb edir :

• Susuzlaşma.
• Qanda natrium səviyyəsinin azalması (hiponatremiya).
• Aşağı qan təzyiqi (hipotenziya).
• Nizamsız ürək döyüntüsü (aritmiya).
• Qan şəkərinin aşağı səviyyəsi (hipoqlikemiya).
• Qanda turşuluğun artması (metabolik asidoz).
• Qusma.
• İshal.
• Çəki itkisi.
• Şok vəziyyəti `(Şok)`.

Vacibdir: Xüsusilə yeni doğulmuş körpədə duz israf edən KAH-ın bu simptomları təcili yardımdır. Dərhal həkimə müraciət etməlisiniz.

Qeyri-klassik CAH simptomları

Qeyri-klassik KAH daha yüngül bir vəziyyətdir. Hətta bunun olduğunu da bilməyə bilərsiniz. Semptomlar adətən daha yüngül olur, lakin aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Çox sürətli böyümə (ilkin mərhələlərdə).
• Sızanaq.
• Vaxtından əvvəl yetkinlik.
• Qadınların üzündə və ya bədənində istənməyən tüklərin böyüməsi.
• Düzensiz menstrual dövrü.
• Sonsuzluq.
• Kişi tipli keçəllik (erkən).
• Kişilərdə penislər böyük, lakin xayalar kiçikdir.

'(CAH)'-a səbəb olan nədir?

Əksər hallarda, KAH-ın əsas səbəbi 21-hidroksilaza fermentinin çatışmazlığı və ya olmamasıdır. Genetik mutasiyalar bu fermentin səviyyəsinə təsir göstərir. Nadir hallarda, 11-hidroksilaza fermentinin çatışmazlığı da KAH-a səbəb ola bilər.

KAH autosomal resessiv xəstəlikdir . Bunun nə demək olduğunu bilirsinizmi? Hər genin iki nüsxəsini alırıq - biri anamızdan, digəri isə atamızdan. KAH yalnız uşaq bu ferment çatışmazlığına səbəb olan genin bir nüsxəsini hər iki valideyndən miras aldıqda baş verir. Əgər bir insanın yalnız bir mutasiya olunmuş geni varsa, o, xəstəliyin daşıyıcısı ola bilər, lakin simptomlar göstərmir.

Həkimlər "(CAH)" vəziyyətini necə diaqnoz edirlər (diaqnoz qoyurlar)?

Klassik CAH

Körpəniz xəstəxanadan evə getməzdən əvvəl həkimlər onu "(CAH)" üçün yoxlayacaqlar. Bu normaldır.Yenidoğulmuşların müayinəsinin bir hissəsi olaraq, bu, körpənin dabanından kiçik bir damla qan götürülməklə aparılır. Bu, klassik KAH-nızın olub-olmadığını müəyyən etməyə imkan verir.

Əgər hamiləsinizsə və artıq KAH-lı bir uşağınız varsa, hamiləlik dövründə prenatal genetik testdən keçə bilərsiniz. Həkiminiz KAH-lı olub-olmadığınızı müəyyən etmək üçün amniosentez (bətninizdəki mayenin müayinəsi) və ya xorionik villus nümunəsi (plasentanın bir hissəsinin müayinəsi) edə bilər.

Qeyri-klassik CAH

Qeyri-klassik KAH adətən sizdə və ya uşağınızda simptomlar görünməyə başladıqdan sonra diaqnoz qoyulur. Bəzən bu, yetkinlik dövründə də baş verə bilər. Həkiminiz vəziyyəti diaqnoz etmək üçün aşağıdakıları edəcək:

• Fiziki müayinə.
• Qan testləri.
• Sidik testi.
• Genetik test.

KAH necə müalicə olunur?

KAH-ın müalicəsi simptomların növündən və şiddətindən asılıdır. KAH-ın müalicəsi yoxdur. Bununla belə, dərmanlar və digər müalicələr simptomları nəzarətdə saxlamağa və sağlam həyat tərzi sürməyə kömək edə bilər.

Klassik CAH müalicəsi

Həkiminiz vəziyyətinizi müntəzəm olaraq izləyəcək. Hormon səviyyənizi yoxlamaq üçün müntəzəm olaraq qan analizləri aparacaq. Müalicənin əsas məqsədi normal böyüməni və cinsi inkişafı təmin etməkdir.

Həkiminiz simptomlarınızı müalicə etmək üçün bu kimi dərmanlar təyin edə bilər:

• Duz əlavələri: Yenidoğulmuş körpələrə natrium xlorid əlavələri (xüsusilə duz israf edən qarışıqlar) lazım ola bilər.
• Qlükokortikoidlər: Bunlar bədənin istehsal etmədiyi kortizol hormonunu əvəz etməklə işləyir. Xəstə, kədərli və ya stressli olduğunuz zaman bu dərmanın dozasını artırmağınız lazım ola bilər.
• Mineralokortikoidlər: Bunlar bədən tərəfindən istehsal olunmayan aldosteron hormonunu əvəz etmək üçün istifadə olunur.

Əgər sizdə Klassik KAH varsa, bu dərmanları ömrünüz boyu gündəlik qəbul etməlisiniz. Dərman qəbul etməyi dayandırsanız, simptomlarınız yenidən qayıdacaq.

Digər bir müalicə variantı cinsiyyət orqanları qeyri-müəyyən olan qız körpələr üçün əməliyyatdır. Bu əməliyyat doğuşdan iki aydan altı aya qədər xarici cinsiyyət orqanlarının görünüşünü və funksiyasını bərpa etmək üçün həyata keçirilə bilər. Bəzi hallarda əməliyyat bir neçə il təxirə salına bilər. Qərar verməzdən əvvəl bu məsələ həkiminizlə diqqətlə müzakirə olunmalıdır.

Klassik olmayan KAH müalicəsi

Əgər heç bir simptomunuz yoxdursa, müalicəyə ehtiyacınız olmaya bilər. Yüngül simptomlarınız varsa, sizə aşağı dozada qlükokortikoidlər verilə bilər. Bu insanlara adətən ömürlük müalicə lazım deyil.

Əgər sizdə və ya uşağınızda KAH varsa, ruhi sağlamlıq xidmətinə müraciət etmək vacibdir. Çünki bu vəziyyətlə bağlı bir çox problem və problemlər (məsələn, fiziki dəyişikliklər, sonsuzluq və s.) psixoloji təsir göstərə bilər. Buna görə də, ruhi sağlamlıq dəstəyi KAH müalicəsinin vacib bir hissəsidir. Bu, həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.

KAH-ın mümkün fəsadları hansılardır?

Klassik KAH-da, xüsusən də duz israfı tipində, sidikdə artıq su və duz itirilir. Bu , elektrolit (məsələn, kalium) balanssızlığı kimi ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Müalicə olunmazsa, bu balanssızlıqlar aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• Nizamsız ürək döyüntüsü (aritmiya).
• Ürək dayanması.
• Hətta ölüm də baş verə bilər.

Müalicə olunmayan qeyri-klassik KAH da ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Kişilər üçün:

• Erkən yetkinlik.
• Boyun qısalığı (boyun azalması).

Qadınlar üçün:

• Kişi bədəninin daimi xüsusiyyətləri.
• Düzensiz menstruasiya.
• Sonsuzluq.

Həmçinin qeyri-müəyyən cinsiyyət orqanlarında aparılan əməliyyatlardan bəzi ağırlaşmaların (məsələn, infeksiya, qanaxma və çapıq) yaranma riski də mövcuddur.

`(CAH)`-ın qarşısını almaq mümkündürmü?

KAH genetik bir vəziyyət olduğundan, onun qarşısını almaq mümkün deyil. Ailənizdə kimdəsə KAH varsa və ya artıq KAH olan bir uşağınız varsa, genetik məsləhət və/və ya genetik testləri nəzərdən keçirin. Bu, uşaqlarınızın bu xəstəliyi miras alma riskini anlamağınıza kömək edəcək.

"(CAH)" müalicəsindən sonra vəziyyət necədir?

Erkən diaqnoz qoyularsa və düzgün müalicə olunarsa, KAH-lı insanlar sağlam və məhsuldar bir həyat sürə bilərlər. Klassik KAH-lı insanlar ömürlərinin qalan hissəsi üçün gündəlik dərman qəbul etməli olacaqlar. Dərman qəbulu dayandırılarsa, simptomlar yenidən qayıda bilər.

KAH-lı insanların əksəriyyətinin sağlamlığı yaxşıdır, lakin onlar digər yetkinlərə nisbətən daha qısa ola bilərlər. Bəzi hallarda KAH məhsuldarlığa təsir göstərə bilər. Əgər qeyri-müəyyən cinsiyyət orqanları ilə doğulmusunuzsa, psixoloji dəstəyə ehtiyacınız ola bilər. Müalicədən sonra hər hansı bir probleminiz varsa, həkiminizlə danışmaqdan çəkinməyin.

`(CAH)` ilə necə arıqlamaq olar?

KAH-ı müalicə etmək üçün istifadə edilən bəzi dərmanlar (xüsusən də qlükokortikoidlər) çəki artımına səbəb ola bilər. Çəkiniz barədə həkiminizlə danışın. O, çəki artımının dərman və ya başqa bir tibbi vəziyyətlə əlaqəli olub olmadığını müəyyən edə bilər. Dərman dozanızın tənzimlənməsi lazım ola bilər. O, həmçinin sağlam çəkinizi qorumağınıza kömək etmək üçün pəhriz və məşq planı hazırlamağınıza kömək edə bilər.

"(CAH)" əlillikdirmi?

Bəzi təşkilatlar böyrəküstü vəzi xəstəliklərini əlillik hesab edə bilər. KAH-ın əlillik kimi qiymətləndirilib-tənzimlənməməsi həmin xəstəlikdən yaranan ağırlaşmalarla müəyyən edilir.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Uşağınızın genetik bir xəstəliyə yoluxduğunu öyrəndikdə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Lakin, anadangəlmə böyrəküstü vəzi hiperplaziyası (AAH) ilə doğulan uşaqların , əgər bu xəstəlik erkən diaqnoz qoyularsa və düzgün müalicə olunarsa, daha yaxşı bir gələcəyi var.

Bunları yadda saxla:

• (CAH) böyrəküstü vəzilərdə hormonların istehsalına təsir edən genetik bir vəziyyətdir.
• Klassik KAH ən ağır növüdür və yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi ilə aşkar edilə bilər.
• Erkən diaqnoz və ömürlük dərman qəbulu (klassik KAH üçün) çox vacibdir.
• Müalicə simptomları nəzarətdə saxlaya və normal böyümə və inkişafa imkan verə bilər.
• Bəzi insanların psixoloji dəstək və məsləhətə ehtiyacı ola bilər.
• Əgər hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa və ailənizdə CAH tarixçəsi varsa, genetik məsləhətləşmə barədə həkiminizlə danışın.

Narahat olmayın, tək deyilsiniz. "(CAH)" ilə bağlı əlavə suallarınız varsa, həkiminizə müraciət edin. Onlar sizə kömək edə bilərlər.

Anadangəlmə böyrəküstü vəzi hiperplaziyası, KAH, böyrəküstü vəzilər, kortizol, aldosteron, androgen, hormon balanssızlığı, genetik pozğunluq, yenidoğulmuşların müayinəsi, hormonlar, genetik xəstəliklər, böyrəküstü vəzilər