Körpəniz gözlənildiyi kimi çəki almır? Yoxsa həmişə yorğun və yuxulu olur? Bəzən bu şeylərin arxasında çox eşitmədiyimiz, lakin çox vacib ola biləcək bir tibbi vəziyyət ola bilər. Bu gün belə bir vəziyyətdən danışırıq. Bu, maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvləri və ya tibbi terminologiyada Anadangəlmə Metabolizm Səhvləri (IEM) adlanan vəziyyətdir. Qorxmayın, adı bir az mürəkkəb olsa belə, gəlin bu barədə sadəcə danışaq.
Bu "metabolik proses" nədir?
Sadə dillə desək, bədənimiz avtomobilin mühərriki kimidir. Yediyimiz və içdiyimiz qida bu mühərriki hərəkətə gətirən yanacaqdır. Metabolizm bu yanacağın götürülüb enerjiyə çevrilməsi, bədənin böyüməsi üçün lazım olan şeylərin hazırlanması və tullantı məhsullarından qurtulması prosesidir. Bu düzgün işlədikdə bədənimiz sağlam olur.
Beləliklə, anadangəlmə maddələr mübadiləsi xətası (AİX) bu mühərrikin, metabolik prosesin bir yerində kiçik, anadangəlmə bir xətadır. Bu, bədənin müəyyən qidaları enerjiyə düzgün şəkildə çevirə bilməməsinə və ya bədəndə toplanan zərərli toksinləri bədəndən xaric edə bilməməsinə səbəb olur.
IEM keyfiyyətinin əsas növləri hansılardır?
Bu cür yüzlərlə vəziyyət var. Hər biri fərqlidir. Amma gəlin ən çox yayılmış bir neçə növünə diqqət yetirək. Bunlar adətən aktivliyi zəif olan fermentin adını daşıyır.
| Tibbi vəziyyətin növü | Sadəcə nə baş verir? |
|---|---|
| Lizosomal saxlama pozğunluqları | Bədənin tullantı məhsulları düzgün şəkildə parçalana və xaric edilə bilməz. Bu, bədəndə toksinlərin toplanmasına səbəb olur. Nümunələr: Hurler sindromu, Qoşe xəstəliyi. |
| Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi | Amin turşuları bədəndə toplanır və sinir sisteminə zərər verir. Uşağın sidiyi ağcaqayın siropu kimi qoxuyur. |
| Glikogen saxlama xəstəliyi | Bədən qidada olan şəkəri (qlükoza) saxlaya bilmir və bu da qan şəkərinin səviyyəsinin aşağı düşməsinə səbəb olur. |
| Mitoxondrial xəstəliklər | Bədənin hüceyrələri qidadan kifayət qədər enerji istehsal edə bilmir. Bu, beyin, əzələlər və qaraciyər kimi bir çox orqana təsir göstərir. |
| Metal metabolizması pozğunluqları | Mis və ya dəmir kimi bədənin ehtiyac duyduğu metallar bədəndə zəhərli səviyyələrə qədər toplanır. Nümunələr: Vilson xəstəliyi, hemoxromatoz. |
| Karbamid dövrü pozğunluğu | Bədəndə istehsal olunan zəhərli ammonyak maddəsi xaric edilə bilmir və qanda toplanır. |
Niyə bu vəziyyət yaranır? Bu, kimin başına gəlir?
Ən vacib şey budur. Bu vəziyyətlər genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Yəni, bu, ana və ya atanın heç bir günahından qaynaqlanmır. Bu, uşaq dünyaya gəldikdə hüceyrələrin bölünməsi zamanı baş verən çox incə bir dəyişiklikdən qaynaqlanır.
Bədənimizdəki genlər bizə metabolik proseslər üçün zəruri olan ferment adlanan zülallar istehsal etməyimizi əmr edir. Bu fermentləri bədənimizdəki işçilər kimi düşünün. IEM vəziyyətində isə, bu genetik qüsur səbəbindən bu işçilər düzgün işləmək üçün təlimat almırlar.
Bu vəziyyət hər kəsdə baş verə bilər, ancaq ailədə kimdəsə əvvəllər bu vəziyyət olubsa, uşağın da bu vəziyyətə tutulma riski var.
Bu vəziyyətin simptomları hansılardır?
Simptomlar insandan insana və xəstəliyin növündən asılı olaraq çox dəyişə bilər. Bəzən simptomlar çox incə, bəzən isə ağır ola bilər. Ən çox rast gəlinən simptomlardan bəziləri bunlardır.
- Böyümə çatışmazlığı: çəki və ya boy artımının olmaması.
- İştaha:Uşağın süd yemək və ya içmək istəməməsi.
- Daimi yorğunluq və yuxululuq: Uşaq tez-tez letargik olur və aktiv deyil.
- Çəki itkisi.
- Tutma (qıcolma).
- Sidik, tər və ya nəfəsdən gələn qeyri-adi qoxu: Məsələn, bəzi xəstəliklər şirin qoxuya, digərləri isə tamamilə fərqli qoxuya malik ola bilər.
- Mədə ağrısı və qusma.
Bu simptomları olan hər uşaqda İEM olmur, lakin bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi davam edərsə, dərhal həkimə müraciət etmək vacibdir.
Bu vəziyyəti necə tanımaq olar?
Xoşbəxtlikdən, bu gün bu xəstəliklərin çoxu doğuşdan qısa müddət sonra aşkar edilə bilər. Bəzi ölkələrdə bunlar yeni doğulmuş körpələrin müayinəsi vasitəsilə aşkar edilir. Şri-Lankada bu testlər bəzi xəstəliklər üçün də aparılır.
Xəstəliyin diaqnozu üçün istifadə edilən əsas testlər bunlardır:
- Qan və sidik testləri (Metabolik test): Bunlar bədəndə yığılmış anormal kimyəvi maddələri aşkar edə bilər.
- Genetik test: Qan nümunəsi və ya tüpürcək nümunəsi hansı genin qüsurlu olduğunu dəqiq müəyyən etməyə kömək edə bilər.
- Amniosentez: Hamiləlik dövründə körpənin bu xəstəliyə yoluxub-yoluxmadığını müəyyən etmək üçün körpəni əhatə edən amniotik mayenin kiçik bir nümunəsi götürülə bilər.
- Göz müayinəsi: Bəzi İEM xəstəlikləri də gözlərə təsir edə biləcəyi üçün göz müayinəsi də aparıla bilər.
Necə müalicə olunur?
Müalicə üsulları xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir, lakin əsas məqsəd bədənin öhdəsindən gələ bilmədiyi şeyləri mənimsəməsinin qarşısını almaq və bədəndə yığılmış toksinləri xaric etməkdir.
1. Pəhrizinizi dəyişdirin: Bu, əsas müalicə üsuludur. Bədənin emal edə bilmədiyi qidaları (məsələn, müəyyən zülallar, yağlar) pəhrizinizdən tamamilə çıxarmalısınız. Bunun üçün diyetoloq və həkim məsləhəti tələb olunur.
2. Dərman qəbulu: Bədəndəki çatışmayan fermentləri əvəz etmək üçün ferment əvəzediciləri və ya toksinləri xaric etməyə kömək edən dərmanlar verilə bilər.
3. Dializ: Bəzi ağır hallarda qanda yığılmış toksinlərin aparatın köməyi ilə xaric edilməsi lazım gələ bilər.
4. Orqan nəqli: Çox ağır hallarda, məsələn, qaraciyər nəqli lazım ola bilər.
Bu kimi hallarda xəstəliyi diaqnoz etmək və müalicəyə mümkün qədər tez başlamaq vacibdir. Bu, uşağın normal həyat sürmə şansını xeyli artırır.
Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?
Əgər hamilə anasınızsa, körpəniz üçün edilə biləcək testlər barədə həkiminizlə danışın.
Əgər uşağınızda yuxarıda göstərilən simptomlardan hər hansı biri varsa, xüsusən də böyümə problemləri varsa, mütləq pediatra müraciət edin.
Ən əsası: Əgər uşağınızda qıcolma varsa və ya həddindən artıq halsızdırsa, onu dərhal ən yaxın xəstəxananın Təcili Yardım Bölməsinə (ETU) aparın.
Bu xəstəliklərlə yaşamaq, xüsusən də pəhriz məsələsində çətin ola bilər. Lakin düzgün tibbi məsləhət və müalicə ilə bu uşaqlar normal və xoşbəxt həyat sürə bilərlər.
Evə Aparmaq Mesajı
- Anadangəlmə maddələr mübadiləsi pozğunluqları (AİX) genetik bir vəziyyətdir və valideynlərin günahından qaynaqlanmır.
- Bu vəziyyətdə bədən qidanı enerjiyə çevirə və ya toksinləri xaric edə bilmir.
- Əgər uşağınız yaxşı böyümürsə, daim halsızdırsa, iştahı zəifdirsə və ya qeyri-adi bir qoxu varsa, həkimə müraciət edin.
- Erkən diaqnoz və ömürlük müalicə (xüsusən də pəhriz nəzarəti) uşağın sağlam həyat sürməsinə kömək edə bilər.
- Həmişə həkiminizin göstərişlərinə dəqiq əməl edin. Şübhəniz varsa, təkrar-təkrar soruşun.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin