Körpəniz düzgün nəfəs almır? Gəlin Anadangəlmə Mərkəzi Hipoventilyasiya Sindromu (CCHS) haqqında məlumat əldə edək!

Bəzən valideynlər körpələrinin nəfəs alma tərzində kiçik dəyişikliklər gördükdə bir az narahat olurlar, elə deyilmi? Bir az qorxmaq normaldır, xüsusən də körpəniz yatarkən boğulma və ya çox ağır nəfəs alma kimi görünürsə. Bu gün hər kəsin bilməli olduğu nadir bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Həkimlər buna "Anadangəlmə Mərkəzi Hipoventilyasiya Sindromu" və ya qısaca "(CCHS)" deyirlər.

CCHS nədir? Gəlin bunu dəqiq başa düşək.

Sadə dillə desək, "(CCHS)" doğuş zamanı mövcud olan və bədənin qalan hissəsinə təsir edən nadir bir vəziyyətdir. Əsas odur ki, bədənin kifayət qədər dərin nəfəs almaması və ya nəfəs alma tezliyinin azalmasıdır. Bu vəziyyət xüsusilə yatarkən ağır olur. Həkimlər buna "(Hipoventilyasiya)" (hipoventilyasiya) deyirlər. Təsəvvür edin, normal nəfəs aldığımız zaman ağciyərlərimiz şişir və oksigeni qəbul etmək və karbon qazını xaric etmək üçün yığılır. Lakin "(CCHS)" olan bir insanda bu nəfəs alma prosesi, xüsusən də bədənin təbii olaraq idarə etdiyi nəfəs alma düzgün baş vermir. Nəticədə qanda oksigen səviyyəsi azalır və karbon qazı səviyyəsi lazımsız şəkildə artır. Bu, bədəndəki bir çox sistemə təsir göstərə bilər.

Bu "(CCHS)" vəziyyəti bədənimizin avtonom sinir sisteminə (Avtonom Sinir Sistemi) təsir edir. İndi bu avtonom sinir sisteminin nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Təsəvvür edin, maşın sürərkən şüurlu şəkildə "sürət dəyişdirmək" və "əyləc" kimi şeylər edirik. Amma bədənimizdəki bəzi şeylər avtomatik olaraq baş verir və biz bunları düşünmürük belə. Məsələn, nəfəs almaq (ağciyərlərimiz yatanda belə işləyir!), qidanı həzm etmək, ürəyimizi döymək, bədən istiliyimizi idarə etmək, tərləmək və işıq gözlərimizə düşəndə ​​göz qişasının daralması. Bütün bunlar avtonom sinir sistemi tərəfindən idarə olunur. "(CCHS)" olduqda, bu avtomatik, həyati proseslər təsirlənir. Buna görə də, nəfəs alma ilə yanaşı, aşağıdakı kimi problemlər də yarana bilər:

• Qan təzyiqinə nəzarət.
• Bağırsaq funksiyası.
• Ürək döyüntüsü.
• Bədən istiliyinə nəzarət.

Bu vəziyyət bir neçə başqa adla "(CCHS)" adlanır. Həkiminiz də bu adlardan birini istifadə edə bilər, ona görə də bunlardan xəbərdar olmaq yaxşı bir fikirdir:

• ``Anadangəlmə Mərkəzi Hipoventilyasiya``
• ``Anadangəlmə avtonom nəzarət çatışmazlığı``
• ``Tənəffüs funksiyasının anadangəlmə çatışmazlığı``
• "Həddad Sindromu"
• Buna bəzən "Ondine Sindromu", "Ondine-Hirschsprung Xəstəliyi" və ya "Ondine lənəti" də deyilir.

CCHS nə qədər yaygındır?

Əslində, CCHS çox nadir bir vəziyyətdir.Təsəvvür edin, dünyada yalnız çox az sayda, təxminən 1000-dən 1200-ə qədər hal aşkar edilmişdir. Lakin alimlər hesab edirlər ki, bəzən diaqnoz qoyulmamış "(CCHS)" vəziyyətlərinə görə, qəfil körpə ölümlərinin, yəni "Qəfil Körpə Ölümü Sindromunun (QKS)" baş verə biləcəyinə dair şübhələr yaranır. Yəni, bu, "(QKS)" olsa da, əsas səbəb də "(QKS)" ola bilər. Buna görə də, bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

CCHS-in simptomları hansılardır? Bunu necə tanımaq olar?

CCHS-in ilk simptomları adətən doğuş zamanı və ya həyatın ilk bir neçə ayında görünür. Bunlar müşahidə edilə bilən əsas simptomlardır:

• Dodaqların və ya dərinin mavi rəngdə olması (sianoz): Bu, oksigen çatışmazlığına bənzəyir. Bu, xüsusilə körpə yatarkən nəzərə çarpır.
• Yuxu zamanı nizamsız nəfəs alma (Hipoventilyasiya): Nəfəs alma çox səthi və ya sürətli hiss oluna bilər. Bəzən hətta bir müddət nəfəs dayanmış kimi görünə bilər.

Əhəmiyyətli: Bu simptomları görsəniz, dərhal həkimə müraciət etməlisiniz.

Lakin bəzən, vəziyyət o qədər də ağır deyilsə, bu simptomlar həyatın sonrakı dövrlərində görünə bilər. Və ya digər simptomlar da inkişaf edə bilər. Körpənizdə bunlardan hər hansı birinin olub olmadığını yoxlayın:

• Göz anomaliyaları: Məsələn, göz qüzehli qişanın işığa və səsə reaksiyası azala bilər, gözlər çarpazlaşa bilər (strabismus) və ya məsafədən görmə tərziniz dəyişə bilər (dərinlik qavrayışının dəyişməsi).
• Ağrının azalması: Hətta kiçik bir zədə belə daha az ağrılı ola bilər.
• Böyümə hormonu çatışmazlığı: Körpənin böyüməsi digər uşaqlara nisbətən daha yavaş ola bilər.
• Sadəcə səbəbsiz tərləyirəm.
• Mədə-bağırsaq problemləri: Reflüks, tez-tez qəbizlik və bəzən nazik və ya yoğun bağırsaq tıxanması. Hirşprunq xəstəliyi (XBX) də XBX ilə müşahidə edilə bilər.
• Aşağı Bədən Temperaturu: Bədən hər zaman soyuq hiss edə bilər.
• Sinir sistemi problemləri: Öyrənmə çətinlikləri kimi şeylər.
• Ürək döyüntüsünü və qan təzyiqini idarə etməkdə çətinlik.

Bu CCHS niyə baş verir? Səbəb nədir?

İndi isə gəlin görək niyə "(CCHS)" adlanan bu vəziyyət yaranır. Bunun əsas səbəbi genlərimizdən birində baş verən mutasiyadır. Bu gen "PHOX2B" (Fox-2-B) geni adlanır.Bu "PHOX2B" geni, sinir hüceyrələrinin, xüsusən də bəhs etdiyimiz avtonom sinir sisteminin hüceyrələrinin ana bətnində döl kimi inkişaf edərkən düzgün inkişafına kömək edən bir zülal istehsal etmək üçün çox vacibdir.

CCHS-li insanların əksəriyyəti üçün bu gen mutasiyası yeni, sporadik bir mutasiyadır. Bu o deməkdir ki, mutasiya nə anadan, nə də atadan miras qalmır, uşağın bədənində yeni bir dəyişiklikdir. Lakin çox az sayda hallarda bu, nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Bu o deməkdir ki, valideynlərdən birində bu gen mutasiyası var və uşaq onu miras almış ola bilər.

CCHS-in olub olmadığını necə dəqiq bilirsiniz? (Diaqnoz)

CCHS-in olub olmadığını təsdiqləməyin yeganə və ən qəti yolu PHOX2B genində mutasiya olub olmadığını görmək üçün genetik test aparmaqdır. Həkimlərin bu xəstəliyin olub-olmadığından 100% əmin ola biləcəyi yeganə yol budur.

Lakin, həkimlər vəziyyətin bədənə təsirini anlamaq və simptomların səbəbini tapmaq üçün bir neçə başqa test də apara bilərlər. Məsələn:

• Qan analizləri: Bədəndəki oksigen və karbon qazı səviyyələrini yoxlayın.
• Əgər həzm problemlərinin əlamətləri varsa, onları kolonoskopiya , ehtimal ki, biopsiya ilə müayinə etdirin.
• Ürəyin fəaliyyətini yoxlamaq üçün "Exokardioqram" .
• Hər hansı bir maneənin olub olmadığını görmək üçün sinə və qarın boşluğunun içinə baxmaq üçün rentgen, kompüter tomoqrafiyası və ya MRT kimi görüntüləmə testləri .
• Gözlərin vəziyyətini yoxlamaq üçün oftalmoloji müayinələr .
• Yuxu Tədqiqatları : Bu, çox vacib bir testdir. Bu testdə uşaq xəstəxanada xüsusi bir otaqda yatırılır və nəfəs alma qaydaları, ürək döyüntüsü və oksigen səviyyəsi kimi müxtəlif amillər cihazlarla izlənilir.

CCHS tamamilə müalicə edilə bilərmi?

Bir çox insanın verdiyi və ağlında düşündüyü bir sual, "(CCHS)"-nin tamamilə müalicə edilə biləcəyidir. Düzünü desəm, hazırda "CCHS" üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Bu, ömürlük bir vəziyyətdir. Amma narahat olmayın. Müalicələr simptomları nəzarətdə saxlamağa, mümkün ağırlaşmaları minimuma endirməyə və xəstənin mümkün qədər təhlükəsiz, rahat və yaxşı yaşamasına kömək etməyə yönəlib.

CCHS olan birinin müalicəsi nədir?

CCHS-li bir çox insanın ömürlük ventilyasiya dəstəyinə ehtiyacı var.Buna ehtiyac var. Buna "Ventilyator" deyilir. Bəzi insanlar buna bütün gün, hər zaman ehtiyac duyurlar. Lakin digərləri yalnız yatarkən ehtiyac duyurlar. Bu "(Ventilyator)" bədənin lazım olduqda müəyyən bir ritmdə nəfəs almasına kömək etmək üçündür. Bu, qanda oksigen səviyyəsini düzgün saxlaya və karbon qazı səviyyəsinin artmasının qarşısını ala bilər.

Bundan əlavə, digər dəstəkləyici müalicələr də mövcuddur. Bu müalicələr hər bir insanın simptomlarından asılı olaraq dəyişir:

• Görmə problemləri eynək, kontakt linza və ya hətta cərrahiyyə əməliyyatı ilə düzəldilə bilər . Bunlar həmçinin gözləri həddindən artıq işıqdan qorumağa kömək edə bilər.
• Böyümə ləngiməsi üçün Böyümə Hormonu Terapiyası (BHH) .
• Həzm sistemi simptomlarını aradan qaldırmaq üçün dərmanlar (məsələn, "Reflüks", "Qəbizlik".
• Dərman və ya digər tibbi üsullarla qan təzyiqini və ürək döyüntüsünü idarə edin.
• Digər əlaqəli sağlamlıq problemlərini erkən mərhələdə aşkar etmək üçün müntəzəm olaraq müayinələr aparılır.

Bu müalicə prosesi fərqli mütəxəssislərin dəstəyini tələb edə bilər. Təsəvvür edin ki, hər bir insanın problemlərinə uyğun bir mütəxəssis var. Bu kimi fərqli mütəxəssislərin bir araya gəlib bir komanda kimi davranması çox vacibdir. Çünki "(CCHS)" bədənin yalnız bir hissəsinə təsir edən bir şey deyil. Beləliklə, hər bir şəxs uşağın müxtəlif problemlərini həll etmək üçün öz təcrübəsindən istifadə etdikdə, uşağa göstərilən qayğı daha dolğun olur. Məsələn:

• Ürək xəstəlikləri üçün kardioloqlar .
• Qulaq, burun və boğaz problemləri KBB mütəxəssisləri tərəfindən müalicə olunur .
• Endokrinologlar hormonlarla əlaqəli problemlərin həlli üçün endokrin bezləri üzrə mütəxəssislərdir .
• Qastroenteroloqlar həzm sistemi problemləri üçün mədə-bağırsaq xəstəlikləri üzrə mütəxəssisdirlər .
• Nevroloqlar beynin və öyrənmənin təsirləri üzrə mütəxəssislərdir .
• Oftalmoloqlar göz ilə əlaqəli simptomları müalicə edirlər.
• İlkin tibbi yardım həkimləri (məsələn, pediatrlar).
• Pulmonoloqlar tənəffüs problemləri üzrə mütəxəssisdirlər .
• Nitq və Dil Patoloqları.
• Sosial işçilər (ailəyə lazımi psixoloji və sosial dəstəyi təmin edirlər).

CCHS-in qarşısını almağın bir yolu varmı?

Çox vaxt bir xəstəlikdən danışarkən, özümüzü ondan necə qoruyacağımızdan da danışırıq. Lakin, "(CCHS)" vəziyyətində onun baş verməsinin qarşısını almaq üçün heç bir sübut olunmuş metod tapılmamışdır.Əsasən genetik səbəbdən ("PHOX2B" genindəki mutasiya) qaynaqlandığı üçün qarşısını almaq bir az çətindir. Lakin, ailə üzvlərindən birində "(CCHS)" varsa, başqaları üçün də genetik məsləhət və testlər barədə həkimlə danışmaq yaxşı bir fikirdir.

CCHS ilə həyat necə olacaq? Bilməli olduğunuz vacib şeylər

CCHS ilə yaşayan birinin ömür uzunluğu və potensial əlillik müddəti çox fərqli ola bilər. Bu , xəstəliyin şiddəti, müalicəyə başlamaq üçün lazım olan vaxt və müalicənin uğuru kimi amillərdən asılıdır.

Lakin, erkən diaqnoz qoyularsa və düzgün və ardıcıl müalicə olunarsa , yüngül CCHS-li insanlar uğurlu, məhsuldar və xoşbəxt həyat sürə bilərlər. Onlar böyüdükdə məktəbə gedə, oynaya və hətta işləyə bilərlər. Lakin, xəstəlik ağır olarsa və ya müalicə düzgün aparılmazsa və ya gecikdirilərsə, əhəmiyyətli əlillik, sağlamlıq problemləri və qısa ömür müddəti mümkündür. Buna görə də , vaxtında diaqnoz və ardıcıl müalicə çox vacibdir.

Bunu yadda saxlamaq çox vacibdir: CCHS olan insanlarda müəyyən növ sinir sistemi şişlərinin inkişaf etmə ehtimalı daha yüksəkdir. Buna görə də, bu tip şişlər üçün mütəmadi olaraq müayinədən keçmək vacibdir. Onlar nə qədər tez aşkar edilərsə, müalicəsi bir o qədər asan olar. Xüsusilə bu tip şişlərə qarşı diqqətli olmalısınız:

• Neyroblastoma
• Qanqlioneyroblastoma
• `Qanqlionevroma`

Buna görə də, həkim tərəfindən tövsiyə edildiyi kimi, müayinələrdən keçməyi laqeyd yanaşmayın.

CCHS haqqında həkiminizə veriləcək vacib suallar

Əgər sizə və ya ailənizdəki birinə CCHS diaqnozu qoyulubsa, həkiminizə bu sualları verməyinizə əmin olun. Bunlar vəziyyəti başa düşməyinizə və növbəti addımlarınızı planlaşdırmağınıza kömək edəcək:

• "Mənim/uşağımın `(CCHS)` nə dərəcədə ağırdır?"
• "Uşağımın `(CCHS)` vəziyyətindən hansı bədən sistemləri (məsələn, tənəffüs, ürək, bağırsaqlar) təsirlənir?"
• "Hansı mütəxəssislərlə görüşməliyəm/görməliyik? Onları nə qədər tez-tez görməliyəm?"
• "Mənim/uşağımın 'Səsvermə cihazına' ehtiyacı varmı? Əgər belədirsə, onu həmişə istifadə etməliyəm, yoxsa yalnız yatarkən?"
• "Gözlərimi, ürəyimi, ağciyərlərimi, həzm sistemimi və digər bədən sistemlərimi izləmək üçün nə qədər tez-tez testlər etməliyəm?"
• "Əvvəllər qeyd etdiyim şişlər üçün nə qədər tez-tez müayinədən keçməliyəm?"
• "Ailəmin qalan üzvlərinin (məsələn, bacı-qardaşlarım, valideynlərim) genetik testdən keçməsi yaxşı fikirdirmi?"

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

CCHS bir qədər qorxulu və nadir bir vəziyyət olsa da, düzgün məlumatlandırılıb müalicəyə vaxtında başlasanız, nəzarət altına alına bilər. Əsas odur ki, simptomları hiss edən kimi dərhal tibbi yardım alın, xüsusən də körpənizin nəfəs alma rejimində siyanoz kimi qeyri-adi bir şey hiss etsəniz. Ən əsası panikaya düşməmək, gecikmədən hərəkətə keçməkdir.

Bu vəziyyətlə yaşamaq ailələr üçün çətin ola bilər, bu doğrudur. Amma unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Həkimlər, tibb bacıları, terapevtlər və digər səhiyyə işçiləri sizə və uşağınıza kömək etmək və onları istiqamətləndirmək üçün oradadırlar. Düzgün tibbi idarəetmə, sevgi dolu ailə qayğısı və müsbət münasibətlə CCHS-li uşaq mümkün qədər xoşbəxt və normal bir həyat yaşaya bilər. Sual verməkdən, məlumat axtarmaqdan və uşağınıza onun üçün ən yaxşısını verməkdən çəkinməyin.

CCHS , Anadangəlmə Mərkəzi Hipoventilyasiya Sindromu, Anadangəlmə Tənəffüs Distress Sindromu, Vegetativ Sinir Sistemi, PHOX2B geni, Tənəffüs Dəstəyi, Körpə Sağlamlığı, Sianoz, Genetik Test