Gəlin anadangəlmə əzələ zəifliyi (Anadangəlmə Miastenik Sindrom - CMS) haqqında məlumat əldə edək.

Heç kiçik bir uşağın oynayarkən və ya kiçik tapşırıqlar yerinə yetirərkən belə tez yorulduğunu və enerjisinin olmadığını hiss etdiyini görmüsünüzmü? Bəzən yemək yeməkdə, danışmaqda və ya hətta göz qırpmaqda çətinlik çəkirsinizmi? Əgər sizdə də bu kimi simptomlar varsa, bu, bu gün danışacağımız anadangəlmə əzələ zəifliyi ilə bağlı ola bilər ki, bu da qısaca "(Anadangəlmə Miastenik Sindrom)" və ya "(CMS)" adlanır. Narahat olmayın, gəlin bu barədə çox sadə şəkildə ətraflı danışaq.

'(Anadangəlmə Miastenik Sindrom - CMS)' nədir?

Sadə dillə desək, "(CMS)" doğuş zamanı mövcud olan bir qrup xəstəlikdir. Bu zaman baş verən əsas şey əzələlərin fiziki güclənmə zamanı, yəni bir şey edərkən zəifləməsidir . "Anadangəlmə" sözü "doğuşdan doğulmuş" deməkdir.

Bir düşünün, adətən belə bir məşq edəndə bir az yorğunluq hiss etmək normaldır. Amma "(CMS)" olan biri üçün, hətta gəzinti və ya oynamaq kimi kiçik bir şey edəndə belə, əzələlər zəifləyir və həmin fəaliyyəti davam etdirmək çətinləşir. Lakin, həmin fəaliyyəti dayandırıb bir müddət dincəldikdə, yenidən bir az yaxşılaşır.

Bu vəziyyət ən çox üz əzələlərinə təsir edir. Yəni, çeynəmək, udmaq və göz qırpmaq üçün istifadə etdiyimiz əzələlər. Həmçinin hərəkət etməyimizə və gəzməyimizə kömək edən digər əzələlərə (bunlara "skelet əzələləri" deyirik) da təsir edə bilər.

Bəzi insanlarda simptomlar çox yüngül , bəzilərində isə çox ağır ola bilər. Ağır hallarda, xüsusən də nəfəs almağa kömək edən əzələlərə təsir edərsə, həyati təhlükə yarada bilər.

Sinirlər və əzələlər arasındakı mesajın qarışdığı yer!

Əzələlərimiz sinirlərdən gələn mesajlar əsasında işləyir. İşığı yandırmaq üçün açar lazım olduğu kimi, əzələnin də işləməsi üçün sinir mesajı lazımdır. Bu sinir hüceyrələrinin və əzələ hüceyrələrinin birləşdiyi və birləşdiyi xüsusi bir yer var. Həkimlər buna "sinir-əzələ qovşağı" deyirlər. Bunu mesajları ötürən kiçik bir körpü kimi düşünün.

"(CMS)" xəstəliyinə tutulan birinin başına gələn odur ki, həmin körpüdə problem var, ona görə də sinir hüceyrələrindən əzələ hüceyrələrinə mesajlar düzgün şəkildə ötürülmür. Buna görə də əzələlər düzgün işləmir və zəifləyir.

`(CMS)` növləri varmı?

Bəli, bu "(CMS)" vəziyyətinin bir neçə əsas növü var. Həkimlər bunları problemin əvvəllər qeyd etdiyim "sinir-əzələ qovşağında" olduğu yerə, yəni sinir və əzələnin birləşdiyi yerə görə təsnif edirlər.

Əsasən üç növ var:

1. Presinaptik anadangəlmə miyastenik sindrom: Problem mesajı göndərən sinir hüceyrəsindədir .

2. Sinaptik anadangəlmə miyastenik sindrom sinir hüceyrəsi ilə əzələ hüceyrəsi arasındakı boşluqda baş verir:Burada problem körpüyə bənzər boşluqdadır.

3. Postsinaptik anadangəlmə miyastenik sindrom: Bunun problemi mesajı alan əzələ hüceyrəsindədir.

Bundan əlavə, bu növlərin hər birində oynağın müəyyən hissələrindəki qüsurlara əsaslanan əlavə alt tiplər mövcuddur, məsələn, "bazal lamina" və ya "asetilkolin reseptoru". Bunlar bir az daha mürəkkəb tibbi terminlərdir, lakin burada təxmini bir fikir var.

Bu "(CMS)" vəziyyəti nə qədər yaygındır?

CMS əslində çox nadir bir xəstəlikdir. Onun nə qədər yaygın olduğuna dair çox məlumat yoxdur. Böyük Britaniyada aparılan bir araşdırma, 18 yaşdan kiçik hər milyon uşaqdan təxminən 9-da bu xəstəliyin müşahidə olunduğunu müəyyən etmişdir. Bu, çox aşağı bir rəqəmdir.

"(CMS)" və "(Miasteniya Qravis)" arasındakı fərq nədir?

"Miasteniya Qravis" xəstəliyi haqqında eşitmiş ola bilərsiniz. Bu xəstəliklərin hər ikisi sinirlərin əzələlərə mesaj göndərmə tərzindəki problem səbəbindən əzələ zəifliyinə səbəb olur. Lakin ikisi arasında böyük fərq var.

• (Anadangəlmə Miastenik Sindrom - CMS): Bu , genetik bir xəstəlikdir. Yəni, doğuş zamanı mövcud olan genetik dəyişiklik (`mutasiya`) nəticəsində yaranır.
• Miasteniya Qravis: Bu , otoimmun xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, bədənimizin öz immun sistemi səhvən neyro-əzələ qovşağına hücum edir.

Sadə dillə desək, CMS "genlərdəki planla bağlı problemdir". Miasteniya Qravis isə bədənin müdafiə sisteminin "yanlış başa düşülməsi"dir.

"(CMS)" xəstəliyinə tutulmuş bir insanın simptomları hansılardır?

Simptomlar CMS növündən asılı olaraq bir qədər dəyişə bilər, lakin ən çox görülən simptomlar bunlardır:

• Fiziki cəhətdən yorğun olduğunuz zaman əzələlər həddindən artıq işləyir və zəifləyir. Hətta bir az işlədikdən sonra belə yorulursunuz.
• Əzələlərə nəzarət etməkdə çətinlik və ya onları itirmək .
• Sallanmış göz qapaqları (ptozis də adlanır).
• İkiqat görmə .
• Göz bir tərəfə çəkilibmiş kimi görünür (tənbəl göz).
• Danışmaqda çətinlik (səs dəyişə bilər, xırıltılı ola bilər).
• Qida udmaqda çətinlik.

Əgər uşaqda bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi varsa, tibbi məsləhət almaq çox vacibdir.

"(CMS)" simptomları adətən hansı yaşda başlayır?

CMS simptomları çox vaxt erkən uşaqlıq dövründə, körpəlik dövründə və ya erkən uşaqlıq dövründə başlayır. Əgər uşağınızda motor bacarıqları inkişaf etməkdə yavaşdırsa (məsələn, sürünməkdə, dayanmaqda və ya gəzməkdə yavaşdırsa), bu, vəziyyətin əlaməti ola bilər.

Lakin, bəzi "(CMS)" növlərinin simptomlarıBu, bir az sonra, məsələn, gənclikdə və ya hətta yetkinlik dövründə də görünə bilər.

'(CMS)'-in səbəbləri nələrdir?

Daha əvvəl də dediyim kimi, "(CMS)"-in əsas səbəbi genetik dəyişiklik, yəni "(mutasiya)"-dır. Bədənimizdəki hər şey genlər tərəfindən idarə olunur. Beləliklə, sinirlərdən əzələlərə mesajların ötürülməsi prosesində kömək edən zülalların istehsalını idarə edən genlərdə bir qüsur varsa, bu "(CMS)" vəziyyəti yaranır.

Bunda bir neçə gen iştirak edir. Budur bir neçə nümunə:

• `(KİTABÇA)`
• `(RAPSN)`
• `(SÖHBƏT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Bu genlər hüceyrələrə neyromuskulyar qovşaqda mesaj mübadiləsi üçün lazım olan zülalları istehsal etməyi tapşıran genlərdir. Bu genlərdə bir "(mutasiya)", yəni bir dəyişiklik olarsa, hüceyrələr təlimatları düzgün qəbul etmir. Sonra həmin körpüdən mesajların ötürülməsi pozulur. "(CMS)" simptomlarına səbəb olan da budur.

Bu, "(CMS)" nəslindən gələn bir şeydirmi?

Bəli, `(CMS)` nəsildən-nəslə miras qala bilən bir vəziyyətdir.

Bu, çox vaxt "autosomal resessiv" şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, uşağın bu xəstəliyə tutulması üçün hər iki bioloji valideyn qüsurlu geni miras almalıdır. Valideynlərdə simptomlar olmaya bilər, lakin onlar daşıyıcı ola bilərlər.

Bəzi CMS növləri autosomal dominant şəkildə də miras qala bilər. Bu halda, uşaq qüsurlu geni yalnız bir bioloji valideyndən miras alsa belə, bu xəstəliyə yoluxa bilər.

Həmçinin, bəzən ailədə heç kim əvvəllər bu xəstəliyə yoluxmasa belə, təsadüfi mutasiya səbəbindən bir insanda CMS inkişaf edə bilər.

"(CMS)" inkişaf riski kimlərdə daha yüksəkdir?

Hər kəs CMS xəstəliyinə tutula bilər. Lakin, ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik (bioloji ailə tarixçəsi) varsa , sizdə də bu xəstəliyin inkişaf riski daha yüksəkdir.

'(CMS)'-in yaratdığı fəsadlar hansılardır?

"(CMS)" vəziyyəti müxtəlif ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Bunlardan bəziləri:

• Əmməkdə və ya yeməkdə çətinlik (xüsusilə körpələrdə).
• Sərt əzələlər.
• Mühüm inkişaf mərhələlərini (xüsusilə motor bacarıqlarında) keçməkdə gecikmə .
• Gəzə bilməmək.
• Aralıqlı tənəffüs fasilələri (apne).
• Tutmalar ( tutmaya bənzər )
• Əqli əlillik - Bu, hər kəsdə baş vermir, yalnız müəyyən növlərdə olur.
• Sinir pozğunluqları (neyropatiya).
• Metabolik anomaliyalar .

Bu ağırlaşmaların hamısı hər kəsdə baş vermir. Bu, CMS-in növündən, şiddətindən və müalicənin nə qədər uğurlu olduğundan asılıdır.

`(CMS)` statusunu necə müəyyən etmək olar?

Həkim sizi hərtərəfli müayinə edərək və sinir sisteminizdə testlər apararaq CMS diaqnozu qoyacaq. O, simptomlarınız barədə soruşacaq və tam tibbi tarixçənizi (məsələn, ailənizdə bu xəstəliyə yoluxub-tutmadığı) toplayacaq.

Əgər CMS-dən şübhələnirsinizsə, həkiminiz bədəninizin necə reaksiya verdiyini görmək üçün onun qarşısında yüngül fiziki fəaliyyət (məsələn, pilləkənlərə qalxmaq) etməyinizi istəyə bilər.

Bundan əlavə, oxşar simptomlara səbəb ola biləcək digər xəstəlikləri istisna etmək üçün bəzi testlər edilə bilər:

• Qan testləri .
• Sinir keçiriciliyi tədqiqatı - Mesajların sinirlərdən keçmə sürətini ölçən bir test.
• Elektromioqrafiya (EMQ) - Əzələlərin elektrik fəaliyyətini ölçən bir test.

`(CMS)` üçün genetik test

Genetik testlər CMS diaqnozu üçün çox vacib bir testdir. Bu, simptomlarınıza səbəb olan spesifik gen dəyişikliyini müəyyən etməyə kömək edir. Həkiminiz qanınızdan kiçik bir nümunə götürəcək və içindəki DNT-ni yoxlayacaq. Hansı növ CMS-ə malik olduğunuzu və problemin neyromuskulyar birləşmənin harada olduğunu bilmək həkiminizə müalicənizi planlaşdırmağa kömək edə bilər.

'(CMS)' necə müalicə olunur?

Hal-hazırda CMS-in müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa və həyatı asanlaşdırmağa kömək edə biləcək müalicələr mövcuddur.

Dərmanlar tez-tez əzələ funksiyasını qorumaq və ya yaxşılaşdırmaq üçün istifadə olunur. Həkiminiz aşağıdakı kimi dərmanlar təyin edə bilər:

• Xolinergik agonistlər (məsələn, piridostigmin, amifampridin və ya 3,4-diaminopiridin).
• Açıq kanal blokerləri (məsələn, fluoksetin və ya xinidin).
• Adrenergik agonistlər (məsələn, salbutamol və ya efedrin).

Vacibdir: Bu dərmanları heç vaxt tibbi məsləhət olmadan istifadə etməyin. Həmçinin, bütün dərmanlar bütün növ "(CMS)" üçün işləmir. Buna görə də düzgün diaqnoz və tibbi məsləhət vacibdir.

Fiziki fəaliyyət simptomları daha da pisləşdirə bilsə də, həkiminiz sizi fizioterapevtə yönləndirə bilər.Hansı məşqlərin və fəaliyyətlərin təhlükəsiz, yumşaq və sizin üçün uyğun olduğunu öyrənin. Bunlar əzələ sərtliyinin qarşısını almağa və sağlamlığınızı qorumağa kömək edəcək.

Bəzi insanlar gündəlik işləri yerinə yetirmək üçün köməkçi cihazlardan da istifadə etməli ola bilərlər. Məsələn, əlil arabasından istifadə qəzaların qarşısını almağa və ətrafda hərəkət etməyi asanlaşdırmağa kömək edə bilər.

Dərmanın hər hansı bir yan təsiri varmı?

Hər hansı bir dərman kimi, "(CMS)" üçün dərmanlar da bəzi yan təsirlərə səbəb ola bilər. Bunlar dərmanın növündən asılı olaraq dəyişir. Ümumi yan təsirlərdən bəziləri bunlardır:

• Qarın sancıları.
• Allergik reaksiya.
• Nəfəs alma problemləri.
• İshal.
• Həddindən artıq yorğunluq.
• Tüpürcək və ya tər istehsalının artması.
• Görmə dəyişiklikləri.

Hər hansı bir dərmana başlamazdan əvvəl, mümkün yan təsirlər barədə həkiminizlə danışın və məlumatlı olun. Sonra sağlamlığınızla bağlı məlumatlı qərarlar verə bilərsiniz.

"(CMS)" olan birinin gələcəyi necədir? (Proqnoz)

CMS simptomları insandan insana çox dəyişir. Bəzi insanlarda həyatlarına təsir etməyən çox yüngül simptomlar ola bilər. Digərlərində isə nəfəs almaqda çətinlik kimi həyati təhlükə yarada biləcək ağır simptomlar yaşana bilər. Həkiminiz vəziyyətinizlə bağlı sizə ən yaxşı proqnozu verə bilər.

`(CMS)` ömrü təsir edirmi?

CMS ömür uzunluğunuza təsir göstərə bilər və ya etməyə bilər. Yüngül simptomlarınız varsa, CMS ümumi sağlamlığınıza əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərməyə bilər. Lakin, simptomlar nəfəs almağınızı idarə edən əzələlərə təsir edərsə, bu, ömür uzunluğunuza təsir göstərə bilər. Tibbi qrupunuz həyati təhlükə yaradan ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün simptomlarınızı idarə etməyə kömək edəcək.

`(CMS)`-in qarşısını almaq mümkündürmü?

İndiyə qədər "(CMS)" vəziyyətinin qarşısını almaq üçün heç bir üsul tapılmayıb.

Ailə qurmağı planlaşdırırsınızsa, genetik xəstəliyi olan bir uşağın olma riski haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün bir həkimə müraciət edərək genetik məsləhət ala bilərsiniz.

Həmçinin, əgər sizdə CMS varsa, hər hansı yeni dərmana başlamazdan əvvəl həmişə həkiminizə məlumat verin. Bəzi dərmanlar (məsələn, bəzi antibiotiklər, ürək dərmanları və psixiatrik dərmanlar) CMS simptomlarını daha da pisləşdirə bilər. Əgər bu baş verərsə, həkiminiz alternativ dərmanlar tövsiyə edə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Əgər siz və ya uşağınız fiziki fəaliyyət zamanı əzələ zəifliyi (ƏZZ) simptomları yaşayırsınızsa, dərhal həkimə müraciət edin.

Uşağınız üçünƏgər uşağınız yemək yeyə bilmirsə və ya inkişaf mərhələlərinə çatmaqda gecikirsə, bu barədə uşağınızın həkiminə məlumat verin.

Təcili yardım! Əgər uşağın nəfəs almaqda çətinlik çəkirsə və ya dərisi, dodaqları və ya dırnaqları solğun və mavi-boz rəngə çevrilirsə (`siyanoz`), dərhal 911 nömrəsinə zəng edin və ya onu ən yaxın xəstəxananın təcili yardım şöbəsinə aparın.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Sizə və ya uşağınıza CMS diaqnozu qoyulduqdan sonra bir çox sualınız yarana bilər. Həkiminizdən bu barədə soruşmaqdan çəkinməyin. Budur bəzi nümunələr:

• Mənim/uşağımın hansı növ "(CMS)"-i var?
• Hansı müalicə üsullarını tövsiyə edirsiniz?
• Bu müalicələrin yan təsirləri nələrdir?
• Əgər uşağımda "(CMS)" varsa, o, idman və ya digər fəaliyyətlərlə məşğul ola bilərmi?

CMS simptomları hər kəsdə eyni deyil. Bəzən pilləkənlərə qalxmaq və idman etmək kimi şeylər bir az çətin ola bilər. Həkiminiz yıxılmaların və ya xəsarətlərin qarşısını almaq üçün əlil arabası kimi köməkçi cihazlardan istifadə etməyi də tövsiyə edə bilər.

Bu diaqnozu qoyulmuş uşaqların, xüsusilə də gəzmək kimi motor bacarıqlarının vacib inkişaf mərhələlərini mənimsəməsi, yaşlarında olan digər uşaqlarla müqayisədə bir az daha uzun çəkə bilər. Əgər uşağınızda belə bir şeyin baş verdiyini görsəniz, həkiminizlə danışın.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Anadangəlmə Miastenik Sindrom (AMI) doğuş zamanı mövcud olan əzələ zəifliyinə səbəb olan nadir bir vəziyyət olsa da, düzgün diaqnoz və müalicə ilə insanların əksəriyyəti normal bir həyat sürə bilər.

• Simptomlara diqqət yetirin: Uşaqlarda inkişaf gecikmələri və fiziki məşq zamanı həddindən artıq yorğunluq kimi şeylərə xüsusilə diqqət yetirin.
• Tibbi məsləhət alın: Şübhəniz varsa, düzgün diaqnoz qoymaq üçün həkimə müraciət etmək vacibdir.
• Müalicənizi dəqiq şəkildə izləyin: Həkiminizin göstərişlərinə və dərmanlarına dəqiq əməl edin. Əgər onlar fizioterapiya kimi şeyləri tövsiyə edirlərsə, onları buraxmayın.
• Pozitiv qalın: Bu vəziyyətlə yaşamaq çətin ola bilər, amma tək deyilsiniz. Sizə kömək edə biləcək həkimlər, terapevtlər və yaxınlarınız var.

Tibbi qrupunuz vəziyyətinizi və sizin üçün uyğun olan müalicələri anlamağınıza kömək etmək üçün ən yaxşı yerdir. Buna görə də suallarınızı verməkdən və narahatlıqlarınızı bölüşməkdən çəkinməyin.

Anadangəlmə Miastenik Sindrom, CMS, əzələ zəifliyi, genetik xəstəliklər, neyro-əzələ, uşaq xəstəlikləri, anadangəlmə qüsurlar