Kouden sindromundan xəbərdarsınız? Gəlin bu barədə sadəcə danışaq!

Bədəninizdə qeyri-adi kiçik şişlərin əmələ gəldiyini görmüsünüzmü? Yaxud bəlkə də ailənizdən birinin çox gənc yaşda xərçəng xəstəliyinə tutulduğunu eşitmisiniz. Bəzən bu şeylərin arxasında nadir bir genetik vəziyyət dayanır. Belə vəziyyətlərdən biri də Kouden sindromudur. Bu gün bu barədə bir az daha ətraflı danışaqmı?

Kouden sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Kouden sindromu genlərimiz vasitəsilə ötürülən nadir bir genetik vəziyyətdir. Bu xəstəliyi olan insanlarda xərçəngsiz, şişəbənzər törəmələr inkişaf etdirmə ehtimalı daha yüksəkdir. Lakin, onlar müəyyən xərçəng növlərinə yoluxma riski bir qədər yüksəkdir.

Bu nə qədər yaygındır?

Əslində yox. Kouden sindromu adlanan bu vəziyyət çox nadirdir . Tibb mütəxəssislərinin fikrincə, bu, iki yüz min insandan təxminən birinə təsir edir. Lakin bəzən onun simptomları yaxşı məlum deyil, ona görə də diaqnoz qoyulmaya bilər.

Beləliklə, Kouden sindromu xərçəngdirmi?

Xeyr, Kouden sindromu xərçəng deyil. Lakin, bu xəstəliyi olan insanlarda müəyyən xərçəng növlərinə tutulma ehtimalı daha yüksəkdir və onlar normaldan daha gənc yaşda (erkən başlanğıc) da inkişaf edə bilərlər. "Erkən başlanğıc" xəstəliyin normaldan daha gənc yaşda inkişaf etməsi deməkdir. Məsələn, Kouden sindromlu bir qadında 40 yaşından əvvəl döş xərçəngi inkişaf edə bilər. Döş xərçəngi adətən 60 yaşından əvvəl müşahidə olunmur. Bu vəziyyətlə əlaqəli ola biləcək digər xərçəng növləri də var:

• Endometrial xərçəng (uşaqlıq xərçəngi)
• Qalxanabənzər vəzi xərçəngi (xüsusilə də "follikulyar tiroid xərçəngi" adlanan növ)
• Kolorektal xərçəng
• Böyrək xərçəngi
• Melanoma, dəri xərçəngi

Kouden sindromu ilə PTEN hamartoma şiş sindromu arasındakı fərq nədir?

Bu, bir az dərin mövzudur, amma mən onu sadələşdirəcəyəm. 'PTEN hamartoma şiş sindromu (PHTS)', 'PTEN' genindəki dəyişikliklər (mutasiyalar) nəticəsində yaranan irsi simptomlar qrupudur. Cowden sindromlu təxminən dörd nəfərdən birində 'PTEN' genində bu mutasiya aşkar edilmişdir.

Lakin, hər ikisinin simptomları çox oxşar olduğundan, əgər sizdə Kouden sindromu və ya oxşar bir vəziyyət varsa, həkiminiz sizə sanki PHTS-iniz varmış kimi davranacaq. Çünki hər ikisində xərçəng üçün erkən və tez-tez müayinələr vacibdir.

Kouden sindromunun simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətin simptomları bədəndə çox vaxt 20 yaşlarında görünməyə başlayır. Bəzi insanlar yalnız hamartoma adlanan şişlər və ya gənc yaşda inkişaf edən xərçəng səbəbindən tibbi məsləhət aldıqda Kouden sindromuna yoluxduqlarını aşkar edirlər.

Hamartomalar (ha-ma-to-mas kimi tələffüz olunur) Kouden sindromunun ən çox yayılmış və nəzərə çarpan xüsusiyyətidir. Onlar xərçəngsiz, şişəbənzər törəmələrdir. Onlar bədənin istənilən yerində, həm daxildə, həm də xaricdə inkişaf edə bilər. Onlara ən çox boyunda, üzdə və baş dərisində rast gəlinir.

Digər simptomlar da var:

• Normaldan daha böyük başın olması (makrosefaliya) .
• Dəridə kiçik, hamar yumrular (trichilemmomas).
• Ayaqların dabanında, ovuc içi və əllərin arxasında şəffaf suluqvari qabarcıqlar (akral keratoz).
• Dildə, diş ətlərində, boğazın arxasında və badamcıqlarda ziyilvari törəmələr ("ağız papillomatozu").

Amma bunu yadda saxlamaq vacibdir: Bu simptomlardan bəzilərinin sizdə olması, sizdə Kouden sindromu olduğu anlamına gəlmir. Həkimlər adətən bu spesifik simptomların kombinasiyası olduqda bu vəziyyətdən şübhələnirlər.

Kouden sindromuna səbəb olan nədir?

Kouden sindromu irsi olaraq keçən müəyyən genetik mutasiyalardan qaynaqlanır. Sadə dillə desək, genlər bədənimizdəki hüceyrələrin necə böyüməsini, bölünməsini və ölməsini idarə edir. Kouden sindromunda, bu genlərdəki bir qüsur səbəbindən anormal hüceyrələr nəzarətdən çıxır və lazım olduqda davam edir. Nəticədə, bu hüceyrələr bir-birinə yapışaraq hamartoma adlanan xərçəngsiz şişlər əmələ gətirir.

Alimlər hələ də bu xərçəngin riskini artıran genetik dəyişiklikləri, Kouden sindromu ilə əlaqəli genləri araşdırırlar. Kouden sindromlu bəzi insanlarda "PTEN" genində mutasiya yoxdur. Az sayda insanda "PIK3CA/AKT1", "SDHB-D", "KLLN" və "SEC23B" kimi digər genlərdə mutasiyalar aşkar edilmişdir. Buna görə də tibb tədqiqatçıları bunu araşdırmağa davam edirlər.

Bu nəsildən-nəslə necə ötürülür?

Kouden sindromlu insanlar bu xəstəliyi "autosomal dominant şəkildə" miras alırlar. Bu o deməkdir ki, siz bioloji valideynlərinizdən birindən normal bir gen, digər valideynindən isə mutasiyaya uğramış bir gen miras alırsınız. Bu o deməkdir ki, hər bir uşağın mutasiyaya uğramış geni miras almaq şansı 50% -dir.

Kouden sindromu üçün risk faktorları hansılardır?

İndiyə qədər müəyyən edilmiş yeganə əsas risk faktoru ailə tarixçəsidir . Bu o deməkdir ki, ailənizdə kimdəsə Kouden sindromu varsa, sizdə də bu sindroma yoluxma ehtimalı daha yüksəkdir.

Bu vəziyyətin mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

Əgər sizdə Kouden sindromu varsa, müəyyən xərçəng növlərinə tutulma riski daha yüksəkdir. Həmçinin, gənc yaşda və ya ömrünüz boyu birdən çox xərçəng növünə tutula bilərsiniz.Bu, müxtəlif vaxtlarda baş verə bilər, buna görə də xərçəng müayinəsindən nə vaxt və nə qədər tez-tez keçməli olduğunuz barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir.

Həkimlər Kouden sindromunu necə diaqnoz qoyurlar?

Kouden sindromu bir çox simptom və əlaqəli vəziyyətlərlə müşayiət olunan mürəkkəb bir xəstəlikdir. Bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi sizdə olsa belə, bu, mütləq Kouden sindromunuz olduğu anlamına gəlmir.

Kouden sindromunu diaqnoz etmək üçün həkimlər sizin vəziyyətinizi irsi xərçəng sindromları üzrə ixtisaslaşmış həkimlər tərəfindən hazırlanmış diaqnostik meyarlarla müqayisə edirlər. Bu prosesdə sizin vəziyyətiniz əsas və ikinci dərəcəli meyarlara uyğunlaşdırılır. Bu meyarların müəyyən bir kombinasiyası varsa, sizə Kouden sindromu diaqnozu qoyulur.

Həkimlər aşağıdakı hallarda sizdə Cowden sindromu olduğundan şübhələnə bilərlər:

• "Makrosefaliya"dan (böyük baş) başqa üç əsas meyar var.
• Bir əsas meyarın və ya üç kiçik meyarın olması.
• Dörd kiçik meyarın olması.
• Qohumlarınızdan birində Kouden sindromu və ya Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu (BRRS) kimi əlaqəli bir vəziyyət var .

Cowden sindromu üçün meyarlar

Həkimlərin nəzərə aldığı bəzi əsas və kiçik meyarlar bunlardır:

Əsas meyarlar:

• Döş xərçəngi
• Endometrial xərçəng
• Follikulyar tiroid xərçəngi
• Mədə-bağırsaq (Mİ) traktında çoxlu hamartomaların olması
• Makrosefaliya - (baş çevrəsinin müəyyən bir dəyərdən artıq olması)
• Baş penisində tünd ləkələrin (piqmentli makulaların) olması
• Bir dəri parçası götürülüb müayinə edildikdə (biopsiya edildikdə), "trixilemmoma" əlamətləri görünür.
• Əl və ayaqlarda çoxlu qalınlaşmış dəri (palmoplantar keratoz) olması
• Ağız boşluğunda (ağız mukozasında) çoxlu ziyilabənzər törəmələrin ("papillomatoz") olması
• Üzün dərisində çoxlu sayda ziyilvari qabarcıqların (papulaların) olması ("dərili üz")

Kiçik meyarlar:

• Kolon xərçəngi
• Özofagus qlikogen akantozu (bu, özofagusda baş verən spesifik bir vəziyyətdir)
• Autizm spektr pozğunluğu
• Öyrənmə əlilliyi
• Papiller tiroid xərçəngi
• Tiroid problemləri (məsələn, guatr, adenoma)
• Böyrək xərçəngi
• Yağlı şişlər ("Lipoma")
• Həzm sistemində tək bir "hamartoma"nın olması
• Xayalarda yağ yığılması ("Xaya lipomatozu")

Əgər həkiminiz sizdə Cowden sindromu olduğunu düşünürsə, ailə tarixçəniz barədə soruşacaq və həmçinin genetik mutasiyanız olub-olmadığını yoxlamaq üçün genetik test təyin edə bilər.

Bu vəziyyətin olduğunu düşünürsünüzsə, nə etməlisiniz?

Əgər bu simptomlar sizdə varsa, məsləhət üçün genetik mütəxəssisinə müraciət etmək vacibdir . Daha sonra onlar PTEN gen testi kimi şeylərin edilməsi lazım olub-olmadığına qərar verə bilərlər. Onlar həmçinin sizi genetik məsləhətçiyə yönləndirə bilərlər. Genetik məsləhətçi sizə PTEN mutasiyası kimi genetik vəziyyətlərin sizə necə təsir edə biləcəyini anlamağa kömək edə bilər. Onlar həmçinin genetik testin nəticələrini və PTEN hamartoma şiş sindromunuz (PHTS) varsa, hansı xərçəng müayinələrinə ehtiyacınız ola biləcəyini izah edə bilərlər. Cowden sindromu nadir bir vəziyyət olduğundan, PHTS və Cowden sindromu üzrə ixtisaslaşmış bir komanda və ya mərkəz tapmaq yaxşı bir fikirdir.

Həkimlər Kouden sindromunu necə müalicə edirlər?

Kouden sindromu dəri problemləri və xərçəng də daxil olmaqla müxtəlif xəstəliklərlə əlaqəli bir vəziyyətdir. Çox vaxt insanlar Kouden sindromuna yoluxduqlarını sindromla əlaqəli başqa bir xəstəlikdən müalicə alarkən öyrənirlər.

Lakin, Kouden sindromlu, lakin hazırda xərçəngi olmayan insanların müntəzəm, erkən xərçəng müayinələrindən keçməsi vacibdir. Budur bir neçə nümunə:

• Döş xərçəngi üçün: 30 yaşından etibarən illik mammoqrafiya. Sıx döşləri olanlar üçün maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) müayinələri də tövsiyə edilə bilər.
• Tiroid xərçəngi üçün: 7 yaşından etibarən illik tiroid ultrasəsi müayinəsi. Lakin, əgər simptomlarınız varsa (məsələn, tiroid düyünü, udma çətinliyi), bu testləri daha əvvəl etdirməyiniz lazım ola bilər.

Eynilə, həkiminiz fərdi vəziyyətinizdən asılı olaraq müntəzəm olaraq digər xərçəng növləri (məsələn, uşaqlıq, böyrək, yoğun bağırsaq xərçəngi) üçün müayinədən keçməyi də tövsiyə edə bilər.

Bu vəziyyətlə yaşayarkən nə gözləmək lazımdır?

Əgər sizdə Kouden sindromu varsa, genetik məsləhətçiniz genetik testinizin nəticələrini başa düşməyinizə kömək edəcək. Əgər genetik testiniz PTEN hamartoma şiş sindromunuz (PHTS) olduğunuzu aşkar edərsə, onlar sizə hansı xərçəng testlərinin lazım olduğunu da izah edəcəklər. Yaşınız orta hesabla bir insandan daha gənc ola bilər.Bu xərçəng testlərini verməyə başlamalı ola bilərsiniz. Lakin, bu testləri müntəzəm olaraq etməklə, simptomlarınız görünməmişdən əvvəl xərçəngi aşkar edə bilərsiniz.

Kouden sindromlu insanların ömür uzunluğu nə qədərdir?

Kouden sindromunda ömür uzunluğu fərdi vəziyyətinizdən asılıdır. Məsələn, əgər sizə gənc yaşda döş xərçəngi diaqnozu qoyulubsa və bu, yayılıbsa, ömür uzunluğu xərçəng erkən diaqnoz qoyulub müalicə olunan insandan daha qısa ola bilər. Bununla belə, tövsiyə olunan xərçəng müayinələrindən keçmək ya xərçəngin inkişafının qarşısını almağa, ya da heç olmasa müalicə edilə biləcəyi erkən mərhələdə onu aşkar etməyə kömək edə bilər.

Özümə necə qulluq edirəm? / Özünə necə qulluq edirsən?

Əgər sizdə Kouden sindromu varsa, simptomlar yaranmazdan əvvəl xərçəngi aşkar edə bilən müntəzəm xərçəng müayinələrindən keçmək vacibdir. Xərçənglə əlaqəli ola biləcək hər hansı bir xüsusi simptom varsa, həkiminizə müraciət edin. Əgər sizdə Kouden sindromu varsa, digər ailə üzvlərinin də genetik müayinədən keçməli olub-olmadığını genetik məsləhətçinizə müraciət edin.

Həkimə getməliyəmmi? / Həkimə getməliyəmmi?

Bəli, mütləq. Kouden sindromu, xüsusən də sizə "germline PTEN mutasiyası" və ya "PTEN hamartoma şiş sindromu (PHTS)" diaqnozu qoyulubsa, bir çox xərçəng növü ilə əlaqələndirilir. Tibbi qrupunuz ümumi sağlamlığınızı və müntəzəm xərçəng testlərinin nəticələrini yaxından izləyəcək .

Həkimimdən hansı sualları soruşmalıyam? / Həkimimdən hansı sualları soruşmalıyam?

Həkiminizə müraciət edərkən bu kimi sualları vermək yaxşı olar:

• "Bu vəziyyətə görə bir növ xərçəng xəstəliyinə tutuldum. Başqa növ xərçəng xəstəliyinə tutulmağım mümkündürmü?"
• "Genetik testlər göstərir ki, məndə mutasiyaya uğramış `PTEN` geni var. Ailəmin qalan üzvləri də bu gen üçün testdən keçirilməlidirmi?"
• "Bu vəziyyət gələcəkdə dünyaya gələcək uşaqlarıma təsir edə bilərmi?"
• "Məndə Kouden sindromu var, amma məndə 'PTEN' mutasiyası yoxdur. Bəs buna başqa hansı genetik mutasiyalar səbəb ola bilər?"
• "Genetik testlər göstərir ki, məndə Kouden sindromuna səbəb olan mutasiyaya uğramış bir gen var. Bu, mütləq məndə xərçəng xəstəliyinin inkişafına səbəb olacaqmı?"

Kouden sindromu diaqnozu çətin olan nadir, irsi bir xəstəlikdir. PTEN hamartoma şiş sindromunuz (PHTS) olub olmadığınızdan əmin olmaq üçün bir genetikə müraciət etmək ən yaxşısıdır. Daha sonra həkimləriniz vəziyyətinizə uyğun bir müalicə planı hazırlaya bilərlər. Bəzən, genetik testlər PTEN mutasiyasını tapmazsa, digər xəstəlikləri istisna etmək üçün bir neçə fərqli testdən keçməli ola bilərsiniz. Genetik məsləhətçiniz bundan sonra nə edəcəyiniz barədə sizə rəhbərlik edəcək.

Bədəninizdə bir şeyin səhv olduğunu bilmək qorxulu bir fikir ola bilər, amma bunun nə olduğunu və ya bu barədə nə edəcəyinizi bilmirsiniz. Kouden sindromunuz olduğunu aşkar etsəniz, ömrünüzün sonuna qədər müxtəlif xərçəng növləri inkişaf edə biləcəyini bilməklə yaşamalı olacaqsınız. Xərçəngi simptomlar görünməzdən əvvəl aşkar edə bilən testlərin olduğunu bilsəniz də, bu fikir həqiqətən qorxulu ola bilər. Əgər bu xəstəliyiniz varsa, tibbi qrupunuz sağlamlığınızı və test nəticələrinizi daim izləyəcək. Xərçəng yayılmazdan əvvəl onu müalicə etmək üçün tez bir zamanda tədbirlər görəcəklər. Buna görə də cəsarətli olmaq, həkiminizin məsləhətinə əməl etmək və müntəzəm müayinələrdən keçmək vacibdir.

Bütün bunları ümumiləşdirmək üçün (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, gəlin danışdıqlarımızdan yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şeylərdən bəzilərinə nəzər salaq:

• Kouden sindromu bədəndə xərçəngsiz şişlərin (hamartomların) əmələ gəlməsinə, eləcə də müəyyən xərçəng növlərinin (xüsusilə döş, tiroid və uşaqlıq xərçəngi) inkişaf riskinin artmasına səbəb olan nadir bir genetik vəziyyətdir .
• Bu, birbaşa xərçəng xəstəliyi deyil, lakin xərçəng riski səbəbindən müntəzəm müayinələrdən keçmək çox vacibdir.
• Simptomlar müxtəlifdir. Əsas simptomlar böyük baş (makrosefaliya) və dəridə və ağızda spesifik şişlərdir. Təkcə bu simptomlar xəstəliyin mövcudluğunu göstərmir və diaqnoz tibbi meyarlara əsasən qoyulur.
• Bu vəziyyət tez-tez "PTEN" genindəki dəyişikliklərlə əlaqələndirilir. Bu məsələdə genetik test və genetik məsləhət çox vacibdir.
• Müalicə əsasən xərçəngin erkən aşkarlanmasına və müalicəsinə yönəlib. Buna görə də, həkiminiz tərəfindən tövsiyə olunan testlərdən (mammoqramlar, ultrasəs müayinələri və s.) vaxtında keçin.
• Bu vəziyyətlə bağlı hər hansı bir şübhəniz varsa və ya ailənizdə kimdəsə bu simptomlar varsa, həkimə müraciət etməkdən və məsləhət almaqdan çəkinməyin. Məlumatlı olmaq və erkən tədbir görmək çox vacibdir.

Unutmayın ki, bu vəziyyətlə yaşamaq çətin ola bilər, amma lazımi tibbi nəzarət və dəstək ilə bunun öhdəsindən gələ bilərsiniz. Siz tək deyilsiniz.

Kouden Sindromu, Genetik Xəstəliklər, Xərçəng Riski, PTEN Geni, Dəri Şişləri, Hematoma, İrsi Xəstəliklər, Xərçəng Testi