Balacanız daim yorğun görünürmü? Çox yemək istəmirmi? Digər uşaqlardan bir az solğun olduğunu görübmü? Bunlar normal görünsə də, bəzən bunun arxasında çox eşitmədiyimiz nadir bir vəziyyət ola bilər. Bu gün belə nadir bir vəziyyət haqqında danışacağıq, amma düzgün idarə olunarsa, onunla uğurla yaşaya bilərsiniz. Bu, Diamond-Blackfan Anemiyası və ya "(Diamond-Blackfan Anemiyası - DBA)"dır.
Sadə dillə desək, Diamond-Blackfan Anemiyası (DBA) nədir?
Təsəvvür edin ki, bədənimizdə qan istehsal edən böyük bir fabrik var. Biz buna sümük iliyi deyirik. Bu fabrikin əsas işi bədənimizdə oksigen daşıyan kiçik işçilər olan qırmızı qan hüceyrələri istehsal etməkdir. DBA, sümük iliyi adlanan bu fabrikin kifayət qədər qırmızı qan hüceyrəsi istehsal edə bilmədiyi bir vəziyyətdir. Bu çox nadirdir, yəni bu vəziyyət təxminən 500.000 uşaqdan birində baş verir.
Bu, genetik bir xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, bədənimizin hüceyrələrindəki genlərdəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Bu, bədəndəki qırmızı qan hüceyrələrinin sayının azalmasına səbəb olur. Biz bu vəziyyəti anemiya və ya qan çatışmazlığı və ya anemiya adlandırırıq. DBA ömürlük bir vəziyyətdir. Amma narahat olmayın, yaxşı müalicə ilə bir çox insan simptomlarını idarə edə və yaxşı bir həyat yaşaya bilər .
DBA olan birinin simptomları hansılardır?
DBA simptomları insandan insana dəyişə bilər. Bəzi insanlar yüngül simptomlar, digərləri isə daha ağır simptomlar yaşaya bilər. Gəlin əsas simptomlara nəzər salaq.
| Simptom | Sadə bir izahat |
|---|---|
| Tez-tez yorğunluq | Bədənin hüceyrələri lazımi miqdarda oksigen almadığı üçün tez-tez özünüzü yuxulu hiss edirsiniz və heç bir şey etmək üçün enerjiniz yoxdur. |
| Dərinin solğunluğu (Pallor) | Qanın qırmızı rəngindən məsul olan qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığı səbəbindən dəri, dodaqlar və dırnaqlar solğun görünür. |
| Sürətli ürək döyüntüsü (Taxikardiya) | Ürək qanı daha sürətli pompalamaq və bədəni lazımi oksigenlə təmin etmək üçün daha çox işləməlidir. |
| Nəfəs almaqda çətinlik | Bəzən, məsələn, qısa məsafəyə gedəndə və ya pilləkənlərlə qalxanda nəfəs almaqda çətinlik çəkirəm və sanki nəfəsim kəsilir. |
| İştaha | Xüsusilə də yeməyə çox maraq göstərməyən kiçik uşaqlar. |
| Baş ağrısı və zəiflik | Bədənə və beyinə kifayət qədər oksigen gəlməməsi nəticəsində yaranan ümumi bir vəziyyət. |
Bu cür xəstəlik niyə yaranır? Səbəb nədir?
Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, bu, genetik bir xəstəlikdir. Bədənimizdə bizə qırmızı qan hüceyrələri yaratmağı əmr edən spesifik genlər var. Onlara "(ribosomal zülal genləri)" deyilir. DBA olan bir insanda bu genlərdə variasiya və ya mutasiya olur. Nəticədə, qırmızı qan hüceyrələrinin əmələ gəlmə prosesi düzgün baş vermir.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu, valideynlərdən uşaqlara ötürülə bilər. Lakin bu, yalnız kiçik bir faizlə, təxminən 10% - 25% arasında baş verir. Bir çox hallarda, təsadüfi genetik mutasiya səbəbindən ailədə heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, uşaqda bu xəstəlik inkişaf edə bilər.
DBA səbəbindən başqa hansı ağırlaşmalar yarana bilər?
DBA yalnız qırmızı qan hüceyrələrinə təsir etmir. Bəzən digər sağlamlıq problemlərinə də səbəb ola bilər. Bundan əlavə, DBA olan insanların müəyyən xərçəng növlərinə tutulma riski ümumi əhaliyə nisbətən bir qədər yüksəkdir.
| Fəsad növü | Təsvir |
|---|---|
| Ümumi ağırlaşmalar | |
| Anadangəlmə qüsurlar | Ürək, böyrəklər və ya ətraflarla bağlı bəzi problemlər ola bilər. |
| Böyümə ləngiyir | Fiziki inkişaf yaşla bağlı gözləniləndən daha yavaşdır. |
| Dəmir həddindən artıqlığı | Tez-tez qan vermək bədəndəki dəmir səviyyəsinin lazımsız yerə artmasına səbəb ola bilər və bu da ürək və qaraciyər kimi orqanlara zərər verə bilər. |
| Digər qan hüceyrələrində azalma | Bəzən ağ qan hüceyrələri (neytropeniya) və ya trombositlər (trombositopeniya) kimi digər qan hüceyrələri də aşağı ola bilər. |
| Xərçəng riski (bir az daha yüksək) | |
| Leykemiya | Xüsusilə də "Kəskin miyeloid leykemiya - AML" adlanan qan xərçəngi növü. |
| Mielodisplastik Sindrom (MDS) | Sümük iliyinin funksiyasını pozan başqa bir qan xəstəliyi. |
| Osteosarkoma | Sümüklərdə əmələ gələn xərçəng xəstəliyi. |
Həkimlər bu xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz qoyurlar?
Əgər uşağınızda bu simptomlar varsa, həkiminiz əvvəlcə uşağınızı diqqətlə müayinə edəcək və təfərrüatları soruşacaq. Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün bəzi testlər apara bilər.
- Tam Qan Sayımı (QQS): Bu, qandakı qırmızı qan hüceyrələrinin, ağ qan hüceyrələrinin və trombositlərin sayını ölçür. DBA olan bir insanın qırmızı qan hüceyrələrinin sayı çox aşağıdır.
- Retikulosit sayı: Retikulositlər hələ tam yetişməmiş yeni əmələ gələn qırmızı qan hüceyrələridir. Aşağı rəqəm sümük iliyinin kifayət qədər yeni qırmızı qan hüceyrələri istehsal etməməsi deməkdir.
- Sümük iliyinin aspirasiyası və biopsiyası: Bu, xəstəliyi təsdiqləmək üçün istifadə edilən əsas testdir. Bu zaman anesteziya altında adətən bud sümüyündən çox kiçik bir sümük iliyi nümunəsi götürülür. Daha sonra nə qədər qırmızı qan hüceyrəsi istehsalının baş verdiyini dəqiq müəyyən etmək üçün mikroskop altında müayinə olunur.
DBA üçün müalicə üsulları hansılardır?
DBA tamamilə müalicə edilə bilməsə də, simptomları nəzarətdə saxlamağa və həyat keyfiyyətini yaxşı saxlamağa kömək edə biləcək təsirli müalicələr mövcuddur.
1. Kortikosteroidlər: Bu dərmanlar sümük iliyini daha çox qırmızı qan hüceyrəsi istehsal etməyə stimullaşdırır. Bu müalicə bir çox xəstə üçün uğurludur.
2. Qan köçürülməsi: Qan sayı çox aşağı olan insanlara sağlam donordan qırmızı qan hüceyrələri verilir. Həkimlər xəstəlik diaqnozu qoyulan kimi bu müalicəyə başlaya bilərlər. Bu, simptomlardan tez bir zamanda rahatlıq təmin edir.
3. Kök hüceyrə transplantasiyası: Bu, DBA-nı tamamilə müalicə edə biləcək yeganə müalicədir . Lakin bu, çox mürəkkəb və riskli bir müalicədir. Bu müalicədə sağlam bir insanın (adətən ailə üzvünün) sümük iliyindən kök hüceyrələr xəstəyə köçürülür. Bu, hər kəs üçün mümkün deyil. Həkim xəstənin vəziyyətini hərtərəfli öyrənir, ən uyğununu tapır və çox düşündükdən sonra bu qərarı verir.
Təcili vəziyyətdə nə etməli?
Əgər sizdə və ya uşağınızda DBA varsa, həkiminizlə əlaqə saxlamaq çox vacibdir . Müayinələrə yazılmaq və dərmanlarınızı təyin olunduğu kimi qəbul etmək vacibdir. Əgər simptomlarınız pisləşərsə (məsələn, adi haldan daha çox yorğunsunuzsa, daha çox infeksiyaya yoluxursunuzsa), dərhal həkiminizə məlumat verin.
Həmçinin, aşağıdakı təcili simptomlardan hər hansı birini hiss etsəniz, dərhal ən yaxın xəstəxananın Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) müraciət edin.
- Şiddətli sinə ağrısı
- Ani şiddətli mədə ağrısı
- Qəfil şiddətli baş ağrısı, çaşqınlıq və ya danışmaqda çətinlik (bunlar insult əlamətləri ola bilər)
- Nəzarətsiz qanaxma
Xüsusilə də uşağınızda DBA kimi ömürlük və nadir bir vəziyyətlə yaşamaq çox çətin ola bilər. Özünüzü tənha hiss edə bilərsiniz. Amma unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Həkiminiz və tibbi heyətiniz sizə lazım olan dəstəyi və rəhbərliyi təmin edəcək.
Evə Aparmaq Mesajı
- Diamond-Blackfan anemiyası (DBA) sümük iliyinin kifayət qədər qırmızı qan hüceyrəsi istehsal etməsinə mane olan nadir bir genetik xəstəlikdir.
- Tez-tez yorğunluq, solğunluq və nəfəs darlığı əsas simptomlardır.
- Bu, ömürlük bir vəziyyət olsa da, steroid dərmanları və qan köçürmələri kimi müalicələrlə uğurla idarə oluna bilər.
- Həkimlə mütəmadi əlaqə saxlamaq, lazımi müayinələrdən keçmək və müalicə almaq vacibdir.
- Təcili xəbərdarlıq əlamətlərindən (məsələn, şiddətli sinə ağrısı, huşunu itirmə) xəbərdar olun və belə hallarda dərhal xəstəxananın Təcili Müalicə Bölməsinə (ETU) müraciət edin.
- Nadir bir xəstəlik olduğuna görə özünüzü təcrid olunmuş hiss etsəniz belə, unutmayın ki, sizi dəstəkləmək üçün tibbi qruplar və dəstək şəbəkələri var.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin