Körpənizdə bu ağır epilepsiya xəstəliyi varmı? Gəlin Dravet Sindromu haqqında məlumat əldə edək!

Kiçik uşağınızda və ya bir yaşdan kiçik körpənizdə qəfildən qızdırma ilə müşayiət olunan şiddətli tutma baş verərsə və beş dəqiqədən çox davam edərsə, nə qədər qorxardınız? Bu, Dravet Sindromu adlanan çox nadir və potensial olaraq ciddi bir vəziyyətin ilk əlaməti ola bilər. Bu vəziyyətdə kiçik uşaqlarda müxtəlif növ tutmalar ola bilər. Bununla yanaşı, onlarda danışmaqda çətinlik, yeriş problemləri və öyrənmə gecikmələri kimi bir çox digər simptomlar da ola bilər. Narahat olmayın, gəlin bu barədə ətraflı danışaq.

Dravet Sindromunun simptomları hansılardır?

Dravet Sindromlu uşağın ilk simptomu tutmadır . Bu, adətən körpə bir yaşına çatmamışdan əvvəl baş verir. Bu ilk tutma belə görünə bilər:

• Beş dəqiqədən çox çəkə bilər.
• Çox vaxt qızdırma, başqa bir xəstəlik və ya yüksək ətraf mühit temperaturu ilə baş verir.
• Nəzarətsiz əzələ daralmaları (biz onları konvulsiyalar adlandırırıq) baş verə bilər.
• Bədənin yalnız bir tərəfinə və ya hər iki tərəfinə təsir göstərə bilər.

Körpə bir yaşına çatdıqdan sonra digər növ qıcolmalar da baş verə bilər. Bunlar qızdırma olmadan da baş verə bilər. Bu o deməkdir ki, qıcolmalar temperaturun artması olmadan da baş verə bilər. Bu müxtəlif qıcolma növləri bunlardır:

• Absans tutmaları: Qəfil huşun itirilməsi, sanki hərəkətsiz dayanmış kimi hiss olunur. Amma bu, çox qısa müddətə baş verir.
• Atonik qıcolmalar: Əzələ nəzarətinin qəfil itirilməsi, bədənin halsızlaşmasına səbəb olur.
• Hemiklonik qıcolmalar: Bədənin yalnız bir tərəfində əzələ qıcolmaları.
• Fokal qıcolmalar: Qısa müddətli huşun itirilməsi, əzələ nəzarətinin itirilməsi və qeyri-adi hisslər ola bilər.
• Mioklonik qıcolmalar: Əzələləri titrədən kimi görünən qəfil, kiçik sarsıntılar.
• Tonik-klonik tutmalar: Bu, gördüyümüz ən çox yayılmış tutma növüdür. Bədən nəzarətsiz şəkildə sarsılır.

Bu tutma simptomlarına əlavə olaraq, Dravet Sindromlu uşaqlarda digər simptomlar da müşahidə edilə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• İnkişaf gecikmələri: Dil inkişafında, xüsusən də nitq inkişafında gecikmələr müşahidə edilə bilər.
• Davranış problemləri: Bəzən aqressiv davrana bilər.
• Neyroinkişaf pozğunluqları: Məsələn, ADHD (Diqqət Çatışmazlığı Hiperaktivlik Pozuntusu) kimi vəziyyətlər.
• Tarazlıq və koordinasiya çətinlikləri: Gəzərkən düzgün tarazlığı qorumaq çətin ola bilər.
• Hərəkət çətinlikləri: Əyilmə və ya yerişin qeyri-sabitliyini hiss edə bilərsiniz.
• Əzələ zəifliyi (hipotoniya): Əzələ tonusunun azalması.
• Yuxu problemləri: Tez-tez oyanmaq, yuxuya gedə bilməmək kimi hallar.
• Böyümə və qidalanma problemləri: Çəki artımının zəif olması, iştahsızlıq kimi problemlər.
• Disautonomiya: Bu, bədən istiliyi, ürək döyüntüsü və qan təzyiqi kimi şeyləri idarə etməkdə çətinlik çəkmək deməkdir.

Dravet Sindromuna Nə Səbəb Olur?

Dravet Sindromunun əsas səbəbi çox vaxt "SCN1A" adlı gendə genetik bir variantdır . Bu "SCN1A" geni hüceyrələrimizə natrium ionlarını (müsbət yüklü natrium atomları) daşıyan natrium kanalları yaratmağı əmr edir. Bu kanallar beyin hüceyrələrimizə elektrik siqnalları yaratmağa və göndərməyə kömək edir.

Sadə dillə desək, bu "SCN1A" genini beyin hüceyrələrimizə "qapı" kimi çıxış edən natrium kanalları yaratmaq üçün "bişirmə resepti" kimi düşünün. Bu "reseptdə" kiçik bir səhv, yəni genetik mutasiya olarsa, həmin "qapılar" düzgün əmələ gəlmir. Sonra beyin hüceyrələri arasında mesajların ötürülməsi, yəni "neyroötürmə" pozulur. Buna görə də qıcolma kimi simptomlar ortaya çıxır.

Bu genetik bir şeydirmi?

Bəli, Dravet Sindromu genetik bir vəziyyətdir . Lakin əksər hallarda bu, sporadik bir vəziyyətdir. Yəni, bu, əvvəllər ailədə bu xəstəliklə bağlı heç bir tarixçə olmadan qəfil baş verir. Bununla belə, xəstəliyin bir neçə nəsil ərzində bir neçə ailə üzvünə təsir etdiyi hallar da olub.

İrsi Dravet sindromunun nadir hallarda, mutasiya valideynlərdən birinin yalnız bəzi hüceyrələrində mövcud ola bilər (buna "mozaika" deyilir). Və ya nəsildən-nəslə "autosomal dominant" şəkildə ötürülə bilər. Bu o deməkdir ki, uşaq yalnız valideynlərdən birində mutasiya olsa belə, vəziyyəti miras ala bilər.

Amma yadda saxlamaq lazım olan bir şey var ki, "SCN1A" gen mutasiyası olan hər kəsdə Dravet Sindromunun simptomları inkişaf etmir. Bəzi insanlarda bu mutasiya ola bilər, lakin heç bir simptom yoxdur. Həmçinin, bəzi insanlarda Dravet Sindromunun simptomları ola bilər, lakin "SCN1A" gen mutasiyası olmaya bilər.

Bunun üçün hər hansı xüsusi risk faktorları varmı?

Əgər valideynlərinizdən birində və ya digər ailə üzvündə epilepsiya və ya 'SCN1A' genində mutasiya varsa, bu xəstəliyin inkişaf riski altında ola bilərsiniz.

Dravet sindromunun mümkün fəsadları hansılardır?

Bu vəziyyətdən yarana biləcək ən ciddi ağırlaşmalar həyati təhlükə yarada bilər . Əsas olanlar bunlardır:

• Tutmalar nəticəsində yaranan xəsarətlər.
• Epileptik status: Bu, davamlı qıcolmaların olduğu bir vəziyyətdir. Bu vəziyyət təcili tibbi yardım tələb edir.
• Epilepsiyada Qəfil İzah Olunmayan Ölüm (`SUDEP`).

Uşağınızı müalicə edən həkim sizə bu təhlükə əlamətlərinin nə olduğunu izah edəcək və təcili vəziyyətdə nə etməli olduğunuz barədə bir plan hazırlayacaq.

Dravet sindromunu necə dəqiq diaqnoz etmək olar?

Uşağınızın həkimi əvvəlcə Dravet Sindromunun simptomlarını yoxlamaq üçün fiziki müayinə aparacaq. Həmçinin uşağınızın tibbi tarixçəsi və qəbul etdiyi dərmanlar barədə soruşacaq.

Həkim sizə bu kimi suallar verə bilər:

• İlk tutmadan əvvəl uşağın inkişafı normal (və ya normaya yaxın) idimi?
• Bir yaşına çatmamışdan əvvəl qızdırma ilə və ya qızdırmadan iki və ya daha çox qıcolma keçirmisinizmi?
• Bu tutmalar iki və ya daha çox idimi, beş dəqiqədən çox davam edirdimi?
• Tutma baş verdikdə nə baş verdiyini təsvir edə bilərsinizmi (məsələn, uşaq döyünürdü, baxırdınızmı, bədəninin yalnız bir tərəfini tərpədirdi)?

Bundan əlavə, həkim SCN1A gen mutasiyasını yoxlamaq üçün qan və ya tüpürcək analizi verə bilər. Həmçinin beyni müayinə edən testlər, məsələn, MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) və EEG (Elektroensefaloqram) da edə bilər. Lakin bəzən bu diaqnoz gecikdirilə bilər, çünki erkən mərhələlərdə MRT və EEG testlərinin nəticələri normal ola bilər.

Dravet sindromu necə müalicə olunur?

Müalicənin əsas məqsədi uşağınızda tutmaların sayını və tutmaların şiddətini azaltmaqdır . Lakin, hər bir uşağın tutma növü və müddəti fərqli olduğundan, hər uşaq müalicəyə eyni şəkildə cavab vermir. Buna görə də, müalicə planı hər bir fərd üçün uyğunlaşdırılır. Buraya aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Tutma əleyhinə dərmanlar: Bu dərmanlar uşağınızda tutmaların sayını azalda bilər. Lakin bəzi dərmanlar tutmaların sayını da artıra bilər, buna görə də həkim bunu çox diqqətlə və tez-tez monitorinqlə müalicə edəcək.
• Ketogenik pəhriz: Həkim uşağınızın pəhrizində dəyişiklik etməyi tövsiyə edə bilər. Bu, yağla zəngin və karbohidratla zəngin olmayan bir pəhrizi əhatə edir.
• Terapiyalar: İnkişaf gecikmələri varsa, təhsil müdaxilə proqramları kömək edə bilər. Fiziki, peşə və ya nitq terapiyası da problemlərin həllinə kömək edə bilər.

Dravet sindromu üçün hansı dərmanlar verilir?

ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) 2 yaşdan yuxarı insanlarda Dravet sindromu ilə əlaqəli nöbetlərin müalicəsi üçün bu dərmanları təsdiqləyib:

• Kannabidiol
• Fenfluramin
• Stiripentol

Bu dərman həb və maye kimi müxtəlif formalarda mövcuddur, buna görə də həm kiçik uşaqlar, həm də böyüklər üçün qəbul etmək asandır.

Vacibdir: Həkiminiz sizə karbamazepin, okskarbazepin, lamotrigin və fenitoin kimi natrium kanal blokerləri kimi bəzi qıcolma əleyhinə dərmanlardan istifadə etməməyi məsləhət görə bilər, çünki onlar qıcolmaları daha da pisləşdirə bilər.

Həkiminiz hər bir tutma növünü nəzarətdə saxlamaq üçün birdən çox dərman tövsiyə edə bilər. Dravet Sindromunun Diaqnozu və İdarə Edilməsi üzrə Beynəlxalq Konsensus bu dərmanları bu ardıcıllıqla sınamağı tövsiyə edir:

• Birinci sıra müalicə: Valproat
• İkinci sıra müalicə: Fenfluramin, stiripentol və ya klobazam
• Üçüncü sıra müalicəsi: Kannabidiol
• Dördüncü sıra müalicəsi: Topiramat, ketogenik pəhriz

Xilasetmə dərmanları

Bunlar təcili hallarda, məsələn, davamlı tutma (`status epilepticus`) kimi hallarda verilən dərmanlardır. Uşağınızın həkimi evdə və ya məktəbdə tutma baş verərsə nə etməli olduğunuz barədə `tutma tədbirləri planı` hazırlayacaq. Bu təcili dərmanlar uşağınızın tutmalarını dayandıra bilər. Bunlar adətən `benzodiazepinlər` adlanan dərmanlar sinfinə aiddir. Nümunələr:

• Klonazepam (`Klonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Bu dərman burun spreyi, rektal gel və ya ağızda həll olan tabletlər şəklində mövcuddur.

Dravet sindromlu bir uşağın proqnozu nədir?

Uşağınızın vəziyyəti haqqında dəqiq məlumatı yalnız həkiminiz verə bilər, çünki bu, insandan insana dəyişir. Uşağınızın uzunmüddətli və tez-tez tutmaları ola bilər. Lakin, uşağınız böyüdükcə bu tutmaların sayı və müddəti azala bilər. Dərmanlar tutmaların sayını və şiddətini azalda bilsə də, Dravet Sindromu olan bir insanda tutmaları tamamilə aradan qaldıra bilməz .

Uşağınızın inkişaf mərhələlərinə öz yaşlarında olan digər uşaqlara nisbətən daha uzun müddət çatmasını gözləyə bilərsiniz. Onlar həmçinin məktəbdə əlavə köməyə ehtiyac duya bilərlər. Lakin, onlar böyüdükcə daha yavaş öyrənə bilərlər.

Uşağınızın tibbi heyəti, uşağınız böyüdükcə ortaya çıxan problemləri müalicə etmək üçün sizi müxtəlif mütəxəssislərə yönləndirə bilər. Məsələn, podiatrist xüsusi ayaqqabılar (ortopedik ayaqqabılar) taxaraq yeriş problemlərinə kömək edə bilər. Və ya ortopedik cərrah yeriş problemləri və ya skolioz kimi vəziyyətlərdə kömək edə bilər.

Bunun tam müalicəsi varmı?

Dravet Sindromunun hazırda müalicəsi yoxdur . Həmçinin, bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, onun qarşısını almağın yolu yoxdur. Bununla belə, tədqiqatlar davam edir. Gen terapiyalarının klinik sınaqları ümidverici ilkin nəticələr göstərib.

Dravet Sindromlu bir uşağın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Dravet Sindromu olan insanlar SUDEP (epilepsiya səbəbindən qəfil izah olunmayan ölüm), status epileptikus (davamlı tutma) və ya tutma zamanı baş verən qəzalardan erkən ölüm riski altındadırlar . Lakin, bu xəstəliyi olan insanların əksəriyyəti yetkinlik yaşına qədər sağ qalır.

Uşağınızın vəziyyəti statistika ilə uyğun gələ və ya gəlməyə biləcəyi üçün, uşağınızın həkimi sizə nə gözləməli olduğunuz barədə ən dəqiq məlumatı verə bilər .

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər uşağınız bir yaşına çatmamışdan əvvəl beş dəqiqədən çox davam edən iki və ya daha çox qıcolma tutması keçirirsə, xüsusən də qızdırma səbəbindən baş verirsə, həkiminizə müraciət edin. Bu, Dravet Sindromunun əlaməti ola bilər.

Dravet Sindromu diaqnozu qoyulduqdan sonra, uşağınızın tibbi qrupuna mütəmadi olaraq müraciət etməlisiniz. Müalicəyə başladıqdan sonra uşağınızın tutmalarının pisləşdiyini (daha tez-tez, daha uzun müddət davam etdiyini) görsəniz, həkiminizə məlumat verin.

Həkiminiz təcili vəziyyətdə diqqət yetirilməli olan əlamətlər və simptomlar, eləcə də bu halda nə etməli olduğunuz barədə sizə məsləhət verəcək. Təcili yardım tələb edən simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Beş dəqiqədən çox davam edən və nəfəs almaqda çətinlik çəkən tutma.
• Ardıcıl olaraq bir neçə tutma baş verir, lakin uşaq bu tutmalar zamanı huşunu itirmir.
• Tutma fiziki zədələnməyə səbəb olur.

Uşağınızın tutma tutmasını izləməyin nə qədər qorxulu olduğunu başa düşürəm. Ağrılı olsa da, bir gün belə bir şeyin təkrarlanacağını bilmək asan deyil. Dravet Sindromu ilə yaşamağın reallığı budur.

Lakin, uşağınızın tibbi qrupu tutma zamanı nələrin gözlənildiyini anlamaq üçün sizinlə işləyəcək. Onlar həmçinin sizə "tutma tədbirləri planı" necə yaradılacağını öyrədəcəklər. Təcili vəziyyətdə kimlə əlaqə saxlayacağınızı və hansı resurslardan istifadə edəcəyinizi bilmək sizə bir az rahatlıq verə bilər.

Müalicə tutmaların tezliyini və şiddətini azalda bilər. Uşağınız ömür boyu tibbi yardıma ehtiyac duyacağı üçün həkimlərini yaxşı tanıyacaq. Yolda hər hansı bir sualınız varsa, uşağınızın tibbi qrupuna müraciət etməkdən çəkinməyin.

Nəhayət, yadda saxla (Evə aparma mesajı)

Dravet Sindromu, azyaşlı uşaqlara təsir edən nadir və mürəkkəb bir epilepsiya xəstəliyidir. Bu barədə eşidəndə böyük bir qorxu və narahatlıq hiss etmək başa düşüləndir.

Ən əsası simptomları tez bir zamanda tanımaq və düzgün tibbi məsləhət və müalicə axtarmaqdır.

• Əgər körpənizdə qızdırma ilə yanaşı uzun müddət davam edən qıcolmalar varsa, bu barədə həkimə müraciət etməyi gecikdirməyin.
• Bu vəziyyətlə yaşamaq çətindir, amma tək deyilsiniz. Oxşar təcrübələri olan həkimlərdən, terapevtlərdən və digər valideynlərdən çoxlu dəstək tapa bilərsiniz.
• Müalicələr və tədqiqatlar inkişaf etməyə davam edir, buna görə də ümidinizi itirməyin.

Uşağınıza ən yaxşı qayğını göstərmək üçün güc tapın!

Dravet Sindromu, epilepsiya, qıcolmalar, genetik mutasiyalar, pediatriya, nevroloji xəstəliklər, SCN1A