Dəriniz, saçınız və ya dişləriniz ilə bağlı problemləriniz varmı? Gəlin Ektodermal Displaziya haqqında danışaq!

Heç bəzi kiçik uşaqların tüklərinin çox az olduğunu, dişlərinin qəribə formalarda olduğunu və ya ümumiyyətlə tərləmədiyini görmüsünüzmü? Bu kimi şeyləri görəndə ağlımıza kiçik bir sual gəlir: "Bu niyə baş verir?" Bəzən bunun səbəbi bu gün danışacağımız Ektodermal Displaziya adlanan nadir bir genetik vəziyyət ola bilər. Narahat olmayın, bu barədə ətraflı danışacağıq.

Beləliklə, Ektodermal Displaziya nədir?

Sadə dillə desək, bu nadir bir genetik xəstəlikdir . Bu, genlərimizdəki dəyişikliklər səbəbindən yaranan bir vəziyyətdir. Əsasən saçlarınıza, dişlərinizə, dırnaqlarınıza və tər vəzilərinizə təsir göstərir. Bəzən gözlərinizə, qulaqlarınıza, döşlərinizə və ya mərkəzi sinir sisteminizə də təsir edə bilər. Bədənimizin bütün bu hissələri, döl olaraq bətnində inkişaf etdiyimiz zaman ektoderma adlanan hüceyrələrin ən xarici təbəqəsindən əmələ gəlir. Beləliklə, bu vəziyyət bu ektodermanın inkişafında problem olduqda baş verir.

Bu, anadangəlmə bir vəziyyətdir , yəni insan bu xəstəliklə doğulur. Lakin, hər kəs bunu doğuşdan dərhal sonra hiss etmir. Bəzən valideynlər körpənin doğulduğu bir neçə gün ərzində simptomları hiss edirlər. Digər hallarda isə simptomlar illərlə özünü göstərməyə bilər.

Bu vəziyyətin müxtəlif növləri varmı?

Bəli, tədqiqatçılar əslində 180-dən çox Ektodermal Displaziya növünü müəyyən ediblər. Hər növün özünəməxsus simptomları var. Bunu eyni ailənin üzvlərinin bir-birindən fərqli olduğunu düşünün. Bu növlər də istisna deyil. Gəlin bəzi nümunələrə baxaq, bəs necə?

• Hipohidrotik Ektodermal Displaziya (HED): Bu, ən çox yayılmış növdür. Bu insanlarda tər vəziləri daha azdır. Buna görə də, onlar digərləri qədər çox tərləmirlər. Onlar həmçinin saç tökülməsi, kiçik və ya itkin dişlər və ekzema kimi uzunmüddətli dəri xəstəlikləri ilə qarşılaşa bilərlər.
• İmmun çatışmazlığı olan anhidrotik ektodermal displaziya (EDA-ID): Bu tip ağır immun sistemi problemləri ilə xarakterizə olunur. Məsələn, antikorlar azalır və xroniki infeksiyalar tez-tez baş verir.
• Hey-Uells sindromu: Bu insanlarda saç tökülməsi, baş dərisi infeksiyaları, kövrək dırnaqlar, diş tökülməsi, bir-birinə yapışmış kimi görünən göz qapaqları və yarıq dodaq və/və ya damaq kimi simptomlar müşahidə oluna bilər.
• Hidrotik Ektodermal Displaziya (HED2) və ya Klouston sindromu: Bu, əsasən saçın, dərinin və dırnaqların böyüməsinə təsir göstərir.
• Vitkop sindromu: Bu vəziyyətdə dırnaqlar kövrək olur və asanlıqla qırılır. Dişlər də tökülə bilər.(hipodontiya) Dişlər konus formasında ola bilər və bir-birindən xeyli məsafədə yerləşə bilər.

İndi başa düşürsünüz ki, bu, tək bir xəstəlik deyil, bir çox fərqli problemlərin birləşməsidir.

Ektodermal displaziyanın simptomları hansılardır?

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, hər bir Ektodermal Displaziyanın özünəməxsus simptomları var. Lakin, ümumiyyətlə, bu xəstəliyi olan bir insan aşağıdakı təsirlərdən və ya anomaliyalardan ən azı birini yaşayacaq:

• Gözlər: Quru gözlər, gözlərin daralması, gözün ön hissəsindəki problemlər, məsələn , təkrarlanan buynuz qişa eroziyası .
• Böyümə tempi: Bu vəziyyətdə olan uşaqların böyümə tempi yaşlarına görə gözləniləndən daha yavaşdır.
• Saç: Saçlar seyrəlir, asanlıqla qırılır və ya yavaş uzanır. Bəzən çox az tük ola bilər.
• Ətraflar: Barmaqların və ya ayaq barmaqlarının formasında dəyişikliklər, bəzi barmaqlar itkin düşə bilər və ya barmaqlar bir-birinə pərdələnmiş ola bilər (pərdələnmiş barmaqlar və ya ayaq barmaqları) .
• Ağız: Dodaq və/və ya damaq yarığı , diş problemləri. Məsələn, əyri dişlər, dişlərin itməsi və ya anormal formalı dişlər. Bəzən dişlər paz formasına gələ bilər.
• Dırnaqlar: Əl və ya ayaq dırnaqlarının düşməsi, dırnaqların qalınlaşması, seyrəlməsi və ya zolaqlanması kimi şeylər.
• Dəri: Dəri səpgilərə meylli olur və quruyur.
• Tər vəziləri: Onların tər vəziləri daha azdır, buna görə də digər insanlara nisbətən daha az tərləyirlər. Buna Hipohidrotik Ektodermal Displaziya (HED) deyilir. Bildiyiniz kimi, tərləmə bədənimiz isinəndə sərinlədir. Beləliklə, daha az tərlədikdə və ya heç tərləmədikdə bədənimiz tez bir zamanda həddindən artıq isinə bilər.
• Reproduktiv və sidik sistemi: Sidik kisəsini tamamilə boşalda bilməmək, cinsiyyət orqanlarına və ya sidik sisteminə təsir edən xəstəliklərin, məsələn, hidronefroz , mikropenis və ya enməmiş xayaların riskini artırır. Bir və ya hər iki böyrək olmadan doğulmaq da mümkündür.

Əhəmiyyətli olan odur ki, bu simptomları olan hər kəsdə Ektodermal Displaziya yoxdur. Əgər bu simptomların olduğunu düşünürsünüzsə, həkiminiz bunu genetik testlərlə təsdiqləyə bilər.

Bu vəziyyət niyə baş verir? Səbəbləri nədir?

Ektodermal displaziyanın əsas səbəbiGen variasiyaları. Bu o deməkdir ki, bədənimizdə məlumat saxlayan genlərdə dəyişikliklər olur. İnkişaf etdiyiniz ektodermal displaziyanın növü bu dəyişikliklərin hansı genlərdə olmasından və bu dəyişikliklərin nə olduğundan asılıdır.

Bu vəziyyət çox vaxt nəsildən-nəslə ötürülür. Bu o deməkdir ki, ailədə kimdəsə bu xəstəlik varsa, gələcək nəsillərdə də bu xəstəlik inkişaf etdirmə ehtimalı var. Lakin, çox nadir hallarda, ailədə əvvəllər heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, yeni bir genetik mutasiya kimi inkişaf edə bilər.

Bunu necə diaqnoz qoyursunuz?

Həkimə sizdə və ya uşağınızda bu simptomların olduğunu söylədikdə, o, əvvəlcə fiziki müayinə aparacaq. Xüsusilə, saçlarınızda, dırnaqlarınızda, dişlərinizdə və tər vəzilərinizdə anormallıqlar olub olmadığını yoxlayacaq.

Semptomlarınızdan asılı olaraq, rentgen və ya kompüter tomoqrafiyası kimi görüntüləmə testləriniz də ola bilər.

Əgər həkiminiz Ektodermal Displaziyadan şübhələnirsə, çox güman ki, genetik test təyin edəcək. Bu testlər genlərinizdəki dəyişiklikləri müəyyən edə bilər. Həmçinin, Ektodermal Displaziyanın olub-olmadığını və əgər varsa, hansı növ olduğunu dəqiq deyə bilər.

Müalicə üsulları hansılardır?

Bunun müalicəsi sizdə olan Ektodermal Displaziyanın növündən və simptomlarınızın nə qədər ağır olduğundan asılıdır. Bu vəziyyətin müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomlarınızı idarə etməyə və normal həyat sürməyə kömək edə biləcək müalicələr mövcuddur.

Bu müalicələr əsasən ortaya çıxan simptomları aradan qaldırır:

• Bədəninizi sərin saxlamaq: Əgər kifayət qədər tərləməsəniz, bədəninizi sərinləmək daha çətindir. Buna görə də isti vurma və istidən tükənmənin qarşısını almaq üçün bol su için . Soyutma jiletlərindən də istifadə edə bilərsiniz.
• Diş və ağız cərrahiyyəsi: İtkin düşmüş dişləri əvəz etmək üçün diş implantları , körpülər və ya protezlərdən istifadə etmək olar. Kiçik, formasında olmayan dişləri düzəltmək üçün diş bondları , vinirlər və ya taclardan da istifadə etmək olar.
• Saç tökülməsinin müalicəsi: Saçların uzanmasını stimullaşdırmaq üçün Minoxidil (Rogaine®) kimi dərmanlar mövcuddur.
• Dəri üçün nəmləndirici: Dərinin quruluğunu və soyulmasını azaltmaq üçün müntəzəm olaraq məlhəm, krem ​​və losyonlardan istifadə etmək çox vacibdir.

Ektodermal DisplaziyaBədənin müxtəlif hissələrinə təsir etdiyi üçün tibbi qrupunuza stomatoloqlar, dermatoloqlar və genetiklər kimi müxtəlif mütəxəssislər daxil ola bilər.

Ağır anomaliyalarla doğulmuş körpələr mümkün qədər tez ixtisaslaşmış müalicəyə başlamalıdırlar. Həkiminiz vəziyyətinizə əsasən nə gözləməli olduğunuzu sizə deyəcək.

Bu vəziyyətlə yaşamaq necədir? (Proqnoz)

Bu vəziyyət erkən diaqnoz qoyularsa və düzgün müalicə olunarsa, çox vaxt yaxşı bir həyat sürmək mümkündür . Ektodermal displaziyası olan insanların əksəriyyəti normal bir ömür sürür.

Daha əvvəl də dediyimiz kimi, bu, tamamilə müalicə edilə bilməz. Lakin simptomlar müalicə ilə yaxşı idarə oluna bilər . Buna görə də qorxmağa dəyməz.

Uşağınızın bu xəstəliyə yoluxduğu təqdirdə bilməli olduğunuz şeylər

Uşağınızın simptomlarından və vəziyyətindən asılı olaraq, ona bir neçə fərqli müalicə lazım ola bilər. Bu müalicələrin ardıcıllığı və vaxtı uşağınızda olan Ektodermal Displaziyanın növündən və simptomlarının şiddətindən asılı olacaq. Həkiminiz uşağınız üçün ən yaxşı müalicə planı hazırlamaq üçün sizinlə birlikdə çalışacaq.

Belə bir vaxtda valideynlər üçün çoxlu sualların olması normaldır. Bütün bunları həkimlə müzakirə edin və həll edin.

Bunun qarşısını almaq olarmı?

Təəssüf ki, bu vəziyyətin qarşısını almaq mümkün deyil. Bu, nəzarət edə bilmədiyimiz genetik dəyişikliklərdən qaynaqlanır. Əgər sizdə və ya uşağınızda ektodermal displaziya varsa, bu, sizin etdiyiniz və ya etmədiyiniz hər hansı bir şeylə bağlı deyil. Bu barədə narahat olmayın.

Əgər sizdə bu xəstəlik varsa və ailə qurmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət almağı düşünün. Genetik məsləhətçi sizə genetik xəstəlikli uşaq sahibi olma şansınızı anlamağa kömək edə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər sizdə və ya uşağınızda Ektodermal Displaziya ilə əlaqəli ola biləcəyini düşündüyünüz hər hansı bir simptom varsa, həkiminizlə danışın. Məsələn:

• Diş çürüməsi və ya diş itkisi
• Parçalı barmaqlar
• Dəridə tez-tez quruluq və ya səpgi
• Gözlərdə və ya qulaqlarda anomaliyalar

Əgər belə şeylər görsəniz, gecikmədən həkimə müraciət edin.

Həkiminizə hansı sualları verməlisiniz?

Əgər sizə və ya uşağınıza Ektodermal Displaziya diaqnozu qoyulubsa, həkiminizə aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Məndə/uşağımda hansı növ ektodermal displaziya var?
• Hansı müalicə variantlarım var?
• Bu vəziyyət mənim/uşağımın həyatına necə təsir edəcək?
• Hansı ağırlaşmalara diqqət yetirməliyəm?
• Həkimə nə qədər tez-tez müraciət etməliyəm?
• Bu vəziyyətlərdə insanlara kömək edən dəstək qrupları varmı?

Özünüzdə və ya uşağınızda Ektodermal Displaziya olduğunu öyrənmək bir az çətin ola bilər. Testlər və çoxlu həkim müayinəsi olacaq. Lakin diaqnoz qoyulduqdan sonra simptomlarınızın necə əlaqəli olduğunu, onları necə idarə edəcəyinizi və gələcəkdə nə gözləməli olduğunuzu anlamağa kömək edəcəksiniz.

Narahat olmayın, düzgün müalicə ilə ektodermal displaziyanı idarə edə bilərsiniz . Sizin üçün ən yaxşı nəticəni tapmaq bir az vaxt və səbr tələb edə bilər. Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Eyni şeyi yaşayan digər insanlarla danışmaq sizə böyük güc mənbəyi ola bilər. Dəstək qrupları və resurslar barədə həkiminizdən soruşun.

Evə Aparmaq Mesajı

Yaxşı, gəlin bu gün Ektodermal Displaziya haqqında müzakirə etdiyimiz ən vacib məqamları nəzərdən keçirək.

• Bu , nadir genetik xəstəlikdir .
• Əsasən saçlara, dişlərə, dırnaqlara və tər vəzilərinə təsir göstərir.
• 180-dən çox növü var, buna görə də simptomları müxtəlifdir .
• Genetik test onu dəqiq diaqnoz etməyin yeganə yoludur.
• Tam müalicə olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlayan müalicə üsulları mövcuddur .
• Erkən diaqnoz qoyularsa və düzgün müalicə olunarsa, bir çox insan normal həyat sürə bilər .
• Tək deyilsiniz, dəstək qruplarından kömək ala bilərsiniz.

Beləliklə, əgər sizdə və ya tanıdığınız birində bu simptomlar varsa, həkimə müraciət etməkdən və məsləhət almaqdan çəkinməyin. Maarifləndirmə ilk addımdır.

Ektodermal displaziya, genetik xəstəliklər, dəri xəstəlikləri, diş problemləri, saç problemləri, tər vəziləri, uşaq sağlamlığı