Balaca övladınız bu dünyaya gələndə, barmaqlarından və ya ayaq barmaqlarından birinin itdiyini və ya fərqli yerdə olduğunu görsəniz, valideyn olaraq böyük bir şok, kədər və narahatlıq hiss etməyiniz normaldır. "Bu, niyə uşağımın başına gəldi?" deyə düşünə bilərsiniz. Amma narahat olmayın, tək deyilsiniz. Bu gün tibbi olaraq "ektrodaktiliya" kimi tanınan bu vəziyyət haqqında aydın və sadə şəkildə danışacağıq.
Ektrodaktiliya nədir? Sadə dillə desək...
Ektrodaktiliya doğuş zamanı barmaqlarda və ya ayaq barmaqlarında baş verən bir vəziyyətdir. Həkimlər buna "anadangəlmə əl fərqi" deyirlər. Sadə dillə desək, körpənin əlinin orta hissəsi, yəni orta barmaqlardan biri və ya bir neçəsi düzgün inkişaf etmir. Bu, əlin ortasında V formalı boşluq və ya yarıqla nəticələnir. Bəzən körpənin əli xərçəng caynağına bənzəyə bilər. Həmçinin, qalan barmaqlar bir-birinə yapışmış və torlu ola bilər.
Buna həmçinin "yarıq əl" və "yarıq əl/ayaq malformasiyası" (SHFM) deyilir. Əhəmiyyətli olan odur ki, bu vəziyyət yalnız əllərə deyil, həm də körpənin ayaq barmaqlarına da təsir edə bilər .
Ektrodaktiliya bəzən öz-özünə baş verə bilər. Və ya körpənin bədəninin digər hissələrinə təsir edən başqa bir vəziyyətin və ya sindromun bir hissəsi ola bilər. Yalnız bir əldə və ya hər iki əlində baş verə bilər. Vəziyyətin şiddəti insandan insana dəyişir . Simptomlar və genetik səbəblər də dəyişir.
Bunun yalnız sizdə olduğunu düşünməyin. Ektrodaktiliya çox nadir bir vəziyyətdir . Dünya miqyasında bu, 90.000 diri doğuşdan yalnız birinə təsir göstərir.
Bunun növləri varmı?
Bəli, ektrodaktiliyanın iki əsas növü var:
1. Tipik yarıq əl: Bu halda, körpənin əli "V" formasında olur. Orta barmaq tamamilə və ya qismən itkin ola bilər. Bu tip çox vaxt genetik mənşəlidir. Bu o deməkdir ki, ailədə kimsə əvvəllər bu xəstəliyə tutulma ehtimalı daha yüksəkdir. Adətən hər iki ələ təsir edir, lakin ayaqlara da təsir edə bilər.
2. Atipik yarıq əl: Bu vəziyyətdə körpənin əli "U" hərfi şəklində olur. Şəhadət barmağı, orta barmağı və üzük barmaqları yoxdur. Adətən yalnız bir əldə təsir edir. Bu tip adətən irsi deyil. Bunun əvəzinə, spontan genetik variantdan qaynaqlanır.
Bunun əlamətləri hansılardır? Bunu necə tanımaq olar?
Ektrodaktiliyanın simptomları körpədən körpəyə çox fərqli ola bilər, buna görə də panikaya düşməmək vacibdir.
- Bir çox körpənin əllərində və ya ayaqlarında barmaqları yoxdur.
- Bəzi körpələrdə sindaktiliya ola bilər, yəni barmaqlar arasındakı dəri ayrılmaq əvəzinə bir-birinə yapışır.
- Bəzən, "xərçəng caynaq görünüşü" adlanan vəziyyətdə, orta barmaq yoxdur və onun yerinə biləyə doğru daralmış konus formalı yarıq gəlir və bu da əlin iki hissəyə bölünmüş kimi görünməsinə səbəb olur. Bu yarığın hər iki tərəfindəki qalan barmaqlar çox vaxt bir-birinə birləşir.
- Bəzi körpələrin yarığı olmadan yalnız kiçik barmağı ola bilər.
- Nadir hallarda, əlin tamamilə itirilməsi baş verə bilər.
Körpənizdə bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi varsa, məsləhət üçün həkimə müraciət etmək ən yaxşısıdır.
Niyə bu baş verir? Səbəb nədir?
Ektrodaktiliyanın əsas səbəbi genetik variasiyadır. Xəstəliyə səbəb olduğu müəyyən edilmiş bəzi genlər bunlardır:
- `DLX6`
- `EPS15L1`
- `TP63`
- `WNT10B`
- `DLX5`
Bu genlər sizə mürəkkəb səslənə bilər. Amma sadə dillə desək, bu genlər körpənin əzalarının düzgün inkişafına kömək edir. Əgər bunda hər hansı bir dəyişiklik olarsa, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, barmaqlarda problem yarada bilər.
Bu xəstəliyə kimlərdə daha çox rast gəlinir? Risk faktorları hansılardır?
Ektrodaktiliya həm oğlan, həm də qız körpələrə təsir göstərə bilər.
Deyilənə görə, bu anadangəlmə xəstəliklər bəzən hamiləlik dövründə qarşılaşdığınız müəyyən ətraf mühit amilləri ilə əlaqələndirilə bilər. Məsələn:
- Hamiləlik dövründə spirtli içki qəbul etmək.
- Siqaret çəkmək, veyp çəkmək və ya digər tütün məhsullarından istifadə etmək.
- Tibbi məsləhət olmadan dərman istifadəsi.
Vacibdir: Əgər hamiləsinizsə, nə yeməli, nə içməli, nə etməli və nə etməməli olduğunuz barədə həkiminizlə danışdığınızdan əmin olun. Bu, həm sizin, həm də körpənizin sağlamlığı üçün çox vacibdir.
Həkimlər bunu necə tanıyırlar?
Əksər hallarda həkim körpə doğulan kimi bu vəziyyəti müəyyən edə bilər. Onlar körpənin barmaqlarının çatışmadığını və ya əllərində və ya ayaqlarında yarıq olub olmadığını ilk baxışdan görə bilərlər. Daha sonra həkim dəqiq vəziyyəti müəyyən edə və körpənin hansı müalicəyə ehtiyacı olduğunu sizə deyə bilər.
Bunun üçün hansı testlər aparılır?
Ektrodaktiliya diaqnozu qoymaq üçün adətən xüsusi testlərə ehtiyac yoxdur. Siz və həkiminiz ilk baxışdan körpənizin barmaq və ayaq barmaqlarının itdiyini, birləşdiyini və ya yarıq olduğunu görəcəksiniz.
Lakin, bəzən bu vəziyyəti körpə doğulmazdan əvvəl, dölün ultrasəs müayinəsi vasitəsilə aşkar etmək mümkündür. Bu halda, siz bundan xəbərdar olacaqsınız və körpə doğulmazdan əvvəl lazımi addımları atmaq imkanınız olacaq.
Körpə doğulduqdan sonra, müalicəyə başlamazdan əvvəl həkim körpənin qol və ya ayaqlarının rentgen müayinəsini tövsiyə edə bilər. Bu, sümüklərin vəziyyətini daha aydın şəkildə anlamağa kömək edə bilər.
Əgər ailənizdə bu kimi bir genetik xəstəlik varsa, genetik məsləhət almaq çox vacibdir. Bu, genetik test üçün uyğun namizəd olub-olmadığınıza qərar verməyinizə kömək edə bilər. Bu testlər ektrodaktiliyaya səbəb olan genetik mutasiyaları, eləcə də digər problemləri müəyyən edə bilər.
Unutmayın ki, sadəcə genetik mutasiyanın daşıyıcısı olmağınız, uşaqlarınızın da bu xəstəliyə yoluxacağı anlamına gəlmir. Genetik məsləhətçilər riskinizi izah edə və sağlamlığınızı qorumaq və ya uşaqlarınızın müəyyən genetik problemləri miras alma riskini azaltmaq üçün ata biləcəyiniz digər addımlar barədə sizə məlumat verə bilərlər.
Bunun müalicəsi nədir?
Ektrodaktiliyanın müalicəsi körpənin vəziyyətinin ağırlığından asılıdır.
- Bəzən uşaq üçün təkcə fiziki terapiya və/və ya peşə terapiyası kifayət edə bilər. Bu terapiyalar əl funksiyasını yaxşılaşdırmağa və onlara gündəlik işləri necə yerinə yetirməyi öyrətməyə kömək edir.
- Bir çox hallarda, ortopedik cərrah , plastik cərrah və ya rekonstruktiv cərrah tərəfindən aparılan rekonstruktiv cərrahiyyə körpənin əlinin funksiyasını və görünüşünü yaxşılaşdıra bilər.
Lakin, əlin yarılması əməliyyatı ayaq yarılması əməliyyatından bir az daha mürəkkəb ola bilər. Buna görə də, körpənizin cərrahı körpənizin spesifik vəziyyətini sizinlə ətraflı müzakirə edəcək. Birdən çox əməliyyat tələb oluna bilər. Bu əməliyyatlar körpəniz çox kiçik, körpəlik dövründə başlaya bilər.
Ektrodaktiliyası olan insanlarda bəzən əməliyyatdan sonra dəri tökülməsi riski artır . Həmçinin, barmaqların sərtliyi , funksiya yaxşılaşsa belə, əməliyyatdan sonra tez-tez rast gəlinən bir ağırlaşmadır. Tibbi heyətiniz bütün bunları sizinlə müzakirə edəcək.
Körpəmdə bu vəziyyət varsa, nə gözləməliyəm?
Bu, bir çox valideynin qarşılaşdığı ən böyük problemdir.
"Uşağım normal bir həyat yaşaya biləcəkmi?"
Çox vaxt ektrodaktiliyası olan insanlarda,Görünən fərqə baxmayaraq, əllər yüksək dərəcədə funksionallığı qoruyub saxlaya bilirlər. Onlar təbii olaraq əllərindən necə istifadə etməyi öyrənirlər. Lakin cərrahiyyə bəzən görünüşü yaxşılaşdıra bilər. Funksiyanın pozulduğu hallarda cərrahiyyə çox vaxt həm funksiyanı, həm də görünüşü yaxşılaşdıra bilər.
Kiçik bir araşdırma nəticəsində ektrodaktiliyanı korreksiya etmək üçün əməliyyat keçirən insanların həm kosmetik, həm də funksional nəticələrdən məmnun olduqları müəyyən edilib.
Bunun qarşısını almağın bir yolu varmı?
Ektrodaktiliya genetik bir xəstəlik olduğundan, onun tamamilə qarşısını almaq mümkün deyil.
Lakin, hamiləlik dövründə spirtli içki qəbul etməmək, siqaret çəkməmək/veyp çəkməmək və narkotik maddələrdən istifadə etməməklə riskinizi azalda bilərsiniz.
Əgər ailənizdə kiminsə anadangəlmə əl fərqləri və ya digər genetik xəstəlikləri varsa, uşağınızın bu xəstəliyi miras alması ehtimalı barədə bir genetik məsləhətçi ilə danışmaq yaxşı bir fikirdir.
Uşağıma necə baxmalıyam? Gündəlik həyat necə olacaq?
Əgər uşağınız ektrodaktiliya ilə doğulubsa, bu vəziyyətdə ixtisaslaşmış uşaq ortopedik cərrahı, plastik cərrahı və ya rekonstruktiv cərrahı müalicə etmək vacibdir. Onlar uşağınız üçün hansı müalicə variantlarının ən yaxşı olduğuna qərar verməyinizə kömək edə bilərlər.
Uşağınızın vəziyyətini düzəltmək çətin ola bilər, bu doğrudur. Bununla belə, uşağınızın həkimi sizə bu prosesdə rəhbərlik edəcək.
Əksər hallarda, ektrodaktiliyası olan uşaqlar fəaliyyətlərində ciddi məhdudiyyətlər olmadan normal həyat sürürlər. Onlar işləri görməyi və əllərindən özünəməxsus şəkildə istifadə etməyi öyrənirlər. Buna görə də cəsarət edin.
Həkimə hansı sualları verməlisiniz?
Həkimə getdiyiniz zaman bütün suallarınızı verin. Sizə kömək edə biləcək bəzi suallar:
- Uşağımda hansı növ ektrodaktiliya var?
- Onun başqa genetik xəstəlikləri varmı?
- Körpəm hansı müalicəyə ehtiyac duyur?
- Əməliyyatdan sonra qoluma/ayağıma necə qulluq etməliyəm?
- Daha çox əməliyyata ehtiyac olacaqmı?
- Hansı terapiya təklifləri və ya digər yardımlar mövcuddur?
Bu suallar həkiminizlə söhbətə başlamaq üçün yaxşı bir yerdir. Nə qədər kiçik olsa da, hər şey haqqında soruşmaqdan çəkinməyin.
Nəhayət, yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər
Körpənizin əzalarında fərqlə doğulduğunu bilmək çətin ola bilər. Bu, hər kəsin başına gəlir. Amma unutmayın ki, bu fərq çox vaxt sadəcə görünüşdür. Ektrodaktiliyası olan insanlar çox vaxt heç bir funksiya itkisi yaşamırlar, çünki təbii olaraq əllərindən istifadə etməyi öyrənirlər.
Ektrodaktiliyanın müalicəsi bəzən çətin ola bilər, lakin etibarlı ortopedik cərrah sizə seçimlərinizi izah edə bilər. Ailənizdə kiminsə anadangəlmə ətraf anomaliyaları tarixçəsi varsa, genetik məsləhətləşməni nəzərdən keçirmək yaxşı olar. Genetik məsləhətçi körpəniz dünyaya gəlməzdən əvvəl bilməli olduğunuz şeyləri izah edə bilər.
Unutmayın ki, uşağınıza sevgi, dəstək və düzgün tibbi yardım göstərməklə onlar xoşbəxt və uğurlu bir həyat yaşaya bilərlər.
Ektrodaktiliya , Ektrodaktiliya, anadangəlmə əl fərqi, itkin barmaqlar, yarıq əl, yarıq ayaq, SHFM, genetik xəstəliklər, körpənin sağlamlığı, anadangəlmə əl fərqi, sindaktiliya
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න