Erdheim-Çester xəstəliyindən xəbərdarsınız? Gəlin bu nadir xəstəlik haqqında danışaq!

Heç Erdheim-Çester Xəstəliyi (EÇX) haqqında eşitmisinizmi? Bu adı eşidəndə bir az təəccüblənmiş ola bilərsiniz. Çünki bu, dünyada çox nadir hallarda rast gəlinən çox nadir bir xəstəlikdir . Lakin, bədənimizdəki müxtəlif orqan sistemlərinə təsir göstərə bildiyindən, bundan bir az xəbərdar olmaq çox dəyərlidir. Beləliklə, bu gün gəlin Erdheim-Çester Xəstəliyi (EÇX) haqqında danışaq.

Erdheim-Çester xəstəliyi (EKX) nədir?

Sadə dillə desək, Erdheim-Çester xəstəliyi (EKX) çox nadir bir qan xəstəliyidir. Histiositoz adlanan bir qrup xəstəlikdir. İndi bu histiositlərin nə olduğunu düşünə bilərsiniz. Histiositlər immun sistemimizdəki xüsusi bir hüceyrə növüdür . Onlar bədənimizi qoruyan kiçik əsgərlər kimidirlər. Bu hüceyrələr adətən sümük iliyimiz, qanımız, dərimiz, ağciyərlərimiz, dalağımız və qaraciyərimiz kimi yerlərdə olur.

Lakin, Erdheim-Çester xəstəliyi (EKX) olan bir insanda bu histiositlər nəzarətsiz şəkildə böyüyür . Bu, çoxlu əsgərin olması kimidir. Bu əlavə histiositlər bədənin müxtəlif yerlərində böyüməyə başlayır, burada böyüməməlidirlər. Daha sonra onlar şişlər əmələ gətirə və sağlam toxumalara zərər verə bilərlər . KXX-də də belə olur.

Bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Daha əvvəl də dediyimiz kimi, bu, çox nadir bir xəstəlikdir . Təsəvvür edin, xəstəlik ilk dəfə 1930-cu ildə kəşf edildiyindən bəri, dünyada cəmi 800-ə yaxın yoluxma halı qeydə alınıb. Lakin bəzi həkimlər bu rəqəmin daha da yüksək ola biləcəyinə inanırlar, çünki bu xəstəliyə yoluxmuş bəzi insanlara diaqnoz qoyulmur. Bu, həm də hazırda dünya ölkələrində bu xəstələrin qeydlərinin aparılması üçün ortaq bir sistemin olmaması ilə bağlı ola bilər.

Erdheim-Çester xəstəliyi (EKX) ən çox orta yaşlı yetkinlərdə rast gəlinir. ABŞ-da diaqnozun orta yaşı 46-dır. Lakin, çox kiçik uşaqlarda da qeydə alınıb. Başqa bir məsələ isə kişilərdə xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalının daha yüksək olmasıdır. Xəstələrin 70%-75%-nin kişilər olduğu bildirilir.

Əlamətlər hansılardır?

Erdheim-Çester xəstəliyinin (EKX) hər bir insana təsir etmə tərzi çox fərqlidir . Bu o deməkdir ki, hər kəsdə eyni simptomlar olmur. Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, simptomlar bədənin hansı hissələrinin artıq histiositlər tərəfindən zədələnməsindən və hansı orqan sistemlərinin təsirlənməsindən asılıdır. Bəzən xəstəlik heç bir simptom göstərmədən (simptomsuz) mövcud ola bilər. Bu halda, həkim bu barədə başqa bir səbəbdən edilən müayinə (“görüntüləmə”) və ya qan analizləri (“laboratoriya testləri”) vasitəsilə məlumat əldə edir.

Əsasən təsirlənən orqan sistemlərinə və onlarla əlaqəli simptomlara nəzər salaq.

Sümüklərə necə təsir edir

ECD sümüklərin qeyri-adi qalınlaşmasına (osteoskleroz) səbəb ola bilər. Bu, bəzən sümük ağrısına səbəb ola bilər. Bu xəstəliyin ən çox görülən simptomu , xüsusən də hər iki ayaqda sümük qalınlaşması və ağrıdır . Bu sümük qalınlaşması müayinələrdə aydın şəkildə görünə bilər.

Böyrəklərə təsiri

Böyrəklərimiz və ətraf toxumalar (“retroperitoneum”) da bu histiositlər tərəfindən zədələnə bilər. Bu, aşağıdakı kimi vəziyyətlərə səbəb ola bilər:

• Böyrək şişkinliyi.
• Böyrək atrofiyası.
• Böyrək çatışmazlığı.

Endokrin sistemə (hormon sisteminə) təsiri

Əgər bu histiositlər bədənimizdəki müxtəlif prosesləri idarə edən hormonlar istehsal edən vəzilərə zərər verərsə, müxtəlif hormonal problemlər yarana bilər. Simptomlar zədələnmiş vəzidən asılı olaraq dəyişir.

• Hipofiz vəzi zədələnibsə: Bir və ya daha çox hipofiz hormonunun istehsalının azalması ("hipopituitarizm").
• Qalxanvari vəzi zədələnibsə: Qalxanvari vəzi hormonlarının azalması (hipotiroidizm).
• Əgər cinsiyyət vəziləri zədələnibsə: Cinsi hormonların (məsələn, testosteron və estrogen) səviyyəsinin azalması (hipoqonadizm).
• Böyrəküstü vəzi zədələnibsə: Böyrəküstü vəzi hormonlarının azalması (böyrəküstü vəzi çatışmazlığı).

Hipofiz vəzinin zədələnməsi tez-tez sidiyə getmə və həddindən artıq susuzluq kimi simptomlara səbəb olan diabet insipidus adlanan bir vəziyyətə səbəb ola bilər. Məlum olub ki, ECD xəstələrinin təxminən yarısında da bu vəziyyət var.

Sinir sisteminə təsiri

Beynimiz və sinir sistemimiz də bu histiositlər tərəfindən zədələnə bilər. Daha sonra aşağıdakı kimi simptomları görə bilərsiniz:

• Gəzərkən tarazlığın itirilməsi, koordinasiya problemləri (ataksiya).
• Nitq zamanı əzələləri idarə edə bilməmək səbəbindən nitqin pozulması (dizartriya).
• Düşünməkdə, diqqəti cəmləməkdə və ya xatırlamaqda çətinlik.
• Baş ağrısı.

Gözlərə təsiri

ECD bir və ya hər iki gözə təsir edə bilər.

• Göz qapaqlarında sarı, yumşaq şişlər (ksantelazma).
• Göz qapaqlarının çıxıntısı (proptoz).
• Göz ağrısı.
• Görmə qabiliyyətinin azalması və ya itirilməsi.

Tənəffüs sisteminə təsiri

Skanlar ağciyərlərin bu histiositlərdən təsirləndiyini göstərsə də, simptomlar çox vaxt özünü göstərmir . Lakin, simptomlar baş verərsə, bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Öskürək.
• Nəfəs almaqda çətinlik (təngnəfəslik).

Düzgün müalicə edilmədikdə, bu, ciddi bir vəziyyət olan ağciyərlərdə daimi çapıqlanmaya (ağciyər fibrozu) səbəb ola bilər.

Ürək-damar sisteminə təsiri

Həkiminiz həmçinin müayinələrdə histiositlərin ürəyinizə və qan damarlarınıza təsir etdiyini görə bilər. Müalicə olunmazsa, bu, həyati təhlükə yarada bilər. ECD aşağıdakılara səbəb ola bilər:

• Ürək ətrafındakı kisənin şişməsi (perikardial effuziya).
• Yüksək qan təzyiqi (böyrək hipertoniyası) böyrəklərə qan axınının məhdudlaşması səbəbindən yaranır.
• Ürək çatışmazlığı.

Dəriyə təsiri

Dəridə müşahidə olunan əsas simptom göz qapaqlarında əmələ gələn sarı qabarcıqlardır (ksantelazma). Bundan əlavə, sarı-qəhvəyi qabarcıqlar bu yerlərdə də görünə bilər:

• Üzdə.
• Boyun üzərində.
• Sinə və qarın ("Torso").
• Qasıq nahiyəsində.

Bundan əlavə, bu artıq histiositlər dalaq, qaraciyər və sümük iliyi kimi yerlərdə toplana və toxumalara zərər verə bilər.

Xəstəliyin səbəbləri nələrdir?

Artıq bilirik ki, ECD histiositlərin nəzarətsiz çoxaldığı, yayıldığı və sağlam toxumalara və orqanlara zərər verdiyi bir xəstəlikdir. Lakin elm adamları hələ də bu hüceyrələrin niyə nəzarətsiz böyüdüyünü dəqiq bilmirlər . Lakin son tədqiqatlar müəyyən gen mutasiyalarının rol oynadığını aşkar edib.

Erdheim-Çester xəstəliyi (ECD) olan insanların yarıdan çoxunda histiositlərin nəzarətsiz böyüməsinə səbəb olan BRAF genində mutasiya aşkar edilmişdir.

BRAF geni ən çox yayılmış mutasiya olsa da, alimlər ECD ilə əlaqəli bir neçə digər genetik mutasiyanı da müəyyən ediblər. Bu kəşflər alimlərə mutasiyaya uğramış genləri hədəf alan və histiositlərin anormal böyüməsini dayandıran müalicələr hazırlamağa imkan verib.

Bu xəstəlik necə diaqnoz qoyulur?

ECD çox nadir bir xəstəlik olduğundan və simptomlar insandan insana dəyişdiyindən, həkimlər dərhal bu vəziyyətdən şübhələnməyə bilərlər. Buna görə də, diaqnoz qoymaq bir az vaxt apara bilər . Bir neçə həkimə müraciət etməyiniz lazım ola bilər.

Həkiminiz ECD-nin olub-olmadığını müəyyən etmək üçün simptomlarınızı bir neçə digər testin nəticələri ilə birlikdə nəzərə alacaq. Diaqnoz qoymağınıza kömək edə biləcək bəzi şeylər aşağıdakılardır:

• Görüntüləmə prosedurları: Bu histiositlərin bədənin hansı hissəsində toxumaya daxil olduğunu görmək üçün müxtəlif müayinələrdən (rentgen, sümük müayinəsi, PET müayinəsi, KT müayinəsi, MRT) istifadə etmək olar. Onlar həmçinin beyin, sinə və qarın orqanları kimi yumşaq toxumalara da ziyan dəyə biləcəyini göstərə bilər.
• Laboratoriya testləri:Bu testlər orqan funksiyası ilə bağlı müəyyən problemləri (ECD ilə əlaqəli ola bilər) aşkar edə bilər, eləcə də iltihab, qan hüceyrələrinin sayında anomaliyalar və hormon səviyyəsindəki dəyişikliklər kimi şeyləri yoxlaya bilər.
• Biopsiya: Biopsiya təsirlənmiş toxumadan kiçik bir nümunə götürməyi və onu mikroskop altında müayinə etməyi əhatə edir. Daha sonra hüceyrələr ECD əlamətləri və BRAF kimi genetik mutasiyalar üçün yoxlanılır. Bu hüceyrələrin xüsusiyyətlərini bilmək həkiminizə sizin üçün ən yaxşı müalicəni seçməyə kömək edə bilər.

Müalicə üsulları hansılardır?

Əgər heç bir simptomunuz yoxdursa və ECD sağlamlığınıza təsir etmirsə, həkiminiz vəziyyətinizi izləmək qərarına gələ bilər. Bununla belə, ECD olan insanların əksəriyyətinin müalicəyə ehtiyacı olacaq . Müalicəsi olmasa da, vəziyyəti idarə etməyə kömək edə biləcək bir neçə müalicə var.

Əsas müalicə üsulları bunlardır:

• Hədəfli terapiya: Bu, histiositlərin nəzarətsiz çoxalmasına səbəb olan genetik mutasiyaları hədəf alan dərmanların istifadəsini əhatə edir. FDA, BRAF gen mutasiyası olan ECD xəstələri üçün Vemurafenib adlı bir dərmanı və MEK gen mutasiyası olanlar üçün Cobimetinib adlı bir dərmanı təsdiqləyib. Hüceyrələrinizdəki mutasiya növündən asılı olaraq, həkiminiz bu və ya digər hədəf dərmanları və ya dərman kombinasiyalarını tövsiyə edə bilər.
• İmmunoterapiya: Bu dərmanlar immunitet sistemimizə xərçəng hüceyrələrini (bu halda, anormal histiositlər) daha yaxşı tanımağa və onlarla mübarizə aparmağa kömək edir. İnterferon-alfa, ECD üçün geniş istifadə edilən immunoterapiya dərmanıdır.
• Kimyaterapiya: Kimyaterapiya bədəndəki xərçəng hüceyrələrini (anormal hüceyrələri) öldürmək və şişlərin böyüməsini dayandırmaq üçün dərmanlardan istifadə edir. ECD üçün istifadə edilən ən çox yayılmış kimyaterapiya dərmanı kladribindir . Bununla belə, həkiminiz digər kimyaterapiya dərmanlarını və ya dərmanların kombinasiyalarını tövsiyə edə bilər.

Bu əsas müalicələrə əlavə olaraq, həkiminiz simptomlarınızı yüngülləşdirməyə kömək edəcək digər müalicə üsullarını da tövsiyə edə bilər. Bu müalicə üsulları histiositlərin toxumalarınıza daxil olmasının qarşısını almasa da, hiss etdiyiniz narahatlığı azaltmağa kömək edə bilər.

• Cərrahiyyə: ECD-nin yaratdığı bəzi toxuma zədələrini bərpa etmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər. Məsələn, iltihab və zədələnmiş toxuma sidik daşıyan boruları (sidik axarlarını) tıxaya bilər. Əgər bu baş verərsə, onu bərpa etmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər.
• Radiasiya terapiyası:Bədənin müəyyən bir bölgəsindəki anormal hüceyrələri məhv etmək və onların yaratdığı narahat simptomları azaltmaq üçün radiasiya terapiyası tövsiyə edilə bilər.
• Kortikosteroidlər: Bu dərmanlar histiositlərin infiltrasiyası nəticəsində yaranan iltihabı azalda bilər.

Klinik sınaqda iştirak etmək imkanınız da ola bilər. Klinik sınaq yeni müalicələrin və yeni müalicə kombinasiyalarının təhlükəsizliyini və effektivliyini sınaqdan keçirən bir tədqiqatdır. Erdheim-Çester xəstəliyi (ECD) üçün klinik sınaqda iştirak edə biləcəyinizi həkiminizdən soruşun.

Bunun qarşısını almaq olarmı?

Təəssüf ki, Erdheim-Çester xəstəliyinin (ECD) qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Lakin, xəstəlik əsasən müalicə ilə idarə oluna bilər .

Xəstəliklə nə qədər yaşaya bilərsiniz?

Proqnozunuz bədəninizin hansı hissələrinə histiositlərin təsir etdiyindən və müalicəyə necə reaksiya verdiyinizdən asılıdır. Lakin, hədəflənmiş terapiya kimi yeni müalicələrin inkişafı ilə ECD ilə əlaqəli sağ qalma nəticələri artıq əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşmışdır.

Təsəvvür edin, 1996-cı ildə ECD xəstələrinin beş illik sağ qalma nisbəti cəmi 43% idi. Lakin, son bir araşdırmaya görə, bu nisbət 83%-ə yüksəlib!

Vəziyyətinizə və müalicəyə reaksiyanıza əsasən xəstəliyinizin gələcək gedişatı barədə həkiminizlə danışın.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

ECD davamlı müalicə və monitorinq tələb edir . Həkiminiz sizə nə qədər tez-tez həkimə müraciət etməli olduğunuz, müayinə və qan analizlərindən keçib-keçməməyiniz barədə məsləhət verəcək.

ECD üçün bir çox müalicə xoşagəlməz yan təsirlərə səbəb ola bilər. ECD müalicə qrupunuza əlavə olaraq, palliativ yardım qrupundan kömək almaq bu müalicələrin yan təsirlərini idarə etməyə və diaqnozla gələn stressin öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər.

Nəhayət, ən vacib şey (Evə aparma mesajı)

Erdheim-Çester xəstəliyi (EKX), toxumalara zərər verən histiositlərin həddindən artıq istehsalından qaynaqlanan hər bir insana fərqli təsir göstərən bir vəziyyətdir. Bu xəstəliyin əlamətləri və simptomları insandan insana dəyişir. Bunlar mövcud müalicələr də daxil olmaqla, ümumi təcrübənizə təsir göstərə bilər.

Xoşbəxtlikdən, son nailiyyətlərlə elm adamları ECD-nin proqnozunu yaxşılaşdıran müalicə üsullarını tapa biliblər.Vəziyyətinizin spesifik xüsusiyyətlərinə əsasən, sizin üçün uyğun olan müalicə variantları və gözləyə biləcəyiniz nəticələr barədə həkiminizlə açıq danışın. Unutmayın ki, hətta bu nadir vəziyyətdə belə, düzgün tibbi məsləhət və dəstək ilə daha güclü şəkildə irəliləyə bilərsiniz.

Erdheim -Çester xəstəliyi, ECD, histiositoz, nadir xəstəliklər, genetik mutasiyalar, BRAF, simptomlar, müalicə