Kiçik bir kəsik belə qanaxmanı dayandırmayan bir vəziyyətiniz varmı? (VII faktor çatışmazlığı)

Bəzən kiçik bir kəsiyin belə qanaxmanın dayanması üçün uzun müddət lazım olduğunu hiss edirsinizmi? Yoxsa sadəcə maviləşib göyərirsiniz? Bəlkə də bu şeylərin arxasında bilmədiyimiz bir səbəb var. VII faktor çatışmazlığı da elə budur.

VII Faktor Çatışmazlığı nədir?

Sadə dillə desək, VII faktor çatışmazlığı qanınızın düzgün laxtalanmadığı, yəni qanaxmanın tez bir zamanda dayanmadığı bir genetik vəziyyətdir. Qanımızda "qan laxtalanma faktorları" və ya "laxtalanma faktorları" adlanan bir neçə növ zülal var. VII faktor da belə bir zülaldır. Bütün bu zülallar zədə aldığınız zaman qanaxmanı dayandırmaq üçün trombositlərinizlə birlikdə qan laxtası əmələ gətirir. Bu proses kərpic və sementlə divar tikməyə bənzəyir. Beləliklə, bədəninizdə VII faktor adlanan bu vacib zülal kifayət deyilsə və ya düzgün işləmirsə, qanınızın laxtalanması normaldan daha uzun çəkir. Buna görə də digərlərindən daha asan qanaxma və göyərmə baş verir.

Bunun digər adları Aleksandr xəstəliyi və prokonvertin çatışmazlığıdır .

Bu VII faktor çatışmazlığı nə qədər yaygındır?

Bu, əslində nadir bir vəziyyətdir . Dünya miqyasında təxminən 500.000 insandan birinə təsir göstərir. Həkimlərin "nadir" kimi təsnif etdiyi bir çox irsi qan laxtalanma pozğunluğu var. VII faktor çatışmazlığı bu nadir xəstəliklərin ən çox yayılmışlarından biridir.

Bunun simptomları hansılardır?

VII faktor çatışmazlığı uzun müddətli qanaxmaya və asanlıqla göyərmələrə səbəb ola bilər. Əsas simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Qanayan diş ətləri.
• Burun qanaması (epistaksis) və onları dayandırmaqda çətinlik.
• Qadınlarda menstruasiya zamanı ağır qanaxma (menorragiya).
• Sidikdə qan (hematuriya) və ya nəcisdə qan.
• Yaralanma, əməliyyat və ya doğuşdan sonra davamlı qanaxma.
• Bədənin daxilində daxili qanaxma (məsələn, mədə-bağırsaq sistemində, toxumalarda, əzələlərdə, oynaqlarda).
• Kəllədaxili qanaxma da baş verə bilər. Bu, bir az daha ciddidir.
• Spontan qanaxma, qanaxmanın heç bir səbəb olmadan qəfil başlaması ilə baş verir.

Bu simptomların şiddəti və nə vaxt görünməsi insandan insana dəyişir. Məsələn, VII faktor çatışmazlığı olan körpəyə doğuş zamanı diaqnoz qoyula bilər. Lakin, daha yüngül simptomları olan birinə böyüyənə qədər diaqnoz qoyulmaya bilər.

VII faktor çatışmazlığına səbəb nədir?

Bu, əsasən irsi bir xəstəlik olsa da, bu vəziyyətin həyat boyu baş verə biləcəyi bir yol da var.

Əgər VII faktor çatışmazlığı ilə doğulmusunuzsa , bu , F7 geninizdə bir mutasiya və ya qüsur miras aldığınız deməkdir. Bu gen bədəninizin VII faktoru necə istehsal etdiyini idarə edir. VII faktor çatışmazlığının inkişafı üçün bu gen mutasiyasını hər iki bioloji valideyndən miras almalısınız . Buna autosomal resessiv irsilik deyilir. Əgər hər iki valideyndə bu mutasiya varsa, onların VII faktor çatışmazlığı olan bir uşaq sahibi olma ehtimalı təxminən 25% -dir.

Zamanla inkişaf edən VII faktor çatışmazlığı "qazanılmış VII faktor çatışmazlığı" adlanır. Bunun bir neçə mümkün səbəbi var:

• Qaraciyər xəstəliyi: Qaraciyəriniz VII Faktor zülalını istehsal edir. Əgər ağır qaraciyər xəstəliyiniz varsa, qaraciyəriniz bu işi düzgün yerinə yetirə bilməyə bilər.
• K vitamini çatışmazlığı: K vitamini bədənin VII faktoru istehsal etməsi üçün vacibdir. Əgər kifayət qədər qəbul etməsəniz, VII faktor çatışmazlığı inkişaf edə bilər.
• Qan durulaşdırıcı dərmanlar: Bu vəziyyət, həmçinin , Varfarin (Coumadin®) kimi qan durulaşdırıcı dərmanların istifadəsi zamanı da baş verə bilər.
• Qan hüceyrəsi xəstəlikləri və xərçəng: Aplastik anemiya və lösemi kimi xəstəlikləri olan insanlarda VII faktor çatışmazlığı bildirilmişdir.

VII faktor çatışmazlığının ağırlaşmaları hansılardır?

Ağır hallarda, VII faktor çatışmazlığı müalicə olunmazsa, digər sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Məsələn:

• Anemiya: Bədəndən çox miqdarda qan itirildikdə, qırmızı qan hüceyrələrinizin sayı əhəmiyyətli dərəcədə azala bilər.
• Oynaq zədələnməsi: Oynağın içərisində qanaxma olduqda, oradakı toxuma aşınmaya və oynaq düzgün əyilə və ya düzəldilə bilməyə bilər.
• Hematomlar: Hematom dərinizin altında qan laxtalarının toplusudur. Böyük bir hematoma əmələ gələrsə, yaxınlıqdakı orqanlara təzyiq göstərə və ağrılı simptomlara səbəb ola bilər.

Ən əsası, müalicə olunmazsa, ağır qanaxma həyati təhlükə yarada bilər. Buna görə də qanaxma dayanmazsa, tibbi məsləhət almaq vacibdir.

VII faktor çatışmazlığı necə diaqnoz qoyulur?

Həkiminiz sizdən simptomlarınız və ailənizdə qanaxma pozğunluqları tarixçəsinin olub-olmadığını soruşacaq. VII faktor çatışmazlığı qan laxtalanmalarınızın nə dərəcədə yaxşı olduğunu qiymətləndirən qan analizləri ilə diaqnoz qoyulur.

Bu testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Protrombin vaxtı (PT/INR) testi: Bu test, protrombin adlanan qan laxtalanma faktorunun aktivliyinə əsaslanaraq qanın laxtalanmasının nə qədər vaxt apardığını ölçür. Əgər VII faktor çatışmazlığınız varsa, qanın laxtalanması normaldan daha uzun çəkir.
• Qismən tromboplastin vaxtı (PTT) testi: Bu test, protrombin xaricində laxtalanma faktorlarının aktivliyinə əsaslanaraq qanın laxtalanması üçün lazım olan vaxtı ölçür. Bu testin nəticələri VII faktor çatışmazlığı olan bir insanda adətən normal olur.
• VII Faktor analizi: Bu test VII Faktor zülalının necə işlədiyini göstərir.

VII faktor çatışmazlığı necə müalicə olunur?

Müalicə adətən qanınıza düzgün işləyən VII faktorun əlavə edilməsini əhatə edir. Çox güman ki, qan xəstəlikləri üzrə ixtisaslaşmış bir həkim, hematoloqla işləyəcəksiniz və o, hansı müalicəyə ehtiyacınız olduğunu və nə qədər müddətə ehtiyacınız olacağını müəyyən edəcək.

Bir neçə əsas müalicə üsulu var:

• Rekombinant VIIa faktoru (NovoSeven®): Bu dərman ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) tərəfindən VII faktor çatışmazlığını müalicə etmək üçün təsdiq edilmişdir. Alimlər tərəfindən laboratoriyada hazırlanır. Bu o deməkdir ki, digər VII faktor əvəzedici terapiyalarından fərqli olaraq, o, insanların bağışladığı qandan hazırlanmır.
• Protrombin kompleks konsentratları (PCC): Bu müalicə, donor qanından götürülmüş VII faktor da daxil olmaqla, dörd laxtalanma faktorunun yüksək konsentrasiyalarını ehtiva edir.
• Təzə dondurulmuş plazma (TFP): VII faktor ehtiyatlarınızı bərpa etməyə kömək etmək üçün sizə venadaxili plazma da verilə bilər.

Digər müalicələr:

• Antifibrinolitik maddələr: Bu dərmanlar bədəninizdə əmələ gələn qan laxtalarının həll olmasının qarşısını almaqla işləyir. Onlar bədəninizdə artıq mövcud olan qan laxtalarını qoruyaraq həddindən artıq qanaxmanın qarşısını almağa kömək edir. Nümunələrə aminokaproik turşusu və traneksam turşusu adlanan dərmanlar daxildir.
• Doğum nəzarət həbləri:Bəzi doğum nəzarət həbləri menstruasiya zamanı ağır qanaxmanın qarşısını alır.
• K vitamini əlavələri və ya inyeksiyaları: Əgər vəziyyətiniz K vitamini çatışmazlığından qaynaqlanırsa, daha çox K vitamini qəbul etmək bədəninizin daha çox VII faktor istehsal etməsinə kömək edə bilər.

Müalicənin ağırlaşmaları/yan təsirləri hansılardır?

Qana VII faktor əlavə edən müalicələr bəzən ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Bununla belə, həkiminizin bu risklərdən xəbərdar olduğunu və onların qarşısını almaq üçün tədbirlər gördüyünü unutmamaq vacibdir.

VII faktor terapiyasının mümkün ağırlaşmaları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Zərərli qan laxtaları: VII faktorun əlavə edilməsi qan damarlarını tıxaya bilən qan laxtalarının riskini artıra bilər. Həkiminiz bu riski azaltmaq üçün dərmanınızın dozasını izləyəcək.
• Patogenlərə məruz qalma: Bağışlanan qan qəbul edərkən, qanda zərərli patogenlərə (məsələn, viruslar və ya bakteriyalar) məruz qalma riski həmişə mövcuddur. Həkimlər bunun qarşısını almaq üçün qan məhsullarını diqqətlə yoxlayırlar.
• Transfuziya reaksiyaları: Bağışlanmış plazmaya qarşı allergik reaksiyanız ola bilər.
• Plazma həddindən artıq yüklənməsi: VII faktor çox tez parçalanır və qanınızdan xaric olur. Bunun qarşısını almaq üçün bədəninizdə kifayət qədər VII faktoru saxlamaq üçün çox miqdarda plazmaya ehtiyacınız ola bilər. Bu, sisteminizdə plazmanın artmasına səbəb ola bilər. Plazma həddindən artıq yüklənməsinin təsirlərinə yüksək qan təzyiqi və ağciyərlərin şişməsi (ağciyər ödemi) daxil ola bilər.

VII Faktor çatışmazlığım varsa, nə gözləyə bilərəm?

VII faktor çatışmazlığı ömürlük bir vəziyyətdir . Müalicəsi olmasa da, onu idarə etmək üçün həkiminizlə işləyə bilərsiniz.

Xəstəliyin nə qədər ağır olacağını müəyyən etməkdə ən böyük çətinliklərdən biri, VII Faktor səviyyənizin nə qədər aşağı olmasına əsasən simptomların şiddətini proqnozlaşdırmağın mümkün olmamasıdır. Bunun əvəzinə, həkimlər bu çatışmazlığı olan insanlarla fərdi olaraq işləyirlər. Baxışınız təcrübəniz, çatışmazlığın səbəbi, müalicəyə necə reaksiya verdiyiniz və qanaxmanın adətən nə qədər şiddətli olduğu kimi sizə xas olan amillərdən asılı olacaq.

Özümə necə qulluq edim?

Sizi müalicə edən bütün tibb işçilərinə vəziyyətiniz barədə məlumat vermək vacibdir . Əgər uşağınızda VII faktor çatışmazlığı varsa, ona qulluq edən hər kəsə (müəllimlər və uşaq bağçası işçiləri də daxil olmaqla) məlumat verin.

Gündəlik olaraq özünüzə qulluq etmək üçün nələr edə biləcəyiniz barədə həkiminizdən soruşun. O, sizə aşağıdakıları tövsiyə edə bilər:

• Yüksək riskli fəaliyyətlərdən çəkinin:Zədələnmə riskini artıran fəaliyyətlərdən (məsələn, təmas idman növləri) çəkinmək istəyə bilərsiniz.
• Müəyyən dərmanlardan çəkinin: Qanınızı durulaşdıran dərmanlardan (məsələn, aspirin , QSİƏP , SSRI antidepresanlar ) uzaq durmaq lazım gələ bilər. Balıq yağı, E vitamini və zerdeçal tərkibli əlavələrdən də çəkinmək istəyə bilərsiniz, çünki bunlar da qanaxmanı artıra bilər.
• Müalicə planınızın surətini saxlayın: Təcili vəziyyətdə səhiyyə işçiləri tərəfindən necə müalicə olunmalı olduğunuz barədə hematoloqunuzdan sənədləri saxlamaq vacibdir.
• Genetik məsləhət və ya test alın: Uşaq sahibi olmağa çalışmazdan əvvəl, uşağınızın VII faktor çatışmazlığını miras alma riskini qiymətləndirmək üçün bir genetik məsləhətçi ilə danışa bilərsiniz.

Həkimi nə vaxt görməliyəm?

Əgər siz və ya uşağınız davamlı qanaxma və ya tez-tez göyərmə əlamətləri hiss edirsinizsə, həkiminizə müraciət edin. Burun qanaması və bəzən göyərmə normaldır. Lakin onlar adi haldan daha çox baş verərsə, bu, qan probleminin əlaməti ola bilər.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getməliyəm?

Əgər qanaxmanız sağlamlığınız üçün təhlükə yaradırsa, təcili yardım şöbəsinə müraciət edin. Bu kimi əlamətlərə diqqət yetirin:

• Bir saat və ya daha çox davam edən burun qanaması.
• İki saat və ya daha çox müddətdə saatda ikidən çox yastıq və ya iki tampon islatmaq (qadınlar üçün).

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizə verə biləcəyiniz bəzi suallar:

• VII Faktor çatışmazlığım irsi xarakter daşıyır, yoxsa sonradan inkişaf edib?
• Mənə hansı müalicə lazımdır?
• Nə qədər müddət müalicə almalı olacağam?
• Müalicə zamanı hansı yan təsirlərə diqqət yetirməliyəm?
• Vəziyyətimi idarə etmək üçün həyat tərzimdə hansı dəyişikliklər etməliyəm?

VII faktor çatışmazlığı "hemofiliya" ilə eynidirmi?

VII faktor çatışmazlığı və hemofiliya iki əlaqəli, lakin ayrı-ayrı irsi qan xəstəlikləridir. VII faktor çatışmazlığı VII faktor zülalının çatışmazlığından qaynaqlanır (7), ən çox yayılmış hemofiliya növü olan A hemofiliyası isə VIII faktor zülalının çatışmazlığından qaynaqlanır (8).

Hemofiliya A, VII faktor çatışmazlığından daha çox yayılmışdır və 100.000 nəfərdən birində rast gəlinir. Kişilərdə də daha çox rast gəlinir .

Amma ən əsası odur ki, bu vəziyyətlərin hər ikisi həddindən artıq qanaxmaya səbəb ola bilər, ona görə də həkim köməyi ilə yaxşı idarə olunmalıdır.

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər

Qan laxtalanma pozğunluğu VII faktor çatışmazlığı ilə doğulmağın qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Lakin bu, sizin (və ya körpənizin) bu xəstəliklə sağlam və aktiv bir həyat sürə bilməyəcəyiniz anlamına gəlmir. Hematoloqunuz qanaxmanın qarşısını almağa və idarə etməyə kömək edə bilər. O, həmçinin çox qanaxma halında nə etməli olduğunuz barədə bir plan hazırlamağınıza kömək edə bilər. Narahat olmayın, bu xəstəliklə uğurla yaşaya bilərsiniz.

VII Faktor Çatışmazlığı, Qan Laxtalanması, Qanaxma, İrsi Xəstəliklər, Aleksandr xəstəliyi, Hematoloq, Qan Xəstəlikləri