Ailənizdə yoğun bağırsaq xərçəngi olan varmı? Gəlin bu genetik xəstəlik (Ailəvi Adenomatoz Polipoz - FAP) haqqında danışaq!

Ailənizdə, bəlkə də gənc yaşda, yoğun bağırsaq xərçəngi inkişaf etdirən varmı? Yoxsa həkim sizə yoğun bağırsaqda mədə problemləri ilə yanaşı kiçik şişlərin (poliplərin) olduğunu deyibmi? Belə bir şey eşitmisinizmi, eşitməmisinizmi, bu gün danışacağımız "FAP" adlanan bu vəziyyətdən xəbərdar olmaq çox vacib ola bilər. Çünki bu, bir az nadir olsa da, erkən aşkarlanarsa, sizi bir çox böyük problemlərdən xilas edə bilər.

Sadə dildə FAP nədir?

Sadə dillə desək, Ailəvi Adenomatoz Polipoz və ya qısaca FAP, xərçəngə çevrilə bilən, yoğun bağırsaqda və bəzən düz bağırsaqda əmələ gələn çoxlu sayda kiçik böyümələrin (poliplərin) adenoma adlanan şişlərə (proteinlərə) səbəb olan genetik bir vəziyyətdir .

Bir düşünün, bəzi insanlar yaşlandıqca yoğun bağırsaqlarında bu şişlərdən bir və ya ikisini inkişaf etdirirlər. Bu normaldır. Lakin "FAP" olan birində adətən yüzdən çox, bəzən minlərlə bu şiş olur , lakin onlar çox gənc yaşda, bəlkə də on yaşında inkişaf etməyə başlayır. Buna görə də, bu şişlərdən birinin xərçəngə ("kolorektal xərçəng") çevrilmə ehtimalı, yəni ömür boyu risk çox yüksəkdir .

Bu riski nəzarətdə saxlamaq üçün həkimlər adətən bütün yoğun bağırsağın çıxarılması üçün əməliyyat (total kolektomiya) tövsiyə edirlər. Bəzən rektum da çıxarılır (proktokolektomiya). Bunun səbəbi, FAP-da bu şişlərin bir-bir çıxarılmaqla nəzarət altına alına bilməyəcəyi qədər tez böyüməsidir. Əslində, bu əməliyyat edilməzsə, FAP-lı bir çox insan orta yaşa qədər xərçəng xəstəliyinə tutulacaq .

FAP-lı insanlarda təkcə yoğun bağırsaqda deyil, həm də dəri, yumşaq toxuma, dişlər və sümüklər kimi digər yerlərdə digər şiş növləri inkişaf edə bilər. Yoğun bağırsaq çıxarıldıqdan sonra belə, bu digər şişləri yoxlamaq üçün müayinələrdən keçməyə davam etməyiniz və onlar üçün də əməliyyat olunmağınız lazım gələ bilər.

FAP olan insanlarda xərçəng inkişaf riski nədir?

Müalicə olunmazsa, FAP olan bir insanın yoğun bağırsaq xərçənginə tutulma ehtimalı təxminən 100% -dir . Bundan əlavə, xərçəng digər insanlara nisbətən daha erkən və daha gənc yaşda inkişaf edə bilər. Əgər ailə üzvlərindən birində bu xəstəliyin olduğu məlumdursa, həmin ailələrdəki uşaqlar 10 yaşından başlayaraq hər il kolonoskopiyadan keçməlidirlər.

Yoğun bağırsaq xərçənginə əlavə olaraq, FAP olan insanlar digər xərçəng növlərinin inkişaf riski altındadır:

• Nazik bağırsağın yuxarı hissəsinin xərçəngi ("Duodenal xərçəng") - təxminən 8%
• Papiller tiroid xərçəngi - təxminən 2%
• Pankreas xərçəngi - təxminən 2%
• "Hepatoblastoma" adlanan qaraciyər xərçəngi (xüsusilə uşaqlarda) - təxminən 1,5%
• Mədə xərçəngi - təxminən 1%
• Beyin və onurğa beyni şişləri - 1%-dən az

FAP-ların müxtəlif növləri varmı?

Bəli, əsas "FAP" növü və buna əlavə olaraq bir neçə alt tip mövcuddur.

• "Klassik" FAP: Bu, yoğun bağırsaqda 100-dən çox adenomanın olması ilə xarakterizə olunur.
• "Zəifləmiş" FAP (AFAP): Bu, bir qədər daha az ağır alt tipdir. Yoğun bağırsaqda 20 ilə 100 arasında kista var.
• Qardner sindromu: Klassik "FAP" kimi, yoğun bağırsaqda 100-dən çox şiş var. Bundan əlavə, digər şiş növləri də bədənin başqa yerlərində inkişaf edir.
• Turcot sindromu: Bağırsaqda çoxsaylı şişlərlə yanaşı, beyində də xərçəngli bir şiş inkişaf edir.

FAP adlanan bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

FAP çox nadir bir vəziyyətdir . Bu, təxminən 8000 insandan birinə təsir göstərir. FAP bütün yoğun bağırsaq xərçənglərinin təxminən 0,5%-ni təşkil edir. AFAP, Qardner sindromu və Turkot sindromu kimi alt tiplərə daha nadir hallarda rast gəlinir.

FAP və Linç sindromu arasındakı fərq nədir?

Linç sindromu yoğun bağırsaq xərçəngi və digər xərçəng növlərinin inkişaf riskini artıran başqa bir irsi xəstəlikdir. Linç sindromu həmçinin HNPCC (irsi qeyri-polipoz kolorektal xərçəng sindromu) adlanır. Adından da göründüyü kimi, bu, mütləq çox sayda yoğun bağırsaq şişinin inkişaf etdiyi anlamına gəlmir .

Linç sindromlu insanlarda yoğun bağırsaqda bir və ya daha çox şiş olsa belə, xərçəng inkişaf edə bilər. Həmçinin, şişlər və xərçəng FAP-a nisbətən bir az gec inkişaf edir və risk bir qədər aşağıdır. Bu iki vəziyyət fərqli gen mutasiyalarından qaynaqlanır.

FAP-ın simptomları hansılardır? Onu necə tanıya bilərik?

FAP-da yoğun bağırsaq polipləri ümumi əhaliyə nisbətən daha erkən, çox vaxt yeniyetməlik dövründə əmələ gəlməyə başlayır. Bu poliplər təhlükəli dərəcədə böyük olana qədər heç bir simptom yaratmaya bilər . Lakin kolonoskopiyanız varsa, həkiminiz onları aşkar edə bilər.

"FAP" xəstəliyindən əziyyət çəkən insanların yoğun bağırsaqlarında yüzlərlə və ya minlərlə polip ola bilər. "AFAP" xəstəliyindən əziyyət çəkən insanların ən azı 20 polipi olur. Poliplər "FAP" zamanı daha çox sayda olduğundan və daha sürətli böyüdükcə, poliplərə nisbətən simptomlara daha çox səbəb olurlar. Simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Rektal qanaxma
• İshal
• Xroniki qarın ağrısı

FAP olan insanlarda bəzən həkimlərin xaricdən tanıya biləcəyi simptomlar ola bilər:

• Dermatofibromalar: Dəri altında lifli, çapıq şəkilli şişlər.
• Epidermal kistalar: Dəri altında yerləşən keratinlə dolu, sferik formalı şişlər.
• Osteomalar: Sümüklərdə əmələ gələn xərçəngsiz şişlər. Onlar ən çox çənə sümüyündə və ya kəllədə olur.
• Əlavə dişlər və ya təsirlənmiş dişlər:Bunları dişlərin rentgen müayinəsində görmək olar.
• Torlu qişa piqment epitelinin anadangəlmə hipertrofiyası (CHRPE): Bunlar göz müayinəsi zamanı görünə bilər. Lakin, onlar adətən görmə problemlərinə səbəb olmur.

FAP simptomları adətən hansı yaşda başlayır?

FAP-da yoğun bağırsağın böyüməsi adətən 16 yaşlarında başlayır. AFAP-da isə bir az sonra başlaya bilər. Valideynləriniz və həkimləriniz bu xəstəliyə tutulma riski altında olduğunuzu bilirlərsə, 10 yaşdan sonra sizi müayinə etməyə başlaya bilərlər. Əgər bunu etməsəniz, simptomlarınıza görə sizə bu xəstəlik diaqnozu qoyula bilər.

FAP-ın əsas səbəbi nədir?

FAP-ın əsas səbəbi gen mutasiyasıdır . Bu gen adenomatoz polipoz koli (APC) geni adlanır. O, həmçinin şiş basqılayıcı geni adlanır. Bu o deməkdir ki, bu gen hüceyrələrin nəzarətdən çıxıb böyüməsinin və şiş əmələ gətirməsinin qarşısını alır. Gen mutasiyası baş verdikdə, bu genin funksiyası pozulur.

FAP-a səbəb olan gen mutasiyası cinsiyyət hüceyrəsi mutasiyasıdır. Bu o deməkdir ki, bu , həyat zamanı deyil, mayalanma zamanı baş verən bir şeydir . Bu, nəsildən-nəslə ötürülən bir şeydir. Valideynlərinizdən birində bu mutasiya varsa, onu miras alma şansınız 50% -dir . Lakin, bu mutasiyaların təxminən 30%-i yenidir (orijinal mutasiyalar), yəni onlar miras qalmır . Buna görə də, FAP diaqnozu qoyulmuş xəstələrin təxminən 30%-nin xəstəliyin ailə tarixçəsi olmaya bilər.

FAP-ın mümkün fəsadları hansılardır?

FAP-da idarə olunmalı ən vacib ağırlaşma yoğun bağırsaq xərçəngidir . Yoğun bağırsaqdan çıxarılması üçün əməliyyat (kolektomiya) bu riski xeyli azalda bilər. Lakin, yoğun bağırsaq olmadan yaşamaq həyatınıza müəyyən təsirlər göstərə bilər, çünki nəcis ifraz etmə tərziniz dəyişir. Yoğun bağırsaq əvəzinə ileostomiya kisəsi və ya ileal kisə istifadə etməyiniz lazım ola bilər.

FAP-a səbəb olan gen mutasiyası bədəninizin hər hüceyrəsində mövcud olduğundan, şişlər bədəninizin istənilən yerində inkişaf edə bilər . Digər şişlər də yoğun bağırsaqdan kənarda inkişaf edə bilər və bəzən xərçəngə çevrilə bilər. Həkiminiz bu tip şişləri axtarmaq üçün müayinə cədvəli tövsiyə edə bilər:

• On iki barmaq bağırsaq/periampulyar poliplər:Bunlar nazik bağırsağınızın yuxarı hissəsində (on iki barmaq bağırsaq) və ya öd axarının və ya mədəaltı vəzi axarının nazik bağırsağa birləşdiyi yerdə inkişaf edir. FAP olan demək olar ki, hər kəsdə bunlar inkişaf edir. Az sayda insanda on iki barmaq bağırsaq xərçəngi, ampulyar xərçəng, axarda mədəaltı vəzi xərçəngi və ya öd axarının xərçəngi inkişaf edə bilər.
• Mədə polipləri: FAP olan insanların təxminən 90%-də mədə polipləri inkişaf edir, lakin bunların yalnız 1%-i xərçəngə çevrilir.
• Desmoid şişlər: Bunlar birləşdirici toxumada əmələ gələn xərçəngsiz şişlərdir. Onlar FAP xəstələrinin təxminən 15%-də rast gəlinir. Xərçəngli olmasalar da, bəzən (təxminən 5%) ciddi sağlamlıq problemlərinə və hətta ölümə səbəb ola bilərlər. Onlar çox aqressiv ola, yaxınlıqdakı strukturlara yayıla, qan damarlarına, orqanlara və sinirlərə təzyiq göstərə və ya onları tıxaya bilər. Onların çıxarılması çətindir və təkrarlana bilər.
• Papiller tiroid xərçəngi: Bu tip tiroid xərçəngi FAP xəstələrinin təxminən 2%-də rast gəlinir. Nisbətən daha az təhlükəlidir və tez-tez sağalır.
• Qaraciyər xərçəngi: Xüsusilə FAP olan uşaqlarda hepatoblastoma adlanan nadir qaraciyər xərçənginin inkişaf riski azdır.
• Medulloblastoma: Bu, beyin xərçəngidir. FAP ilə əlaqəli olan Turcot sindromu ilə baş verə bilər. Hətta FAP ilə belə, bu, çox nadirdir.
• Rektal poliplər: Əgər rektumunuz yoğun bağırsaqla birlikdə çıxarılmayıbsa, rektum poliplərinin inkişaf riski altındadır, buna görə də ömrünüz boyu proktoskopiya müayinələrindən keçməlisiniz.

FAP-ın olub olmadığını necə dəqiq bilirsiniz?

Əgər APC gen mutasiyasını miras aldığınızı bilmək istəyirsinizsə, bunu genetik testlər aparmaqla öyrənə bilərsiniz. Genetik test DNT-nizdən (məsələn, qan və ya tüpürcək) nümunə götürür və spesifik gen mutasiyalarını axtarır. Əgər mutasiyanız varsa, növbəti addım adenomaları yoxlamaq üçün kolonoskopiya etməkdir.

FAP diaqnozu ən azı 100 polip (AFAP varsa 20) və APC gen mutasiyasının mövcudluğunda qoyulur. FAP adenomatoz poliplərə səbəb olan yeganə irsi vəziyyət deyil. MUTYH ilə əlaqəli polipoz oxşar bir vəziyyətdir, lakin MUTYH adlı fərqli bir gendə mutasiya nəticəsində yaranır.

FAP olan birinin müalicə planı nədir?

FAP üçün müalicə planına ömürlük müşahidə və məcburi cərrahiyyə daxildir.Erkən mərhələlərdə, az sayda polipiniz varsa (və ya AFAP), həkiminiz kolonoskopiya (polipektomiya) zamanı onları ayrı-ayrılıqda çıxara bilər. Poliplər çox böyüdükdə və ya xərçəngə çevrildikdə cərrahiyyə əməliyyatı lazım ola bilər.

Cərrahiyyə

Klassik FAP olan insanların əksəriyyəti iyirmi yaşlarının sonu və ya otuz yaşlarının əvvəlində total kolektomiya əməliyyatı keçirməlidir. Həkiminiz əməliyyatınızın nə vaxt ediləcəyinə konkret risk faktorlarınıza əsasən qərar verəcək. O, həmçinin sizinlə müxtəlif kolektomiya növləri barədə danışacaq.

Yoğun bağırsaq çıxarıldıqda, nazik bağırsağınızla düz bağırsaq (və ya anus) arasında boşluq yaranır. Bəzən cərrah bu iki ucu yenidən birləşdirə bilər. Daha sonra həmişəki kimi düz bağırsaqdan bağırsaq hərəkəti edə bilərsiniz. Əgər bu mümkün deyilsə, onlar nəcisin çıxması üçün qarın boşluğunuzda yeni bir dəlik olan "ostomiya" yaradacaqlar.

Sınaq

Tibbi qrupunuz, şəxsi risk faktorlarınıza əsasən, müxtəlif şiş növləri üçün skrininq testlərinin nə qədər tez-tez aparılmalı olduğunuzu sizə məsləhət verəcək. Klassik FAP üçün 10 yaşdan kolektomiyaya qədər illik kolonoskopiya tövsiyə olunur . AFAP üçün isə skrininq 20 yaşdan başlayaraq hər il başlamalıdır.

Kolektomiyadan sonra mədə-bağırsaq traktınızın aşağı hissəsini müayinə edən sigmoidoskopiya müayinələrindən keçməyə davam etməlisiniz. Əgər düz bağırsağınızın bir hissəsi qalıbsa, onu hər 6-12 aydan bir yoxlatdırmalısınız. Əgər düz bağırsağınız çıxarılıb yerinə ileal kisə qoyulubsa, onu hər 1-4 ildən bir yoxlatdırmalısınız.

Digər planlaşdırılmış testlər aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Yuxarı endoskopiya: Bu, kolonoskopiyaya bənzəyir, lakin həzm sisteminizin yuxarı hissəsində aparılır. Polipləri yoxlamaq üçün boğazınızdan mədənizə və nazik bağırsağınızın yuxarı hissəsinə (on iki barmaq bağırsağa) endoskop keçirilir. Əgər varsa, həkiminiz onları prosedurla eyni vaxtda çıxara bilər.
• Tiroid və ya qaraciyər xərçəngi üçün ultrasəs müayinələri.
• Desmoid şişlər üçün KT müayinəsi (kompüter tomoqrafiyası müayinəsi) və ya MRT (maqnit rezonans görüntüləmə) testləri.

FAP-ın qarşısını almaq mümkündürmü?

FAP vəziyyətinin uşaqlarınıza ötürülmə riskini anlamaq üçün genetik məsləhətBu kömək edə bilər. Bu risklər haqqında danışmaq ailənizi planlaşdırmağınıza kömək edə bilər. Adətən, mayalanma zamanı genetik mutasiyanın baş verməsinin qarşısını almaq mümkün deyil, lakin nəzərdən keçirə biləcəyiniz müxtəlif ailə planlaşdırma variantları var.

FAP olan bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Müalicə olunmazsa, orta ömür uzunluğu təxminən 42 ildir . Lakin, düzgün tibbi yardım və müalicə ilə normal bir həyat sürə bilərsiniz . Yoğun bağırsaq çıxarıldıqdan sonra ən böyük riskiniz digər həzm sistemi xərçəngləri və daha problemli "desmoid" şişlərdən qaynaqlanır. Bunlar yoğun bağırsaq xərçəngindən daha az yaygındır.

Əgər bu vəziyyətim varsa, nə gözləməliyəm?

Əgər sizə FAP diaqnozu qoyulubsa, ömür boyu tibbi müayinələrdən və şişləri çıxarmaq üçün bir neçə əməliyyatdan keçməyinizi gözləyə bilərsiniz. Yoğun bağırsaqdan kənarda inkişaf edən şişlərin xərçəngə çevrilmə ehtimalı yoğun bağırsaqdakı poliplərə nisbətən daha azdır. Desmoid şişlər xərçəngli olmasa da, bəzən kiçik və ya böyük bir narahatlıq yarada bilər.

Həyatınızın erkən mərhələlərində tam kolektomiya əməliyyatı keçirməyiniz gözlənilə bilər. Bundan sonra bağırsaqlarınız yenidən birləşə bilər və ya ileal kisəniz və ya ostomiyanız ola bilər. Bu variantların hər biri spesifik ağırlaşmalar riski daşıyır. Bununla belə, kolektomiyadan sonra uzun və sağlam bir həyat yaşaya bilərsiniz.

Ömürlük tibbi yardım tələb edəcək genetik bir xəstəliyiniz olduğunu öyrəndikdə kədərlənmək və narahat olmaq normaldır. Bununla belə, bunu bildikdən sonra xərçəng riskinizi idarə etmək üçün addımlar ata bilərsiniz . Əməliyyat mütləq gələcəyinizdə olsa da, həkimlər bunu mümkün qədər rahat etməyə çalışacaqlar.

Bir çox insan yoğun bağırsağı çıxarmaq üçün laparoskopik prosedurdan keçə bilər ki, bu da kiçik kəsiklər vasitəsilə həyata keçirilir və tez sağalır . İleal kisəsi olan insanlar bir neçə əməliyyat keçirməli ola bilərlər, lakin nəticədə əvvəlki kimi tualetdən istifadə edə biləcəklər.

Müzakirə etdiklərimizdən yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, 'FAP' haqqında danışdıqlarımıza əsasən, yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şeylər bunlardır:

• FAP nəsildən-nəslə ötürülə bilən genetik bir vəziyyətdir .
• Bu, yoğun bağırsaqda yüzlərlə və ya minlərlə polip əmələ gəlməsinə səbəb olur ki, bu da xərçəngə çevrilə bilər.
• Müalicə olunmazsa, yoğun bağırsaq xərçəngi inkişaf riski çox yüksəkdir .
• Kolonoskopiya müayinələrinə erkən yaşdan (10-12 yaş) başlamaq çox vacibdir.
• Əsas müalicə kolonun çıxarılması üçün cərrahi əməliyyatdır (kolektomiya) .
• Yoğun bağırsaq çıxarıldıqdan sonra belə, bədənin başqa yerlərində inkişaf edən şişləri yoxlamaq üçün ömürlük müayinələr tələb olunur.
• Bu, düzgün tibbi müalicə və müayinə ilə idarə olunmalı olan ömürlük bir vəziyyət olsa da, normal və sağlam bir həyat sürmək mümkündür .

Əgər sizdə və ya ailənizdə bu simptomlardan hər hansı biri varsa və ya bu barədə daha çox məlumat əldə etmək istəyirsinizsə, mütləq tibbi yardım alın . Erkən məlumatlılıq və erkən tədbirlər ən vacib şeylərdir.

` FAP, Ailəvi Adenomatoz Polipoz, Genetik Xəstəliklər, Yoğun Bağırsaq Polipləri, Yoğun Bağırsaq Xərçəngi, APC Geni, Kolonoskopiya, Kolektomiya, Cərrahiyyə