Gəlin Ailəvi Disavtonomiya: İrsi sinir sistemi pozğunluğu haqqında danışaq!

Heç eşitmisinizmi ki, bədənimizdəki bəzi şeylər avtomatik olaraq, özümüz də fərqinə varmadan baş verir? Bir düşünün, nəfəs almaq, qidanı həzm etmək, bədən istiliyimizi tənzimləmək, ağız suyu ifraz etmək, ağlamaq... Bütün bunlar bədənimizdə avtomatik olaraq, yəni biz bunları düşünmədən baş verir. Bəs bu avtomatik şeyləri idarə edən sinir sistemimizdə zəiflik və ya problem varsa, nə baş verir? Bu gün biz nadir, lakin çox ciddi anadangəlmə xəstəlikdən danışacağıq. Buna Ailəvi Disavtonomiya (ADS) deyilir.

Ailəvi Disautonomiya nədir?

Sadə dillə desək, ailəvi disavtonomiya (FD) sinir sisteminizə təsir edən anadangəlmə bir vəziyyətdir. Əsasən bədəninizin avtomatik prosesləri idarə edən hissələrinə təsir göstərir. Yəni:

• Nəfəs alma
• Həzm
• Göz yaşlarının əmələ gəlməsi
• Qan təzyiqi və bədən istiliyinin tənzimlənməsi
• Tüpürcəyin əmələ gəlməsi

Bundan əlavə, bu, həssas sinir sisteminizə də təsir göstərir. Bu o deməkdir ki:

• Dad
• Ağrı və temperatura qarşı həssaslıq

Bu vəziyyət valideynlərdən miras qalan gen mutasiyasından qaynaqlanır. Ailəvi disavtonomiya adlanan bu vəziyyət aşağıdakı kimi də tanınır:

• Riley-Day sindromu
• HSAN III tip irsi sensor və avtonom neyropatiya (III tip irsi sensor və avtonom neyropatiya - HSAN III tip)

Təəssüf ki, bu ailəvi disautonomiya vəziyyəti uşaqlarda inkişaf gecikmələrinə səbəb ola bilər və onların ömrünü qısalda bilər.

Bu vəziyyəti kim inkişaf etdirmək ehtimalı daha yüksəkdir?

Ailəvi disavtonomiya uşağın hər iki valideyndən qüsurlu bir gen miras almasını tələb edir. Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Xüsusilə Aşkenazi yəhudi əsilli insanlar arasında yaygındır. Bildirilir ki, ABŞ-da hər 10.000 Aşkenazi yəhudisindən biri və İsraildə hər 3700 nəfərdən biri bu xəstəliklə doğulur. Bu o deməkdir ki, bu, hər kəsə təsir edən bir xəstəlik deyil.

Bunun səbəbi nədir?

Bu, genlərdəki mutasiyalarla əlaqədardır. Valideynlərinizin hər ikisi ELP1 adlı gendə mutasiya daşımalıdır. Bu ELP1 geni sinir sisteminizin inkişafına kömək edən bir zülal istehsal edir. Beləliklə, bu gendə bir mutasiya və ya çatışmazlıq varsa, sinir sisteminin bəzi hissələrinin fəaliyyətində problemlər yaranır. Sadə dillə desək, ev tikilərkən vacib bir mebel parçası çatışmazsa, bütün ev dağılacaq.

Ailəvi Disautonomiyanın (ADA) simptomları hansılardır?

Bu vəziyyətin simptomları körpəlik dövründə başlayır. Erkən simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Ana südü ilə qidalandırmada çətinlik: Körpənin düzgün əmməsi çətindir.
• Udma çətinliyi (disfagiya): Yemək və içkini udmaqda çətinlik, boğulma hissi.
• Bədən istiliyini qoruya bilməmək: Bədən istiliyi qəfildən arta və ya azala bilər.
• Ağlayarkən göz yaşı axıtmamaq: Bu, çox xüsusi bir simptomdur. Kiçik bir uşaq ağlayarkən göz yaşı tökmür.
• Zəif böyümə: Körpənin çəkisi və boyu yaşına mütənasib olaraq artmır.
• Əzələ zəifliyi (hipotoniya): Bədən halsızlaşır və laxlayır.

Uşaq böyüdükcə bəzən nəfəsini tuta bilər, sanki boğulur. Lakin bu nəfəs tutma adətən 6 yaşına qədər yox olur.

Xəstəlik irəlilədikcə digər simptomlar da görünə bilər:

• Ürək döyüntüsünün pozulması (aritmiya): Ürək döyüntüsü nizamsızlaşır.
• Dad anomaliyaları: Yeməyin dadını düzgün hiss edə bilməyəcəksiniz.
• Onurğanın anormal əyriliyi (skolioz): Onurğa bir tərəfə əyilmiş kimi görünür.
• Tarazlıq problemləri və yeriş pozğunluqları: Yerişdə çətinlik, yıxılma riski.
• Yataq islatmaq: Gecə yatarkən yatağı islatmaq.
• Xroniki turşu reflüksü (GERD): Tez-tez ürək yanması və boğaza qədər yüksələn ürək yanması hissi.
• İnkişaf gecikmələri: Danışmaq və gəzmək kimi şeylər gecikir.
• Həddindən artıq tüpürcək ifrazı.
• Göz problemləri: quru gözlər, strabismus kimi şeylər.
• Ağrı və temperatur dəyişikliklərini hiss edə bilməmək: İstilik, soyuq, kəsiklər və yaralar düzgün hiss olunmur.
• Görmə pozğunluğu və görmə itkisi.
• Ağciyər infeksiyaları: Tez-tez infeksiyalar ağciyərlərdə selik yığılması səbəbindən baş verir.
• Sümüklərin zəifləməsi (osteoporoz) və sınıq riskinin artması.
• Xüsusilə yuxu zamanı nəfəs almağa nəzarətdə zəiflik.
• Epilepsiya kimi tutma halları.
• Qusma.

Ailəvi disavtonomiyası olan bir çox insan qan təzyiqini idarə etməkdə çətinlik çəkir. Bu, ayaq üstə durarkən qan təzyiqinin aşağı düşməsinə (ortostatik hipotenziya) səbəb ola bilər ki, bu da başgicəllənməyə və huşunu itirməyə səbəb ola bilər. Yüksək qan təzyiqi (hipertoniya) həmçinin böyrək xəstəliyinə də səbəb ola bilər.

Bu xəstəliyə yoluxan insanların təxminən 40%-i simptomların qəfil pisləşdiyi "avtonomik böhranlar" adlanan dövrlər yaşayır. Bu dövrlərdə aşağıdakılar baş verə bilər:

• Hərarət.
• Ürək döyüntüsü.
• Yüksək qan təzyiqi.
• Dərinin qızartısı.
• Tərləmə.
• Qusma.

Təsəvvür edin ki, balaca bir uşağın bu cür problemlərin daim yaşaması nə qədər çətindir. Valideynlər üçün də buna dözmək çətindir. Lakin tibbi məsləhətlərə əsasən bütün bunların həlli yolları var.

Ailəvi Disautonomiya (FD) necə diaqnoz qoyulur?

Həkiminiz əvvəlcə simptomlarınız barədə soruşacaq və sonra fiziki müayinə aparacaq.

Əsas məsələ ağlayanda göz yaşlarının axdığını yoxlamaqdır. 6 aydan kiçik körpələr üçün Şirmer testi adlanan bir test aparılır:

• Etdiyiniz şey körpənin alt göz qapağının iç tərəfinə kiçik bir filtr kağızı qoymaqdır.
• Əgər beş dəqiqədən sonra yarpaqdakı nəmlik miqdarı 10 millilitrdən az olarsa, körpənin ailəvi disavtonomiyası ola biləcəyindən şübhələnir.

Bundan əlavə, həkim aşağıdakı məqamları da araşdıracaq:

• Azalmış vətər refleksləri: Əgər sizdə FD varsa, həkim əzələlərinizə yüngülcə toxunduqda reaksiya verməyəcəkdir.
• Histamin inyeksiyasına reaksiya: FD olan bir şəxs bu inyeksiyanı aldıqda, dəri normal bir insan kimi qızarmır və şişmir.
• Metakolinə reaksiya: Bu dərmanı tətbiq etdikdən təxminən 20 dəqiqə sonra, FD varsa, göz bəbəyinin kiçilməsi baş verəcək.
• Dilin hamar görünüşü: Əgər sizdə FD varsa, diliniz hamar görünəcək, çünki dilinizin arxa mərkəzində yerləşən dad tumurcuqları (göbələkvari papillalar) yoxdur.

Bu simptomları görsəniz, həkiminiz qan nümunəsi götürməyi və ailəvi disautonomiyaya səbəb olan genetik mutasiyanın yoxlanılmasını əhatə edən genetik test təklif edə bilər.

Ailəvi Disautonomiyanın (FD) müalicəsi hansılardır?

FD müalicəsinin əsas məqsədi simptomları azaltmaqdır . Bunun üçün müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur:

• Ağciyər infeksiyaları üçün: Antibiotiklər və ya döş fizioterapiyası.
• Ortostatik hipotenziya üçün: Kompressiya corabları və ya daimi kardiostimulyator.
• Yuxu zamanı tənəffüs problemləri üçün: CPAP və ya BiPAP® (Bilevel Pozitiv Hava Yolu Təzyiqi) kimi cihazlar.
• Gözlərin buynuz qişasını qorumaq üçün: Göz damcıları.
• Qusma səbəbindən susuzlaşma üçün: Venadaxili olaraq fizioloji məhlul (venadaxili mayelər) verin.
• GERD, böyrək xəstəliyi, tüpürcək ifrazı, epilepsiya və ya qusma üçün: müxtəlif növ dərmanlar.
• Gündəlik işləri asanlaşdırmaq üçün: Peşə terapiyası.
• Balansınızı yaxşılaşdırmaq üçün: Fizioterapiya.
• Bel problemləri üçün: Cərrahiyyə.
• Qidalanmanı artırmaq üçün: Boru ilə qidalanma (enteral qidalanma).

Bu arada, tədqiqatçılar yeni müalicələrin klinik sınaqlarını davam etdirirlər. Ümid edilir ki, bu müalicələr nəticədə yalnız simptomları deyil, həm də xəstəliyin özünü müalicə edə biləcək.

Ailəvi disavtonomiya (Aİ) riskini azaltmaq mümkündürmü?

FD genetik olduğundan, onun inkişaf riskini həqiqətən azalda bilmərik. Bununla belə, simptomlardan xəbərdar olmaq və mümkün qədər tez tibbi yardım və müalicə almaq vacibdir.

Əgər Aşkenazi yəhudi əsillisinizsə və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət almaq yaxşı bir fikirdir. Həkiminiz hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə ELP1 genini daşıyıb-daşımadığınızı yoxlamaq üçün genetik test tövsiyə edə bilər.

Ailəvi Disautonomiya (ADS) olan birinin gələcəyi necədir?

Ailəvi disavtonomiyanın müalicəsi yoxdur . Bu xəstəliyə tutulan insanların ömrü orta hesabla bir insandan daha qısadır. Bu insanların təxminən yarısı 30 yaşlarında yaşayır. Digərləri isə 70 yaşlarında yaşaya bilərlər.

Bunu eşitmək sizdə bir az qorxu və kədər hissi yarada bilər. Amma unutmayın ki, düzgün müalicə və yaxşı qulluqla bu insanların mümkün qədər yaxşı və mənalı həyat sürmələrinə kömək edə bilərsiniz.

Simptomlar zamanla pisləşə bilər. Məsələn, FD olan insanların təxminən 49%-i 50 yaşına qədər gəzmək üçün köməyə ehtiyac duyacaq. Onlar həmçinin pnevmoniya kimi tez-tez ağciyər infeksiyalarına yoluxa bilərlər.

Ailəvi disavtonomiyası (Aİ) olan bir insan özünə necə qulluq edə bilər?

Bu addımları izləməklə fəsadların azaldılmasına kömək edə bilərsiniz:

• İsti və ya rütubətli havadan çəkinin.
• Stressli vəziyyətləri məhdudlaşdırın.
• Uzun səfərlərdən çəkinin.
• Sidik kisəniz dolana qədər gözləməməyə çalışın.

Bundan əlavə, həkiminizə mütəmadi olaraq aşağıdakıları yoxlatdırmalısınız :

• Qan təzyiqi.
• Gözlər.
• Böyrək funksiyası.
• Tənəffüs funksiyası.
• Onurğa.

Evə Aparmaq Mesajı

Ailəvi disavtonomiya (Aİ) sinir sisteminizə təsir edən nadir, genetik bir vəziyyətdir. Xüsusilə tənəffüs, həzm, göz yaşı ifrazı, qan təzyiqi və bədən istiliyinin idarə olunması və tüpürcək ifrazı kimi qeyri-iradi funksiyalara təsir göstərir. Həmçinin dad, ağrı və temperatur kimi hiss funksiyalarına da təsir göstərə bilər.

Bunun tam müalicəsi olmasa da, dərmanlar, müxtəlif terapiyalar və cərrahiyyə kimi müalicələr simptomları nəzarətdə saxlaya və həyatı asanlaşdıra bilər.Ailəvi disavtonomiyası olan insanların ömrü qısa olsa da, düzgün müalicə və qayğı ilə mümkün qədər yaxşı bir həyat yaşaya bilərlər. Ən vacibi, simptomlarınız varsa, erkən tibbi yardım almaq və daimi tibbi nəzarət altında qalmaqdır.

Ailəvi disavtonomiya, sinir sistemi, genetik xəstəliklər, Riley-Day sindromu, uşaq sağlamlığı, simptomlar, müalicə