Yuxu sadəcə bir yuxudurmu? Gəlin Ölümcül Ailəvi Yuxusuzluq (FFI) haqqında danışaq.

Bəzən gecələr yata bilməməyimiz normaldır. Bəlkə də bu, çətin bir gündən sonra və ya zehnimizdə bir problem olanda baş verir. Bəs heç vaxt düzgün yatmağınıza imkan verməyən və bu da irsi olan ölümcül bir xəstəlik təsəvvür edə bilərsinizmi? Təsəvvür etmək həqiqətən çətindir, elə deyilmi? Bu gün belə nadir, lakin çox təhlükəli bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna Ölümcül Ailə Yuxusuzluğu (FFI) deyilir. Adı bir az qorxulu səslənir, elə deyilmi? Amma gəlin bunu dəqiq bilək.

Bu FFI nədir? Sadə dillə desək...

Sadə dillə desək, FFI (Ölümcül Ailə Yuxusuzluğu) çox nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik birbaşa beyninizə və mərkəzi sinir sisteminizə təsir edir. Bu xəstəlik sizin düzgün yata bilməməyinizə səbəb olur, bu da ağır yuxusuzluq deməkdir. Bundan əlavə, tədricən yaddaşınızı itirirsiniz, bu da demensiya deməkdir. Həmçinin mioklonus adlanan qeyri-iradi əzələ qıcolmaları da yaşaya bilərsiniz.

FFI mütərəqqi və ya degenerativ bir vəziyyətdir. Bu o deməkdir ki, simptomlar zamanla pisləşir. Təəssüf ki, simptomlar həyati təhlükə yaradır və hazırda müalicəsi yoxdur. Bununla belə, elm adamları xəstəliyin irəliləməsini yavaşlada və təsirlənənlərin ömrünü uzada biləcək müalicə üsullarını araşdırmağa davam edirlər.

Kimlərdə FFI inkişaf etdirmə ehtimalı daha yüksəkdir?

FFI əsasən genetikadan qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, bu xəstəlik genini valideynlərindən birindən miras alan insanlar tərəfindən yaranır. Adətən, ailədə kimsə əvvəllər bu xəstəliyə yoluxubsa, həmin ailədə onun inkişaf etmə ehtimalı var. Çünki mutasiyaya uğramış genin hətta bir nüsxəsinin olması belə bu simptomlara səbəb olmaq üçün kifayətdir. Buna tibbdə autosomal dominant model deyilir.

Lakin, çox, çox nadir hallarda, ailəsində xəstəlik tarixçəsi olmayan birində FFI inkişaf edə bilər. Bu, yeni bir gen mutasiyası (de novo mutasiyası) meydana gəldikdə baş verir. Bu o deməkdir ki, gen qüsuru həmin şəxsin bədənində yeni əmələ gəlib.

FFI adlanan bu xəstəlik nə qədər nadirdir?

FFI əslində çox nadir bir xəstəlikdir. Təxminən bir milyon insandan yalnız bir və ya ikisində bu xəstəliyə tutulur. FFI genetik olduğundan, dünyada bu xəstəliyə səbəb olan gen mutasiyası ilə yalnız 50-70 ailə müəyyən edilmişdir. Beləliklə, bunun nə qədər nadir olduğunu təsəvvür edə bilərsiniz.

FFI xəstəliyi bədənimizə necə təsir edir?

FFI birbaşa beynimizi və mərkəzi sinir sistemimizi hədəf alır. Genetik mutasiya nəticəsində yaranan müəyyən zülallar beynimizin yuxu kimi bədən funksiyalarını idarə edən bir hissəsi olan talamusa təsir göstərir.Deyilən yerdə toplanır. Təsəvvür edin ki, paltarlarınızı səliqəli şəkildə qatlayıb şkafınıza qoymaq əvəzinə, onları əzirsiniz, bükür və sıxırsınız. Bir müddət sonra şkaf o qədər paltarla dolur ki, onu bağlaya bilmirsiniz, elə deyilmi? Bu səhv qatlanmış zülallar beynin talamusunda belə toplanır. Yığılmış bu zülallar sinir sisteminin hüceyrələrinə zərər verir və zəhərləyir.

Bunun ən ağır simptomu yuxusuzluqdur ki, bu da zehni qabiliyyətlərinizə və fiziki fəaliyyətinizə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər. Semptomlar həyati təhlükə yarada və zamanla pisləşə bilər.

FFI-nin simptomları hansılardır?

FFI-nin tədricən görünməyə başlayan bir neçə simptomu var.

• Proqressiv yuxusuzluq: Əvvəlcə sadəcə yuxuya getməkdə çətinlik çəkdiyiniz kimi görünə bilər, amma sonradan ümumiyyətlə yata bilməyəcəksiniz.
• Sinir sisteminin hiperaktivliyi: Buraya yüksək qan təzyiqi, normaldan daha sürətli ürək döyüntüsü və həddindən artıq narahatlıq daxildir.
• Yaddaş itkisi: Tədricən bir şeyi unutmağa başlayırsınız.
• Halüsinasiyalar: Əslində mövcud olmayan şeyləri görmək və ya hiss etmək .
• Qeyri-iradi əzələ qıcqırması və ya sarsıntısı (mioklonus): Qolun və ya ayağın qeyri-iradi sarsıntısı və ya titrəməsi.

FFI simptomları adətən 20 ilə 70 yaş arasında başlayır. Ən çox rast gəlinən başlanğıc yaşı təxminən 40 ildir.

Əhəmiyyətli olan odur ki, FFI-nin erkən simptomları bəzən demensiya və ya Alzheimer xəstəliyinin simptomlarını təqlid edə bilər. Buna görə də, bu simptomlar varsa, düzgün diaqnoz üçün həkimə müraciət etmək vacibdir. Adından da göründüyü kimi, bu simptomlar həyati təhlükə yarada bilər.

FFI-yə səbəb olan nədir?

FFI-nin əsas səbəbi PRNP genindəki mutasiya və ya dəyişiklikdir. Bu PRNP geni prion zülalı PrPC-nin əmələ gəlməsindən məsuldur. Bu PrPC zülalı beynimizdə, xüsusən də yuxu kimi bədən funksiyalarını idarə edən beynin bir hissəsi olan talamusda yerləşir.

PRNP genində mutasiya olduqda, PrPC zülalını əmələ gətirən amin turşuları bu zülalı düzgün şəkildə hazırlamaq üçün düzgün təlimatları almırlar. Bu, köynəyi səhv qatlamağa bənzəyir. Əgər köynəyi necə düzgün qatlayacağınızı bilmirsinizsə, onu əzib çekmeceye qoyursunuz. Zamanla səhv qatladığınız köynək yığını çekmeceyi bağlamağı qeyri-mümkün edir. Eyni şəkildə, səhv qatlanmış bu PrPC zülalı beyində toplanır və sinir sisteminin hüceyrələrini zəhərləyir ki, bu da simptomlara səbəb olur.

FFI miras qala bilərmi?

Bəli, FFI irsi olaraq keçə bilər. Bu genetik mutasiyaBu, autosomal dominant şəkildə ötürülür. Bu o deməkdir ki, təsirlənmiş geni valideynlərinizdən yalnız birindən miras alsanız belə, xəstəliyi miras ala bilərsiniz.

Lakin, əvvəllər qeyd edildiyi kimi, FFI çox nadir hallarda autosomal resessiv olur, yəni ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmayıb və bu, yeni bir genetik mutasiya kimi də baş verə bilər. Əgər bu baş verərsə, həmin yeni mutasiya sizdən gələcək uşaqlarınıza ötürülə bilər.

Əgər uşaq gözləyirsinizsə və uşağınıza genetik bir xəstəlik ötürmə riskiniz barədə bilmək istəyirsinizsə, həkiminizlə danışmaq və genetik testlər haqqında məlumat əldə etmək yaxşı bir fikirdir.

FFI olan insanların ölümünə səbəb nədir?

FFI olan insanlarda ölümün əsas səbəbi beyin və sinir sisteminə dəyən ziyandır. Talamusda prion zülallarının toplanması nəticəsində yaranan bu ziyan yuxusuzluq və zehni geriləmə kimi ağır simptomlara səbəb olur.

Niyə yuxu bizim üçün bu qədər vacibdir?

Yuxu sağlamlığımızı qorumaqda çox vacib rol oynayır. Yaxşı bir gecə yuxusu almaq zehni və fiziki sağlamlığınızı yaxşılaşdırır. Yatdığınız zaman beyniniz bədəninizlə birlikdə işləyir və bu da səhər təravətli və enerjili oyanmağınıza imkan verir. Kifayət qədər yatmasanız, beyniniz enerji toplama qabiliyyətini itirir. Bu, düşüncə tərzinizə və bədəninizin işləmə tərzinə təsir göstərir. Beyniniz 100% işləmədikdə, bədəninizin hisslərinə və hərəkətlərinə təsir göstərir.

FFI olan insanlar yata bilmirlər ki, bu da onların beyin funksiyasını ciddi şəkildə pozur. Bu, həyati təhlükə yarada biləcək və ümumi rifahlarına mənfi təsir göstərə bilər.

FFI necə diaqnoz qoyulur?

Həkiminiz simptomlarınızı nəzərdən keçirərək və diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə test apararaq FFI diaqnozu qoyacaq. Bu testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Polisomnoqrafiya: Bu, yuxu ilə əlaqəli bir testdir.
• Elektroensefaloqrafiya (EEG): Bu, beyin dalğalarının hərəkətini ölçür.
• Onurğa beyni mayesinin (CSF) analizi: Bu test beyinə və onurğa beyninə təsir edən xəstəlikləri diaqnoz etmək üçün beyin və onurğa beyni mayesini araşdırır.
• Simptomlardan məsul olan geni müəyyən etmək üçün genetik test .
• Görüntüləmə testləri: Buraya MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) , KT (Kompüter Tomoqrafiyası) və ya PET (Pozitron Emissiya Tomoqrafiyası) daxil ola bilər.
• Tam Qan Sayımı (QQS) , qaraciyər funksiyası testləri və qan kulturalarıLaboratoriya testləri, məsələn.

FFI necə müalicə olunur?

FFI müalicəsinin əsas məqsədi simptomları aradan qaldırmaq və sizi mümkün qədər rahat hiss etməkdir. Bəzi müalicə üsulları, xüsusən də dərmanlar, simptomları müvəqqəti olaraq aradan qaldırmağa kömək edə bilər. Lakin, hazırda FFI üçün müalicə yoxdur.

Müalicə seçimləri aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Dərin yuxuya səbəb olan dərmanların (məsələn , (qamma-hidroksibutirat) , (fenotiazinlər) ) verilməsi.
• Klonazepam kimi dərmanlar verərək əzələ spazmlarını müalicə edin.
• Vitaminlər ( B6, B12, dəmir, fol turşusu ) təmin edir.
• Əgər simptomları daha da pisləşdirən dərmanlar varsa, onların dozasını dəyişdirin və ya dayandırın.
• Psixososial terapiya: Xəstəyə və ailəsinə psixoloji dəstək göstərmək.
• Xəstəxana baxımı / Palliativ qulluq: Xəstənin son günlərini rahat keçirmək.

Tədqiqatlar FFI xəstələri üçün yeni müalicə variantlarının tapılmasına davam edir. Bir araşdırma, doksisiklin antibiotikinin FFI xəstələrinin ömrünü uzatmaqda müəyyən uğurlar göstərdiyini aşkar etmişdir.

FFI-nin müalicəsində hansı dərmanlar təsirli deyil?

Melatonin əlavələri kimi yuxuya getməyə kömək edən bəzi dərmanlar yalnız müvəqqəti olaraq FFI-ni müalicə etmək üçün təsir göstərir. Tədqiqatlar barbituratlar və benzodiazepinlər kimi sakitləşdirici dərmanların təsirli bir müalicə olmadığını müəyyən etmişdir.

FFI olan biri nə gözləyə bilər?

FFI-nin müalicəsi yoxdur. Diaqnoz qoyulduqdan sonra müalicə sizi rahat saxlamağa və simptomlarınızı idarə etməyə yönəlib. Bu o deməkdir ki, palliativ qulluq əsas qayğıdır. FFI olan birinin ömür uzunluğu çox qısadır - xüsusən də simptomlar başladıqdan sonra orta sağ qalma müddəti bir neçə aydan təxminən iki ilə qədər dəyişə bilər. Xəstəlik irəliləyir.

Belə anlarda ailələrin bir araya gəlməsi, yalnız xəstənin ehtiyac duyduğu qayğı haqqında deyil, həm də öz ruhi sağlamlıqları haqqında düşünməsi, yaxınlarının qəfil itkisinə hazırlaşması və lazım gələrsə, terapevtik dəstək alması çox vacibdir.

FFI-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

FFI-nin qarşısını almaq mümkün deyil. Genetik mutasiya səbəbindən yarandığı üçün bəzən ailə üzvlərinin heç birində əvvəllər xəstəlik olmadan spontan şəkildə baş verə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Xüsusilə gündüz yuxu ilə bağlı çətinlik çəkirsinizsə və vəziyyətiniz yaxşılaşmırsa, həkimə müraciət etməlisiniz. FFI simptomlarına demensiya və Alzheimer xəstəliyi daxildir.Əgər Alzheimer kimi xəstəliklərə görə yaddaş itkisi və bədən funksiyalarını idarə etməkdə çətinlik çəkirsinizsə, mütləq həkimə müraciət etməlisiniz.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

• Bu diaqnozun bu mərhələsində hospis müalicəsini tövsiyə edərdinizmi?
• Semptomlar nə qədər ağırdır?
• Simptomları aradan qaldırmağa kömək edə biləcək hər hansı bir müalicə variantı varmı?

Nəhayət, nəyi yadda saxlamalı (Evə aparma mesajı)

FFI diaqnozu qoyulması, xüsusən də simptomlar bir neçə ay ərzində tədricən pisləşdikdə, dağıdıcı bir təcrübə ola bilər. Lakin, bu dövrdə tək deyilsiniz. Həkimlərinizdən, ailənizdən, dostlarınızdan və ruhi sağlamlıq mütəxəssislərinizdən dəstək alın. Palliativ qayğı və mövcud müalicə variantları simptomlarınızı müvəqqəti olaraq aradan qaldırmağa kömək edə bilər. Bu xəstəliyi olan insanların ömrünü uzada biləcək daha təsirli müalicə üsulları tapmaq üçün tədqiqatlar davam edir. Buna görə də ümidinizi itirməyin.

Ölümcül Ailəvi Yuxusuzluq, FFI, yuxusuzluq, genetik xəstəliklər, beyin xəstəlikləri, sinir sistemi, prion xəstəlikləri