Uşağınız gəzməkdə çətinlik çəkirmi? Gəlin Fridreyx Ataksiyası haqqında məlumat əldə edək!

Uşağınız gəzərkən və ya qaçarkən bir az yellənirmi? Heç onun tarazlığını qorumaqda çətinlik çəkdiyini hiss etmisinizmi? Yoxsa kiçik bir uşaqda bu cür simptomları görəndə çox qorxmaq və narahat olmaq normaldırmı? Bu gün belə anlarda xəbərdar olmalı olduğunuz nadir, lakin çox vacib bir genetik vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna Fridreyx ataksiyası və ya qısaca "(FA)" və ya "(FRDA)" deyilir.

Fridreyxin Ataksiyası nədir?

Sadə dillə desək, Fridreyx Ataksiyası nəsildən-nəslə keçən genetik bir vəziyyətdir. Bu, sinir sistemimizin tədricən pisləşməsinə və bədənimizin hərəkətində problemlərə səbəb olur. Daha dəqiq desək, əzələlərimizi idarə etmək qabiliyyəti azalır. Biz buna "Ataksiya" deyirik. Bu vəziyyət zamanla pisləşməyə meyllidir.

Əksər hallarda bu simptomlar gənc yaşda, yəni uşaqlıq dövründə başlayır. Lakin bu, yalnız sinir sisteminə təsir edən bir şey deyil. Bu, həmçinin skelet sisteminiz, ürək və mədəaltı vəziniz kimi yerlərə də təsir edə bilər. Amma yaxşı xəbər budur ki, bu, düşünmə qabiliyyətlərinizə, yəni intellektual qabiliyyətlərinizə (Koqnitiv Funksiyalar) təsir etmir.

Fridreyx ataksiyası irsi ataksiyanın ən çox yayılmış növlərindən biridir, lakin ümumilikdə çox nadir bir xəstəlikdir. ABŞ-da bu xəstəlik təxminən hər 50.000 nəfərdən birinə təsir göstərir. Dünya miqyasında isə təxminən hər 40.000 nəfərdən birinə təsir göstərir. Xəstəlik ilk dəfə 1863-cü ildə Nikolas Fridreyx adlı bir həkim tərəfindən kəşf edilmiş və təsvir edilmişdir. Buna görə də onun adını daşıyır.

Uşağınız yeriməkdə çətinlik çəkməyə başlayanda və ya tarazlığını itirəndə qorxmaq normaldır. "Bu nə qədər davam edəcək? Bu, uşağımın həyatına necə təsir edəcək?" deyə düşünə bilərsiniz. Ən yaxşısı bu xəstəliklər üzrə ixtisaslaşmış bir həkimə müraciət etməkdir. Bu yolla suallarınıza cavab ala və bu səyahətdə lazım olan dəstəyi ala bilərsiniz.

Fridreyx ataksiyasının (FA) müxtəlif növləri varmı?

Bəli, "tipik" Fridreyx ataksiyası adətən 25 yaşından əvvəl özünü göstərir. Bununla belə, iki atipik tip də mövcuddur. Bunlar bütün FA hallarının təxminən 15%-ni təşkil edir:

• Gec başlayan Fridreyx ataksiyası (LOFA): Bu tipdə simptomlar 25 yaşdan sonra görünür.
• Çox gec başlayan Fridreyx ataksiyası (VLOFA): Burada simptomlar 40 yaşdan sonra başlayır.

Bu iki növ, '(LOFA)' və '(VLOFA)', normal '(FA)'-dan bir qədər daha ağırdır.

Bu vəziyyətin simptomları hansılardır?

Fridreyx ataksiyasının simptomları adətən 5 ilə 15 yaş arasında başlayır. Lakin bəzi insanlarda simptomlar 2 yaşında, digərlərində isə 50 yaşından sonra hiss oluna bilər.

İlk görünən simptomlar

İlk görünən nevroloji simptomlar ayaq üstə durmaqda, yeriməkdə çətinlik çəkmək və tarazlıq problemləridir (yeriş ataksiyası adlanır). Zamanla bu simptomlar tədricən pisləşir və yeni simptomlar görünə bilər.

"(FA)"-nın əsas sinir sistemi ilə əlaqəli simptomları bunlardır:

• Əzələ zəifliyi.
• Tarazlığın və koordinasiyanın itirilməsi (Ataksiya).
• Toxunma hissinin itirilməsi (buna "(Periferik Neyropatiya)" deyilir).
• Reflekslərin zəifləməsi (Hiporefleksiya).

Bu xüsusiyyətləri buradan yaşaya bilərsiniz:

• Ayaq üstə durmaqda, gəzməkdə və qaçmaqda çətinlik.
• Xoreya əzaların qeyri-iradi titrəməsi və titrəməsidir.
• Ayaqlardan başlayaraq qollara və qarına yayılan hissiyyat itkisi.
• Daimi yorğunluq.
• Danışarkən sözlər qarışıqlaşır və nitq yavaşlayır (Dizartriya).
• Qida udmaqda çətinlik (disfagiya).
• Spastiklik əzələ sərtliyi hissidir.
• Öz bədən mövqeyini hiss etmə itkisi ("(Propriosepsiya)" itkisi).
• Eşitmə İtkisi.
• Görmə İtkisi.
• Skolioz və/və ya ayaq deformasiyaları. Məsələn, ayaqların içəri doğru dönməsi, yüksək tağlar və qısa ayaqlar (Pes Cavus).

Təsəvvür edin, Sadun adlı 8 yaşlı bir uşaq var. O, əvvəllər yaxşı qaçışçı və oyun yoldaşı idi. Amma bir müddətdir ki, yeriyəndə sanki tarazlığını saxlaya bilmirmiş kimi büdrəyir. Hətta məktəbdə oynayarkən belə, dostları ilə qaçanda yıxılır. Əvvəlcə valideynləri bunun kiçik bir şey olduğunu düşünürdülər. Amma bu "(FA)" haqqında yalnız onu həkimə göstərəndə xəbər tutdular.

Fridreyx ataksiyası (FA) səbəbindən yarana biləcək digər ağırlaşmalar

FA xəstələrinin təxminən 75%-də ürək xəstəliyi inkişaf edə bilər. Bunlardan ən çox yayılmışları bunlardır:

Ürəyə təsirləri

• Ürək Avtonom Neyropatiyası.
• Hipertrofik kardiyomiyopatiya.
• Ürək döyüntüsünün pozulması (aritmiya).

Bundan əlavə, "(FA)" səbəbindən yarana biləcək digər ürək ağırlaşmalarına aşağıdakılar daxildir:

• Miokardit.
• Ürək əzələsinin çapıqlanması (miokard fibrozu).
• Ürəyin böyüməsi (kardiomeqaliya).
• Konjestif ürək çatışmazlığı.
• Sürətli ürək döyüntüsü (taxikardiya).
• Qulaqcıqların fibrillyasiyası.
• Ürək Bloku.

Diabet inkişaf riski

FA, insulin hormonu istehsal edən mədəaltı vəzinizdəki hüceyrələrə zərər verə bilər. İnsulin qan qlükoza səviyyəsini idarə etmək üçün vacibdir. Beləliklə, kifayət qədər insulin olmadıqda, qan şəkərinin səviyyəsi artır və bu da hiperglisemiyaya səbəb olur. Bu, diabetə səbəb ola bilər. FA olan insanların təxminən 30%-də diabet inkişaf edir.

Bunun səbəbi nədir? Bu, genetik təsirdirmi?

Bəli, Fridreyx ataksiyası tamamilə genetik bir vəziyyətdir. Bu, "FXN" adlı gendə baş verən dəyişiklik və ya mutasiya nəticəsində yaranır. Bu gen bədənimizdə çox vacib bir zülal olan "Frataxin" in istehsal kodunu daşıyır.

Frataxin mitoxondriyada fəaliyyət göstərən bir proteindir.

Frataxin hüceyrələrimizin enerji istehsal edən hissələri olan mitoxondriyada tapılan bir proteindir. Alimlər hələ də onun necə işlədiyini tam başa düşməsələr də, frataksinin mitoxondriyanın normal fəaliyyəti üçün vacib olduğunu aşkar ediblər. Frataxinə (FA) səbəb olan gen mutasiyası frataksin zülalının istehsalını tamamilə bloklayır.

Kifayət qədər frataksin olmadıqda, bədənimizin bəzi hüceyrələri lazımi enerjini istehsal edə bilmir. Həmçinin, zəhərli yan məhsullar toplanmağa başlayır. Buna oksidləşdirici stress deyilir. Bu, hüceyrələrimizə zərər verir.

Aşağıdakı yerlərdəki hüceyrələr xüsusilə "(FA)"-dan təsirlənir:

• Periferik Sinirlər.
• Onurğa beyni.
• Beyin, xüsusən də beyincik.
• Ürək əzələsi.

Bu, Autosomal Resessiv İrsiyyət Nümunəsidir.

Fridreyx ataksiyası yalnız (FXN) geninin iki mutasiya olunmuş nüsxəsini həm ananızdan, həm də atanızdan miras aldığınız təqdirdə baş verir. Həkimlər bunu autosomal resessiv miras modeli adlandırırlar.

Bu xəstəliyə tutulmuş bir insanın hər iki valideynində adətən mutasiya olunmuş genin bir nüsxəsi olur (yəni onlar daşıyıcıdırlar ). Lakin onlar adətən simptomlar göstərmirlər. Təsəvvür edin ki, əgər hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, uşaq sahibi olduqda:

• Uşağın "(FA)" olma ehtimalı 25% -dir (əgər hər iki mutant geni miras qalıbsa).
• Uşağın daşıyıcı olma ehtimalı 50% -dir (mutasiya olunmuş genlərdən biri miras alınırsa).
• Uşağın mutasiyaya uğramış genləri miras almadan sağlam olma ehtimalı 25% -dir.

Bunu necə dəqiq diaqnoz qoyursunuz? (Diaqnoz)

Əvvəlcə uşağınızın həkimi simptomlar və ailə tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq. Daha sonra tam fiziki müayinə və nevroloji müayinə aparacaq.

Bundan sonra həkim, ehtimal ki, bir neçə fərqli test tövsiyə edəcək.Genetik testlər Fridreyx ataksiyasını təsdiqləyə bilən əsas testdir. Bundan əlavə, diaqnozun qoyulmasına və/və ya bədənin (FA) təsirlənə biləcək sahələrini yoxlamağa kömək etmək üçün aşağıdakı testlər edilə bilər:

• MRT və ya KT müayinəsi: Bunlar beyninizin və onurğa beyninizin şəkillərini çəkə bilər. Bunlar həkiminizə digər nevroloji xəstəlikləri istisna etməyə kömək edə bilər.
• Elektromioqram (EMQ) və Sinir Keçiriciliyi Tədqiqatları: Bu testlər əzələlərinizin və sinirlərinizin necə işlədiyini qiymətləndirir.
• Elektrokardioqram (EKQ/EKQ): Bu, ürəyinizin elektrik fəaliyyətini, yəni ürək döyüntüsü modelini vizuallaşdırır.
• Exokardioqramma: Bu, ürəyinizin hərəkətlərinin şəkillərini verir.
• Qan testləri: Qan şəkəri səviyyəsi və E vitamini səviyyələri kimi şeyləri yoxlamaq üçün bəzi qan testləri edilə bilər.

Fridreyx ataksiyasının (FA) müalicəsi hansılardır?

Bu, həqiqətən də yaxşı xəbərdir! 2023-cü ildə ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) Fridreyx ataksiyası üçün xüsusi olaraq ilk dərmanı təsdiqlədi. Omaveloksolon (SKYCLARYS™) adlanır. 16 yaş və yuxarı insanlarda istifadə edilə bilər. Tədqiqatlar göstərir ki, bu dərman sinir funksiyasını və "Ataksiya" vəziyyətini müəyyən dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Bu dərmanın uzunmüddətli təsirləri ilə bağlı əlavə tədqiqatlar aparılır.

Lakin, Omaveloksolon FA-nın müalicəsi deyil. Bu dərmana əlavə olaraq, müalicənin əsas məqsədi FA-nın simptomlarını və ağırlaşmalarını nəzarətdə saxlamaq və mümkün qədər yaxşı yaşamağınıza kömək etməkdir. Bu cür müalicələrə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Fizioterapiya: Əzələ funksiyasını uzun müddət qoruyun, koordinasiyanı, tarazlığı və gücü yaxşılaşdırın.
• Nitq terapiyası: Dil və üz əzələlərini məşq etdirməklə nitqi və udmanı yaxşılaşdırın.
• Ayaq deformasiyaları və skolioz kimi sümüklə əlaqəli problemlər üçün breketlər və ya cərrahiyyə əməliyyatı.
• Əgər ürək problemləriniz varsa, onlara qarşı dərman qəbul edin.
• Əgər diabet xəstəliyiniz varsa, bunun üçün dərman qəbul edin.
• Ağrı idarəçiliyi müalicələri.
• İnfeksiyaların qarşısını almaq və ya müalicə etmək üçün antibiotiklər.
• Gəzməyə kömək edən cihazlar, məsələn, xüsusi ayaqqabılar, əsalar, əlil arabaları.
• Ürək nəqli yüngül FA üçün müalicədir, lakin əhəmiyyətli kardiomiopatiya varsa.

FA-nı idarə etmək üçün tez-tez çoxsahəli həkimlər qrupunun köməyinə ehtiyacınız olacaq. Bu qrupa aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Nevroloqlar.
• Kardioloqlar.
• Tibbi və biokimyəvi genetiklər.
• Endokrinoloqlar endokrin sistem üzrə ixtisaslaşmış həkimlərdir.
• Fizioterapevtlər.
• Nitq və dil patoloqları.
• Əmək terapevtləri.
• Ortopedik cərrahlar.
• Psixoloqlar.

Fridreyx ataksiyası hər kəsə fərqli təsir göstərir və müxtəlif sürətlə irəliləyir. Uşağınızın tibbi qrupu uşağınızın simptomlarına uyğunlaşdırılmış və böyüdükcə tənzimlənə bilən bir müalicə planı hazırlayacaq.

Bunun qarşısını almağın bir yolu varmı?

Fridreyx ataksiyası genetik dəyişiklikdən qaynaqlandığı üçün bunun qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur. Bununla belə, uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, Fridreyx ataksiyası kimi genetik bir xəstəliyə sahib bir uşaq sahibi olma riskinizi öyrənmək üçün həkiminizlə və ya genetik məsləhətçinizlə testlər barədə danışa bilərsiniz.

Fridreyx ataksiyası (FA) olan bir insanın proqnozu nədir?

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şey, Fridreyx ataksiyası olan hər kəsin eyni şəkildə təsirlənməməsidir. Heç kim sizə proqnozunuzun necə olacağını dəqiq deyə bilməz. Gələcəyə hazırlaşmaq üçün edə biləcəyiniz ən yaxşı şey, Fridreyx ataksiyasını araşdıran və müalicə edən mütəxəssislərlə danışmaqdır.

Ömür müddəti haqqında

Fridreyx ataksiyası zamanla pisləşən bir vəziyyət olduğundan, "(FA)" olan insanların ömür uzunluğu ümumi əhaliyə nisbətən bir qədər qısa ola bilər. "(FA)" olan insanlarda ölümün əsas səbəbi "Hipertrofik Kardiyomiyopatiya" adlanan bir vəziyyətdir.

Lakin FA hər kəsə eyni dərəcədə təsir etmir. FA-lı insanların əksəriyyəti ən azı 30 yaşlarında yaşayır. Bəziləri isə 60 yaşlarında və ya daha çox yaşayır.

Nə vaxt tibbi məsləhət almalısınız?

Əgər sizdə və ya uşağınızda Fridreyx ataksiyası varsa, müalicə üçün və simptomları izləmək üçün mütəmadi olaraq tibbi qrupunuza müraciət etməlisiniz.

Uşağınızın Fridreyx Ataksiyası (FA) olduğunu öyrəndikdə özünüzü çox pis hiss etməyiniz normaldır. Lakin tibbi qrupunuz uşağınızın simptomlarına uyğun bir müalicə planı hazırlayacaq. Ən əsası, uşağınıza həyatı boyu ehtiyac duyduğu sevgini və dəstəyi vermək və ortaya çıxa biləcək hər hansı yeni simptomlardan xəbərdar olmaqdır. Özünüzə də qayğı göstərməyi unutmayın. Lazım gələrsə, dəstək qrupuna qoşulun və ya özünüzü çox pis hiss edirsinizsə, bir məsləhətçidən kömək alın.

Xülasə kimi yadda saxla (Evə aparma mesajı)

Fridreyx Ataksiyası (FA), əsasən sinir sisteminə təsir edən və hərəkət problemlərinə (xüsusilə ataksiya - tarazlığın itirilməsi) səbəb olan nadir, irsi bir genetik xəstəlikdir.

• Səbəb: "(FXN)" adlı gendə baş verən mutasiya "Frataxin" zülalının azalmasına səbəb olur.
• Xüsusiyyətlər:Gəzməkdə çətinlik, tarazlığın itirilməsi, əzələ zəifliyi, danışmaqda çətinlik, ürək xəstəliyi və diabet yarana bilər.
• Diaqnoz: Əsasən genetik testlə.
• Müalicə: Simptomatik idarəetmə, fizioterapiya, nitq terapiyası və yeni təsdiqlənmiş Omaveloksolon dərmanı.
• Vacibdir: Xəstəliyi erkən mərhələdə diaqnoz qoymaq, ixtisaslaşmış tibbi qrupun dəstəyini almaq və ailənin sevgisini və dəstəyini qazanmaq vacibdir. Qorxmaq deyil, dəqiq məlumatlara və tibbi məsləhətlərə əsasən hərəkət etmək vacibdir.

Fridreyx ataksiyası, FA, genetik xəstəliklər, sinir sistemi, hərəkət pozğunluqları, ataksiya