Uşağınızın həm eşitmə, həm də görmə problemləri varmı? Bu, Usher sindromu ola bilərmi?

Valideynlər olaraq ən böyük arzumuz uşaqlarımızı sağlam və xoşbəxt görməkdir. Amma bəzən uşaqlarda gözləmədiyimiz sağlamlıq problemləri yarana bilər. Təsəvvür edin ki, balacanız doğulduğu gündən səslərə çox reaksiya vermir. Yaxud bir az böyüdükdə, gecələr zəif işıqlı yerlərdə əşyalar tapmaqda və gəzməkdə çətinlik çəkdiyini başa düşürsünüz. Bu kimi vaxtlarda çoxlu qorxu və narahatlıq hiss etmək normaldır. Bu gün eyni zamanda eşitmə və görmə problemlərinə səbəb olan, lakin cəmiyyətimizdə çox danışılmayan nadir bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu, Usher Sindromudur.

Usher sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Usher Sindromu əsasən uşağın eşitmə və görmə qabiliyyətinə təsir edən irsi bir xəstəlikdir . Bəzi hallarda, bədənin tarazlığı qorumaq qabiliyyətinə də təsir göstərir. Bu, uşaq hələ ana bətnində ikən eşitmə və görmə qabiliyyətinin inkişafına kömək edən bəzi genlərdəki müəyyən dəyişikliklərdən (mutasiyalardan) qaynaqlanır. Bu, çox vaxt anadangəlmə bir vəziyyətdir və ya simptomlar uşaqlıqda görünməyə başlayır. Lakin, çox nadir hallarda, həyatın sonrakı dövrlərində simptomlar göstərən insanlar olur.

Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Dünya miqyasında hər 100.000 nəfərdən 3-6-sında rast gəlinir. Hal-hazırda müalicəsi olmasa da, simptomları idarə etməyin və uşağın yaxşı bir həyat sürməsinə kömək etməyin bir çox yolu var.

Usher sindromunun əsas növləri hansılardır?

Bu xəstəliyə səbəb olan bir neçə genetik mutasiya müəyyən edilmişdir. Xəstəliyin növləri bu genlərin necə birləşdiyindən asılı olaraq dəyişir. Lakin bütün bu növlər eşitməyə, görmə qabiliyyətinə və tarazlığa təsir göstərir. Əsas fərqlər simptomların başlama müddəti və onların nə qədər ağır olmasıdır. Gəlin bu üç əsas növə nəzər salaq.

Bu məlumatı daha asan başa düşmək üçün bu cədvəli yaratdım.

Bu vəziyyətdə müşahidə olunan əsas simptomlar hansılardır?

Simptomlar Usher sindromunun növündən asılı olaraq dəyişsə də, bir neçə ümumi xüsusiyyət var.

• Eşitmə itkisi: Bəzi uşaqlar tamamilə kar doğulur. Digərlərində isə orta dərəcədə eşitmə itkisi olur. Bəzi uşaqlar böyüdükcə eşitmə qabiliyyətini tədricən itirirlər.
• Görmə itkisi: Bu , gözün torlu qişasının xəstəliyi olan retinitis pigmentosa (RP) səbəbindən baş verir. Bu, gözdəki işığa həssas hüceyrələrin (çubuqlar və konuslar) tədricən məhv olması nəticəsində baş verir.
• İlk simptom: Gecə və ya zəif işıqda görmənin bulanıqlaşması ( gecə korluğu ). Məsələn, uşaq axşam işıq az olduqda içəridə gəzməkdə və ya oyuncaq tapmaqda çətinlik çəkə bilər.
• Sonralar: Xəstəlik irəlilədikcə periferik görmə qabiliyyəti itir. Bu o deməkdir ki, düz irəlini görə bilərsiniz, ancaq yanları yox. Buna "tunel görmə" də deyilir. Sanki uzun bir borudan baxırsınız kimi hiss olunur. Nəticədə bu vəziyyət tam korluğa qədər irəliləyə bilər.
• Tarazlıq problemləri: Xüsusilə 1-ci tipli uşaqlar tarazlığı qorumaqda çətinlik çəkirlər. Nəticədə, onlar digər uşaqlara nisbətən daha gec oturmağa, ayaq üstə durmağa və gəzməyə başlayırlar.

Usher sindromuna səbəb olan nədir?

Bu, tamamilə genetik bir vəziyyətdir. Gəlin bunu bir az daha sadə şəkildə başa düşək.

Təsəvvür edin ki, həm anada, həm də atada bu qüsurlu gen var, lakin onlarda heç bir simptom yoxdur. Biz onları "daşıyıcı" adlandırırıq. İki valideynin uşağı olduqda nə baş verir:

• Uşaqda xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı 25% (dörddə biri) təşkil edir (əgər hər iki valideyn qüsurlu geni miras alırsa).
• Uşağın da simptomsuz "daşıyıcı" olma ehtimalı 50% (dörddə ikisi) təşkil edir (əgər valideynlərdən biri qüsurlu geni, digəri isə sağlam geni miras alırsa).
• Uşağın bu xəstəlik və ya qüsurlu gen olmadan tamamilə sağlam olma ehtimalı 25% (dörddə biri) təşkil edir.

Bu genetik dəyişikliklər, beyinə səs dalğaları daşıyan kokleadakı sinir hüceyrələrinin nasazlığına səbəb olur və bu da eşitmə itkisinə səbəb olur. Həmçinin, gözün tor qişasında işığa həssas hüceyrələr istehsal edən genlərdəki dəyişikliklər görmə itkisinə səbəb olan retinit piqmentozasına səbəb olur.

Bu xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Xəstəliyin diaqnozu prosesi uşağın simptomlarından və yaşından asılı olaraq dəyişə bilər.

Adətən, Şri-Lankadakı hər xəstəxanada yeni doğulmuş körpənin eşitmə müayinəsi doğuş zamanı aparılır. Əgər həkim körpənin eşitmə qüsurundan şübhələnirsə, o, əlavə müayinələrə göndərilir.

Əgər uşağınızın eşitmə və ya görmə problemi olduğunu düşünürsünüzsə, ən qısa müddətdə bir pediatra müraciət etməlisiniz. O, uşağı müayinə edəcək və lazım gələrsə, onu mütəxəssislərə yönləndirəcək.

• Eşitmə testləri: Qulaq, burun və boğaz mütəxəssisi (KBB mütəxəssisi) və audioloq uşağın nə dərəcədə yaxşı eşitdiyini və hansı səsləri eşitmədiyini öyrənmək üçün müxtəlif eşitmə testləri aparırlar.
• Görmə testləri: Oftalmoloq uşağın gözlərini müayinə edərək tor qişada retinit piqmentoza əlamətlərini yoxlayacaq. O, həmçinin periferik görməni ölçmək üçün testlər aparacaq.
• Genetik testlər:Əgər simptomlarınıza əsasən Usher sindromundan şübhələnirsinizsə, bunu qəti şəkildə təsdiqləməyin ən yaxşı yolu genetik testdən keçməkdir. Bu, həmçinin xəstəliyə səbəb olan spesifik genetik mutasiyanın müəyyən edilməsinə kömək edə bilər.

Bunun üçün müalicə və idarəetmə üsulları hansılardır?

Təəssüf ki, Usher sindromunun müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları idarə etməyin və uşağın həyat keyfiyyətini maksimum dərəcədə artırmağın bir çox yolu var. Müalicə planları, vəziyyətindən asılı olaraq, uşaqdan uşağa dəyişir.

• Koklear implantlar: Bu, ağır eşitmə itkisi ilə anadangəlmə olan uşaqlar üçün çox faydalı ola bilər. Bu, qulağa cərrahi yolla implantasiya edilən elektron cihazdır. Səs dalğalarını birbaşa eşitmə sinirinə yönəldir və uşağın səs dünyasını yaşamasına imkan verir.
• Eşitmə cihazları: Eşitmə cihazları orta səviyyəli eşitmə itkisi olan uşaqlar üçün istifadə edilə bilər. Bunlar, xüsusilə yaşlandıqca eşitmə qabiliyyətini itirməyə meylli olan 2 və ya 3-cü tipli uşaqlar üçün vacibdir.
• Görmə vasitələri: Görmə problemlərini idarə etməyə kömək edə biləcək müxtəlif cihazlar mövcuddur. Məsələn, işığı süzgəcdən keçirən xüsusi linzaları olan eynəklər, böyüdücü eynəklər və s.
• Erkən müdaxilə xidmətləri: Bu, son dərəcə vacibdir . Əgər vəziyyət uşağın həyatının erkən mərhələsində aşkar edilərsə, onlara lazım olan xüsusi xidmətlər daha tez başlana bilər.
• Nitq terapiyası
• İşarət dilinin tədrisi
• Brayl dilinin tədrisi
• Xüsusi təhsil metodları
• Bədən balansını yaxşılaşdıran fizioterapiya məşqləri

Bütün bunlar uşağa öz qabiliyyətlərini tam şəkildə inkişaf etdirmək və cəmiyyətdə uğurla öhdəsindən gəlmək üçün böyük güc verir.

Həkiminizə verməli olduğunuz vacib suallar

Belə nadir bir xəstəlik haqqında məlumat əldə etdikdə çoxlu sualların yaranması normaldır. Həkiminizə müraciət edərkən bu sualları verməyi unutmayın.

• Uşağımda hansı tip Usher sindromu var?
• Hansı müalicə və idarəetmə üsullarını tövsiyə edirsiniz?
• Uşağım zamanla görmə qabiliyyətini tamamilə itirəcəkmi?
• Bu vəziyyətdə uşağıma kömək edə biləcək hansı mütəxəssislər, terapevtlər və ya təşkilatlar var?
• Bununla əlaqəli genlərimizin olub olmadığını yoxlamaq üçün biz (valideynlər) də test edə bilərikmi?

Bir valideyn olaraq, bu səyahəti tək keçirdiyinizi hiss edə bilərsiniz. Amma unutmayın ki, tək deyilsiniz. Həmçinin uşağınızın həkimlərindən, terapevtlərindən, müəllimlərindən və eyni şeyi yaşayan digər valideynlərindən də dəstək ala bilərsiniz. Düzgün idarəetmə və sevgi dolu qayğı ilə Usher Sindromlu bir uşaq digər uşaqlar kimi xoşbəxt və uğurlu bir həyat yaşaya bilər.