Əgər sizdə və ya tanıdığınız birində Fabri xəstəliyi varsa, yəqin ki, Galafold adlı bir dərman haqqında eşitmisiniz. Bu, Fabri xəstəliyi üçün ilk və yeganə oral dərmandır. Fabri xəstəliyinin digər müalicə üsulları, məsələn, ferment əvəzedici terapiya, inyeksiya yolu ilə verilir. Galafold tamamilə fərqli şəkildə işləyən bir növ "şaperon" terapiyasıdır. Bu, bütün Fabri xəstəliyinin növləri üçün işləmir. Bununla belə, xəstəliyə səbəb olan gendə müəyyən mutasiyaları olan insanlar üçün çox faydalı ola bilər.
Fabri xəstəliyi nədir? Galafold necə işləyir?
Sadə dillə desək, Fabri xəstəliyi valideyn-uşağa keçən nadir bir genetik xəstəlikdir . Fabri xəstəliyi olan insanların bədənində alfa-qalaktozidaza A (alfa-gal) adlı bir ferment var. Lakin bu ferment düzgün işləmir. Bunun səbəbi, gendə bu fermenti istehsal etməsini əmr edən bir mutasiya olmasıdır.
Alfa-gal bədənimizdəki bir çox hüceyrədə tapılan çox vacib bir fermentdir. Onun əsas funksiyası GL-3 adlı yağ maddəsini parçalamaqdır. Beləliklə, bu ferment düzgün işləmədikdə, GL-3 adlı maddə bədənin hüceyrələrində toplanmağa başlayır. Zamanla bu toplanma böyrəklər , ürək , dəri, beyin və sinir sistemi kimi bədənin vacib hissələrinə ciddi ziyan vura bilər.
Fabry xəstəliyinin iki əsas növü var.
| Xəstəlik növü (Növü) | Təsvir və simptomlar |
|---|---|
| Klassik tip | Bu, xəstəliyin ən ağır formasıdır. Simptomlar adətən uşaqlıqda özünü göstərir. Əllərdə və ayaqlarda yanma və uyuşma, mədə və həzm problemləri, göbək və dizlər arasında qırmızı-bənövşəyi dəri ləkələri kimi ağrılar hiss edə bilərsiniz. Bəzi insanlarda tərləmənin azalması, dəri quruluğu və istiliyə qarşı həddindən artıq həssaslıq da müşahidə edilə bilər. |
| Gec başlanğıc növü | Bu, Fabri xəstəliyinin ən çox yayılmış növüdür. Klassik formasından daha yüngüldür. Xəstəlik doğuşdan mövcud olsa da, simptomlar uşaqlıq dövründə özünü göstərmir. Bunun əvəzinə, simptomlar 30 və ya daha sonra görünməyə başlayır. |
Fabri xəstəliyi olan insanlar yaşlandıqca, GL-3 onların hüceyrələrində toplanmağa davam edir. Bu, zamanla ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Bir çox insanda böyrək problemləri yaranır ki, bu da nəticədə böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər. Xəstəlik həmçinin ürəyə və qan damarlarına zərər verə bilər və infarkt və ya insult riskini artırır.
Fabri xəstəliyinin müalicəsinin əsas məqsədi bədəni işlək bir "alfa-gal" fermenti ilə təmin etməkdir. Bu, artıq baş vermiş zərəri aradan qaldırmasa da, gələcək zərərin qarşısını almağa kömək edir.
Bunun üçün bir çox insana Ferment Əvəzedici Terapiya (ERT) verilir. Bu, xaricdən istehsal olunan yaxşı işləyən bir fermentin bədənə yeridilməsini əhatə edir. Daha sonra bədən həmin fermentdən GL-3-ü parçalamaq üçün istifadə edə bilir.
Lakin Galafold tamamilə fərqli şəkildə işləyir. Galafold-un aktiv tərkib hissəsi "migalastat" adlı dərmandır. Onun təsiri xəstənin öz bədənində mövcud olan, lakin qeyri-sabit olan "alfa-gal" fermentinə birləşir. Təsəvvür edin ki, bədəninizdəki "alfa-gal" fermenti bir az "şişmiş", "qeyri-sabitdir". Buna görə də düzgün işləyə bilmir. Galafold adlı dərman, bir dost kimi, bu "şişmiş" fermentə birləşir və onu "sabitləşdirir". Sonra həmin ferment öz işini düzgün yerinə yetirə bilər. Biz buna "Şaperon Terapiyası" deyirik.
Hər kəs Galafolddan istifadə edə bilərmi?
Xeyr. Galafold yalnız "alfa-gal" fermentini yaradan gendə müəyyən bir uyğunlaşa bilən mutasiya növü olan insanlarda istifadə edilə bilər. Bu mutasiya tərəfindən istehsal olunan "alfa-gal" fermenti hələ də işləyə bilir, lakin düzgün işləmək üçün çox qeyri-sabitdir. Galafold həmin fermentə yapışır, onu sabitləşdirir və işlək hala gətirir.
Bəzi Fabry xəstələri ümumiyyətlə "alfa-gal" fermenti istehsal etmir və ya istehsal olunan ferment ümumiyyətlə işləmir. Galafold bu cür insanlar üçün heç bir faydası olmayacaq. Çünki bədəndə onu sabitləşdirən ferment yoxdur. Ferment əvəzedici terapiya (ERT) onlar üçün daha uyğundur.
Buna görə də, həkiminiz Galafold dərmanını təyin etməzdən əvvəl, hansı növ genetik mutasiyanın olduğunu dəqiq müəyyən etmək üçün xüsusi bir genetik test aparacaq. Bu, dərmanın sizin üçün faydalı olub-olmayacağını müəyyən edəcək.
Bu dərmanı necə istifadə edirsiniz?
Bu hissə çox vacibdir, çünki dərmanın tam faydasını əldə etmək üçün onu düzgün istifadə etməlisiniz.
- Necə qəbul edilir: Galafold kapsuldur. Gündə bir , yəni hər gün qəbul edilir.
- Günün vaxtı: Hər gün eyni vaxtda qəbul etmək çox vacibdir. Məsələn, əgər ilk gün səhər saat 8-də qəbul etmisinizsə, növbəti gün də səhər saat 8-də qəbul etməlisiniz.
- Ən əsası: Bu dərman acqarına qəbul edilməlidir. Bu o deməkdir ki , dərmanı qəbul etməzdən 2 saat əvvəl və ya qəbul etdikdən 2 saat sonra heç nə yeməməlisiniz.
- Başqa bir vacib məqam: Həmçinin, həbi qəbul etməzdən 2 saat əvvəl və sonra 2 saat ərzində tərkibində kofein olan heç bir şey (çay, qəhvə, bəzi qazlı içkilər kimi) içməyin . Bu müddət ərzində su, lifsiz meyvə içkiləri və ya kofeinsiz qazlı içkilər içə bilərsiniz.
Günlərinizi qarışdırmamağınıza kömək etmək üçün bu dərman xüsusi qablaşdırmada gəlir. Buna "blister kart" deyilir. Günləri qeyd etmək üçün bir üsul var. Dərmanı qəbul etdiyiniz gün blister kartı çıxarırsınız, dərmanı qəbul etmədiyiniz gün isə yerindəki boş dairəni çıxarırsınız. Bu yolla, hər gün kartı qeyd edə və dərmanı qəbul etməli olduğunuz günü qaçırmaya bilərsiniz.
Digər dərmanlarla bağlı yan təsirlər və problemlər varmı?
Galafold qəbul edən bəzi insanlarda tənəffüs yolları infeksiyaları (soyuqdəymə, boğaz ağrısı) və sidik yolları infeksiyaları riski bir qədər arta bilər. İnfeksiyaların qarşısını almağın ən yaxşı yolu əllərinizi tez-tez yumaq, xəstə insanlardan uzaq durmaq və bol su içməkdir.
Ən əsası, bu dərmanla əlaqəli ola biləcəyini düşündüyünüz hər hansı bir narahatedici, qeyri-adi simptom inkişaf etdirsəniz, heç vaxt onu özünüz qəbul etməyi dayandırmayın . Həkiminizlə danışdığınızdan əmin olun.
Bundan əlavə, əvvəllər müzakirə etdiyimiz kimi, kofeinBuna görə də, Galafold daha az təsirli ola bilər. Buna görə də tərkibində kofein olan məhsullarla ehtiyatlı olun. Qəbul etdiyiniz digər dərmanlar, vitaminlər və ya ənənəvi tibb barədə həkiminizə məlumat vermək də çox vacibdir.
Evə Aparmaq Mesajı
- Galafold, müəyyən Fabry Xəstəlik növləri üçün xüsusi bir oral dərmandır.
- Bu, artıq bədəninizdə olan, lakin qeyri-sabit olan bir fermenti sabitləşdirməklə və onun işləməsini təmin etməklə işləyir. Bunun sizin üçün uyğun olub olmadığını öyrənmək üçün genetik test etməlisiniz.
- Dərman hər iki gündən bir, acqarına qəbul edilməlidir. Dərmanı qəbul etməzdən 2 saat əvvəl və 2 saat sonra kofeinli içkilər yeməkdən və içməkdən çəkinin.
- Bu dərman mövcud simptomlarınızı yaxşılaşdırmaya bilər, lakin gələcəkdə xəstəliyin yaratdığı zərərin qarşısını almağa kömək edəcək.
- Hər hansı bir yan təsiriniz və ya probleminiz varsa, dərhal həkiminizlə danışın.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin