Xərçəng riskini erkən mərhələdə aşkar etmək mümkündürmü? Genetik testlər haqqında məlumat əldə edək

Ailəmizdə bir neçə nəfər xərçəng xəstəliyinə tutulub... bəs mən də yoluxa bilərəmmi? Bu qorxu, bu sual çoxumuzun ağlında olan bir şeydir. Bəzi xərçəng növlərinin nəsildən-nəslə ötürüldüyünü, yəni genlərdən qaynaqlandığını eşitmişik, elə deyilmi? Bu gün irsi xərçəng riskinizin olub-olmadığını öyrənməyə kömək edə biləcək xüsusi bir metod haqqında danışacağıq.

Bu genetik test nədir?

Sadə dillə desək, bu, bədənimizdəki DNT-ni araşdıran bir testdir. Bədənimizi böyük bir təlimat kitabı kimi düşünün. Bu kitab bədənimizdəki hər bir hüceyrəyə necə fəaliyyət göstərməli, necə bölünməli və nə vaxt ölməli olduqlarını izah edir. Bu təlimatlar gen adlandırdığımız şeylərdir.

Bəzən bu təlimatda səhv yazılar və ya digər səhvlər ola bilər. Tibbi dildə biz bunları genetik mutasiyalar adlandırırıq. Xərçəng, normal hüceyrələr bu tip genetik mutasiya səbəbindən nəzarətsiz şəkildə bölünməyə başlayanda baş verir.

Əksər hallarda xərçəngə səbəb olan bu genetik mutasiyalar irsi deyil. Lakin, bütün xərçənglərin 5%-dən 10%-ə qədəri valideynlərimizdən miras aldığımız genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır. Genetik test qanınızdan və ya tüpürcəyinizdən nümunə götürməyi və bədəninizdə genetik mutasiya axtarmağı əhatə edir.

Genetik məsləhətçi bu nəticələrin sağlamlığınıza necə təsir edə biləcəyini sizə dəqiq izah edə bilər.

Hansı xərçəng növləri miras qala bilər?

İrsi genetik mutasiyalar nəticəsində yarana bilən bir neçə xərçəng növü var. Əsas olanlar bunlardır:

• Döş xərçəngi
• Kolon xərçəngi
• Böyrək xərçəngi
• Yumurtalıq xərçəngi
• Pankreas xərçəngi
• Prostat xərçəngi
• Mədə xərçəngi
• Tiroid xərçəngi
• Uşaqlıq xərçəngi

Bu genetik testlər xərçəngi yoxlamır. Bunun əvəzinə, xərçəngə səbəb ola biləcək spesifik genetik mutasiyaları yoxlayır. Alimlər indiyə qədər irsi xərçənglə əlaqəli 400-dən çox gen müəyyən ediblər. Bunları üç əsas qrupa bölmək olar.

Kim bu cür test etmək istəyir?

Əgər həkiminiz şəxsi tibbi tarixçənizə və ya ailə tibbi tarixçənizə əsasən irsi xərçəng riskiniz olduğunu düşünürsə, bu testi tövsiyə edə bilər.

Şəxsi tibbi tarixçənizə görə:

• Əgər bir neçə fərqli xərçəng növü keçirmisinizsə.
• Əgər çox gənc yaşda xərçəng xəstəliyiniz varsa.
• Əgər sizin yaşınızda və ya cinsinizdə olan birinə geniş yayılmayan xərçəng növü diaqnozu qoyulubsa.
• Hər iki cüt orqanda , məsələn, iki böyrək və iki döşdəƏgər xərçənginiz varsa.
• Əgər müəyyən irsi xərçəng sindromları ilə əlaqəli digər simptomlarınız varsa (məsələn, 1-ci tip Neyrofibromatozu olan bir şəxsdə xərçəngsiz şişlər də inkişaf edə bilər).

Ailənizin tibbi tarixçəsinə görə:

• Əgər ailənizdə bir neçə nəfər eyni xərçəng növündən əziyyət çəkirsə .
• Əgər ailənin bir neçə üzvü gənc yaşda xərçəng xəstəliyinə tutulubsa.
• Əgər ailənin eyni tərəfindəki bir neçə qohumda (məsələn, ana tərəfində) eyni növ xərçəng xəstəliyi inkişaf edibsə.
• Əgər ailənizdə kiməsə xərçəng riskini artıran genetik mutasiya diaqnozu qoyulubsa .

"Yaxın qohum" bir az çaşdırıcı ola bilər, elə deyilmi? Həkimlər adətən birinci dərəcəli qohumlarınızı ən çox nəzərə alırlar. Bu , ananız, atanız, bacı-qardaşlarınız və uşaqlarınız deməkdir. Lakin bəzi hallarda daha uzaq qohumların tibbi tarixçəsi də vacib ola bilər.

Bu testə ehtiyacınız olub-olmadığından əmin deyilsinizsə, bu barədə həkiminizlə və ya genetik məsləhətçinizlə danışmaq ən yaxşısıdır.

Bu test necə aparılır?

Bu testdən keçməzdən əvvəl ilk və ən vacib addım genetik məsləhətdir . Xüsusi təlim keçmiş məsləhətçi sizə hər şeyi izah edəcək.

• Bu test həqiqətən sizin üçün uyğundurmu?
• Sizin üçün ən uyğun test hansıdır?
• Bu testin üstünlükləri və çatışmazlıqları nələrdir?
• Nəticələr sağlamlığınıza və həyatınıza təsir göstərə bilər.
• Bu nəticələr ailənizə necə təsir edir?

Bütün bunları müzakirə etdikdən sonra, test sizin istəklərinizə əsasən aparılır. Adətən, sizdən qan və ya tüpürcək nümunəsi götürülür və laboratoriyaya göndərilir. Orada texniklər genlərinizi dəyişikliklərə görə yoxlayırlar. Nəticələr əldə edildikdən sonra hesabat həkiminizə göndərilir.

Evdə test dəstlərini görmüş ola bilərsiniz. Lakin onların verdiyi nəticələr həmişə tam və ya dəqiq olmur. Həmçinin, həkim vasitəsilə edildikdə , tibbi məlumatlarınızın məxfiliyi qanunla qorunur . Buna görə də , bunu həkim və ya genetik məsləhətçi ilə məsləhətləşərək etmək həmişə ən təhlükəsiz və ən yaxşısıdır .

Nəticə əldə etmək üçün adətən iki-üç həftə çəkir.

Test hesabatındakı cavabları necə başa düşmək olar?

Nəticələri üç əsas kateqoriyaya bölmək olar.

Nəticələri aldıqdan sonra nə edirsiniz?

Nəticəniz nə olursa olsun, genetik məsləhətçi sizinlə bu barədə ətraflı danışacaq. Nəticə müsbət olarsa, aşağıdakılar barədə danışacaqsınız:

• Sağlamlıq planınızdakı dəyişikliklər: Xərçəngin erkən aşkarlanması üçün xüsusi müayinələr, məsələn, müntəzəm mammoqramlar və ya kolonoskopiyalar və xərçəng riskini azaltmaq üçün edə biləcəyiniz şeylər müzakirə olunur.
• Ailə planlaşdırması: Bu genetik mutasiya, uşağınıza ötürmə şansları baxımından müzakirə olunur.
• Ailəyə bildiriş: Bu, nəticənin qan qohumlarınıza (valideynlər, bacı-qardaşlar, uşaqlar) necə təsir edəcəyi və hansı addımları atmalı olduqları barədə danışacaq.

Nəticə mənfi və ya VUS olsa belə, həkiminizə daha tez-tez müraciət etməli və ya digər testlərdən keçməlisiniz. VUS nəticəsi ilə bağlı yeni elmi məlumatlar əldə olunarsa, həkiminiz sizə xəbər verəcək.

Bu testin üstünlükləri və çətinlikləri nələrdir?

Hər hansı bir tibbi test kimi, bu testin də öz üstünlükləri ilə yanaşı, bəzi çətinlikləri də var.

Genetik məsləhətçi bu emosional hisslərin öhdəsindən gəlməyinizə kömək edə bilər və bu barədə ailənizlə necə danışacağınıza dair sizə rəhbərlik edə bilər, buna görə də bu proses boyunca onların dəstəyini almaq çox vacibdir.