Ailəvi hiperkolesterolemiya - bu barədə bilməli olduğunuz şeylər

Ailənizdə qocalmadan, yəni 40-50 yaşlarında infarkt keçirən insanlar varmı? Yoxsa ailənizdəki insanların daim "Yüksək xolesterol, yüksək xolesterol" deməsi adi haldırmı? Əksər hallarda bunun səbəbinin yediyimiz və içdiyimiz şeylər, idman etmədiyimiz şeylər olduğunu düşünürük. Bu doğrudur və bunun da təsiri var. Amma bəzən bu yüksək xolesterolun əsl səbəbi bədənimizdəki, genlərimizdəki problem ola bilər. Tibbdə buna "Ailəvi Hiperxolesterolemiya" və ya "FH" deyirik. Bu gün bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz şəkildə danışacağıq.

Sadə dillə desək, Ailəvi Hiperxolesterolemiya (AH) nədir?

Ailəvi Hiperxolesterolemiya, insanın anasından, atasından və ya hər ikisindən miras qalan genetik bir vəziyyətdir. Bu, bədənimizdəki "pis" xolesterolun və ya LDL xolesterolun doğuşdan etibarən çox yüksək olmasıdır.

Qan damarlarımızı arteriyalar kimi düşünün. Bu "LDL" xolesterolu həmin arteriyaların divarlarına yapışan sarı, mumlu bir təbəqə kimidir. Normalda bunlar yavaş-yavaş yığılır. Lakin "FH" olan bir insanda "LDL" xolesterol səviyyəsi o qədər yüksəkdir ki, bu mumlu təbəqə qan damarlarının içərisində çox tez və çox qalın şəkildə yığılmağa başlayır. Biz buna "ateroskleroz" deyirik. Zamanla bu təbəqə böyüyür və qan damarlarını daraldır, bəzən onları tamamilə tıxayır. Məhz bu zaman infarkt və insult kimi həyati təhlükə yaradan hadisələr baş verir.

Normal sağlam bir insanın "LDL" xolesterol səviyyəsi 100 mq/dL-dən az olmalıdır. Lakin, "FH" olan bir insanda bu dəyər daha yüksək ola bilər, məsələn, 160 mq/dL, 190 mq/dL . Bəzi ağır hallarda hətta 400 mq/dL-i də keçə bilər. Ən təhlükəlisi odur ki, bu vəziyyət uşaqlıqdan bəri mövcud olduğundan, müalicə olunmazsa, ürək xəstəliyinə tutulma riski orta yaşlı insana nisbətən daha gənc yaşda çox yüksəkdir.

Bu hekayə bir az qorxulu səslənə bilər, amma yaxşı xəbər budur ki, əgər onu erkən müəyyən etsəniz, düzgün dərman qəbul etsəniz və həyat tərzində dəyişikliklər etsəniz, demək olar ki, tamamilə nəzarətdə saxlaya və sağlam həyat sürə bilərsiniz.

FH-nin iki əsas növü var.

Bu vəziyyət, necə miras qaldığımıza görə iki əsas növə bölünür. Bunu başa düşmək çox asandır.

Təsəvvür edin ki, bədənimizdə xolesterolu idarə etmək üçün iki "təlimat" var. Birini anamızdan, digərini isə atamızdan alırıq.

1. Heteroziqot FH: Bu, ən çox yayılmış növdür. Burada baş verən odur ki, yalnız bir valideyndən, ya anadan, ya da atadan miras qalan "təlimat kitabçasında" (genində) bir qüsur var. Bu o deməkdir ki, bir kitab yaxşıdır, digər kitabda isə kiçik bir səhv var. Bu, xolesterol nəzarətinin bir az pozulmasına səbəb olur.

2. Homozigot FH: Bu, çox nadir və eyni zamanda çox ağırdır.Növ. Burada baş verən odur ki, həm anadan, həm də atadan alınan "təlimatların" hər ikisi qüsurludur. Daha sonra xolesterolu idarə edən mexanizm çox zəifləyir. Bu insanların "LDL" xolesterol səviyyələri çox yüksəkdir.

"FH" "autosomal dominant" kateqoriyasındakı genetik bir xəstəlikdir. Bu, sadəcə olaraq o deməkdir ki, uşağın xəstəliyi miras almaq üçün hər iki valideyndən qüsurlu geni miras almasına ehtiyac yoxdur, onu yalnız bir valideyndən miras almaq kifayətdir .

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır? Əlamətləri nələrdir?

Dünyada hər 250 nəfərdən birində "Heteroziqot FH" adlı ümumi bir vəziyyətin olduğu təxmin edilir. Lakin ən kədərlisi odur ki, bu insanların 10 nəfərindən 9-u bu xəstəliyə yoluxduqlarını bilmir .

Çox vaxt FH erkən mərhələlərdə heç bir spesifik simptom göstərmir. Ürək tutması, məsələn, sinə ağrısı keçirənə qədər FH olduğunuzu bilməyə bilərsiniz. Amma sonra çox gec ola bilər. Bunun səbəbi, FH olan bir insanın qan damarlarında xolesterol çöküntülərinin doğulduğu gündən əmələ gəlməyə başlamasıdır.

Zamanla xolesterolun yığılması aşağıdakı simptomlara səbəb ola bilər.

FH diaqnozu necə qoyulur?

Əgər həkiminiz sizdə FH olduğundan şübhələnirsə, diaqnozu təsdiqləmək üçün bir neçə məqama baxacaq.

• Qan analizi: Bu, ən vacibdir. Xolesterol səviyyənizi yoxlayan "Lipid Profili" adlanan qan analizi, "LDL" xolesterolunun qeyri-adi dərəcədə yüksək səviyyələrini aşkar edir. Əgər bu göstərici yetkin bir insanda 190 mq/dL -dən, uşaqda isə 160 mq/dL- dən çoxdursa, "FH" şübhəsi var.
• Ailənin tibbi tarixçəsi: Bu çox vacibdir. Həkiminiz mütləq sizə "Atanız, ananız, nənəniz və ya bacı-qardaşlarınız gənc yaşda infarkt keçiribmi?", "Ailənizdə yüksək xolesterolu olan varmı?" kimi suallar verəcək.
• Fiziki müayinə: Həkim bədəninizi ksantom (dəri şişləri) və ya buynuz qişasının qövsü (göz halqası) əlamətlərinə görə yoxlayacaq.
• Genetik test (DNT testi): Bəzi hallarda xəstəliyi qəti şəkildə təsdiqləmək üçün genetik testlər aparıla bilər. Bu, FH-yə səbəb olan əsas genlərdə (məsələn, APOB, LDLR və ya PCSK9) qüsurları yoxlaya bilər.

Müalicə üsulları hansılardır?

"FH" müalicə edə biləcəyimiz bir xəstəlik deyil. Çünki bu, genlərimizlə gələn bir şeydir. Lakin onu çox yaxşı idarə etmək olar . Müalicənin əsas məqsədi "LDL" xolesterol səviyyəsini mümkün qədər azaltmaq və ürək xəstəliyi riskini azaltmaqdır.

1. Dərmanlar (dərman növləri)

"FH" xəstəliyi olan bir şəxsdə xolesterolu nəzarətdə saxlamaq üçün həyat tərzi dəyişiklikləri kifayət deyil. Buna görə də , ömür boyu bir və ya daha çox dərman qəbul edilməlidir .

• Statinlər:Bunlar ən çox yayılmış və birinci sıra dərmanlardır. Onlar qaraciyər tərəfindən xolesterol istehsalını azaltmaqla işləyir.
• PCSK9 inhibitorları: Bunlar nisbətən yeni bir inyeksiya dərmanı sinfidir. Onlar xolesterol səviyyəsini yalnız statinlərlə idarə etmək mümkün olmayan insanlar üçün çox təsirlidir.
• Ezetimibe: Bu dərman yediyimiz qidalardan xolesterolun udulmasını azaltmaqla işləyir. Çox vaxt statinlərlə birlikdə verilir.
• Digər dərmanlar: Bundan əlavə, "Öd turşusu sekvestrantları" və "Fibratlar" kimi digər dərmanlar da mövcuddur. Hansı dərmanın sizin üçün ən uyğun olduğuna həkiminiz qərar verəcək.

2. Həyat tərzi dəyişiklikləri

Dərman qəbul etməklə yanaşı, sağlam həyat tərzinə riayət etmək də vacibdir. Bu, yalnız dərmanın təsirini artırmaqla yanaşı, ürək xəstəliyi riskini də daha da azalda bilər.

3. Digər spesifik müalicələr

Çox ağır homoziqot FH olan insanlarda yalnız dərmanlar xolesterolu idarə edə bilməyə bilər. Bu insanlar üçün LDL aferez adlanan bir müalicə aparılır. Bu, dializ kimidir. Az miqdarda qan götürülür, pis LDL xolesterolu xaric edən bir cihazdan keçirilir və sonra yenidən bədənə yeridilir. Bu, həftədə bir və ya iki dəfə edilir.

Əgər FH-niz varsa, nə etməlisiniz?

Əgər sizə "FH" diaqnozu qoyulubsa, bu, yalnız sizinlə bağlı deyil. Bu, bütün ailəniz üçün vacib bir mesajdır.

Əgər uşağın ailəsində "FH" xəstəliyi varsa, xolesterol hətta 2 yaşından etibarən yoxlanıla bilər. Çünki bu vəziyyətin müalicəsi nə qədər tez başlasa, gələcəkdə fəsadların ehtimalı bir o qədər azala bilər.

Əgər "FH"-niz varsa, panikaya düşməyin. Həkiminizə müraciət edin. Dərmanlarınızı vaxtında qəbul edin. Həyat tərzinizdə dəyişikliklər edin. O zaman siz də hər kəs kimi uzun və sağlam bir həyat yaşaya bilərsiniz.