Körpənizin üzünün bir tərəfi digərindən kiçikdirmi? Gəlin Hemifasial Mikrosomiyadan danışaq!

Heç körpənin üzünün bir tərəfinin digərindən bir az, bəlkə də bir az fərqli olduğunu görmüsünüzmü? Yaxud qulaq bir az fərqli yerdədir, ya da yanaq düzgün formalaşmayıb. Valideynin belə bir şey görəndə bir az qorxması və narahat olması normaldır. Bu gün danışacağımız Hemifasial Mikrosomiya adlanan vəziyyət budur. Narahat olmayın, gəlin bu barədə ətraflı danışaq.

Hemifasial Mikrosomiya nədir?

Sadə dillə desək, Hemifasial Mikrosomiya anadangəlmə bir vəziyyətdir . Bu, körpənin üzünün bir tərəfinin, məsələn, qulaqların, ağızın və çənə sümüyü digər tərəfə nisbətən düzgün inkişaf etmədikdə baş verir. Bunu üz formalaşarkən bir tərəfdə az miqdarda "element"in olmaması kimi düşünün. Buna bəzən Kraniofasial Mikrosomiya deyilir.

Əksər hallarda bu, üzün yalnız bir tərəfinə təsir göstərir . Lakin, çox nadir hallarda bu vəziyyət üzün hər iki tərəfinə təsir göstərə bilər. Bu halda biz buna İkitərəfli Hemifasial Mikrosomiya deyirik.

Bu vəziyyət üzün aşağıdakı hissələrinə təsir göstərə bilər:

• Yanaq sümükləri
• Gözlər
• Qulağın xarici hissəsi və orta qulağın
• Üz sinirləri (bunlar üz ifadələrimizi və gülüşlərimizi idarə edir)
• Çənə
• Üz əzələləri
• Boyun
• Kəllə
• Dişlər

Çox nadir olsa da, bəzən Hemifasial Mikrosomiya ürək, böyrəklər, sinə sümükləri (qabırğalar) və onurğa kimi digər bədən sistemlərində problemlərlə müşayiət oluna bilər.

Statistikaya görə, bu vəziyyət doğulan 3000-5600 körpədən 1-də müşahidə olunur. Bu, dodaq yarığı və ya damaq yarığından sonra üzün ikinci ən çox yayılmış anadangəlmə anomaliyasıdır.

Əlamətlər nə ola bilər?

Bu vəziyyətin simptomları insandan insana çox fərqli ola bilər. Bəzi insanlarda bu xəstəlik yalnız az dərəcədə, digərlərində isə daha ağır şəkildə özünü göstərir . Bu o deməkdir ki, bu simptomların təbiəti və şiddəti üz nahiyəsinin nə qədər inkişaf etməsindən asılı olaraq dəyişir.

Bunlar ən çox görülən simptomlardan bəziləridir:

• Mikrotiya: Bu, qulağın kiçik, səhv düzülmüş və ya qeyri-adi formada olduğu bir vəziyyətdir. Hətta tamamilə yox ola bilər.
• Hipodontiya: Bəzi dişlər heç vaxt çıxmır. Yəni, dişlər əvvəldən inkişaf etmir.
• Üz sinirinin zəifliyi səbəbindən üz iflici: Təsirə məruz qalan tərəfdə gözü düzgün şəkildə yummaq, gülümsəmək və ya qaşqabaqlı olmaq kimi şeyləri etmək çətin ola bilər.
• Dəri etiketləri:Bu əlavə dəri parçaları adətən qulağın yaxınlığında, bəzən isə yanaqda görünür.
• Bir gözün kiçik olması (Mikroftalmiya): Təsirə məruz qalan göz digər gözlə müqayisədə daha kiçik görünə bilər. Göz almasının özü də daha kiçik ola bilər.
• Qeyri-bərabər təbəssüm: Əzələlər və sinirlər düzgün inkişaf etmədiyi üçün gülümsəyərkən üzün iki tərəfi bərabər olmaya bilər.

Bunlar müşahidə olunan əsas simptomlardır. Amma əvvəllər də dediyim kimi, hər kəsdə bu simptomların hamısı müşahidə olunmur və mövcud olan simptomların şiddəti çox dəyişir.

Niyə bu baş verir? Səbəbləri nədir?

Əslində, mütəxəssislər hələ də Hemifasial Mikrosomiyanın dəqiq səbəbini bilmirlər . Onlar hesab edirlər ki, bu vəziyyət mayalanmadan sonrakı ilk altı həftə ərzində (hamiləliyin ilk ayı yarımdır) dölün inkişafını pozan bir şeydən qaynaqlanır. Unutmayın ki, körpənin üzünün bəzi hissələri məhz ilk bir neçə həftə ərzində formalaşmağa başlayır. Məhz bu zaman bir şey, bəlkə də qan tədarükünün bir qədər olmaması, səhv gedə bilər.

Tədqiqatçılar hələlik bununla əlaqəli hər hansı bir konkret gen və ya ətraf mühit faktorunu müəyyən edə bilməyiblər. Bu o deməkdir ki, bunun ananın hamiləlik dövründə etdiyi və ya etmədiyi bir şeyə görə olduğunu düşünməyin. Bu, heç kimin günahı deyil.

Lakin bəzi ailələrdə bu xəstəlikdən əziyyət çəkən birdən çox insan olduğundan, onlar bunun irsi ola biləcəyindən şübhələnirlər. Lakin bunu təsdiqləmək üçün hələlik kifayət qədər araşdırma yoxdur.

Bu vəziyyətə görə hansı ağırlaşmalar yarana bilər?

Üz dəyişikliklərinə əlavə olaraq, Hemifasial Mikrosomiyası olan uşaqlarda bəzi digər ağırlaşmalar da yarana bilər. Bunlardan da xəbərdar olmaq yaxşıdır:

• Eşitmə itkisi: Bu problem, xüsusən də qulaq və qulaq kanalı düzgün inkişaf etmədikdə yarana bilər. Bəzən eşitmə bir tərəfdən tamamilə itirilə bilər.
• Yeməkdə çətinlik çəkmə səbəbindən qidalanma pozğunluğu: Əgər alt çənə düzgün şəkildə düzülməyibsə və ya dişlərdə problem varsa, körpənin əmməsi, sonradan yemək yeməsi və çeynəməsi çətin ola bilər. Bu, çəki itkisinə və böyümənin ləngiməsinə səbəb ola bilər.
• Ağız sağlamlığı problemləri: Dişlərin qıcırtısı, əyri dişlər və çürüklər çox yaygındır.
• Nitq pozğunluqları: Üz əzələləri, çənə sümüyü və damaqdakı problemlər səbəbindən sözləri tələffüz etmək və aydın danışmaq çətin ola bilər.
• Görmə problemləri: Görmə mikroftalmiya (kiçik göz) və digər göz problemləri kimi amillərdən təsirlənə bilər.
• Nəfəs problemləri:Xüsusilə də alt çənə çox kiçik və burun boşluqları dardırsa, yuxu zamanı nəfəs almaqda çətinlik (yuxu apnesi) yarana bilər.

Bu şeylərdən xəbərdar olmaq və lazımi tibbi məsləhət və müalicəni almaq çox vacibdir.

Bunu necə diaqnoz qoyursunuz?

Həkimlər adətən əvvəlcə körpənin hərtərəfli fiziki müayinəsini aparırlar. Bir çox hallarda, bu vəziyyət körpə doğulduqdan dərhal sonra diaqnoz edilə bilər, çünki üz dəyişiklikləri, xüsusən də qulaqlarda və çənədə, aydın görünür.

Lakin, bəzi hallarda, körpə doğulmazdan əvvəl, yəni hələ ana bətnində ikən aparılan doğuşdan əvvəlki ultrasəs müayinələri və ya MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) testləri bu vəziyyət haqqında bir ipucu verə bilər. Lakin bu, həmişə baş vermir.

Hemifasial Mikrosomiya diaqnozunu təsdiqləmək, zədələnmə dərəcəsini müəyyən etmək və beynin hansı hissələrinin təsirləndiyini dəqiq müəyyən etmək üçün həkimlər digər görüntüləmə testləri də apara bilərlər. Məsələn:

• Rentgen: Üz sümüklərinin vəziyyətini yoxlayın.
• KT müayinələri (Kompüter Tomoqrafiyası müayinələri): Bunlar üzün sümüklərinin və yumşaq toxumalarının daha aydın, üçölçülü görüntüsünü yarada bilər. Bu, əməliyyatın planlaşdırılmasında çox faydalıdır.

Bu testlər üz sümüklərinin, əzələlərin və sinirlərin aydın mənzərəsini təmin edə bilər ki, bu da müalicənin planlaşdırılmasında böyük köməkdir.

Necə müalicə olunur?

Bu vəziyyətin müalicəsi uşağa nə dərəcədə ciddi təsir göstərməsindən asılıdır. Hemifasial mikrosomiyası olan uşaqlarda adətən üzün bəzi hissələrini bərpa etmək və ya yenidən qurmaq üçün cərrahi əməliyyat tələb olunur.

Bu əməliyyatların nə olduğu və nə vaxt aparılacağı uşağın ehtiyaclarından, yaşından və təsirlənən hissələrdən asılı olaraq uşaqdan uşağa dəyişir.

Körpənin kiçik yaşlarında, yəni körpəlik dövründə müalicənin əsas məqsədinin körpənin nəfəs almasına və yaxşı qidalanmasına kömək etmək olması çox vacibdir. Bunlar əsas qaydalardır.

Uşaq böyüdükcə, yəni uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə müalicənin məqsədi üz funksiyasını və görünüşünü yaxşılaşdırmaqdır. Yəni, danışmaq, yemək yemək və gülümsəmək kimi şeyləri asanlaşdırarkən üz simmetriyasını və görünüşünü yaxşılaşdırmaqdır.

Əksər hallarda bu əməliyyat birdən-birə edilə bilməz. Uşaq böyüdükcə üz sümükləri inkişaf edir və prosedur bir neçə mərhələdə həyata keçirilir.Bunlar edilməli olan şeylərdir. Uşaq böyüdükcə bəzi əməliyyatlar təxirə salınmalıdır. Bu, bir az vaxt aparan və səbir tələb edən bir şeydir.

Cərrahi müalicə

Hemifasial Mikrosomiya üçün cərrahi prosedurlar aşağıdakıları əhatə edə bilər. Bunlar ixtisaslaşmış həkimlər qrupu tərəfindən həyata keçirilir:

• Qulaq, burun və boğaz cərrahiyyəsi (KBB cərrahiyyəsi): xüsusilə qulaq rekonstruksiyası və eşitmə implantları.
• Üz plastikası və rekonstruktiv cərrahiyyəsi: Üz simmetriyasının və görünüşün bərpası. Yumşaq toxumaların çatışmayan nahiyələrinə yağ və ya digər toxumaların köçürülməsi.
• Göz əməliyyatı / Oftalmoloji cərrahiyyə: Əgər gözlər kiçikdirsə və ya göz qapaqlarında problemlər varsa, onları bərpa edin.
• Üz-çənə cərrahiyyəsi / Ortoqnatik cərrahiyyə: Aşağı çənənin, yuxarı çənənin, yanaq sümüklərinin və s. uzunluğunu və vəziyyətini düzəltmək üçün. Bəzən yayındırıcı osteogenez üsullarından istifadə olunur.
• Ağız əməliyyatı: Çəkilmiş dişlərin çıxarılması, artıq dişlərin çıxarılması.

Bütün bunlar uşağın mümkün qədər normal yaşamasına kömək etmək üçün edilir.

Yenidoğulmuşlarda aparılan cərrahi əməliyyatlar

Yenidoğulmuş körpənin nəfəs almaqda çətinlik çəkdiyi və ya əmizdirə bilmədiyi təqdirdə, həkimlər körpə doğulan kimi müalicəyə başlaya bilərlər. Bunlar həyat qurtaran tədbirlər ola bilər.

Körpə doğulduqdan dərhal sonra edilə bilən iki ümumi üsul var:

• Traxeostomiya: Bu, körpənin boynunda və nəfəs borusunda kiçik bir kəsik edilməsini və nəfəs almasına kömək etmək üçün bir boru qoyulmasını əhatə edir. Bu, hava yolu tıxandıqda edilir.
• Boru ilə qidalanma (Nazoqastrik boru və ya Qastrostomiya borusu): Körpə öz-özünə əmmək iqtidarında deyilsə, qidalanmanı təmin etmək üçün bir boru istifadə olunur. Bu, burundan mədəyə gedən bir boru (NG borusu) və ya birbaşa mədəyə gedən bir boru (G-borusu) ola bilər.

Qeyri-cərrahi müalicələr

Cərrahiyyə ilə yanaşı, həkimlər bu kimi qeyri-cərrahi müalicələri də tövsiyə edə bilərlər. Bunlar uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün də çox vacibdir:

• Breketlər və digər ortodontik cihazlar: Bunlar dişlər çəkildikdə çənələrin vəziyyətini düzəltmək üçün istifadə olunur.
• Eşitmə cihazları: Eşitmə itkisi varsa, koklear implantlardan və ya sümüklə bərkidilmiş eşitmə cihazlarından (BAHA) istifadə etməyiniz lazım ola bilər.
• Nitq terapiyası:Udmaqda, danışmaqda çətinlik çəkirsinizsə, onlara kömək edin. Bu, sözləri aydın tələffüz etməyə və üz əzələlərini gücləndirməyə kömək edir.

Bütün bunlar uşağın həyatını asanlaşdırmaq üçün bir araya gəlir. Bunun üçün həkimlər, cərrahlar, stomatoloqlar, nitq terapevtləri və audioloqlar da daxil olmaqla bir çox insanın dəstəyi tələb olunur.

Hemifasial Mikrosomiyanın qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, bu vəziyyətin qarşısını almaq mümkün deyil . Çünki əvvəllər qeyd etdiyim kimi, tədqiqatçılar hələ də bunun səbəbini dəqiq bilmirlər. Genetik əlaqənin ola biləcəyindən şübhələnilsə də, bunun da hələlik qəti şəkildə kəşf edilmədiyi bildirilir.

Körpənizdə Hemifasial Mikrosomiya varsa, bunun hamiləlik dövründə etdiyiniz və ya etmədiyiniz bir şeyə görə olmadığını anlamaq çox vacibdir. Buna görə özünüzü pis hiss etməyin və özünüzü günahlandırmayın.

Bu vəziyyətlə bağlı perspektiv nədir?

Əksər hallarda, bu vəziyyət uşağın ömür uzunluğunu məhdudlaşdırmır . Bu o deməkdir ki, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaq, bu xəstəlikdən əziyyət çəkməyən uşaq kimi, normal bir ömür sürə bilər.

Lakin, Hemifasial Mikrosomiya uşağın həyat keyfiyyətinə təsir göstərə bilər. Uşaqlar böyüdükcə, başqalarından fərqli göründüklərini bilməklə yaranan çətinliklərlə üzləşməli olurlar.

Əməliyyat uğurlu olsa belə, bu uşaqlar digər uşaqların asanlıqla edə biləcəyi şeylərdə, məsələn, yemək, danışmaq və yatmaqda çətinlik çəkə bilərlər. Buna görə də buna da diqqət yetirməliyik.

Uşağıma necə qulluq edim?

Hemifasial Mikrosomiyası olan uşaqlar davamlı tibbi yardıma, o cümlədən birdən çox əməliyyata ehtiyac duyurlar. Lakin, erkən yetkinlik yaşına çatdıqda artıq cərrahi müdaxiləyə ehtiyac duymaya bilərlər.

Lakin, problemlərin təkrarlanıb-təkrarlanmadığını və ya mövcud problemlərin zamanla daha da pisləşib-pisləşmədiyini görmək üçün uzunmüddətli müşahidə tələb oluna bilər. Məsələn, eşitmə cihazları və implantlar kimi şeylərin vaxtaşırı tənzimlənməsi lazım gələ bilər. Diş sağlamlığına da müntəzəm olaraq diqqət yetirilməlidir.

Fiziki çətinliklər kimi, fərqli olmağın psixoloji təsirləri də uşağın emosional sağlamlığına təsir göstərə bilər. Buna görə də, uşağın öhdəsindən gəlmə strategiyaları inkişaf etdirməsinə kömək etmək üçün məsləhət alması vacibdir.

Bir valideyn olaraq, başa düşürəm ki, hər kəsin körpənizi sizinlə eyni şəkildə görməsini istəyirsiniz.Uşaqlar böyüdükcə və məktəbə başladıqda qorxmaları normaldır. Bəzən uşaqlar, xüsusən də özlərindən fərqli hiss etdikləri uşaqlar, kobud ola və onları lağa qoya bilərlər.

Uşağınız vəziyyəti başa düşəcək qədər böyüdükcə, onunla vəziyyəti barədə açıq danışın . Bu cür söhbəti müntəzəm etmək onları nəinki gücləndirəcək, həm də üzlərindəki fərqlərin kim olduqlarını müəyyən etmədiyini anlamalarına kömək edəcək.

Cərrahiyyə Hemifasial Mikrosomiyanın bir çox fiziki xüsusiyyətlərini düzəldə bilər. Bundan əlavə, danışıq terapiyası uşağınıza hisslərini ifadə etməyi və cəmiyyətdəki digər insanlarla yaxşı işləməyi öyrənməyə kömək edə bilər. Daha çox məlumat və kömək üçün həkiminizə müraciət edin. Onlar sizə kömək etmək üçün oradadırlar.

Hemifasial Mikrosomiya ilə Goldenhar Sindromu arasındakı fərq nədir?

Goldenhar Sindromu nadir anadangəlmə bir xəstəlikdir. Buna həmçinin Oculoauriculovertebral Spektr (OAVS) da deyilir.

Hemifasial Mikrosomiya əslində Goldenhar Sindromunun bir xüsusiyyəti ola bilər. Yəni, Hemifasial Mikrosomiyanın xüsusiyyətlərinə əlavə olaraq, Goldenhar Sindromu olan bir insanın gözlərində xərçəngsiz şişlər (epibulbar dermoidlər) və ya onurğa anomaliyaları (məsələn, fəqərələrin birləşməsi) də ola bilər. Ürək və ya böyrəklərlə bağlı problemlər də ola bilər.

Sadə dillə desək, Hemifasial Mikrosomiya əsasən üzün inkişafına təsir edən bir vəziyyətdir. Goldenhar Sindromu daha geniş simptomlara malik ola bilən və bədənin digər hissələrinə də təsir edən bir vəziyyətdir. Hemifasial Mikrosomiyası olan hər kəsdə Goldenhar Sindromu yoxdur, lakin Goldenhar Sindromu olan bir çox insanda Hemifasial Mikrosomiya simptomları var.

Evə Aparmaq Mesajı

Yaxşı, Hemifasial Mikrosomiya haqqında yadda saxlamağınız lazım olan ən vacib şeylər bunlardır:

• Bu, üzün bir tərəfinin (və ya ehtimal ki, hər ikisinin) hissələrinin düzgün inkişaf etmədiyi anadangəlmə bir vəziyyətdir .
• Bunun niyə baş verdiyini dəqiq bilmirəm . Deməli, bu sənin günahın deyil.
• Semptomlar insandan insana dəyişir , bəzilərində az, bəzilərində isə daha çox olur.
• Cərrahi və digər müalicə üsulları mövcuddur . Bunlar uşaq inkişaf etdikcə ixtisaslaşmış həkimlər qrupu tərəfindən planlaşdırılır.
• Bu xəstəliyi olan uşaqlar normal bir ömür sürə bilərlər.
• UşağaHəm fiziki, həm də zehni dəstək vermək çox vacibdir. Həkimlərdən və məsləhətçilərdən kömək alın.
• Uşağınızla açıq danışmaq, bu vəziyyətlə yaşamaq üçün onlara böyük bir güc verir.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Əgər siz və ya tanıdığınız biri bu problemlə qarşılaşırsa, ən yaxşısı ən qısa müddətdə ixtisaslı tibbi məsləhət almaqdır. Onlar sizə düzgün rəhbərliyi verə biləcəklər.

Hemifasial Mikrosomiya, Hemifasial Mikrosomiya, Üz Deformasiyaları, Anadangəlmə Qüsurlar, Uşaq Sağlamlığı, Cərrahiyyə, Kəllə-üz Mikrosomiyası, Goldenhar Sindromu