Ailənizdə bir, bəlkə də iki və ya üç üzvün yoğun bağırsaq xərçənginə tutulduğunu eşitmisinizmi? Yoxsa ailənizdə xərçəng tarixçəsi olduğuna görə bir az qorxursunuz? Əslində, bəzi xərçəng növləri nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Bu gün genlərimiz vasitəsilə ötürülən xüsusi bir yoğun bağırsaq xərçəngi növü haqqında danışacağıq. Biz buna HNPCC deyirik.
HNPCC nədir?
Sadə dillə desək, HNPCC (İrsi Qeyri-polipoz Kolorektal Xərçəng) nəsildən-nəslə ötürülən genlərdəki müəyyən dəyişikliklər (mutasiyalar) nəticəsində yaranan yoğun bağırsaq xərçəngi növüdür. Bu, yoğun bağırsağımızda (yoğun bağırsaqda) əmələ gələn xərçəng növüdür.
Deməli, bu, Linç sindromu ilə eynidirmi?
Yəqin ki, Linç Sindromunu HNPCC-dən daha çox eşitmisiniz. Bu ikisi bir-biri ilə sıx bağlıdır, lakin tam eyni deyil. Bunu belə düşünün. Linç Sindromu bədənimizdə genetik bir qüsurdur. Bu, xərçəng riskini artıran genetik bir vəziyyətdir.
HNPCC, Linç Sindromu olan bir insanın, xüsusən də 50 yaşından əvvəl yoğun bağırsaq xərçəngi və ya digər əlaqəli xərçənglərin (məsələn, uşaqlıq və ya nazik bağırsaq xərçəngi) inkişaf etdiyi bir vəziyyətə verilən addır. HNPCC xərçəngləri ən çox yoğun bağırsağın sağ tərəfində inkişaf edir.
Xülasə, Linç Sindromu xəstəliyin genetik səbəbidir. HNPCC isə həmin səbəbdən qaynaqlanan xərçəng xəstəliyidir.
HNPCC nə qədər yaygındır? Əlamətləri hansılardır?
HNPCC, dünyada qeydə alınan bütün kolorektal xərçənglərin 2%-dən 4%-ə qədərini təşkil edir. Bu vəziyyət istənilən yaşda baş verə bilsə də, ən çox 50 yaşdan kiçik insanlarda diaqnoz qoyulur.
HNPCC-nin erkən mərhələlərində heç bir spesifik simptomu olmaya bilər, lakin xərçəng irəlilədikcə bu simptomlar görünə bilər.
| Simptom | Sadəcə izah edildi |
|---|---|
| Mədə ağrısı və ya şişkinlik | Daimi qarın ağrısı, narahatlıq və ya şişkinlik hissi. |
| İştaha | İştahanın azalması. |
| Nəcisdə qan | Tualetə gedərkən nəcisdə qan və ya qara nəcis. |
| Səbəbsiz yorğunluq hissi | O qədər yorğun hiss edirsən ki, hətta adi işləri belə görə bilmirsən. |
| Səbəbsiz çəki itkisi | Pəhriz və ya idman olmadan qəfil çəki itkisi. |
HNPCC niyə inkişaf edir? Yoluxucudurmu?
Bunun əsas səbəbi genlərimizdir. Bədənimizi böyük bir plana uyğun tikilmiş bir bina kimi düşünün. Bu planı ehtiva edən kitab DNT-mizdir. Biz buna DNT-dəki təlimatları genlər adlandırırıq.
Linç Sindromu olan insanlarda DNT-dəki səhvləri düzəldən bir neçə spesifik gen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 və EPCAM) qüsuru var. Bu genlər düzgün işləmədikdə, hüceyrələrimizin bölünməsi zamanı baş verən DNT-dəki səhvlər (DNT replikasiya səhvləri) düzəldilmir. Zamanla bu səhvlər toplanır və normal bir hüceyrənin xərçəng hüceyrəsinə çevrilmə ehtimalı artır.
Əhəmiyyətli olan odur ki, HNPCC yoluxucu bir xəstəlik deyil. Bu o deməkdir ki, soyuqdəymə kimi bir insandan digərinə ötürülmür. Lakin, buna səbəb olan qüsurlu gen nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Bu o deməkdir ki, əgər valideynlərdən hər hansı birində Linç sindromu varsa, uşağın həmin geni miras alma ehtimalı 50% -dir. Əgər onlar həmin geni miras alırlarsa, həmin uşağın gələcəkdə HNPCC və ya digər əlaqəli xərçəng xəstəliklərinə tutulma riski daha yüksəkdir.
Həkim bunu necə aşkar edir?
Yuxarıda qeyd olunan simptomlar sizdə varsa, xüsusən də ailənizdə kimsə yoğun bağırsaq xərçəngi keçiribsə, mütləq həkimə müraciət etməlisiniz.
Həkim əvvəlcə sizi müayinə edəcək. Daha sonra, yoğun bağırsaq xərçəngindən şübhələnirsinizsə, ən çox görülən müayinə kolonoskopiyadır . Bu müayinəyə anusdan nazik bir borunun daxil edilməsi və kameradan istifadə edərək yoğun bağırsağın içini müayinə etmək daxildir.
HNPCC-nin olub olmadığını təsdiqləmək üçün həkiminiz aşağıdakıları da araşdıracaq:
- Ailə xərçəngi tarixçəsi:Sizdən mütləq yaxın ailənizdə, məsələn, ananız, atanız və ya bacı-qardaşlarınızda 50 yaşından əvvəl yoğun bağırsaq xərçəngi və ya Linç sindromu ilə əlaqəli başqa bir xərçəng olub-olmadığı soruşulacaq.
- Genetik Test: HNPCC-yə səbəb olan genetik mutasiyaların olub olmadığını müəyyən etmək üçün xüsusi bir qan testi tövsiyə olunur.
- Digər xəstəliklərin istisna edilməsi: HNPCC kimi, FAP (Ailəvi Adenomatoz Polipoz) adlı başqa bir irsi yoğun bağırsaq xərçəngi xəstəliyi də mövcuddur. Bu iki xəstəlik arasında fərqlər olduğundan, FAP deyil, HNPCC olduğunuzu təsdiqləmək üçün testlər də aparılacaq.
HNPCC və FAP arasındakı fərq nədir?
Hər ikisi yoğun bağırsaq xərçənginin irsi xəstəlikləri olsa da, onlara səbəb olan genlər fərqlidir. Əsas fərq yoğun bağırsaqda inkişaf edən poliplərin sayıdır.
| Xarakterik | HNPCC (Linç Sindromu) | FAP |
|---|---|---|
| Poliplərin ölçüsü | Çox az və ya heç bir meyvə (adətən 10-dan az) istehsal olunmur. | Yüzlərlə, bəlkə də minlərlə qoz-fındıq əmələ gəlir. |
| Xərçəngə çevrilmək | Bir neçə şiş tez bir zamanda xərçəngə çevrilə bilər. | Müalicə edilməzsə, bu şişlərdən birinin xərçəngə çevrilmə ehtimalı 100% -dir. |
HNPCC üçün müalicə üsulları hansılardır?
HNPCC-nin əsas müalicəsi cərrahiyyə əməliyyatıdır (kolektomiya) . Bu, xərçəngin yerləşdiyi yoğun bağırsağın bir hissəsinin və ya hamısının cərrahi yolla çıxarılmasından ibarətdir. Bu, müxtəlif yollarla edilə bilər.
- Qismən kolektomiya: Xərçəngin yerləşdiyi yalnız yoğun bağırsağın hissəsinin çıxarılması.
- Total kolektomiya: Bütün yoğun bağırsağın çıxarılması.
- Proktektomiya: Həm yoğun bağırsağın, həm də düz bağırsağın çıxarılması.
Xərçəng bədənin digər hissələrinə yayılıbsa (metastaz veribsə), həkiminiz əməliyyatla yanaşı digər müalicələri də tövsiyə edə bilər.
- Kimyaterapiya: Xərçəng hüceyrələrini məhv edən dərman müalicəsi.
- İmmunoterapiya: Xərçəng hüceyrələri ilə mübarizə aparmaq üçün bədənimizin öz immunitet sistemini stimullaşdırmaq.
Bir çox hallarda, immunoterapiya HNPCC xərçəngi üçün daha uğurlu ola bilər.
HNPCC olan birinin gələcəyi necədir?
Linç sindromu müalicəsi mümkün olmayan genetik bir vəziyyətdir. Bu, ömürlük bir vəziyyətdir. Lakin cərrahiyyə HNPCC xərçəngini müalicə edə və gələcəkdə yoğun bağırsaq xərçənginin qarşısını ala bilər.
HNPCC olan bir şəxs yoğun bağırsaq xərçəngindən əlavə digər xərçəng növlərinin inkişaf riski altındadır. Buna görə də həkiminiz sizə müntəzəm müayinələrdən keçməyinizi məsləhət görəcək.
- Endometrial xərçəng
- Yumurtalıq xərçəngi
- Mədə xərçəngi
- Böyrək, beyin, qaraciyər və dəri xərçəngi
Ən vacib şey erkən aşkarlamadır . Vaxtında müayinədən keçsəniz, bu xərçəng növlərindən hər hansı biri erkən aşkarlana və uğurla müalicə edilə bilər.
Orta hesabla, HNPCC diaqnozu qoyulmuş insanların təxminən 60%-i 5 il yaşayır. Linç sindromu səbəbindən bağırsaq xərçəngi olan insanların isə 70%-dən 88%-ə qədəri 10 ildən çox yaşayır. Bu statistika erkən aşkarlama və müalicənin nə qədər vacib olduğunu göstərir.
Bu riskin qarşısını almaq və idarə etmək üçün nə etmək olar?
Buna səbəb olan genetik mutasiyanın qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Bu, bizim miras aldığımız bir şeydir. Bununla belə, xərçəngin qarşısını almaq və ya onu erkən aşkar etmək üçün edə biləcəyiniz bir çox şey var.
- Ailənizin tarixçəsinə diqqət yetirin: Əgər ailənizdə kimdəsə Linç Sindromu və ya HNPCC varsa, bu barədə həkiminizlə danışın və genetik testdən keçməyiniz lazım olub-olmadığını soruşun.
- Erkən müayinəyə başlayın: Əgər sizə Linç sindromu diaqnozu qoyulubsa, həkiminiz 20 yaşlarınızda yoğun bağırsaq xərçəngi müayinəsindən (kolonoskopiya) keçməyinizi tövsiyə edəcək.
- Sağlam həyat tərzi: Bunlar xərçəng riskini azaltmağa çox kömək edir:
- Siqaret çəkməkdən tamamilə çəkinin.
- Spirtli içki istehlakını məhdudlaşdırın.
- Tərəvəz və meyvələrlə zəngin sağlam qidalanın.
- Mütəmadi olaraq məşq edin.
- Sağlam bədən çəkisini qoruyun.
- Simptomlara diqqət yetirin: Əgər hər hansı yeni simptom inkişaf etdirirsinizsə, onları görməməzlikdən gəlməyin və dərhal həkimə müraciət edin.
Evə Aparmaq Mesajı
- HNPCC, Linç Sindromu adlanan genetik qüsurun yaratdığı irsi kolon xərçəngi xəstəliyidir.
- Əgər ailənizdə 50 yaşından əvvəl bir və ya daha çox üzvdə yoğun bağırsaq xərçəngi varsa, risk qrupunda olub-olmadığınızı öyrənmək üçün həkimə müraciət edin.
- Bu vəziyyət yoluxucu deyil, lakin uşaqların riskə səbəb olan geni miras alma ehtimalı 50% -dir.
- Xərçəngi vaxtında müayinədən keçirməklə erkən mərhələdə aşkar etmək və həyatları xilas etmək mümkündür.
- HNPCC cərrahiyyə və digər müalicə üsulları ilə uğurla müalicə edilə bilər.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin