Körpənizdə beyin inkişafı problemi varmı? Holoprosensefaliya (HPE) haqqında məlumat əldə edin

Yeni doğulmuş körpəyə baxanda hiss etdiyimiz sevinci və sevgini sözlə ifadə etmək mümkün deyil, elə deyilmi? Amma bəzən körpələrimiz bu dünyaya gözləmədiyimiz sağlamlıq problemləri ilə gələ bilərlər. Bu gün bir az mürəkkəb, lakin diqqətli olmalı olduğumuz anadangəlmə qüsurdan danışacağıq.

Holoprosensefaliya (HPE) nədir?

Sadə dillə desək, Holoprosensefaliya, həmçinin HPE kimi də tanınır, körpə hələ bətnində ikən meydana gələn anadangəlmə bir vəziyyətdir. Bu, anadangəlmə qüsurdur. Bu vəziyyətdə, dölün beyni inkişaf edərkən sağ və sol yarımkürələrə düzgün şəkildə ayrılmır. Bilirdinizmi ki, beynimiz normal olaraq iki əsas hissəyə, sağ yarımkürəyə və sol yarımkürəyə bölünür. Bu iki yarımkürə bir-biri ilə bağlıdır və korpus kallosum adlanan sinir lifləri dəstəsi vasitəsilə məlumat mübadiləsi aparır. Həmçinin, bu yarımkürələrin hər biri digər hissələrə, məsələn, frontal pay, parietal pay, oksipital pay və gicgah payına bölünür.

Beynin bu şəkildə hissələrə bölünməsi çox vacibdir. Çünki bu bölünmə beynin eyni anda çoxlu məlumatı emal etməsinə və müxtəlif fəaliyyətləri yerinə yetirməsinə kömək edir. Beləliklə, "(HPE)" vəziyyətində olduğu kimi, bu bölünmə beyin düzgün inkişaf edərkən baş verməzsə, bu, bir sıra fiziki və sinir sistemi ilə əlaqəli problemlərə səbəb ola bilər.

"YQH" adlanan bu vəziyyət, dölün inkişafının çox erkən mərhələlərində baş verir. Bu o deməkdir ki, hamilə olduğunuzu bilməzdən əvvəl də baş verə bilər. Holoprosensefaliyanın müxtəlif növləri var və onların şiddəti və simptomları fərqlidir. Vəziyyətin hər bir uşağa təsir etmə tərzi də fərqli ola bilər.

Holoprosensefalinin (HPE) əsas növləri hansılardır?

Holoprosensefaliya (HPE) üç əsas növü var. Gəlin onlara ən ağırından ən az ağırına qədər ardıcıllıqla baxaq:

Alobar holoprosensefaliya

Bu, ən ağır tipdir . Burada baş verən odur ki, dölün beyni iki yarımkürəyə bölünmür. Nəticədə, beyin və üz arasında yerləşən strukturlar itir və beyin boşluqları birləşir. Bununla yanaşı, ağır üz deformasiyaları da müşahidə olunur. Əksər hallarda bu tip "(HPE)" olan körpələr ölü doğulur və ya doğuşdan qısa müddət sonra ölürlər.

Yarımlobar holoprosensefaliya

Bu tipdə dölün beyni yalnız qismən iki yarımkürəyə bölünür . Bu, beynin sol tərəfinin "frontal paylar" və "parietal paylar" adlanan sahələrdə sağ tərəfə bağlı olması ilə əlaqədardır. Həmçinin, beynin sağ və sol yarımkürələri arasındakı bölücü xətt olan "interhemisferik çat" yalnız beynin arxa hissəsindədir.

Lobar holoprosensefaliya

Bu tipdə, fetal beynin əsas hissəsi iki yarımkürəyə bölünür., lakin tamamilə ayrılmayıb. İki yarımkürə (sağ və sol) olsa da, beyin yarımkürələri "frontal korteks"də bir-birinə bağlıdır. Bu, "(HPE)"-nin ən yüngül formasıdır.

Orta İnterhemisferik (MIH) variantı

Bu üç əsas növə əlavə olaraq, Orta İnterhemisferik (MIH) variantı adlanan dördüncü alt tip də mövcuddur. Bu, döl beyninin ortada bir-birinə bağlı olduğu yerdir.

Hidranensefali və holoprosensefaliya arasındakı fərq nədir?

Bu iki ad sizi çaşdıra bilər. Hidrensefali və holoprosensefaliya körpənin beyni ilə əlaqəli anadangəlmə qüsurlardır, lakin ikisi arasında fərq var.

Hidronensefaliya körpənizin beyninin bir hissəsinin itirilməsidir. Bu, hidrosefaliya (su başı) adlanan çox nadir bir vəziyyətdir. Bu vəziyyətdə olan körpələrin başı adətən böyümüş olur.

Lakin, Holoprosensefaliya, beynin embrional mərhələdə sağ və sol yarımkürələrə düzgün şəkildə ayrılmamasıdır. Bu fərqi başa düşürsünüzmü?

Bu vəziyyət kimlərə təsir edir? Nə qədər yaygındır?

Holoprosensefaliya (HPE), bətnində inkişaf edən döllərə təsir edən bir vəziyyətdir. Adətən, dölün inkişafının ikinci və üçüncü həftələrində baş verir. Bu o deməkdir ki, çox vaxt hamilə olduğunuzu bilmədən belə.

Tədqiqatçılar hesablayırlar ki, holoprosensefaliya erkən embrional mərhələdə (hamiləliyin ikinci və üçüncü həftələri) 250 döldən təxminən 1-də baş verir. Lakin bu hamiləliklərin əksəriyyəti düşük və ya ölü doğuşla başa çatır.

Buna görə də, holoprosensefaliya diri doğuşlarda nadir bir vəziyyətdir və təxminən 16.000 diri doğuşdan 1-də baş verir.

Holoprosensefaliya (HPE) simptomları hansılardır?

Müxtəlif növ holoprosensefaliya (HPE) olduğundan, şiddəti və simptomları geniş şəkildə dəyişə bilər. Bu o deməkdir ki, bu simptomlar bir uşaqdan digərinə dəyişə bilər.

Ümumi simptomlar

HPE ilə əlaqəli ümumi simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• İnkişaf gecikmələri .
• Əqli əlillik.
• Epilepsiya və qıcolmalar.
• Kiçik başın olması (mikrosefaliya).
• Böyük bir başın olması (makrosefaliya).
• Beyində həddindən artıq maye yığılması (hidrosefaliya).
• Üz anomaliyaları .
• Diş anomaliyaları (məsələn, tək mərkəzi kəsici dişin olması).
• Yarıq dodaq və/və ya damaq.
• Bədən istiliyini, ürək döyüntüsünü və nəfəs almağı idarə etməkdə çətinlik.
• Yeməkdə çətinlik.

Alobar HPE-nin xüsusiyyətləri

Bu, ən ağır formadır, buna görə simptomlar daha ağırdır:

• Tək gözlü olmaq (siklopiya), gözlərin bir-birinə çox yaxın yerləşməsi (etmosefaliya) və ya heç gözünün olmaması (anoftalmiya).
• Çox kiçik göz bəbəklərinə (mikroftalmiya) və boruşəkilli burnuna (proboscis) sahib olmaq.
• Gözləri yaxın olan düz burun (orbital hipotelorizm) və ya dodağın ortasında (orta dodaq yarığı) və ya hər iki tərəfində (iki tərəfli yarıq dodaq) əmələ gələn yarıq dodaq.

Semilobar HPE-nin xüsusiyyətləri

• Bir-birinə yaxın məsafədə yerləşən gözlər (orbital hipotelorizm), çox kiçik göz bəbəkləri (mikroftalmiya) və ya bir və ya daha çox göz (anoftalmiya).
• Burun körpüsünün və ucunun yastılaşması.
• Tək burun dəliyi.
• Orta dodaq yarığı və ya ikitərəfli dodaq yarığı.
• Yarıq damaq.

Lobar HPE-nin xüsusiyyətləri

Bu, ən yüngül formadır, lakin aşağıdakı simptomları görə bilərsiniz:

• İki tərəfli yarıq dodaq.
• Gözlərin yaxın planı.
• Düz və ya batıq burun.

Holoprosensefaliya adlanan bu vəziyyət bir neçə fərqli genetik sindromun bir hissəsi kimi də baş verə bilər. Bu sindromların hər birinin özünəməxsus əlamət və simptomları var.

Holoprosensefaliyaya (HPE) səbəb olan nədir?

Normalda, dölün beyni inkişafın erkən mərhələlərində iki yarımkürəyə bölünür. Holoprosensefaliya (HPE) beynin ön hissəsi olan prosensefalon sağ və sol yarımkürələrə düzgün şəkildə ayrılmadıqda baş verir. Yəni, beynin ön hissəsinin sol və sağ tərəfləri tamamilə ayrı olmaq əvəzinə, ikisi arasında anormal bir əlaqə mövcuddur.

Xüsusilə, holoprosensefaliya aşağıdakı səbəblərdən yarana bilər:

• Mutasiyalar ən azı 14 fərqli gendə baş verir .
• Xromosom anomaliyaları .
• Müəyyən genetik sindromlar .

Lakin, bir çox hallarda həkimlər dəqiq səbəbi tapa bilmirlər.

Genetik mutasiyalar

Genetik mutasiya DNT-nizin ardıcıllığında dəyişiklikdir. Bu DNT ardıcıllığı hüceyrələrinizə işlərini yerinə yetirmək üçün lazım olan məlumatı verir. Beləliklə, DNT ardıcıllığının bir hissəsi natamamdırsa və ya zədələnibsə, genetik bir vəziyyətin simptomlarını hiss edə bilərsiniz.

Körpə, mutasiyanın necə ötürülməsindən asılı olaraq, bir və ya hər iki valideyndən genetik mutassiyanı miras ala bilər. Lakin bəzi mutasiyalar təsadüfi də baş verir, yəni ailədə heç kimin mutasiya tarixçəsi yoxdur.

Alimlər aşağıdakı genlərdəki mutasiyaları bu vəziyyətlə (HPE) əlaqələndiriblər:

• `SHH`
• `ALTI3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `DÜYÜK`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Bu mutasiyalar genlərin və onların istehsal etdiyi zülalların düzgün işləməməsinə səbəb olur. Bu, dölün beyninin inkişafına təsir göstərir və holoprosensefaliyaya səbəb olur.

Xromosom anomaliyaları

Hamımızın hüceyrələrində 23 cüt şəklində düzülmüş 46 xromosom var. Bu xromosomlar DNT-mizi daşıyır. Sadə dillə desək, bədənimizin böyüməsi və fəaliyyət göstərməsi üçün təlimatları ehtiva edir. Bir dəst xromosomu anamızdan, bir dəsti isə atamızdan alırıq.

Holoprosensefaliya ilə doğulan körpələrin təxminən üçdə birində xromosom anomaliyası olur. Ən çox HPE ilə əlaqəli xromosom anomaliyası trisomiya 13 kimi tanınan 13-cü xromosomun üç nüsxəsinin olmasıdır. Trisomiya 18 (18-ci xromosomun üç nüsxəsi) və triploidiya (hüceyrədə normal 46 əvəzinə 69 xromosomun olması) da HPE-yə səbəb ola bilər.

Genetik sindromlar

Bəzən holoprosensefaliya, HPE-yə əlavə olaraq digər tibbi problemlərə səbəb olan müəyyən genetik sindromların bir hissəsi kimi baş verə bilər.

HPE ilə əlaqəli bəzi genetik sindromlar bunlardır:

• `(Hartsfild sindromu)`
• `(Kallman sindromu iki)`
• `(Ştaynfeld sindromu)`
• `(Smit-Lemli-Opits sindromu)`
• `(Stromme sindromu)`

Holoprosensefaliya (HPE) necə diaqnoz qoyulur?

Həkimlər tez-tez, xüsusən də ağır hallarda, körpə doğulmazdan əvvəl prenatal ultrasəs müayinəsindən istifadə edərək holoprosensefaliya (HPE) diaqnozu qoya bilərlər. Bu vəziyyət həmçinin prenatal dövrdə dölün MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) müayinəsi ilə də diaqnoz edilə bilər.

Bu prenatal görüntüləmə testləri HPE-ni aşkarlaya bilsə də, HPE tez-tez körpə doğulduqdan sonra, üz anomaliyaları və ya nevroloji problemlər görünməyə başlayanda diaqnoz qoyulur . Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün başın görüntüləmə testləri aparılır.

Holoprosensefalinin çox yüngül formaları olan körpələrə təxminən bir yaşına qədər diaqnoz qoyulmaya bilər. Belə hallarda inkişaf gecikmələri sinir sistemində problem ola biləcəyinə dair bir işarə ola bilər. Daha sonra həkimlər beyin görüntüləmə testləri təyin edəcəklər.

Diaqnostik testlər

Körpə doğulduqdan sonra holoprosensefaliya diaqnozu qoymaq üçün həkimlər aşağıdakı görüntüləmə testlərindən istifadə edirlər:

• Baş ultrasəsi: Ultrasəs müayinəsi (sonoqrafiya da adlanır) daxili orqanlar və ya qan damarları kimi toxumaların canlı görüntülərini və ya videolarını yaratmaq üçün yüksək tezlikli səs dalğalarından istifadə edən ağrısız, invaziv olmayan görüntüləmə testidir.
• Beyin maqnit rezonans görüntüləməsi (MRT):MRT müayinəsi də ağrısız bir müayinədir. Uşağınızın beynindəki strukturların və toxumaların çox aydın şəkillərini əldə edə bilər. MRT müayinəsi böyük bir maqnit, radio dalğaları və kompüterdən istifadə edir. Rentgen şüalarından (radiasiya) istifadə etmir.
• Başın kompüter tomoqrafiyası (KT) müayinəsi: KT müayinəsi, müayinə olunan bədən hissəsinin (bu halda uşağınızın başı və beyni) çoxlu üçölçülü (3D) görüntülərini yaratmaq üçün rentgen şüalarından və kompüterdən istifadə edən bir testdir.

Mümkünsə, həkimlər HPE-nin dəqiq səbəbini müəyyən etmək üçün xromosom analizi, sitogenetik və molekulyar testlər daxil olmaqla DNT tədqiqatları aparacaqlar.

Əgər genetik testlər holoprosensefaliya ilə əlaqəli xromosom və ya genetik problem aşkar edərsə, həkiminiz başqa bir uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhət almağınızı tövsiyə edə bilər.

Holoprosensefaliya (HPE) üçün müalicə üsulları hansılardır?

Təəssüf ki, hazırda holoprosensefaliya (HPE) xəstəliyinin müalicəsi və ya əsas müalicəsi yoxdur. Bunun əvəzinə, həkimlər hər bir uşağı spesifik simptomlarına əsasən HPE ilə müalicə edirlər. Bu o deməkdir ki, müalicə variantları uşaqdan uşağa dəyişir.

Bu müalicə müxtəlif mütəxəssislərdən ibarət bir qrupun birgə səylərini tələb edə bilər, o cümlədən:

• Pediatrlar
• Nevroloqlar
• Endokrinologlar
• Plastik cərrahlar
• Peşə və fiziki terapevtlər
• Palliativ yardım qrupu
• Kompleks qayğı qrupu

Bu kimi insanları da daxil etmək olar.

Ümumi müalicələr

HPE üçün ən çox istifadə edilən müalicə üsullarından bəziləri:

• Tutmaların qarşısını almaq, azaltmaq və ya nəzarətdə saxlamaq üçün tutma əleyhinə dərmanlar .
• Əgər uşağınızda hidrosefaliya varsa, onu ventrikuloperitoneal (VP) şuntla müalicə etmək olar.
• Dərmanlar, peşə və fiziki terapiya əzələ sərtliyi (spastiklik) və qeyri-iradi hərəkətlər (distoniya) kimi hərəkət pozğunluqlarına kömək edə bilər.
• Yarıq dodaq və damaq və ya digər üz xüsusiyyətləri üçün plastik rekonstruktiv cərrahiyyə.
• Hipofiz vəzində hormonal disbalans müalicəsi üçün dərmanlar.
• Qidalanma çətinliyi olan uşaqların qidalanma səviyyəsini yaxşılaşdırmaq üçün addımlar atmaq. Məsələn, mədəyə boru vasitəsilə qidalanma (qastrostomiya borusu - G-boru).

Bütün bunlar uşağa mümkün olan ən yaxşı həyat keyfiyyətini təmin etmək üçün edilir.

Holoprosensefaliya (HPE) qarşısını almaq mümkündürmü?

Təəssüf ki, holoprosensefaliya (HPE) baş verirBir çox halların qarşısını almaq mümkün deyil. Çünki onlar tez-tez "gizli" irsi genetik problemlərdən qaynaqlanır. Əgər uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, uşağınızın HPE kimi genetik bir vəziyyətə və ya irsi gen mutasiyasına tutulma riskini anlamaq üçün həkiminizlə genetik testlər barədə danışmaq yaxşı bir fikirdir.

Lakin, alimlər dölün holoprosensefaliya inkişaf etdirmə ehtimalını artıra biləcək bəzi risk faktorlarını müəyyən ediblər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Diabet xəstəliyi: Əgər hamilə qalmazdan əvvəl 1-ci və ya 2-ci tip diabetiniz varsa, HPE ilə uşaq sahibi olma riskiniz daha yüksək ola bilər. Bunu hamiləlik dövründə baş verən gestational diabetlə qarışdırmamaq lazımdır.
• Folat (fol turşusu) çatışmazlığı: B9 vitamininin təbii forması olan folat, xüsusilə beyin və onurğa beyninin sağlam inkişafı üçün vacibdir. Hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik dövründə folat çatışmazlığı HPE ilə uşaq sahibi olma riskini artıra bilər.
• Teratogenlərə məruz qalma: Teratogenlər, dölün inkişafında problemlər yaradan və anadangəlmə qüsurlara səbəb olan maddələr və ya amillərdir. Qidadan alınan etanol (spirt), retinoik turşu və mikotoksinlər (küf toksinləri) kimi teratogenlərə məruz qalma, holoprosensefaliyalı bir körpənin olma riskini artıra bilər.

Buna görə də, hamiləlik dövründə və hamiləlikdən əvvəl sağlam həyat tərzinə riayət etmək, balanslı qidalanmaq və tibbi məsləhətlərə əməl etmək çox vacibdir.

Holoprosensefaliya (HPE) üçün proqnoz nədir?

Holoprosensefaliya (HPE) üçün proqnoz və ya proqnoz vəziyyətin şiddətindən və spesifik səbəbindən asılı olaraq dəyişir.

Orta və ağır HPE-nin proqnozu ümumiyyətlə zəifdir. Orta və ağır HPE olan çox az uşaq yetkinlik yaşına qədər sağ qalır. Yüngül və orta HPE olan uşaqlar adətən yetkinlik yaşına qədər sağ qalırlar, lakin onlar tez-tez HPE ilə əlaqəli tibbi ağırlaşmalarla yaşamalı olurlar.

Holoprosensefaliyalı bir çox uşaq tutmaların qarşısını almaq və digər ağırlaşmaları müalicə etmək üçün gündəlik dərman və müalicə tələb edir.

Ömür gözləntisi

Holoprosensefaliya (HPE) olan birinin ömür uzunluğu, onların sahib olduğu HPE növündən və vəziyyətin əsas səbəbindən asılıdır.

Alobar HPE-li körpələr (ən ağır forma) adətən doğuşdan qısa müddət sonra və ya həyatın ilk altı ayı ərzində ölü doğuş kimi ölürlər.

Yarımlobar və ya lobar HPE olan və digər orqan anomaliyaları olmayan uşaqların 50%-dən çoxu ən azı 12 ay yaşayır.

Yüngül HPE halları olan uşaqlar, adətən, yetkinlik yaşına qədər sağ qalırlar.

Körpəmdə holoprosensefaliya (HPE) varsa, nə gözləməliyəm?

Bu çox vacibdir. Unutmayın ki, holoprosensefaliya (HPE) olan iki uşaq eyni şəkildə təsirlənmir. Uşağınızın necə təsirlənəcəyini dəqiq bilmək mümkün deyil. Gələcəyə hazırlaşmaq üçün edə biləcəyiniz ən yaxşı şey holoprosensefaliyanı araşdıran və müalicə edən mütəxəssislərlə danışmaqdır. Onlar sizə bu barədə daha çox məlumat verə bilərlər.

Holoprosensefaliya (HPE) olan körpəmə necə qulluq etməliyəm?

Holoprosensefaliya (HPE) xəstəliyindən əziyyət çəkən uşağınıza qulluq etmək üçün həkimlərinin bu məsləhətlərinə əməl edin:

• Təyin olunmuş dərmanları göstərişlərə uyğun olaraq tətbiq edin.
• İnkişaf qiymətləndirmələri və müalicələri üçün müraciət edin.
• Bütün sonrakı tibbi müayinələrdə iştirak etməyinizə əmin olun.

Holoprosensefaliya koqnitiv, nevroloji və/və ya motor problemlərinə səbəb ola bilər. HPE olan bir çox uşaq inkişaf problemləri ilə qarşılaşır və həyatları boyu gündəlik fəaliyyətlərində köməyə ehtiyac duya bilərlər.

Uşağınızın tibbi qrupu suallarınızı cavablandıra və sizə dəstək verə bilər. Onlar həmçinin sizi ərazinizdəki və ya onlayn dəstək qruplarına yönləndirə bilərlər. Unutmayın ki, tək deyilsiniz.

Uşağımın həkiminə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Əgər uşağınıza holoprosensefaliya (HPE) diaqnozu qoyulubsa, müalicəsinin nəticə verdiyinə əmin olmaq və inkişaf irəliləyişini qiymətləndirmək üçün mütəmadi olaraq tibbi heyətinə müraciət etməlidir.

Körpənizdə holoprosensefaliya olduğunu öyrənmək çətin ola bilər. Amma bilin ki, tək deyilsiniz. Sizə və ailənizə kömək etmək üçün bir çox resurs mövcuddur. Bu vəziyyət haqqında məlumatlı bir həkimlə danışmaq vacibdir. Bu, körpənizin necə təsirlənəcəyi və buna necə hazırlaşmaq barədə daha çox məlumat əldə etməyə kömək edəcək.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Holoprosensefaliya (HPE), körpənin beyninin bətnində iki yarımkürəyə düzgün şəkildə ayrılmaması zamanı meydana gələn mürəkkəb bir anadangəlmə qüsurdur.

• Müxtəlif növləri və şiddət səviyyələri var, buna görə simptomlar uşaqdan uşağa dəyişir.
• Çox vaxt genetik səbəblər və xromosom anomaliyaları iştirak edir, lakin bəzən səbəbi tapmaq mümkün olmur.
• Doğuşdan əvvəl ultrasəs və ya MRT ilə aşkar edilə bilsə də, çox vaxt yalnız doğuşdan sonra aşkar edilir.
• Xüsusi bir müalicə yoxdur , lakin simptomları nəzarətdə saxlamaq və uşağa dəstək olmaq üçün müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur.
• Xəstəliyin gedişi vəziyyətin ağırlığından asılı olaraq dəyişir. Yüngül hallarda uşaqlar yetkinlik yaşına qədər sağ qala bilərlər.
• Əgər hamiləsinizsə və ya hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa, diabetinizi idarə etmək və fol turşusu qəbul etmək kimi şeylərə diqqət yetirin.
• Bu vəziyyətdə tək deyilsiniz. Həkimlərdən, məsləhətçilərdən və dəstək qruplarından kömək ala bilərsiniz. Dəqiq məlumat və dəstək çox vacibdir.

Holoprosensefaliya , HPE, beyin xəstəlikləri, doğuş qüsurları, dölün inkişafı, genetik xəstəliklər, xromosom anomaliyaları, hamiləlik sağlamlığı, uşaq sağlamlığı