Genləriniz eynidirmi? Gəlin "homoziqot" vəziyyətindən danışaq!

Bu gün genlərimizlə bağlı çox vacib bir şeydən danışacağıq. Yəqin ki, "homoziqot" sözünü eşitmisiniz. Sadə dillə desək, bu o deməkdir ki, həm ananızdan, həm də atanızdan müəyyən bir genin eyni nüsxəsinə sahibsiniz. Bu, bir az elmi səslənə bilər, amma əslində olduqca sadədir. Gəlin bunu daha ətraflı izah edək.

Bəs onda allel nədir?

Bir düşünün, hər genin iki nüsxəsini alırıq, biri anamızdan, digəri isə atamızdan. Bədənimizdəki genlərin əksəriyyəti hər kəs üçün eynidir. Lakin çox az sayda (1%-dən az) genlər kiçik dəyişikliklərə malikdir. Allellər eyni genin kiçik dəyişikliklərə malik fərqli formalarıdır. DNT ardıcıllığındakı bu kiçik dəyişikliklər sizə unikal xüsusiyyətlər verir. Bu, eyni reseptin fərqli dadları kimidir, elə deyilmi?

Homozigot və heterozigot arasındakı fərq nədir?

İndi allellər haqqında bir təsəvvürünüz var. Homozigot o deməkdir ki, siz hər iki valideyninizdən eyni genə aid iki eyni alleli miras almısınız. Bu o deməkdir ki, ananızdan gələn genin surəti və atanızdan gələn genin surəti hər ikisi eynidir.

Digər tərəfdən, heterozigot olmaq o deməkdir ki, siz valideynlərinizdən eyni genin iki fərqli allelini miras almısınız. Bu o deməkdir ki, ananızdan aldığınız genin surətinin DNT ardıcıllığı atanızdan aldığınızdan bir qədər fərqlidir. "Hetero" "fərqli", "Homo" isə "eyni" deməkdir. Sadə, elə deyilmi?

Beləliklə, homozigot genotipi nədir?

Genotip bir az elmi səslənir, elə deyilmi? Narahat olmayın, sadələşdirəcəyəm. Genotip, miras aldığınız DNT ardıcıllığının növünə və ya formasına aiddir. Beləliklə, homozigot genotip, eyni tipli iki alleli miras aldığınız deməkdir. Bu o deməkdir ki, hər iki valideyninizin sizə verdiyi müəyyən bir genin DNT ardıcıllığı tamamilə eynidir, heç bir fərq yoxdur.

Dominant və resessiv xüsusiyyətlər homozigot genlərlə necə əlaqəlidir?

Bəzi allellər "dominant" dır, yəni çox güclüdürlər. Digərləri isə "resessivdir" , yəni bir qədər basdırılmışdır. İndi təsəvvür edin ki, heterozigot genotipiniz var, yəni bir dominant allel və bir resessiv allel. Bəs onda nə baş verir? Dominant allel resessiv alleli basdırır və dominant xüsusiyyət ortaya çıxır. Bu, sinifdəki yaramaz uşağın digərlərini basdırması kimidir.

Lakin, homoziqot genotipdə bu belə deyil. Bir əlamət üçün iki dominant allelə (homoziqot dominant) sahib ola bilərsiniz. Və ya iki resessiv allelə (homoziqot resessiv) sahib ola bilərsiniz.Hər iki halda, iki uyğun allelin xüsusiyyəti ifadə olunur. Genetikada dominant homozigot xüsusiyyət iki böyük hərflə (məsələn, BB) göstərilir. Resessiv homozigot xüsusiyyət isə iki kiçik hərflə (məsələn, bb) göstərilir.

Homozigot əlamətlərinə hansı nümunələr var?

Valideynlərinizdən eyni allelləri miras aldığınız zaman, onlar homozigot xüsusiyyətlərinə səbəb ola bilər. Bunlara görünüşünüz, skelet sisteminiz və müəyyən xəstəliklərin inkişaf edib-etməməyiniz daxil ola bilər. Gəlin bir neçə nümunəyə baxaq.

Görünüşlə əlaqəli xüsusiyyətlər

• Göz rəngi: Homozigot gen gözlərinizin rənginə təsir göstərə bilər. Qəhvəyi göz rəngi üçün dominant xüsusiyyətdir. Bu, BB ilə işarələnir. Bütün digər göz rəngləri mavidir. Bunlar bb ilə işarələnir. Beləliklə, homozigot geni olan qəhvəyi gözlü bir şəxsdə BB geni var. Homozigot geni olan mavi gözlü bir şəxsdə bb geni var. Təsəvvür edin ki, mavi gözlü bir insanın hər iki valideynində mavi gözlərə kömək edən genin (bb) surətləri varsa, mavi gözlü bir insanın mavi gözləri olma ehtimalı yüksəkdir.
• Çillər: Çillər həm də dominant autosomal xüsusiyyətdir. Çilləri olan bir insanın bədənində daha çox melanin olur. Bu, FF ilə göstərilir. Çilləri olmayan bir insanın dominant autosomal geni var ki, bu da ff ilə göstərilir.
• Çuxurlar: Çuxurlar da dominant autosomal əlamətdir. Bu, DD ilə göstərilir. Dominant autosomal əlamətə (DD) malik insanlarda çuxurlar olmur.
• Buruq saçlar: Buruq saçlar da dominant autosomal əlamətdir. HH ilə işarə olunur. Dominant autosomal əlamət düz saçlardır. Hh ilə işarə olunur.

Skelet sistemi ilə əlaqəli xüsusiyyətlər

• Qulaqcıqlarınızda bitişməmiş qulaqcıqlar varsa, dominant UU geni sizdədir. Qulaqcıqlarınız bədənə bitişmişsə, resessiv uu geni sizdədir.

Bəzi sağlamlıq problemləri homozigot genlərlə necə əlaqəlidir?

• Eşitmə və danışma: Dominant xüsusiyyət normal eşitmə və danışma qabiliyyətidir. Bu, dominant SS gen ilə təmsil olunur. Əgər hər iki resessiv ss geniniz varsa, normal danışa və ya eşidə bilməyəcəksiniz. Bu o deməkdir ki, siz kar və lal ola bilərsiniz.
• Zəhərli sarmaşıqlara qarşı müqavimət: Zəhərli sarmaşıqlara qarşı müqavimət digər dominant xüsusiyyətdir. Bu dominant xüsusiyyət PP simvolu ilə təmsil olunur. Əgər hər iki PP geniniz varsa, zəhərli sarmaşıqlara qarşı davamlı olmayacaqsınız.

Homozigot genlər hansı genetik vəziyyətlərə səbəb ola bilər?

İndi isə bir az daha ciddi bir şeydən danışaq. Hər iki valideyninizdən mutasiyaya uğramış bir genə sahibsiniz ., yəni, eyni tipli və düzgün işləməyən iki alleliniz varsa, həmin genetik mutasiyaya görə homoziqotsunuz. Bu o deməkdir ki, həmin genin yaratdığı genetik vəziyyəti inkişaf etdirmə ehtimalınız daha yüksəkdir. İrsi olaraq ötürülə bilən bəzi genetik vəziyyətlər bunlardır:

• Kistik Fibroz: Bədənimizin hüceyrələrində mayeləri hərəkət etdirən bir zülal "CFTR" adlı bir gen tərəfindən istehsal olunur. Bu "CFTR" geninin iki mutasiya olunmuş nüsxəsini miras alsanız, "Kistik Fibroz" adlı bir xəstəlik inkişaf etdirəcəksiniz. Bu, ağciyərlər və həzm sistemi kimi yerlərdə qatı seliyin yığılmasına səbəb olur.
• Oraqvari Hüceyrə Anemiyası: Qırmızı qan hüceyrələrimizdəki hemoglobinin bir hissəsi olan HBB geni bədəndə oksigen daşımağa kömək edir. Əgər HBB geninin iki mutasiya olunmuş nüsxəsini miras alsanız, oraqvari hüceyrə anemiyası inkişaf edəcək. Bu vəziyyətdə qırmızı qan hüceyrələri formasını dəyişir və oraqvari forma alır, buna görə də bu ad verilir. Bu, qan axınına mane ola bilər.
• Fenilketonuriya: PAH geni hüceyrələrə amin turşusu fenilalanini parçalayan bir ferment istehsal etməyi əmr edir. PAH geninin iki mutasiya olunmuş nüsxəsini miras alsanız, fenilketonuriya adlı bir xəstəlik inkişaf etdirəcəksiniz. Bu vəziyyətdə fenilalanin bədəndə toplanır və beyinə zərər verə bilər.

Əhəmiyyətli olan odur ki, əgər müəyyən bir gen üçün "homoziqot" olsanız, bu, həmin genin eyni nüsxələrini (allelləri) hər iki valideyninizdən miras aldığınız deməkdir. Bu homoziqot genlər sayəsində bir çox özünəməxsus fiziki xüsusiyyətləriniz ola bilər.

Bəs bu hekayədən yadda saxlamalı olduğumuz ən vacib şeylər nələrdir?

Yaxşı, bu "Homozigot" hekayəsi haqqında çox danışdıq. Qısaca yadda saxlamalı olduğunuz bir neçə şey:

• Homozigot o deməkdir ki, həm ananızdan, həm də atanızdan müəyyən bir gen üçün iki eyni allelə sahibsiniz.
• Bu allellərin hər ikisi dominant və ya resessiv ola bilər ki, bu da sizin xüsusiyyətlərinizi müəyyən edir.
• Bəzən, eyni tipli iki mutasiyaya uğramış allel bu şəkildə irsi olaraq ötürülərsə, müəyyən genetik vəziyyətlər yarana bilər. Məsələn, kistik fibroz və ya oraq hüceyrəli anemiya.
• Lakin, homozigot genlər həmişə xəstəliklərin səbəbi olmur. Gözlərinizin rəngi, saçınızın teksturası və yanaqlarınızda çuxurların olub-olmaması kimi bir çox ümumi xüsusiyyətlər də bu homozigot genlərdən qaynaqlanır.

Beləliklə, bu, homozigot genlər haqqında sadə bir hekayədir. Bu kimi şeyləri bilmək bədənimizi anlamağımıza çox kömək edir, elə deyilmi? Bu barədə əlavə suallarınız varsa, həkimə və ya genetik məsləhətçiyə müraciət etməkdən çəkinməyin.

Homozigot , Genlər, Allellər, Dominant Xüsusiyyətlər, Resessiv Xüsusiyyətlər, Genetik Xəstəliklər