Uşağınızda bu simptomlar varmı? Bu, Hunter sindromu ola bilər!

Son zamanlar körpənizin inkişafında hər hansı bir gecikmə və ya görünüşündə və ya oynaqlarında hər hansı bir dəyişiklik müşahidə etmisinizmi? Bəzən bu şeylərin arxasında çox eşitmədiyimiz nadir bir vəziyyət dayanır. Bu gün Hunter Sindromu adlanan genetik bir xəstəlikdən danışacağıq. Bunu eşidəndə qorxmayın, çünki ən vacib şey bundan xəbərdar olmaqdır.

Hunter Sindromu nədir? Gəlin bunu çox sadə şəkildə başa düşək!

Sadə dillə desək, Hunter Sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, uşağınızın bədənindəki müəyyən mürəkkəb şəkər molekullarının ("qlikozaminoglikanlar" və ya "QAG" adlanır) düzgün şəkildə parçalanmadığı və həzm olunmadığı bir vəziyyətdir. Evlərimizdəki zibilləri düzgün şəkildə atmasaq, necə yığılırsa, bu şəkər molekulları da bədənin hüceyrələrində, xüsusən də "lizosomlar" adlanan hissələrdə toplanır. Zamanla bu yığılma bədənin müxtəlif orqan və toxumalarına zərər verməyə başlayır. Bu zərər uşağın fiziki və zehni inkişafına təsir göstərə bilər.

Həkimlər Hunter sindromunu iki əsas növə bölürlər:

1. Ağır tip: Bu, daha tez irəliləyən daha ağır tipdir. Bu halda uşağın intellektual qabiliyyətləri də təsirlənir. Çox vaxt 6-8 yaşları arasında uşaq gündəlik əsas işləri yerinə yetirməkdə çətinlik çəkməyə başlayır. Hunter Sindromu olan insanların təxminən 60%-də bu ağır tip var.

2. Yüngül tip: Simptomlar bir az yavaş inkişaf edir. Əqli qabiliyyətlərə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərməyə bilər.

Hunter Sindromu "Mukopolisaxaridozlar" adlanan böyük bir xəstəlik qrupuna aiddir. Buna görə də, ona "II tip Mukopolisaxaridoz" və ya "MPS II" də deyilir.

Hunter sindromu nə qədər yaygındır?

Bu, əslində çox nadir bir vəziyyətdir. Həmçinin, əsasən oğlan uşaqlarına təsir göstərir. Statistikaya görə, 100.000-170.000 oğlandan yalnız biri bu xəstəlikdən təsirlənir. Lakin qızlar bu xəstəliyə səbəb olan gen mutasiyasının daşıyıcısı ola bilərlər. Bu o deməkdir ki, simptomları olmasa belə, geni uşaqlarına ötürə bilərlər.

Hunter sindromlu bir uşağın simptomları hansılardır?

Bu simptomlar adətən 2-4 yaş arası uşaqlarda görünməyə başlayır. Simptomlar insandan insana dəyişə bilər və intensivliyi də dəyişə bilər. Gəlin müşahidə edilə bilən əsas simptomlara nəzər salaq:

• Oynaq sərtliyi, əyilmədə çətinlik: Oynaqların "ilişib qaldığı" hiss oluna bilər.
• Üz cizgilərinin qalınlaşması: Burun dəlikləri, dodaqlar və dil kimi nahiyələr qalınlaşa və bir az kobud görünə bilər.
• Dişlərin gec çıxması və ya dişlər arasında böyük boşluqların olması.
• Baş normaldan daha böyük, sinə daha geniş və boyun daha qısadır.
• Zamanla tədricən artan eşitmə itkisi (eşitmə itkisi).
• Böyümə ləngiməsi: Boy, xüsusən də 5 yaşdan sonra yavaşlaya bilər.
• Böyümüş dalaq və qaraciyər.
• Dəridə ağ tüberküllərin görünüşü.

Bu simptomlardan birini və ya ikisini görsəniz, panikaya düşməməyiniz yaxşıdır, amma uşağınızda bu simptomlardan birdən çoxu davam edərsə, tibbi məsləhət almaq məsləhətdir.

Hanter sindromu niyə yaranır? Səbəb nədir?

Bunun əsas səbəbi "IDS" genindəki genetik mutasiyadır. Bu "IDS" geni bədənimizdə "(İduronat 2-sulfataza)" və ya "(I2S)" adlı bir fermentin istehsalını idarə edir. Bu "(I2S)" fermentinin funksiyası əvvəllər bəhs etdiyimiz "(Qlikozaminoqlikanlar)" və ya "(GAGs)" adlı mürəkkəb şəkər molekullarını parçalamaqdır.

Beləliklə, Hunter sindromlu bir şəxsdə (MPS II) bu "(I2S)" fermenti bədəndə istehsal olunmur və ya çox az miqdarda istehsal olunur. Bu ferment olmadığı üçün həmin "(GAG)" şəkər molekulları hüceyrələrin içərisində "(Lizosomlar)" adlanan hissələrdə toplanır. "(Lizosomlar)" hüceyrələrin içərisində lazımsız molekulları parçalayan və təkrar emal edən yerlərdir. "(GAG)" bu şəkildə toplandığı üçün "(MPS II)" xəstəliyi "(Lizosomal saxlama pozğunluğu)" adlanan xəstəliklər qrupuna aiddir. Məhz bu yığılmalar səbəbindən bədənin müxtəlif orqan və toxumaları zədələnir.

Bunun inkişaf riski kimdə daha yüksəkdir?

Əgər ailədə, yəni bioloji qohumluq əlaqəsi olan birində bu xəstəlik varsa, başqalarında da bu xəstəliyə tutulma riski daha yüksəkdir.

Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, oğlanlarda bu xəstəliyi miras alma ehtimalı daha yüksəkdir. Çünki xəstəlik X xromosomu ilə bağlıdır. Bilirsiniz, qızlar iki X xromosomunu, oğlanlar isə bir X xromosomunu və bir Y xromosomunu miras alırlar. Beləliklə, bir qız bu qüsurlu genlə X xromosomunu miras alsa belə, digər sağlam X xromosomu lazımi fermenti təmin edə bilər. Beləliklə, onlar simptomlar göstərməyə və daşıyıcı ola bilərlər. Lakin bir oğlan həmin qüsurlu genlə X xromosomunu miras alsa, onda başqa bir X xromosomu olmadığı üçün xəstəlik inkişaf edəcək.

Hunter sindromunun mümkün fəsadları hansılardır?

Bu xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq müxtəlif ağırlaşmalar yarana bilər. Həkimlər bu ağırlaşmaları nəzarətdə saxlamaq üçün dərmanlardan və bəzən hətta cərrahi əməliyyatdan istifadə edirlər. Gəlin görək bu ağırlaşmalar nələrdir:

• Nəfəs almaqda çətinliklər: Toxumaların qalınlaşması və tənəffüs yollarının tıxanması səbəbindən nəfəs almaqda çətinlik yarana bilər.
• Ürək xəstəliyi (`(Ürək xəstəliyi)`).
• Sümüklərdə və oynaqlarda anomaliyalar.
• Beyin funksiyasının tədricən azalması.
• Karpal tunel sindromu (`(Karpal tunel sindromu)`)Bilək nahiyəsində sinir sıxılması nəticəsində yaranan vəziyyət.
• Yırtıqlar (`(Yırtıqlar)`).
• Epilepsiya ("(Tutmalar)") kimi vəziyyətlər.
• Davranış problemləri.

Bu ağırlaşmalar hər kəsdə eyni şəkildə baş vermir. Onlar uşağın vəziyyətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Buna görə də, həkimlə mütəmadi olaraq danışmaq və uşağın vəziyyətindən xəbərdar olmaq vacibdir.

Hunter sindromunuz olub olmadığını necə bilirsiniz?

Uşağınızın həkimi bu vəziyyəti təsdiqləmək üçün bir sıra testlər aparacaq.

• Sidik testi: Bu test sidikdə qeyri-adi dərəcədə yüksək şəkər molekullarının (GAG adlanır) olub olmadığını yoxlayır.
• Qan analizləri: Bu, qanda "(I2S)" fermentinin aktivliyinin aşağı və ya yox olub olmadığını müəyyən edə bilər. Bu da xəstəliyin əsas simptomudur.
• Genetik test: Bu, spesifik IDS genində bir mutasiyanın olub olmadığını müəyyən edən şeydir.

Hunter sindromunun müalicəsi hansılardır?

Hunter Sindromu uşağın simptomlarına uyğun olaraq müalicə olunur. Bu , mütəxəssis qrupunun dəstəyini tələb edir. Müxtəlif sahələrdə təcrübəsi olan insanlar uşağın vəziyyətini idarə etmək üçün birlikdə çalışırlar. Müalicənin əsas məqsədləri xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatmaq, xəstəlik səbəbindən yarana biləcək ağırlaşmaları erkən mərhələdə müəyyən etmək və müalicə etmək və uşağın həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaqdır.

Bu məqsədlərə çatmaq üçün hazırda mövcud olan ən yaxşı müalicə ferment əvəzedici terapiyasıdır (`(Ferment əvəzedici terapiya)`). Bu zaman itkin düşmüş `(I2S)` fermenti süni fermentlə əvəz olunur (`(İdursulfaza (Elaprase®))`). Bu müalicə adətən həftədə bir dəfə venadaxili olaraq verilir.

Bundan əlavə, hazırda gen terapiyası (və ya gen redaktəsi) üzrə tədqiqatlar aparılır. Bu, gələcəkdə Hunter sindromlu xəstələrə böyük ümid verə bilər. Lakin nəticələr hələ də gözlənilir.

Bunun qarşısını almağın bir yolu varmı?

Bu, genetik bir vəziyyət olduğundan, təəssüf ki, bunun qarşısını almaq mümkün deyil. Bununla belə, Hunter Sindromlu uşağın valideynlərinin başqa bir uşaq dünyaya gətirməzdən əvvəl genetik məsləhətçi ilə danışması çox vacibdir. Bu mütəxəssis valideynlərə xəstəliyin başqa bir uşağa ötürülmə riskini anlamağa kömək edə bilər.

Hanter sindromlu birinin gələcəyi necədir?

Bunun tam müalicəsi hələ tapılmayıb.Xəstəliyin ağır halları həyati təhlükə yarada bilər. Belə uşaqların orta ömür müddəti 10 ilə 20 il arasındadır. Lakin, xəstəliyin yüngül halları olanlar yetkinlik yaşına çatana qədər daha uzun yaşaya bilərlər.

Bir çox insan üçün dərman, fizioterapiya və cərrahiyyə kimi müalicələr xəstəliyin çətinliklərini idarə etməyə və həyat keyfiyyətlərini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.

Uşağım yenidən normal fəaliyyət göstərə biləcəkmi?

Hunter Sindromlu uşaqlar simptomları tədricən pisləşdikcə gündəlik fəaliyyətlərdə və hərəkətlilikdə çətinlik çəkə bilərlər. Bəzi fəaliyyətlərdə dəyişiklik tələb oluna bilər. Uşağınızın həkimi sizinlə simptomların öhdəsindən gəlməyə kömək edə biləcək fəaliyyətlər və müalicələr barədə danışacaq.

Həkimə nə vaxt getmək lazımdır?

Əgər uşağınızda Hunter Sindromunun simptomları görünməyə başlayırsa və ya inkişaf gecikmələrini hiss edirsinizsə, dərhal uşağınızın həkimi ilə əlaqə saxlayın. Müalicəyə erkən başlamaq orqan və toxumalara daimi ziyanın qarşısını almağa kömək edə bilər.

Həkimdən nə soruşmaq lazımdır?

Uşağınızın Hunter Sindromu olduğunu öyrəndikdən sonra həkimə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Hunter sindromu nə qədər ağırdır?
• Uşağımın qısa və uzunmüddətli proqnozu necə olacaq?
• Bu xəstəlik uşağımın həyatına necə təsir edəcək?
• Müalicə variantları hansılardır?

Bu sualları verin və şübhələrinizi aradan qaldırın. Çünki nə qədər məlumatlı olsanız, uşağınıza bir o qədər yaxşı kömək edə biləcəksiniz.

Hunter və Hurler sindromu arasındakı fərq nədir?

Hunter Sindromu və Hurler Sindromu, "Lizosomal saxlama pozğunluqları", "Mukopolisakkaridozlar" adlanan xəstəliklər qrupuna daxil olan iki xəstəlikdir.

Hurler sindromu xəstəliyin ən ağır formasıdır. Mukopolisaxaridoz I tip (MPS I). MPS I-də alfa-L-iduronidaza fermenti çatışmır. Hurler sindromu Hunter sindromundan daha ağırdır.

Evə aparma mesajı

Uşağınızın Hunter Sindromu kimi bir xəstəliyə tutulduğunu öyrənməyin nə qədər çətin olduğunu başa düşürəm. Xüsusilə də uşağınızın ömür uzunluğu haqqında eşitdikdə bu, ürək ağrıdıcı ola bilər. Bu çətin dövrdə unutmayın ki, tək deyilsiniz.

Ən əsası, xəstəlik və onun müalicəsi haqqında mümkün qədər çox məlumat əldə etmək üçün uşağınızın həkimləri ilə işləməkdir. Həmçinin, özünüzü dostlarınız və ailəniz kimi dəstəkləyici insanlarla əhatə edin. Onların dəstəyi və rahatlığı bu dövrdə sizə böyük güc mənbəyi olacaq. Unutmayın ki, hər çətinliyin yanında ümid var.

` Hunter Sindromu, Hunter Sindromu, MPS II, Genetik Xəstəliklər, Fermentlər, Uşaq Xəstəlikləri, Simptomlar, Müalicə