Mədə ağrısı, nəcisdə qan? Bu, Yuvenal Polipoz Sindromu (JPS) ola bilər

Sizdə və ya ailənizdə, xüsusən də uşağınızda tez-tez mədə ağrıları olurmu? Nəcisinizdə bir az qan hiss etmisinizmi? Yoxsa özünüzü yorğun və halsız hiss edirsiniz? Biz tez-tez bu simptomları sadə bir mədə ağrısı və ya qida dözümsüzlüyü kimi qəbul etmirik. Lakin bəzən bu simptomlar haqqında çox eşitmədiyimiz, lakin mütləq xəbərdar olmalı olduğumuz bir vəziyyətdən qaynaqlana bilər. Bu gün belə bir vəziyyətdən, Yetkinlik Yaşına Çatmayan Polipoz Sindromundan (YÇS) danışacağıq.

JPS tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, Yuvenil Polipoz Sindromu (YPS) həzm sistemimizin (mədə-bağırsaq - mədə-bağırsaq traktının) daxili divarlarında anormal böyümələrin əmələ gəldiyi genetik bir vəziyyətdir. Tibbi olaraq bu böyümələrə polip deyirik. Bağırsaqlarımızın içərisində saplaqdan asılmış kiçik bir üzümə bənzər bir topağı təsəvvür edin. Bu poliplər belə əmələ gəlir.

Bu poliplər həzm sistemimizin hər yerində əmələ gələ bilər.

• Mədə
• Nazik bağırsaqda
• Yoğun bağırsaqda (kolon)
• Düz bağırsaq

Lakin onlar ən çox yoğun bağırsaqda və düz bağırsaqda olur. JPS xəstəsində bu poliplərin bir neçəsindən yüzlərləsinə qədər ola bilər.

İndi düşünə bilərsiniz ki, tərkibində "yetkinlik yaşına çatmayan" sözü olduğu üçün bu, yalnız azyaşlı uşaqlara təsir edən bir xəstəlikdir. Əslində yox. Buradakı "yetkinlik yaşına çatmayan" sözü xəstəliyin inkişaf etdiyi yaşa aid deyil. Polip götürülüb mikroskop altında müayinə edildikdə görünən hüceyrələrin təbiətinə aiddir. Lakin, əksər hallarda bu xəstəliyin simptomları uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə , adətən 20 yaşından əvvəl görünməyə başlayır.

JPS-in əsas növləri varmı?

Bəli, JPS üç əsas növə bölünə bilər. Bu təsnifatlar əmələ gələn poliplərin ölçüsünə və yerləşməsinə əsaslanır.

Bu xəstəlik kimlərdə olur? Bu, irsi xəstəlikdirmi?

JPS genetik mutasiya nəticəsində yaranır, ona görə də hər kəsdə inkişaf edə bilər. Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Dünya miqyasında bu göstərici yüz mində birdir .

Bəli, bu xəstəlik irsi keçə bilər . JPS tibbi olaraq "autosomal dominant" adlandırdığımız vəziyyətdir. Bu, sadəcə o deməkdir ki, uşaq bu xəstəliyin mutasiya olunmuş geninin bir nüsxəsini ya anadan, ya da atadan miras alsa belə, uşağın bu xəstəliyin inkişafı üçün kifayətdir.

• JPS xəstələrinin təxminən 75%-i bu xəstəliyi valideynlərindən miras alır.
• Qalan 25% hallarda, valideynlərdə bu gen mutasiyası olmasa da, xəstəlik uşağın bədənində spontan mutasiya səbəbindən baş verə bilər.

JPS-in simptomları hansılardır?

Bu xəstəliyin əsas simptomu, əvvəllər bəhs etdiyimiz bağırsaqlarda poliplərin əmələ gəlməsidir. Bunlar bədənin daxilində əmələ gəldiyindən, onları kənardan görə bilmirik. Əksər hallarda, poliplər bir az böyüyənə və ya sayı artana qədər heç bir simptom göstərməyə bilər. Lakin simptomlar görünməyə başlayanda onlar belə görünə bilər.

Doğuş zamanı müşahidə edilə bilən digər xüsusiyyətlər

JPS xəstələrinin təxminən 15%-də doğuş zamanı bağırsaq poliplərindən əlavə digər fiziki anomaliyalar da olur.

• Yarıq dodaq və damaq
• Əlavə barmaq və ya ayaq barmaqlarının olması (Polidaktiliya)
• Beynin, ürəyin və ya sidik sisteminin inkişaf anomaliyaları
• Bağırsaqların bükülməsi (Malrotasiya)

JPS ilə xərçəng riski arasında əlaqə varmı?

Bu xəstəlik haqqında bilməli olduğunuz ən vacib şey budur. JPS səbəbindən inkişaf edən poliplər əvvəlcə xərçəngli (xoşxassəli) deyil. Onlar normal şişlərdir. Lakin zaman keçdikcə bu poliplərin xərçəngə çevrilmə riski çox yüksəkdir .

Buna görə də, JPS xəstəsi aşağıdakı xərçəng növlərinə yoluxma riskini artırır:

• Kolorektal xərçəng
• Mədə xərçəngi
• Nazik bağırsaq xərçəngi
• Pankreas xərçəngi

Bundan qorxmayın. Bu, hər kəsin xərçəngə tutulacağı anlamına gəlmir. Amma bu, riskin daha yüksək olduğu anlamına gəlir. Buna görə də xəstəliyi düzgün vaxtda diaqnoz qoymaq və həkiminizin tövsiyə etdiyi kimi düzgün fasilələrlə müayinədən keçmək olduqca vacibdir.

JPS-in spesifik səbəbi nədir?

Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz kimi, bu, genetik bir vəziyyətdir. JPS əsasən bədənimizdəki BMPR1A və SMAD4 adlanan iki gendə mutasiyalar nəticəsində yaranır.

Bunu anlamaq üçün sadə bir nümunəyə baxaq. Təsəvvür edin ki, bədənimizdəki hüceyrələr yolda olan avtomobillər kimidir. BMPR1A və SMAD4 adlı iki gen yol polisi əməkdaşları kimidir. Onlar hüceyrələrin böyüməsini və bölünməsini idarə edir, "OK, indi bölün" və "OK, indi dayan" siqnalları verirlər.

Bu iki gen mutasiyaya uğradıqda, məsələn, yol polisləri getdikdə, hüceyrələr nəzarəti itirir. Onlar istədikləri şəkildə və sürətli bir şəkildə bölünməyə başlayırlar. Bu nəzarətsiz bölünən hüceyrələr belə bir araya gələrək polip adlanan şişləri əmələ gətirirlər.

JPS-dən əlavə, SMAD4 genində mutasiyaları olan insanlarda irsi hemorragik telangiektaziya (HHT) adlanan başqa bir genetik vəziyyətin inkişaf riski var.

Bu xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?

Həkiminizə simptomlarınız barədə danışdığınız zaman, o, sizi müayinə edəcək və ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq. JPS diaqnozu qoymaq üçün aşağıdakılardan ən azı biri olmalıdır:

• Yoğun bağırsaqda və/və ya düz bağırsaqda beş və ya daha çox polipin olması.
• Həzm sisteminin digər yerlərində poliplərin olması.
• Ən azı bir polip və ailədə JPS anamnezinin olması.

Bu xəstəliyi təsdiqləmək üçün iki əsas test var.

1. Endoskopik müayinə / Kolonoskopiya: Bu müayinə, yoğun bağırsağın və həzm sisteminin bütün daxili hissəsini müayinə etmək üçün anusdan kamera və işıqla nazik, elastik bir borunun daxil edilməsini əhatə edir. Bu, poliplərin olub-olmadığını, neçə olduğunu və harada olduğunu görməyə kömək edə bilər. Müayinə zamanı kiçik poliplər çıxarıla və müayinə üçün toxuma nümunəsi (biopsiya) götürülə bilər.

2. Genetik qan testi: Qan nümunəsi götürülür və JPS-ə səbəb olan BMPR1A və ya SMAD4 gen mutasiyaları üçün test edilir. Bu, xəstəliyi 100% hallarda təsdiqləyə bilər.

JPS üçün müalicə üsulları hansılardır?

JPS-in müalicəsində əsas məqsəd polipləri çıxarmaqdır.Bu, simptomları nəzarətdə saxlaya və gələcəkdə xərçəng inkişaf riskini azalda bilər. Həkiminiz yaşınıza, sağlamlığınıza, poliplərin sayına və yerləşməsinə əsasən sizin üçün ən yaxşı müalicəni təyin edəcək.

Bir neçə müalicə üsulu var:

• Kolonoskopiya zamanı poliplərin çıxarılması: Əgər poliplərin sayı az və ölçüsü kiçikdirsə, müayinə üçün istifadə edilən eyni alətlə kəsilib çıxarıla bilər.
• Poliplərin cərrahi yolla çıxarılması: Əgər poliplər böyükdürsə və ya kolonoskopla çatmaq çətin olan bir yerdədirsə, cərrahi müdaxilə lazım ola bilər.
• Yoğun bağırsağın bir hissəsinin cərrahi yolla çıxarılması: Əgər bir nahiyədə çox sayda polip yayılıbsa, həkimlər yoğun bağırsağın bütün həmin hissəsini cərrahi yolla çıxarmaq qərarına gələ bilərlər.

Əgər azyaşlı uşaqlarda yalnız bir polip varsa, o, adətən kolonoskopiya zamanı çıxarılır. Uşaqlarda cərrahiyyə əməliyyatı nadir hallarda aparılır.

Diaqnozdan sonra xəstəliyi necə idarə etmək olar?

JPS uzunmüddətli müalicə tələb edən bir vəziyyətdir. Poliplərin müalicəsindən və çıxarılmasından sonra onların yenidən böyüyüb-böyümədiyini və ya yenilərinin əmələ gəlib-gəlmədiyini görmək üçün daim monitorinqdə olmalıyıq. Buna görə də müayinələr aparırıq.

Həkiminiz sizə bu testləri müəyyən bir cədvəl üzrə aparmağı məsləhət görəcək.

• Qan testləri
• Kolonoskopiya
• Yuxarı endoskopiya

İlk test adətən simptomlar görünən kimi və ya 15 yaşından əvvəl edilir. Test nəticələri yaxşı olarsa, sizdən hər 3 ildən bir testi təkrarlamağınız xahiş olunacaq. Lakin, polipləriniz varsa və onlar çıxarılıbsa, hər il testdən keçməyiniz lazım ola bilər. Poliplər qayıtmazsa, testlər arasındakı interval 3 ilə qədər artırıla bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etmək lazımdır?

Əgər müzakirə etdiyimiz simptomlardan hər hansı biri, xüsusən də nəcisdə qan varsa, heç vaxt bunu görməzdən gəlməyin. Bu, sadə bir hemoroid və ya JPS kimi daha ciddi bir xəstəliyin əlaməti ola bilər. Buna görə də dərhal həkiminizə müraciət edin.

Həmçinin, ailənizdə kimsə əvvəllər JPS xəstəliyindən əziyyət çəkibsə və ya gənc yaşda bağırsaq xərçəngi keçiribsə, heç bir simptomunuz olmasa belə, bu barədə həkiminizlə danışmaq və zəruri hallarda genetik testdən keçmək məsləhətdir.