Kiçik yaranız qanaxmanı dayandırmır? Hemofiliyadan danışaq?

Uşaq ikən yıxılıb dizinizi və ya dirsəyinizi burxanda qanaxma bir müddət sonra dayandığını xatırlayırsınızmı? Bu, heyrətamiz deyilmi? Qanaxma zamanı bədənimizdə qan laxtalanmasına səbəb olan bir sistem var. Amma bəzi insanlar var və bu qan laxtalanma prosesi onların bədənində düzgün işləmir. Məhz bu zaman hemofiliya adlanan bir xəstəlikdən danışırıq. Bu, bir az ciddi ola bilər, amma düzgün müalicə ilə yaxşı müalicə edilə bilən bir vəziyyətdir.

Hemofiliya tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, hemofiliya qanımızın düzgün laxtalanmadığı bir vəziyyətdir, yəni qanaxma zamanı asanlıqla dayanmır . Bu, əsasən genetik bir xəstəlikdir , yəni genlər vasitəsilə nəsildən-nəslə ötürülə bilər.

Təsəvvür edin ki, əlinizdə kiçik bir kəsik var. Normalda qanımızdakı laxtalanma faktorları adlanan müəyyən zülallar yaranı bağlamaq və qanaxmanı dayandırmaq üçün birlikdə işləyir. Bu, divarda bir dəlik yamaq kimidir.

Lakin hemofiliyalı bir insanda bu laxtalanma amillərindən biri kifayət qədər miqdarda çatışmır və ya amil düzgün işləmir. Problem də bundadır. Buna görə də onlar hətta kiçik bir zədədən belə uzun müddət qanaxa bilər və ya asanlıqla göyərmə əmələ gətirə bilərlər.

Qan necə laxtalanır

Qanaxma başlayanda onu dayandırmaq üçün bir neçə addım atmalıyıq.

1. İlk baş verən şey qan damarlarının daralmasıdır. Sonra xaricə axan qan miqdarı bir qədər azalır.

2. Daha sonra qanımızdakı trombosit adlanan kiçik hüceyrələr zədə yerinə gəlir və bir-birinə yapışaraq kiçik bir bənd əmələ gətirir.

3. Daha sonra, əvvəllər qeyd etdiyim laxtalanma faktorları aktivləşir, bir-birinin ardınca hərəkət edərək fibrin adlanan güclü bir tor əmələ gətirir, trombosit baryerini daha da gücləndirir və qanaxmanı tamamilə dayandırır.

Hemofiliyada baş verən budur ki, bu üçüncü mərhələdə laxtalanma amillərindən biri çatışmır və beləliklə, güclü laxta əmələ gəlmir.

Hemofiliyanın növləri varmı?

Bəli, hansı laxtalanma faktorunun çatışmazlığından asılı olaraq iki əsas hemofiliya növü mövcuddur.

Hemofiliya A

Bu, ən çox yayılmış hemofiliya növüdür. Bu, ya qanda VIII laxtalanma faktorunun kifayət qədər olmaması, ya da düzgün işləməməsi nəticəsində yaranır.

Hemofiliya B

Bu tipə Milad xəstəliyi də deyilir. Bu, doqquzuncu qan laxtalanma faktorunun (IX faktor) çatışmazlığından qaynaqlanır.Kifayət qədər olmaması da, düzgün işləməməsi də problem deyil.

Hər iki növün simptomları çox oxşardır. Lakin, müalicə zamanı bu iki növü dəqiq müəyyən etmək çox vacibdir. Çünki müalicə azalmış amilə uyğun olaraq verilməlidir.

Bu vəziyyətin ciddiliyi

Hemofiliyanın şiddəti bədəndə nə qədər laxtalanma faktorunun çatışmazlığından asılı olaraq insandan insana dəyişə bilər.

• Yüngül hemofiliya: Yüngül hemofiliyalı insanlarda qan laxtalanma faktorları normaldan bir qədər aşağıdır. Onlar yalnız ağır zədə, əməliyyat və ya diş çəkilməsi zamanı qısa müddətə qanaxma keçirə bilərlər. Ciddi bir şey baş verənə qədər hemofiliyalı olduqlarını belə bilməyə bilərlər.
• Orta dərəcəli hemofiliya: Bu insanlarda laxtalanma faktorları daha da azdır. Hətta kiçik xəsarətlərdən belə həddindən artıq qanaxma baş verə bilər. Bəzən səbəbsiz qanaxma baş verə bilər (spontan qanaxma).
• Ağır hemofiliya: Bu insanlarda qan laxtalanma faktorlarının səviyyəsi çox aşağıdır. Heç bir səbəb olmadan oynaqlara və əzələlərə qanaxma baş verə bilər. Hətta ən kiçik qançırlar belə böyük bir problemə səbəb ola bilər.

Niyə bu baş verir? Səbəbləri nədir?

Hemofiliya çox vaxt genetik bir xəstəlikdir , yəni valideynlərdən uşaqlara genlər vasitəsilə ötürülür.

İrsiyyətdən necə gəlir (X ilə əlaqəli miras)

Hemofiliya geni X xromosomundadır. Bilirsiniz, qadınlarda iki X xromosomu (XX), kişilərdə isə bir X xromosomu və bir Y xromosomu (XY) olur.

• Qız uşağı: Anasından bir X, atasından isə bir X alır.
• Oğlan uşaq: Anasından bir X, atasından isə bir Y alır.

İndi, əgər hemofiliyaya səbəb olan qüsurlu gen X xromosomundadırsa,

• Əgər oğlan anasından qüsurlu X xromosomunu miras alsa, hemofiliya inkişaf edəcək. Çünki onun yalnız bir X xromosomu var. Əgər onda bir qüsur varsa, onu kompensasiya edəcək başqa X yoxdur.
• Əgər bir qız anasından və ya atasından qüsurlu X xromosomunu miras alsa, lakin sağlam X xromosomuna malikdirsə, o, simptomlar göstərməyəcək. Lakin o, daşıyıcı olacaq. Bu o deməkdir ki, hətta hemofiliyası olmasa belə, qüsurlu geni uşaqlarına ötürə bilər. Çox nadir hallarda qadın daşıyıcılar da yüngül simptomlar göstərə bilərlər.

Buna görə də hemofiliya ən çox kişilərdə rast gəlinir .

Təsəvvür edin, əgər ana hemofiliya daşıyıcısıdırsa, ondan doğulan hər oğlan uşağının hemofiliya inkişaf etmə ehtimalı 50% -dir. Eynilə, hər bir qız uşağının da daşıyıcı olma ehtimalı 50% -dir.

Ailələrdə baş verirmi? (Spontan mutasiyalar)

Ailədə kiminsə hemofiliya xəstəsi olması həmişə vacib deyil. Bəzən, təxminən 30% hallarda, hemofiliya gendə spontan mutasiya kimi baş verə bilər. Bu halda, ailədə əvvəllər heç kimdə bu xəstəlik olmaya bilər.

Hemofiliyanın simptomları hansılardır? Necə diaqnoz qoyulur?

Hemofiliyanın simptomları vəziyyətin ağırlığından asılı olaraq dəyişir. Ümumi simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Böyük və dərin qançırlar tez-tez baş verir: Hətta kiçik bir qabarıqlıq belə böyük bir qançırağa səbəb ola bilər.
• Zədələnmə, diş çəkilməsi və ya əməliyyatdan sonra davamlı qanaxma.
• Səbəbsiz burun qanaması.
• Qanayan diş ətləri.
• Oynağa qanaxma (hemartroz): Bu, çox ağrılıdır. Oynaq şişir, qızır və düzgün hərəkət edə bilmir. Dizlər, dirsəklər və topuqlar kimi oynaqlar ən çox təsirlənir. Uzun müddətdə bu, həmçinin oynaq zədələnməsinə səbəb ola bilər.
• Əzələyə qanaxma: Bu da ağrı və şişkinliyə səbəb olur.
• Sidik və ya nəcislə qanaxma.
• Körpələr üçün: Bəzən ilk əlamət sünnətdən sonra davamlı qanaxmadır. Və ya iynədən sonra nahiyə çox şişib qanaxmaya bilər.
• Çox ciddi, lakin nadir hallarda rast gəlinən bir vəziyyət beyinə qanaxmadır. Bu, şiddətli baş ağrısı, qusma, yuxululuq və qıcolma kimi simptomlara səbəb ola bilər. Bu, təcili yardımdır.

Həkim bunun hemofiliya olduğunu necə müəyyən edə bilər? (Diaqnoz)

Əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri varsa, ən yaxşısı həkimə müraciət etməkdir. Həkim adətən diaqnozu aşağıdakı üsullarla qoyur:

1. Ailə tarixi haqqında soruşmaq: Ailədə hemofiliya və ya digər qanaxma problemləri olub olmadığını yoxlamaq.

2. Fiziki müayinə aparılır: Göyərmələr, şişmiş oynaqlar və s. yoxlanılır.

3. Qan analizləri aparılır:

• Skrininq testləri: Bunlar qanın laxtalanmasının nə qədər vaxt apardığını ölçür. Məsələn, PTT (Qismən Tromboplastin Vaxtı) və PT (Protrombin Vaxtı) kimi testlər. Hemofiliyada PTT dəyərləri uzana bilər.
• Laxtalanma faktoru analizləri: Bunlar VIII və IX faktorların çatışmazlığının olub-olmadığını və nə dərəcədə olduğunu müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Bu, hemofiliyanın növünü və şiddətini müəyyən etmək üçün istifadə olunur.

Hamiləlik dövründə belə, ailədə hemofiliya tarixi varsa, körpədə hemofiliya olub olmadığını yoxlamaq üçün testlər edilə bilər.

Bunun müalicəsi hansılardır? (Müalicə)

Hemofiliya sağalmaz bir xəstəlik olsa da, çox təsirli müalicə üsulları mövcuddur.Bu müalicələr qanaxmanı nəzarətdə saxlamağa və qarşısını almağa, eləcə də daha yaxşı bir həyat yaşamağınıza kömək edə bilər.

Əvəzedici Terapiya

Bu, əsas müalicə üsuludur. Bu müalicə bədəndə çatışmayan qan laxtalanma faktorunun (VIII və ya IX faktor) ven vasitəsilə (venadaxili və ya venadaxili infuziya) verilməsini əhatə edir. Bu faktorlar ya insan qan plazmasından, ya da genetik texnologiya (rekombinant məhsullar) vasitəsilə hazırlanır.

Bu müalicə iki şəkildə aparılır:

1. Profilaktik terapiya: Bu zaman qanaxma başlamazdan əvvəl faktor həftədə bir neçə dəfə bədənə vurulur. Bu, xüsusilə oynaqlarda qəfil qanaxmanın qarşısını ala bilər. Bu, əksər hallarda ağır hemofiliyalı insanlar üçün edilir.

2. Tələb üzrə terapiya: Bu zaman faktor yalnız qanaxma başladıqdan sonra verilir. Bu müalicə yüngül hemofiliyalı insanlar və profilaktik terapiya almayanlar üçün istifadə olunur.

Digər dərmanlar

• Desmopressin (DDAVP): Bu, yüngül hemofiliya A xəstələri üçün istifadə edilə bilən bir dərmandır. Bədəndə saxlanılan VIII faktoru ifraz etməklə təsir göstərir. Burun spreyi və ya inyeksiya şəklində verilə bilər.
• Antifibrinolitik dərmanlar: Məsələn , traneksam turşusu . Bu dərmanlar qan laxtasının həllini yavaşlatmaqla təsir göstərir. Onlar diş çəkilməsi və burun qanaması kimi vəziyyətlərdə faydalıdır.
• Ağrıkəsicilər: Oynaqlarda qanaxma ilə əlaqəli ağrıları aradan qaldırmaq üçün parasetamol kimi dərmanlar qəbul edə bilərsiniz. Lakin, aspirin və QSİƏP (məsələn, ibuprofen, diklofenak) kimi dərmanlar hemofiliyalı insanlar üçün tövsiyə edilmir, çünki onlar qanaxma riskini artıra bilər.

Qan gələndə nə edirsən?

Qanama zamanı etməli olduğunuz bir neçə şey var. RICE metodunu yadda saxlayın.

• R (İstirahət): Zədələnmiş oynağa və ya əzələyə istirahət verin. Onun hərəkət etməsinə mane olun.
• I (Buz): Yaralı nahiyəyə gündə bir neçə dəfə təxminən 15-20 dəqiqə buz paketi qoyun. Bu, şişkinliyi və ağrını azaldacaq.
• C (Sıxılma): Zədələnmiş sahəni bir az sıxmaq üçün elastik sarğı ilə sarın.
• E (Yüksəklik): Zədələnmiş qolu və ya ayağı ürək səviyyəsindən yuxarıda saxlayın.

Bu işləri görərkən həkiminizlə danışmalı və zəruri hallarda Faktor müalicəsi almalısınız.

Hemofiliya ilə necə yaşamaq olar

Hemofiliya ilə yaşamaq çətin ola bilər, amma düzgün idarəetmə, məlumatlılıq və dəstək ilə normal, aktiv bir həyat sürə bilərsiniz.

• İxtisaslaşmış həkimlər qrupunun dəstəyi: Hemofiliyanın müalicəsində,Hematoloq, tibb bacıları, fizioterapevtlər və sosial işçilərdən ibarət bir komandadan dəstək almaq çox vacibdir. Onlar sizə müalicə, idman və təhlükəsiz qalma yolları barədə məsləhət verəcəklər.
• Təhlükəsiz fəaliyyətlərlə məşğul olun: Hemofiliyalı insanlar çoxlu xəsarətə səbəb ola biləcək idman növlərindən (məsələn, reqbi, boks) çəkinməlidirlər. Bunun əvəzinə üzgüçülük, gəzinti və velosiped sürmə (dəbilqə ilə) kimi təhlükəsiz məşqlərlə məşğul olun. Sizin üçün uyğun bir məşq seçmək üçün fizioterapevtlə danışın.
• Diş sağlamlığını qoruyun: Diş çıxarılması kimi prosedurlar zamanı qanaxma riski olduğundan, diş çürüməsi və diş əti xəstəliklərinin qarşısını almaq çox vacibdir. Diş həkiminə müraciət etməyə davam edin .
• Tibbi xəbərdarlıq şəxsiyyət vəsiqəsi: Həmişə hemofiliya xəstəliyiniz olduğunu göstərən bilərzik və ya kart gəzdirin. Təcili hallarda çox faydalı ola bilər.
• Sosial dəstək: Hemofiliyalı digər insanlar və onların ailələri ilə söhbət etmək və təcrübələrini bölüşmək böyük gücdür. Əgər belə təşkilatlar varsa, onlara qoşulun.
• Gələcəyə ümid: Hemofiliya üçün yeni müalicə üsulları daim kəşf edilir. Gen terapiyası kimi sahələrdə də tədqiqatlar aparılır. Beləliklə, gələcəyə ümid edə bilərik.

Evə Aparmaq Mesajı

Hemofiliya qan laxtalanması problemidir, amma qorxmaq lazım deyil və yaxşı idarə oluna bilər .

Ən əsası, simptomlarınız varsa, tez bir zamanda həkimə müraciət etmək, dəqiq diaqnoz qoymaq və göstərilən müalicəni izləməkdir.

Əgər sizdə və ya tanıdığınız birində hemofiliya varsa, unutmayın ki, tək deyilsiniz. Lazım olan bilik, dəstək və müalicə ilə siz də sağlam və aktiv bir həyat sürə bilərsiniz. Ümidinizi itirməyin!

Hemofiliya , qanaxma, qan laxtalanması, genetik xəstəliklər, VIII faktor, IX faktor