Körpəniz dünyaya gələndə onun bədənində böyük, tünd qırmızı, şərab rəngli bir xal gördünüzmü? Yoxsa körpəniz böyüdükcə bir ayağı digərindən daha uzun və qalın görünür? Həmçinin, bükülmüş damarların olduğunu da görə bilərsiniz. Körpənizdə bu simptomlardan biri və ya bir neçəsi varsa, bu gün bəhs etdiyimiz nadir bir vəziyyət olan Klippel-Trenaunay Sindromu (KTS) haqqında məlumatlı olmağınız vacibdir. Mürəkkəb səslənsə də, gəlin sadə saxlayaq.
Sadə dillə desək, Klippel-Trenaunay Sindromu (KTS) nədir?
KTS doğuş zamanı baş verən çox nadir anadangəlmə bir xəstəlikdir. Dünyada yalnız milyon insandan birinə təsir edir. Buna görə də çox yaygın deyil. Bu xəstəliyi olan bir insanda görülə bilən üç əsas problem var.
1. Dəridə qırmızı ləkə: Buna həmçinin "Port-şərab ləkəsi" də deyilir, çünki o, az miqdarda şərabın rənginə bənzəyir.
2. Varikoz damarları: Bu, "varikoz damarları" adlandırdığımız vəziyyətdir.
3. Bir qol və ya ayağın digərindən böyüməsi: Xüsusilə bir ayaq digərindən uzun və ya qalınlaşa bilər.
Bu üç əsas simptomdan əlavə, bəzi insanlar bədənimizdə maye balansını qorumağa kömək edən limfa sistemi ilə bağlı problemlərlə də qarşılaşa bilərlər.
Həkimlər bəzən buna "CLVM" deyirlər. Bu o deməkdir ki, bu vəziyyət bədənimizin bir neçə hissəsinə təsir göstərir.
- C (Kapilyarlar): Bunlar damarlarımızı və arteriyalarımızı birləşdirən çox incə qan damarlarıdır. Həmin qırmızı doğuş ləkəsi bunlardakı dəyişikliklərdən qaynaqlanır.
- L (Limfa sistemi): Bu, limfa sistemi deməkdir. İmmun sistemimizin bir hissəsidir.
- V (Damarlar): Bu, damarlar deməkdir. Qanı ürəyə daşıyan qan damarları.
- M (Malformasiya): Bu o deməkdir ki, bir hissə normal inkişaf etməyib.
Bu vəziyyət ilk dəfə 1900-cü ildə iki fransız həkimi tərəfindən kəşf edilmişdir. Buna görə də bu sindrom onların adını daşıyır.
KTS olan bir insanın simptomları hansılardır?
Gəlin bu vəziyyətin KTS xəstəsinin qan damarlarına, yumşaq toxumalarına, sümüklərinə və limfa damarlarına necə təsir etdiyinə daha ətraflı nəzər salaq. Bu simptomları aydın şəkildə anlamaq üçün aşağıdakı cədvələ baxın.
| Simptom | Sadə bir izahat |
|---|---|
| Port-şərab ləkəsi | Bu, KTS-in ilk əlaməti ola bilər. Bu, dəri altındakı kiçik qan damarlarının (kapilyarların) şişməsi nəticəsində yaranır. Rəngi açıq çəhrayıdan tünd şərab qırmızısına qədər dəyişə bilər. Yaşlandıqca bu ləkə daha tünd və ya açıq rəngə çevrilə bilər. Bəzən yerində partlaya və qanaxmaya səbəb ola biləcək kiçik suluqlar əmələ gəlir. |
| Varikoz damarları | Bu vəziyyət, demək olar ki, KTS-li hər kəsə təsir edə bilər. Bu problemlər dəri səthindəki damarlarda meydana gəldikdə, ayaqlardakı, xüsusən də qasıq və budlardakı damarlar mavi rəngə çevrilir. Bəzən bədənin dərinliyində axan damarlara da təsir göstərə bilər. Əgər bu baş verərsə, qan laxtalanması (Dərin Vena Trombozu - DVT) riski var. |
| Qol və ya ayağın anormal böyüməsi | Çox vaxt yalnız bir qol və ya ayaq digərindən böyüyür. Bu, körpəlik dövründə başlaya bilər. Ən çox bir ayağı təsir edir. Bir ayaq digərindən daha uzun və ya qalın ola bilər. Bu, yeriməkdə və hərəkət etməkdə çətinlik yarada bilər. |
| Limfa sistemi problemləri | Bəzi insanlarda əlavə və ya qeyri-adi formalı limfa damarları ola bilər. Bunlar düzgün işləmədikdə, limfa mayesi sıza bilər, ayaqlarda şişkinliyə səbəb ola bilər və ya çanaq, sidik kisəsi və ya bağırsaq problemlərinə səbəb ola bilər. |
| Ağrı | Damarlar qaşınma və ya ağrıya bilər. Qan dövranı ilə bağlı problemlər ayaqların şişməsinə və ağrılı olmasına səbəb ola bilər. Həmçinin, böyümüş ayaqlar ağır və ya ağrılı hiss oluna bilər. |
Niyə bu vəziyyət həqiqətən baş verir?
Əksər hallarda KTS genlərimizdən birində baş verən dəyişiklikdən qaynaqlanır. Daha dəqiq desək, PIK3CA adlı gendə baş verən mutasiyadan qaynaqlanır.
Əhəmiyyətli olan odur ki, bu, anadan uşağa miras qalan bir şey deyil. Bu genetik mutasiya heç bir səbəb olmadan, sporadik şəkildə baş verir. Buna görə də, valideyn olaraq, bunun üçün kədərlənmək və ya özünüzü günahlandırmaq üçün heç bir səbəb yoxdur.
Bəzən PIK3CA genində dəyişiklik olmayan insanlarda da KTS olur, buna görə də tədqiqatçılar digər genetik dəyişikliklərin də səbəb ola biləcəyinə inanırlar.
KTS səbəbindən başqa hansı ağırlaşmalar yarana bilər?
KTS düzgün idarə olunmazsa, bəzi ağırlaşmalar yarana bilər və bunlardan xəbərdar olmaq vacibdir.
- Qan laxtaları: Qan laxtaları (DVT) ayaqların dərin venalarında əmələ gələ bilər. Ən böyük risk odur ki, bu qan laxtası parçalanarsa və ağciyərlərdəki venada ilişib qalarsa, bu, həyati təhlükə yarada bilər (Ağciyər Emboliyası).
- Dəri infeksiyaları: Dəri altında baş verən bakterial infeksiyalar (sellülit) baş verə bilər.
- Şişkinlik: Limfa sistemi ilə bağlı problemlər bədəndə mayenin yığılmasına və şişkinliyə (Limfedema) səbəb ola bilər.
- Daxili qanaxma: Qanama mədə, bağırsaq, sidik kisəsi və ya qadınlarda reproduktiv sistemdən baş verə bilər.
Çox nadir hallarda, KTS olan bəzi insanlarda barmaq və ya ayaq barmaqlarını əhatə edən anadangəlmə qüsurlar da ola bilər.
- Əlavə barmaqların olması (Polidaktiliya)
- Sindaktiliya (barmaqların bir-birinə birləşməsi)
Həkim KTS-i necə dəqiq diaqnoz qoyur?
Həkim əvvəlcə körpənin fiziki görünüşünə baxaraq vəziyyəti diaqnoz edəcək. Daha əvvəl müzakirə etdiyimiz üç əsas əlamətdən ən azı ikisi (doğum ləkələri, hörümçək damarları və böyümüş ətraflar) varsa, bunun KTS ola biləcəyindən şübhələnir. Bu əlamətlər tez-tez doğuş zamanı göründüyündən, körpə xəstəxanadan evə getməzdən əvvəl diaqnoz qoyula bilən vaxtlar olur.
Həkim bu vəziyyəti təsdiqləmək və bədənə təsirlərinin dəqiq nə olduğunu öyrənmək üçün müxtəlif testlər təyin edə bilər.
| Test | Bunda nə görürsən? |
|---|---|
| KT müayinəsi və ya MRT müayinəsi | Bədənin yumşaq toxumalarının və sümüklərinin vəziyyətini, eləcə də anormal böyümə dərəcəsini yoxlayın. |
| MRA (Maqnetik Rezonans Angioqrafiyası) | Bu, qan damarlarının və venaların vəziyyətini çox aydın şəkildə görə bilən xüsusi bir MRT müayinə növüdür. |
| Doppler Ultrasəs | Qanın damarlar və arteriyalar vasitəsilə necə axdığına baxın və hər hansı bir yerdə tıxanma və ya geri axın olub olmadığını yoxlayın. |
KTS üçün müalicə üsulları hansılardır?
KTS-in müalicəsi yoxdur. Bununla belə, insanların simptomlarını və ağırlaşmalarını idarə etməsinə və normal həyat sürməsinə kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur. Müalicə fərdin simptomlarından asılıdır.
| Müalicə üsulu | Bəs nə baş verir? |
|---|---|
| Qan durulaşdırıcılar (antikoaqulyantlar) | Bu dərman qan laxtalanma riskini azaltmağa kömək edir. |
| Sirolimus dərmanı | Bu dərman anormal qan damarlarının böyüməsini yavaşlatır və ya dayandırır, bununla da simptomları və ağırlaşmaları azaldır. |
| Kompressiya corabları | Bunlar ayaqlarda şişkinliyi və ağrını azaltmağa, qan laxtalanması riskini azaltmağa kömək edir. Onlar qanın ayaqlardan ürəyə axmasına kömək edir. |
| Ayaqqabı qaldırıcıları | Əgər ayaqlarınız eyni uzunluqda deyilsə, ayaqqabılardan birinə daha hündür hissə əlavə etmək yeriməyi asanlaşdıra bilər. Bu, həmçinin skolioz riskini azaltmağa kömək edir. |
| Lazer terapiyası | Bu müalicə dəridəki "port-şərab ləkəsi" olan ləkənin rəngini açmaq üçün istifadə olunur. |
| Skleroterapiya | Problemli damarlara xüsusi maye yeridilir ki, bu da onları deaktiv edir və möhürləyir. Bu, varikoz damarları üçün təsirli bir müalicədir. |
| Cərrahiyyə | Əsas ven problemlərini düzəltmək, ayaq uzunluğunu bərabərləşdirmək və ya artıq toxumanı çıxarmaqla böyümüş qol/ayağın ölçüsünü azaltmaq üçün cərrahiyyə əməliyyatı aparıla bilər. |
KTS ilə yaşayarkən xüsusilə diqqətli olmaq lazım olan bəzi şeylər hansılardır?
KTS ilə yaşayarkən bədəninizi yaxşı başa düşmək və müəyyən şeylərə diqqət yetirmək çox vacibdir.
- Dərinizə yaxşı qulluq edin: Dərinizi təmiz və zədələnmədən qorumaq dəri infeksiyaları riskini azalda bilər.
- Mümkün qədər aktiv qalın: Eyni vəziyyətdə çox uzun müddət qalmayın. Mütəmadi məşq və gəzinti qan laxtalanma riskini azalda bilər.
- Həkiminizin göstərişi ilə kompressiya geyimləri geyin: Əgər həkiminiz bunu təyin edibsə, həmişə şişkinliyi azaldan xüsusi corablar və ya geyimlər geyin.
- Müəyyən doğum nəzarət üsullarından çəkinin: Qan laxtalanma riskini artırdığı üçün estrogen hormonu ehtiva edən doğum nəzarət həbləri kimi şeylərdən çəkinmək barədə həkiminizlə danışın.
- Hamiləlik dövründə və əməliyyatdan əvvəl: Bu dövrlərdə qan laxtalanması riski daha yüksək olduğundan, qan laxtalanmasının qarşısını almaq üçün qanı durulaşdıran dərmanlar qəbul etməyiniz lazım ola bilər. Bu barədə həkiminizlə danışın və məsləhət alın.
Həkimə nə vaxt müraciət etməliyəm? ETU-ya nə vaxt getmək lazımdır?
KTS-li bir insanın həyatı boyu müntəzəm müayinələrdən keçməsi vacibdir. Bu zaman vəziyyət izlənilə, müalicənin işə yaradığını görə və lazımi dəyişikliklər edilə bilər.
Lakin, bəzən təcili vəziyyətdə xəstəxanaya getmək lazım gələ bilər. Bu simptomlardan xəbərdar olun.
Təcili olaraq ETU-ya (Təcili Yardım Bölməsinə) getməli olduğunuz hallar bunlardır:
* Əgər qan laxtalanmasının əlamətlərini hiss etsəniz: Əgər ayaqlarınızdan biri qəfildən ağrıyır, şişir, qırmızı olur və toxunduqda isti hiss olunursa, bu, dərin venaların trombozu (DVT) ola bilər.
* Əgər ağciyərlərdə qan laxtalanmasının simptomları varsa: Qəfil sinə ağrısı, nəfəs almaqda çətinlik, tez-tez nəfəs almaq və ya qanla öskürmək, bu, ağciyər emboliyası ola bilər. Bu, təcili yardımdır.
* Şiddətli qanaxma varsa: Bədənin istənilən yerindən nəzarətsiz qanaxma varsa.
Bu əlamətlərdən hər hansı birini görsəniz, vaxt itirməyin və dərhal ən yaxın xəstəxananın Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) gedin.
KTS mürəkkəb bir vəziyyətdir, ona görə də bir çox sualınız ola bilər. Hər dəfə həkiminizə müraciət etdikdə ağlınıza gələn hər şeyi dinləyin. "Bu, sadəcə mənimlə məşğul olmaq məcburiyyətində olmayan bir problemdir" deyə düşünməyin. Həkiminiz ilə açıq və dürüst olmaq ən yaxşısıdır.
Evə Aparmaq Mesajı
- Klippel-Trenaunay Sindromu (KTS) valideynlərin heç bir günahından qaynaqlanmayan nadir bir anadangəlmə qüsurdur.
- Üç əsas simptom bunlardır: tünd qırmızı doğuş ləkəsi (port-şərab ləkəsi), varikoz damarları və bir qolun və ya ayağın digərindən böyük olması.
- Bu vəziyyət tamamilə müalicə edilə bilməsə də, simptomları idarə etməyə və çox yaxşı bir həyat sürməyə kömək edə biləcək bir çox müalicə var.
- Diqqət yetirilməli ən vacib ağırlaşmalar qan laxtaları (DVT, ağciyər emboliyası) və həddindən artıq qanaxmadır. Bunların xəbərdarlıq əlamətlərindən həmişə xəbərdar olun.
- Həyatınız boyu həkiminizlə əlaqə saxlamaq və mütəmadi müayinələrdən keçmək çox vacibdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin