Uşaqlarda nadir rast gəlinən nevroloji xəstəlik olan Krabbe xəstəliyindən xəbərdar olaq.

Balaca uşağı xəstələnəndə ana və ya atanın hiss etdiyi kədəri və narahatlığı sözlə ifadə etmək çətindir, elə deyilmi? Xüsusilə nadir və mürəkkəb görünən bir vəziyyət olduqda, yük daha da artır. Bu gün belə nadir, lakin vacib bir vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna Krabbe xəstəliyi deyilir. Bəzi insanlar bunu Qloboid Hüceyrə Leykodistrofiyası da adlandırırlar. Adı bir az uzun görünsə də, gəlin sadələşdirək.

Krabbe Xəstəliyi nədir?

Sadə dillə desək, Krabbe xəstəliyi sinir sisteminə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. "kra-bah" kimi tələffüz olunur.

Bu xəstəlik Leykodistrofiya adlanan xəstəliklər qrupuna aiddir. Bu xəstəliklərdə sinir sistemimizdəki miyelin adlanan qoruyucu örtük itirilir (buna Demielinləşmə deyilir). Bədənimizdəki sinir hüceyrələrini elektrik naqilləri kimi düşünün. Bu naqillərin ətrafında telin üstündəki plastik örtük kimi qoruyucu örtük var. Buna miyelin deyilir. Bu miyelin örtüyü sinir mesajlarının tez və dəqiq şəkildə yayılmasına imkan verən şeydir. Krabbe xəstəliyində bu miyelin örtüyü zədələnir.

Həmçinin, bu xəstəlikdə beyində qloboid hüceyrələr adlanan anormal bir hüceyrə növü müşahidə edilə bilər. Bunlar adətən birdən çox nüvəyə malik böyük hüceyrələrdir.

Mielin qişası məhv olduqda beyin hüceyrələri ölməyə başlayır. Bu, tədricən sinir sisteminin fəaliyyətinə mənfi təsir göstərən problemlərə səbəb olur. Məsələn:

• Əqli Əlillik
• İflic
• Eşitmə itkisi və ya karlıq

Krabbe xəstəliyi zamanla tədricən pisləşən degenerativ bir vəziyyətdir. Təəssüf ki, çox vaxt ölümlə nəticələnir.

Xəstəlik danimarkalı nevroloq Knud Krabbenin adını daşıyır.

Krabbe xəstəliyindən ən çox kim təsirlənir?

Krabbe xəstəliyi olan insanların təxminən 90%-də simptomlar 1 aydan 7 aya qədər inkişaf etməyə başlayır. Buna Krabbe xəstəliyinin infantil forması deyilir. Bəzən xəstəlik 18 aylıqdan sonra, yeniyetməlik və ya yetkinlik dövründə başlaya bilər. Buna Krabbe xəstəliyinin gec başlayan forması deyilir.

Ən əsası odur ki, Krabbe xəstəliyi valideynlərdən uşaqlara genlər vasitəsilə ötürülən bir xəstəlikdir.

Bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Krabbe xəstəliyi ümumiyyətlə çox nadir bir xəstəlikdir. Lakin, onun baş vermə tezliyi dünyanın müxtəlif yerlərində dəyişir. Tədqiqatçıların fikrincə, xəstəlik Avropada təxminən 100.000 diri doğuşdan birində, ABŞ-da isə 250.000 diri doğuşdan birində baş verə bilər.

Lakin, xəstəlik İsrailin bəzi təcrid olunmuş icmalarında daha çox yayılmışdır və hər 1000 nəfərdən təxminən 6-sı yoluxma halıdır.

Krabbe xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Krabbe xəstəliyi simptomlarının şiddəti simptomların başladığı yaşdan asılıdır. Krabbe xəstəliyinin körpəlik forması sürətlə pisləşir və adətən 2 yaşından əvvəl ölümcül olur. Krabbe xəstəliyinin gec başlayan forması nisbətən daha yüngüldür və ömür uzunluğu daha uzundur.

İnfantil Krabbe xəstəliyinin simptomları

Körpəlikdə Krabbe xəstəliyinin simptomları üç əsas mərhələdə müəyyən edilə bilər:

Mərhələ 1:

Krabbe xəstəliyi olan körpə adətən 4-6 aylıq olana qədər yaxşı böyüyür və inkişaf edir. Məhz bu zaman simptomlar başlayır. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Tez-tez narahatlıq, əsəbilik
• Qusma
• Süd içməkdə çətinlik
• İnkişaf etməmək
• İnfeksiya əlamətləri olmadan tez-tez qızdırma
• Əzələ zəifliyi

Krabbe xəstəliyi olan körpə toxunuşa, səsə və işığa qarşı həddindən artıq həssas ola bilər. Belə bir stimul gəldikdə, bədəndə sərtləşmə hissi (tonik spazmlar) yarana bilər. Təsəvvür edin, körpə ən kiçik bir səsdən qorxacaq və sərtləşəcək.

Mərhələ 2:

İkinci mərhələdə aşağıdakı simptomları görə bilərsiniz:

• Görmə dəyişiklikləri
• Optik atrofiya - Bu, optik sinirin zəifləməsi deməkdir.
• Anormal Duruş - Boyun, gövdə və ayaq əzələlərində gərginlik, boyundan dabanlara doğru geriyə əyilmiş duruşa (Opisthotonik Duruş) səbəb ola bilər. Bu, yay kimi geriyə əyilməyə bənzəyir.
• Tutmaya bənzər vəziyyətlər
• Zehni və fiziki inkişafın yavaşlaması
• Əvvəllər öyrənilmiş şeyləri (məsələn, gülümsəmək, başını dik tutmaq) yenidən edə bilməmək.

Mərhələ 3:

Üçüncü mərhələdə aşağıdakı simptomlar müşahidə olunur:

• Görmə qabiliyyətinin tamamilə itirilməsi (korluq)
• Tam eşitmə itkisi (karlıq)
• Qeyri-adi bədən duruşu - qolların və ayaqların düz, barmaqların aşağıya doğru yönəldilmiş, baş və boyun geri çəkilmiş duruş (decerebrate duruş)
• Hərəkət etmək qabiliyyətinin azalması.

Bu detalları oxumaq sizi kədərləndirə və qorxuya sala bilər. Lakin erkən diaqnoz və lazımi köməyi almaq üçün bunları bilmək çox vacibdir.

Gec Başlanğıc Krabbe Xəstəliyinin Simptomları

Gec Körpəlik Krabbe Xəstəliyi 13 ilə 36 ay arasında başlayır. Semptomlar tədricən aşağıdakı kimi özünü göstərir:

• Qıcıqlanma
• Görmə dəyişiklikləri
• Anormal yeriş
• Tutmalar
• Apneik Epizodlar
• Bədən istiliyinin qeyri-sabitliyi

Bu halda, ölümün orta yaşı təxminən altı ildir.

Yetkinlik yaşına çatmayanlarda başlayan Krabbe xəstəliyinin simptomları aşağıdakılardır:

• Görmə dəyişiklikləri
• Zəlzələlər
• Yeriş anomaliyaları
• İstədiyiniz kimi hərəkətləri idarə edə bilməmək və tədricən əzələ sərtliyi
• Diqqət Çatışmazlığı/Hiperaktivlik Pozuntusu (ADHD)

Bu tip Krabbe xəstəliyinin pisləşmə sürəti dəyişir, lakin ölüm adətən diaqnozdan sonrakı 10 il ərzində baş verir.

Gec Başlanğıclı Krabbe Xəstəliyinin Simptomları:

• Əllərdə və ayaqlarda yanma hissi
• Əhval-ruhiyyə və davranışdakı dəyişikliklər
• Gəzərkən səndələmək, tarazlığın itirilməsi `(Ataksiya)`
• Əzələ sərtliyi (Spastiklik)
• Görmə dəyişiklikləri və korluq
• Qıcolma
• Eşitmə pozğunluğu və karlıq

Yetkinlik dövründə Krabbe xəstəliyinə tutulan bir çox insan zehni və fiziki cəhətdən zəifləyir.

Krabbe xəstəliyinə səbəb olan nədir?

Krabbe xəstəliyi valideynlərdən uşaqlara gen vasitəsilə keçən bir xəstəlikdir. Otozomal resessiv şəkildə irsi olaraq ötürülür. Bu o deməkdir ki, uşağın hər bir hüceyrəsindəki genin hər iki nüsxəsində mutasiyalar olmalıdır. Bu xəstəliyi olan bir insanın hər bir valideynində mutasiyaya uğramış genin bir nüsxəsi olur. Lakin, valideynlər adətən simptomlar göstərmirlər. Onlar yalnız xəstəliyin daşıyıcılarıdır.

Krabbe xəstəliyi "GALC" genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Bu , bədənin "Qalaktoserebrozidaz" adlı bir ferment istehsal etməməsi ilə nəticələnir. Bu ferment bədənimizin "Qalaktoserebrozid" adlı bir birləşməni metabolizə etməsi üçün vacibdir. Bu qalaktoserebrozid mielinin (sinirləri əhatə edən qoruyucu örtük) vacib bir hissəsidir.

Bu vacib ferment itirildikdə, mərkəzi sinir sistemi boyunca miyelin qişası parçalanır (demiyelinləşmə). Krabbe xəstəliyinin nevroloji simptomlarına səbəb olan da budur.

Krabbe xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

ABŞ-ın bəzi ştatlarında Krabbe xəstəliyi üçün test adi yeni doğulmuş körpələrin müayinə protokoluna daxil edilir. Bu, qan testidir.

Krabbe xəstəliyinin diaqnozunun digər vacib yolu görüntüləmə testləridir. Xüsusilə, MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) müayinəsi uşağın beynində Krabbe xəstəliyini göstərən dəyişiklikləri aşkar edə bilər. MRT Krabbe xəstəliyində beyin zədələnmələrini aşkar etməkdə çox faydalıdır. Bu testlər həmçinin uşaqlıq və yetkinlik dövründə xəstəliyin diaqnozuna kömək edə bilər.

Əgər uşağınıza Krabbe xəstəliyi diaqnozu qoyulubsa, eşitmə və görmə pozğunluğunun dərəcəsini yoxlayın.Eşitmə Qiymətləndirməsi və Göz Müayinəsi tələb olunacaq. Bu, uşağınızın hansı növ Eşitmə və Görmə Vasitələrinə ehtiyacı olduğunu müəyyən etməyə kömək edəcək.

Əgər uşağınıza Krabbe xəstəliyi diaqnozu qoyularsa, həkiminiz, çox güman ki, sizə və partnyorunuza başqa bir uşaq sahibi olma riskini qiymətləndirmək üçün genetik məsləhətləşmə və testdən keçməyi tövsiyə edəcək. Onlar həmçinin digər ailə üzvlərinin anormal genin daşıyıcısı olub-olmadığını yoxlamaq üçün testdən keçmələrini tövsiyə edə bilərlər.

Krabbe xəstəliyinin müalicəsi nədir?

Təəssüf ki, Krabbe xəstəliyinin hələ də daimi müalicəsi yoxdur. Və bu, adətən ölümlə nəticələnir.

Lakin, Krabbe xəstəliyinin irəliləməsini idarə edə biləcək bir müalicə var: hematopoetik kök hüceyrə transplantasiyası (HSCT).

Kök hüceyrə transplantasiyası bədəndəki sağlam olmayan hüceyrələri sağlam hüceyrələrlə əvəz edir. Hematopoetik kök hüceyrələr ağ qan hüceyrələri, qırmızı qan hüceyrələri və trombositlər də daxil olmaqla bütün növ qan hüceyrələrinə çevrilə bilən yetişməmiş hüceyrələrdir.

HSCT-də sağlam donordan alınan qan kök hüceyrələri Krabbe xəstəliyi olan uşağa köçürülür. Bu, uşağa sağlam hüceyrələr və beyində yaxşı GALC ferment funksiyası təmin etməyə kömək edir. Lakin HSCT simptomlar görünməzdən əvvəl verildikdə ən təsirli olur.

Tədqiqatçılar Krabbe xəstəliyinin daha yaxşı müalicə üsullarını tapmağa çalışmağa davam edirlər. Hal-hazırda müalicəsi olmadığı və xəstəlik zamanla pisləşdiyi üçün əsas müalicə dəstəkləyici müalicədir . Buraya aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Əzələ gərginliyi üçün əzələ gevşetici maddələr
• Tutmaları Nəzarət Etmək üçün Antikonvulsant Dərmanlar
• Mobilliyi artırmaq üçün fiziki terapiya
• Yaşlı Uşaqlar və Böyüklər üçün Əmək Terapiyası
• Udmaqda çətinlik çəkirsinizsə, boru ilə qidalanma

Krabbe xəstəliyinin proqnozu nədir?

Krabbe xəstəliyinin proqnozu zəifdir. Adətən ölümlə başa çatır. Lakin, sağ qalma müddəti simptomların başladığı yaşdan asılı olaraq dəyişir.

Krabbe xəstəliyi olan uşaqların körpəlik dövründə orta ömür müddəti təxminən 13 aydır. Gec başlayan xəstəliyi olan uşaqların əksəriyyəti simptomların başlanmasından iki il sonra ölür.

Uşaqlıq və yetkinlik dövründə başlayan Krabbe xəstəliyinin irəliləmə sürəti və ömrü fərqlidir.

Krabbe xəstəliyindən ölüm, adətən, əzələ zəifliyindən qaynaqlanan tənəffüs çatışmazlığı və ya qida/mayelərin ağciyərlərə düşməsindən qaynaqlanan infeksiya (aspirasiya) səbəbindən baş verir.

Krabbe xəstəliyinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Krabbe xəstəliyi irsi bir xəstəlik olduğundan, onun qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz heç bir şey yoxdur.

Lakin, uşaq sahibi olmağa çalışmazdan əvvəl Krabbe xəstəliyini və ya digər genetik xəstəlikləri miras almaq riski ilə bağlı narahatsınızsa, genetik məsləhət barədə səhiyyə xidməti göstərən şəxslə danışın.

Krabbe xəstəliyi olan uşağım nə vaxt həkimə müraciət etməlidir?

Uşağınız simptomlarını izləmək, irəliləməsini izləmək və lazım olduqda dəstəkləyici qayğı planını tənzimləmək üçün səhiyyə qrupuna mütəmadi olaraq müraciət etməlidir. Uşağınızda hər hansı yeni simptomlar yaranarsa, dərhal həkiminizə məlumat verin.

Krabbe xəstəliyi nadir, irsi nevroloji xəstəlikdir. Uşağınızın Krabbe xəstəliyinə tutulduğunu öyrənmək şok və yük ola bilər. Amma unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Bu barədə sizə və ailənizə kömək etmək və maarifləndirmək üçün resurslar var. Uşağınıza ən yaxşı qayğını göstərmək üçün bu xəstəlik haqqında məlumatlı bir tibbi qrupun olması vacibdir.

Xülasə (Evə Aparmaq Mesajı)

Krabbe xəstəliyi haqqında yadda saxlamaq lazım olan bəzi sadə şeylər:

• Krabbe xəstəliyi sinir sisteminə zərər verən nadir bir genetik xəstəlikdir.
• Bu , sinir hüceyrələrini əhatə edən miyelin adlanan qoruyucu örtüyü məhv edir.
• Xəstəliyin şiddəti və ömür uzunluğu simptomların başladığı yaşdan (körpələr, uşaqlar, böyüklər) asılı olaraq dəyişir. Ən ağır şəkildə körpəlikdə özünü göstərir.
• Hal-hazırda müalicəsi yoxdur, lakin simptomları nəzarətdə saxlamaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün dəstəkləyici müalicələr mövcuddur. Simptomlar görünməzdən əvvəl HSCT (hematopoetik kök hüceyrə transplantasiyası) bəzən xəstəliyin pisləşməsini nəzarətdə saxlaya bilər.
• Bu, genetik bir xəstəlikdir və qarşısını almaq mümkün deyil. Bununla belə, genetik məsləhət sizə riskinizdən xəbərdar olmağa kömək edə bilər.
• Əgər uşağınızda bu simptomlar varsa, dərhal tibbi yardım almaq çox vacibdir.

Ümid edirəm ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Unutmayın ki, hər hansı bir sağlamlıq problemi üçün müvafiq tibbi məsləhət almaq ən yaxşısıdır.

Krabbe xəstəliyi, Qloboid Hüceyrə Leykodistrofiyası, Mielin, Demielinləşmə, Genetik xəstəliklər, Nevroloji xəstəliklər, Uşaq xəstəlikləri