Gəlin Lafora Xəstəliyi haqqında məlumat əldə edək. Uşağınızda bu simptomlar varmı?

Uşağınız daim narahat görünür? Yoxsa məktəb tapşırıqlarına diqqət yetirməkdə çətinlik çəkir? Bəlkə də danışığında və ya davranışında bir dəyişiklik hiss edib? Bunlar bəzən çox diqqət yetirmədiyimiz şeylərdir, amma bunlar Lafora Xəstəliyi adlanan nadir bir xəstəliyin əlamətləri ola bilər. Gəlin bu gün bu barədə bir az danışaq, elə deyilmi?

Lafora xəstəliyi nədir?

Sadə dillə desək, Lafora xəstəliyi epilepsiyanın bir növüdür. Tez-tez tutmalar (qıcolmalar) və uşağın düşünmək, xatırlamaq və şeyləri anlamaq qabiliyyətinin (kognitiv funksiya) tədricən azalması ilə xarakterizə olunur. Həkimin bunu "Lafora mütərəqqi mioklonus epilepsiyası" adlandırdığını da eşidə bilərsiniz. Bu, onun tam tibbi adıdır.

Bu simptomlar adətən uşaqlığın sonlarında, səkkiz yaş ətrafında və ya erkən yetkinlik dövründə başlayır. Kədərli olan odur ki, bu simptomlar zamanla pisləşməyə meyllidir. Müalicə ilə belə, Lafora xəstəliyi 10 il ərzində həyati təhlükə yarada bilər. Lakin, yeni tədqiqatlar və təkmilləşdirilmiş müalicə üsulları ilə bəzi uşaqlar gözləniləndən daha uzun yaşayırlar. Buna görə də ümidinizi itirməyin.

Bu Lafora xəstəliyi bir çox insana təsir edirmi?

Bəli, bu çox nadir bir xəstəlikdir . Dünyada aparılan araşdırmalar göstərir ki, hər milyon insandan təxminən dördü bu xəstəliyə yoluxur. Lakin bu rəqəm daha yüksək ola bilər. Bunun səbəbi bəzi insanlara düzgün diaqnoz qoyulmaması və ya xəstəlik barədə məlumat verilməməsidir, ona görə də bu rəqəmlər aşağı görünə bilər.

Lafora xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Lafora xəstəliyi olan bir uşaq aşağıdakı simptomlardan birini və ya bir neçəsini yaşaya bilər:

• Tutmalar: Bu, əsas simptomdur.
• Koqnitiv geriləmə: Uşaq dərsləri başa düşməyə bilər və yeni şeylər öyrənməkdə çətinlik çəkə bilər.
• Danışmaqda çətinlik: Sözlərin qarışıq tələffüzü və nitqin yavaşlaması baş verə bilər.
• Gəzərkən yellənmə kimi tarazlığın itirilməsi (tarazlıq və koordinasiya problemləri): Xüsusilə, düz bir xətt üzrə yerimək çətin ola bilər, məsələn, əşyaları tutarkən səhv etmək.
• Əzələ sərtliyi (spastiklik): Ətrafları əymək və ya düzəltmək çətinləşir və bədən sərtləşir.
• Davranış dəyişiklikləri: Əvvəlkindən daha inadkar ola və ya sadəcə əsəbiləşə bilərsiniz.
• Əhval-ruhiyyənin dəyişkənliyi: Bəzən depressiyaya bənzər vəziyyətlər yarana bilər, yəni heç nəyə maraq göstərmədən daim kədərli hiss edə bilərsiniz. Yaxud da laqeydlik inkişaf edə bilər.
• Yaddaş itkisi və demans kimi xəstəliklər: Ən kiçik şeyləri belə unudursunuz və zaman keçdikcə kim olduğunuzu və ya harada olduğunuzu belə xatırlamaya bilərsiniz.

Lafora xəstəliyində müşahidə olunan qıcolma növləri

Uşağınızın Lafora sindromu ilə bağlı müxtəlif növ tutmaları ola bilər. Gəlin onların nə olduğunu nəzərdən keçirək:

• Mioklonik tutmalar: Bunlar çox sürətli, qəfil, qeyri-iradi əzələ qıcolmalarıdır. Onlar elektrik cərəyanı kimi qısa ola bilər. Bu tip tutmalar ən çox Lafora xəstəliyində müşahidə olunur .
• Ənsə qıcolmaları: Bu, qəfil görmə itkisinə və ya halüsinasiyalara səbəb ola bilər.
• Tonik-klonik tutmalar: Bir çox insan buna "tutma" deyir. Bədəndəki əzələlər sərtləşir və qıcolmalar əmələ gəlir.
• Yoxluq tutmaları: Bu zaman uşaq qəfildən bir şey etməyi dayandırır və sadəcə boşluğa baxır. Bir neçə saniyə ərzində özünə gəlir.
• Mürəkkəb qismən tutmalar: Buraya boş baxış, əzaların məqsədsiz titrəməsi və ya eyni şeyi təkrar-təkrar etmək də daxil ola bilər.
• Atonik qıcolmalar: Bu, bədəndəki əzələlərin qəfildən gücünü itirməsi və uşağın yerə yıxılması ilə nəticələnməsidir.

Xəstəlik irəlilədikcə və daha tez-tez baş verdikcə bu tutmalar daha da şiddətlənir. Həkimlər onları erkən mərhələlərdə nəzarətdə saxlaya bilsələr də, zamanla daha da çətinləşir.

Lafora simptomları necə tədricən artır

Lafora xəstəliyinin simptomları zamanla pisləşir. Bu, bir neçə aydan bir neçə ilə qədər davam edə bilər. Əvvəlcə bu simptomlar kiçik narahatlıqlar kimi başlayır, lakin tədricən uşağın gündəlik işləri yerinə yetirmək və başqaları ilə qarşılıqlı əlaqədə olmaq qabiliyyətini məhdudlaşdırır.

Təsəvvür edin, Lafora xəstəliyi diaqnozu qoyulduqdan təxminən altı il sonra xəstələrin təxminən yarısı hərəkətlərinə nəzarəti itirir . Uşağınız təkbaşına gəzə, danışa və ya otura bilməyə bilər. Müəyyən bir məqamda onların rahat qalması üçün 24 saat qayğıya ehtiyacı ola bilər. Bunu eşitmək kədərlidir, amma bunları bilmək vacibdir.

Lafora simptomları nə vaxt başlayır?

Laforanın simptomları adətən 8-19 yaşları arasında başlayır. Ən çox 14-16 yaşları arasında rast gəlinir. Lakin bəzən bu xəstəlik 5 yaşından kiçik uşaqlara da təsir göstərə bilər.

Bu Lafora xəstəliyinin səbəbi nədir?

Lafora xəstəliyinin əsas səbəbi genetik mutasiyadır.Dəqiq desək, xəstəlik "EPM2A" və ya "EPM2B (NHLRC1)" genlərindəki mutasiyadan qaynaqlanır. Bu, belə baş verir: Uşaq doğulanda, uşaq həm anadan, həm də atadan bu mutasiyaya uğramış genin bir nüsxəsini almalıdır. Tibbi baxımdan buna "autosomal resessiv" irsi deyilir.

"EPM2A" və ya "EPM2B" adlanan bu genlər bədənimizdə enerji saxlayan qlikogen adlı bir maddənin düzgün emalından məsuldur. İndi bu genlər dəyişdikdə, qlikogenin düzgün emalı üçün təlimatlar qarışıqlaşır. Bu zaman baş verən odur ki, bu qlikogen düzgün istifadə edilmir və kiçik topaqlar ( Lafora cisimləri adlanır) əmələ gəlir. Bu Lafora cisimləri sinir sistemimizin hüceyrələrində, əzələlərdə, daxili orqanlarımızda və toxumalarımızda toplanır. Daha sonra sinir sistemimiz və bu Lafora cisimlərinin toplandığı digər orqanlar düzgün fəaliyyət göstərə bilmir. Lafora xəstəliyinin simptomlarının səbəbi də budur. Başa düşürsünüzmü?

Lafora xəstəliyinin inkişaf riski kimlərdə daha yüksəkdir?

Lafora xəstəliyinə hər kəs yoluxa bilər, lakin bu , Aralıq dənizi bölgəsi ölkələrində (məsələn, İspaniya, Fransa və İtaliya), Şimali Afrika ölkələrində, Hindistanda və Pakistanda yaşayan insanlarda daha çox yayılmışdır.

Lafora xəstəliyinin mümkün fəsadları hansılardır?

Lafora xəstəliyi "status epilepticus" adlanan bir vəziyyətə səbəb ola bilər. Bu vəziyyət tutmaların 15 dəqiqədən çox davam etməsi və ya tutmanın bitməsi və ardınca huşun özünə gəlməzdən əvvəl başqa bir tutma baş verməsi ilə xarakterizə olunur. Bu, həyati təhlükə yaradan tibbi təcili vəziyyətdir.

Lafora xəstəliyi ağırlaşdıqda, əvvəllər qeyd etdiyim Lafora cisimləri bədəndə toplanır və bu da uşağın bədən hissələrinin işləməməsinə, bəzən isə tamamilə dayanmasına səbəb olur. Bu xəstəlikdən tez ölümün səbəbi də budur.

Lafora xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Adətən, uşaqda tutma başladıqda, valideynlər və ya qəyyumlar həkimə müraciət edirlər. Həkim fiziki müayinə, nevroloji müayinə aparacaq və uşağınızın simptomları və tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq.

Daha sonra, bu simptomların əsl səbəbini öyrənmək üçün bir neçə test təyin edəcəklər. Bu testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• EEG (Elektroensefaloqrafiya - EEG): Bu, beynin elektrik fəaliyyətini ölçür.
• MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə - MRT): Bu, beynin ətraflı görüntüsünü çəkir.
• Dəri biopsiyası: Bəzən kiçik bir dəri parçası götürülür və Lafora cisimləri üçün yoxlanılır.
• Genetik test:Bu, əvvəllər qeyd etdiyim genlərdə hər hansı bir dəyişikliyin olub-olmadığını təsdiqləyəcək.

Bu yolla, uşağınızın vəziyyətini dəqiq diaqnoz etmək üçün bir neçə həkimə müraciət etməli və bir neçə test aparmalı ola bilərsiniz. Amma unutmayın ki, bütün testlər oxşar simptomları olan digər xəstəlikləri istisna etmək və uşağınız üçün düzgün müalicəni tapmağınıza kömək etmək üçün hazırlanmışdır.

Lafora xəstəliyi necə müalicə olunur?

Əslində, Lafora xəstəliyinin hələlik müalicəsi yoxdur . Hazırkı müalicələr əsasən simptomları nəzarətdə saxlamağa yönəlib. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Tutmanın başlanğıcını nəzarətdə saxlamaq üçün antikonvulsant dərmanlar.
• Xüsusilə mioklonik qıcolmalar üçün valproik turşusu, perampanel və ya benzodiazepinlər kimi dərmanlar verilə bilər.
• Fizioterapiya və ya peşə terapiyası əzələ gücünü mümkün qədər uzun müddət saxlamağa kömək edə bilər.

Simptomlar pisləşdikcə onları idarə etmək daha da çətinləşir. Lakin uşağınızı müalicə edən tibb qrupu uşağınızın mümkün qədər rahat olması üçün əlindən gələni edəcək.

Lafora xəstəliyinin proqnozu necədir?

Düzünü desəm, Lafora xəstəliyinin proqnozu o qədər də yaxşı deyil. Yəni, uşaq bu xəstəlikdən tez ölə bilər. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, bunun hələlik müalicəsi yoxdur.

Uşağınıza Lafora sindromu diaqnozu qoyulduqdan sonra, genetik məsləhətçiyə müraciət etmək yaxşı bir fikirdir. O, sizə vəziyyət, onun uşağınıza necə təsir etməsi barədə daha çox məlumat verə, uşağınıza necə qulluq etməyiniz və ailəniz üçün uyğun dəstəyi haradan tapacağınız barədə məsləhətlər verə bilər.

Bir çox ailələr də ruhi sağlamlıq məsləhətini çox faydalı hesab edirlər. Çünki Lafora xəstəliyi tez bir zamanda ağırlaşa bilər. Uşağınızın simptomlardan əziyyət çəkdiyini və əvvəllər yaxşı işləyən şeylərin tədricən yox olduğunu görmək valideynlər üçün çox çətindir. Bu, ruhi sağlamlığınıza böyük təsir göstərə bilər. Buna görə də, bu çətin dövrdə həm özünüzə, həm də ailənizə qayğı göstərmək çox vacibdir.

Lafora xəstəliyi olan bir insanın ömür uzunluğu nə qədərdir?

Lafora xəstəliyi olan bir uşağın orta ömür müddəti simptomların başlamasından təxminən 10 il sonradır. Bir çox uşaq gənc yetkinliyə qədər sağ qalır.

Lafora xəstəliyinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Lafora xəstəliyinin qarşısını almağın məlum bir yolu yoxdur. Lakin, ailə qurmağı planlaşdırırsınızsa, irsi xəstəliklə uşaq sahibi olma riskinizi öyrənmək üçün həkiminizlə genetik testlər barədə danışa bilərsiniz.

Uşağımı nə vaxt həkimə aparmalıyam?

Uşağınız üçünHəyatınızda ilk dəfə tutma keçirsəniz, dərhal təcili yardım xidmətlərinə zəng edin. Bu, çox vacibdir.

Həmçinin, uşağınızda aşağıdakı xəstəliklər varsa, həkimə müraciət edin:

• Davranışda və ya əhval-ruhiyyədə hər hansı bir dəyişiklik varsa.
• Gəzinti zamanı tarazlıq və ya koordinasiya ilə bağlı problemləriniz varsa.
• Danışmaq çətin görünürsə.
• Əgər daim narahat hiss edirsinizsə və məktəb tapşırıqlarını anlamaqda çətinlik çəkirsinizsə .

Uşağımın həkiminə hansı sualları verməliyəm?

Bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• "Həkim, uşağıma necə kömək edə bilərəm?"
• "Hansı müalicəni tövsiyə edirsiniz?"
• "Başqa hansı simptomlara diqqət yetirməliyəm?"
• "Uşağımın ömrü necə olacaq?"
• "Bu xəstəlik üçün yeni klinik sınaqlar varmı?"

Uşağınızın ilk tutmasını, daha sonra isə hər dəfə tutmasını görmək qorxulu bir təcrübə ola bilər. Özünüzü çarəsiz hiss edə və ya sadəcə Lafora simptomları uşağınıza təsir edənə qədər saatın işləməsini gözlədiyinizi düşünə bilərsiniz. Lafora çox kədərli bir vəziyyətdir. Amma bu səyahəti təkbaşına keçmək məcburiyyətində deyilsiniz. Uşağınızı müalicə edən tibb qrupu sizə kömək etmək üçün oradadır. Onlar uşağınıza lazım olan hər şeyi verməyə və onu rahat saxlamağa çalışacaqlar.

Həmçinin, uşağınızın tibbi qrupu bu çətin dövrdə sizə və ailənizin qalan hissəsinə kömək edə bilər. Psixi sağlamlıq üzrə məsləhətçi ilə danışmaq və ya oxşar təcrübələr keçirmiş digər insanlarla birlikdə dəstək qrupuna qoşulmaq faydalı ola bilər. Unutmayın ki, yeni və təkmilləşdirilmiş müalicələr çox vaxt bəzi uşaqların ümid etdiklərindən daha uzun yaşaması deməkdir. Buna görə də heç vaxt ümidinizi itirməyin.

Son Evə Götürmə Mesajı

Lafora xəstəliyi çox çətin və nadir bir vəziyyətdir. Bu kimi bir şey eşidəndə özünüzü çox kədərli və çaşqın hiss etmək normaldır. Lakin ən vacib şey tək olmadığınızı bilməkdir. Uşağınıza ən yaxşı tibbi yardım göstərə biləcək və sizə və ailənizə bu çətin dövrdən keçməyə kömək edə biləcək insanlar var. Həmişə yeni tədqiqatlar və yeni müalicələr barədə məlumatlı olun. Həmişə ümidiniz olsun. Həmçinin, bu səyahət zamanı zehni sağlamlığınıza diqqət yetirməyi unutmayın. Nə qədər güclü olsanız, uşağınız bir o qədər yaxşı olacaq.

Lafora Xəstəliyi, Miqren, Uyğunluq, Tutma, Genetik Xəstəliklər, Uşaq Xəstəlikləri, Nevroloji Xəstəliklər, EPM2A, EPM2B, Lafora Cismləri, Lafora Cismləri