Lafora Xəstəliyi haqqında məlumat əldə etmək: Uşağınızda bu simptomlar varmı? | Nirogi Lanka

Uşağınızın tez-tez qıcolma və ya əzələ gərilmələri hiss etdiyini görmüsünüzmü? Məktəb tapşırıqlarına diqqət yetirməkdə çətinlik çəkirlərmi? Bəlkə də onların nitqində və ya davranışında kiçik dəyişikliklər müşahidə etmisiniz? Bu əlamətləri tez-tez görməməzlikdən gəlsək də, onlar bəzən Lafora xəstəliyi kimi tanınan nadir bir xəstəliyin göstəriciləri ola bilər. Nirogi Lanka-da bunun nə demək olduğunu başa düşməyinizə kömək etmək istəyirik, gəlin birlikdə bunu araşdıraq, yaxşı?

Lafora xəstəliyi nədir?

Sadə dillə desək, Lafora xəstəliyi nadir və ağır bir proqressiv epilepsiya formasıdır. Təkrarlanan qıcolmalar və düşüncə, yaddaş və anlama kimi idrak funksiyalarının tədricən azalması ilə xarakterizə olunur. Həkiminizin buna rəsmi tibbi adı olan "Lafora proqressiv mioklonus epilepsiyası" ilə müraciət etdiyini eşidə bilərsiniz.

Bu simptomlar adətən gec uşaqlıq dövründə, adətən səkkiz yaşdan sonra və ya yeniyetməlik dövründə ortaya çıxır. Bu, çətin bir vəziyyətdir, çünki simptomlar zamanla irəliləməyə meyllidir. Müalicə ilə belə, Lafora xəstəliyi təxminən 10 il ərzində həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Lakin, davam edən tibbi tədqiqatlar və inkişaf edən müalicə strategiyaları sayəsində bir çox insan əvvəllər gözləniləndən daha uzun yaşayır. Nirogi Lanka bu inkişaflardan keçməyinizə dəstək olmağa sadiq olduğundan, xahiş edirik ümidinizi doğruldurun.

Lafora xəstəliyi çox yaygındırmı?

Xeyr, bu olduqca nadir bir vəziyyətdir . Qlobal tədqiqatlar göstərir ki, hər milyon nəfərə ildə təxminən dörd hal düşür. Lakin, diaqnozun mürəkkəbliyi və müxtəlif bölgələrdə məlumat verilməməsi səbəbindən bu rəqəm az qiymətləndirilə bilər.

Lafora xəstəliyinin simptomları hansılardır?

Əgər uşağınız Lafora xəstəliyindən təsirlənibsə, aşağıdakı simptomlardan birini və ya bir neçəsini hiss edə bilərsiniz:

• Tutmalar: Bu, xəstəliyin əsas klinik xüsusiyyətidir.
• Koqnitiv zəifləmə: Uşağınızın yeni anlayışları öyrənməkdə çətinlik çəkdiyini, əvvəllər qazandığı bilikləri itirdiyini və ya yaddaş və anlamada çətinlik çəkdiyini görə bilərsiniz.
• Nitq çətinlikləri: Bu, nitqin anlaşılmazlığı və ya danışıq sürətində nəzərəçarpacaq dərəcədə azalma kimi özünü göstərə bilər.
• Balans və koordinasiya problemləri: Uşağınızın yeriyərkən qeyri-sabit olduğunu və ya incə motor tapşırıqlarında çətinlik çəkdiyini müşahidə edə bilərsiniz.
• Spastiklik: Əzələlərin hərəkətini və ya əyilməsini çətinləşdirən artan əzələ sərtliyi.
• Davranış dəyişiklikləri: Artan qıcıqlanma, dürtüsellik və ya itaətsizlik.
• Əhval-ruhiyyə dəyişiklikləri: Depressiya əlamətləri, maraqsızlıq və ya davamlı kədər və ya apatiya (emosional uyuşma) ilə xarakterizə olunur.
• Yaddaş itkisi və demans: Tədricən yaddaş itkisi və əsas məlumatları xatırlamaqda və ya tanış mühitləri tanımaqda çətinlik çəkmək.

Lafora xəstəliyi nöbetlərinin növləri

Uşağınızda müxtəlif növ qıcolmalar baş verə bilər. Ağır bir qıcolma müşahidə etsəniz, dərhal təcili yardım xidmətləri (911) ilə əlaqə saxlayın:

• Mioklonik tutmalar: Bunlar qəfil, qısamüddətli, qeyri-iradi əzələ qıcolmaları və ya qıcolmaları ilə müşayiət olunur. Bu, Lafora xəstəliyində müşahidə olunan ən çox yayılmış tutma növüdür.
• Ənsə qıcolmaları: Bunlar qəfil görmə itkisinə və ya görmə halüsinasiyalarına səbəb ola bilər.
• Tonik-klonik qıcolmalar: Adətən qıcolmalar kimi tanınan bunlar bütün bədən əzələlərinin sərtliyini və ardından ritmik titrəməni əhatə edir.
• Yoxluq qıcolmaları: Uşağınız qəfildən etdiyi işi dayandıra və huşuna gəlməzdən əvvəl bir neçə saniyə boş yerə baxa bilər.
• Mürəkkəb qismən nöbetlər: Bunlar təkrarlanan, qeyri-iradi hərəkətlərlə birlikdə şüurun itirilməsini əhatə edir.
• Atonik nöbetlər: "Düşmə hücumları" kimi də tanınan bunlar əzələ tonusunun qəfil itirilməsi ilə müşayiət olunur və uşağınızın huşunu itirməsinə səbəb olur.

Xəstəlik irəlilədikcə bu tutmalar daha tez-tez və şiddətli ola bilər. Həkimlər onları erkən mərhələlərdə idarə edə bilsələr də, zamanla bu, daha da çətinləşir.

Simptomların irəliləməsi

Lafora xəstəliyinin simptomları aylar və ya illər ərzində tədricən pisləşir. Kiçik bir çətinlik kimi başlayan şey nəticədə uşağınızın gündəlik işləri yerinə yetirmək və ya başqaları ilə ünsiyyət qurmaq qabiliyyətini məhdudlaşdırır.

Kontekst üçün, diaqnozdan təxminən altı il sonra xəstələrin təxminən yarısı hərəkətlərini idarə etmək qabiliyyətini itirir. Uşağınız nəticədə hərəkətlilik yardımlarına ehtiyac duya bilər və ya 24/7 qayğının vacib olduğu bir mərhələyə çata bilər. Bunu eşitməyin çətin olduğunu başa düşürük, lakin məlumatlı olmaq sevdiyiniz insana mümkün olan ən yaxşı qayğını təmin etmək üçün vacib bir addımdır.

Simptomlar adətən nə vaxt başlayır?

Simptomlar ümumiyyətlə 8-19 yaşları arasında başlayır və pik tezliyi 14-16 yaşları arasında müşahidə olunur. Lakin, nadir hallarda, 5 yaşlı uşaqlar da təsirlənə bilər.

Lafora xəstəliyinə səbəb olan nədir?

Lafora xəstəliyi, xüsusilə də 'EPM2A' və ya 'EPM2B (NHLRC1)' genlərindəki genetik mutasiyalardan qaynaqlanır. Bu , autosomal resessiv bir vəziyyətdir, yəni uşaq bu xəstəliyi inkişaf etdirmək üçün hər bir valideyndən genin mutasiya olunmuş bir nüsxəsini miras almalıdır.

EPM2A və ya EPM2B genləri bədənimizin enerji saxlama üçün istifadə etdiyi maddə olan qlikogenin düzgün emalından məsuldur. Bu genlərdə mutasiya baş verdikdə, qlikogenin emalı üçün təlimatlar pozulur. Nəticədə, qlikogen düzgün istifadə edilmir və əvəzinə toplanaraq Lafora cisimləri kimi tanınan kiçik aqreqatlar əmələ gətirir. Bu Lafora cisimləri sinir sisteminizdə, əzələlərinizdə, daxili orqanlarınınızda və toxumalarınızda toplanır. Nəticədə, sinir sisteminiz və təsirlənmiş orqanlar düzgün fəaliyyət göstərə bilmir və məhz buna görə də Lafora xəstəliyinin simptomları yaranır. Bu məntiqlidirmi?

Lafora xəstəliyi üçün daha yüksək risk altında olanlar kimlərdir?

Lafora xəstəliyi hər kəsdə inkişaf edə bilər; lakin, bu, daha çox Aralıq dənizi ölkələrindən (məsələn, İspaniya, Fransa və İtaliya), Şimali Afrika ölkələrindən, Hindistandan və Pakistandan olan insanlarda müşahidə olunur.

Lafora xəstəliyinin ağırlaşmaları hansılardır?

Lafora xəstəliyi epileptik statusa , yəni uzun müddət davam edən tutma vəziyyətinə səbəb ola bilər. Bu, 15 dəqiqədən çox davam edən tutma və ya xəstənin bu tutmalar arasında huşunu itirmədiyi təkrarlanan tutmalar kimi müəyyən edilir. Bu, həyati təhlükə yaradan tibbi təcili yardımdır; xahiş edirik dərhal 911 ilə əlaqə saxlayın və ya ən yaxın xəstəxanaya müraciət edin.

Lafora xəstəliyi irəlilədikcə, Lafora cisimlərinin toplanması bədən sistemlərinin sıradan çıxmasına səbəb olur və bəzən orqan çatışmazlığına gətirib çıxarır. Bu, çox vaxt bu xəstəliklə əlaqəli vaxtından əvvəl ölümün əsas səbəbidir.

Lafora xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Adətən, valideynlər və ya qəyyumlar uşaqda qıcolmalar başladıqdan sonra tibbi məsləhət alırlar. Həkiminiz fiziki müayinə, nevroloji müayinə aparacaq və uşağınızın simptomlarını və tibbi tarixçəsini sizinlə müzakirə edəcək.

Bu simptomların əsas səbəbini müəyyən etmək üçün həkiminiz bir neçə test tövsiyə edə bilər, bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Elektroensefaloqrafiya (EEG): Beyində elektrik fəaliyyətini izləmək üçün.
• Maqnit Rezonans Görüntüləmə (MRT): Beynin ətraflı görüntülərini əldə etmək üçün.
• Dəri biopsiyası: Kiçik bir toxuma nümunəsində Lafora cisimlərinin mövcudluğunu yoxlamaq üçün.
• Genetik test: Yuxarıda qeyd olunan genlərdə mutasiyaların mövcudluğunu təsdiqləmək üçün.

Qəti diaqnoz qoymaq üçün bir neçə mütəxəssislə görüşməli və bir neçə testdən keçməli ola bilərsiniz. Unutmayın ki, hər bir test oxşar simptomları olan digər xəstəlikləri istisna etməyə kömək edir ki, tibbi qrupunuz uşağınız üçün ən uyğun qayğı planını müəyyən edə bilsin.

Lafora xəstəliyi necə müalicə olunur?

Hazırda Lafora xəstəliyinin müalicəsi yoxdur . Müalicə aşağıdakıları əhatə edə biləcək simptomların idarə olunmasına yönəlib:

• Tutmaları nəzarətdə saxlamaq üçün antikonvulsant dərmanlar .
• Mioklonik qıcolmaları aradan qaldırmaq üçün Valproik turşusu, Perampanel və ya benzodiazepinlər kimi spesifik dərmanlar.
• Əzələ gücünü və funksiyasını mümkün qədər uzun müddət qorumağa kömək etmək üçün fiziki və ya peşə terapiyası .

Simptomlar irəlilədikcə onları idarə etmək daha çətinləşə bilər. Bununla belə, Nirogi Lankadakı uşağınızın tibbi heyəti uşağınızın mümkün qədər rahat qalmasını təmin etmək üçün əlindən gələni edəcək.

Lafora xəstəliyinin proqnozu nədir?

Lafora xəstəliyi üçün proqnoz ümumiyyətlə zəifdir, çünki bu, erkən ölümə səbəb olan mütərəqqi bir vəziyyətdir və hazırda müalicəsi yoxdur.

Diaqnoz qoyulduqdan sonra bir genetik məsləhətçi ilə məsləhətləşmək tövsiyə olunur. Onlar xəstəlik, onun uşağınıza necə təsir etməsi barədə ətraflı məlumat verə və ailənizin ehtiyaclarına uyğun dəstək resurslarına yönəldə bilərlər.

Bir çox ailələr üçün ruhi sağlamlıq məsləhəti əvəzsiz güc verir. Uşağınızın bu simptomlardan əziyyət çəkdiyini və tədricən qabiliyyət itkisini görmək hər hansı bir valideyn üçün olduqca çətindir. Bu çətin dövrdə öz ruhi sağlamlığınıza qayğı göstərmək, uşağınıza qayğı göstərmək qədər vacibdir.

Lafora xəstəliyi olan birinin ömür uzunluğu nədir?

Adətən, diaqnoz qoyulduqdan sonra uşağın ömrü təxminən 10 ildirsimptomların başlanğıcından başlayaraq, bəziləri erkən yetkinlik yaşına qədər sağ qalır.

Lafora xəstəliyinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Hal-hazırda Lafora xəstəliyinin qarşısını almağın heç bir yolu məlum deyil. Lakin, ailə qurmağı planlaşdırırsınızsa, bu xəstəliyin uşaqlarınıza ötürülmə riskini anlamaq üçün genetik müayinə ilə bağlı bir genetik mütəxəssislə məsləhətləşə bilərsiniz.

Uşağınızı nə vaxt həkimə aparmalısınız?

Uşağınızda ilk tutma baş verərsə, dərhal təcili yardım xidmətləri (911) ilə əlaqə saxlayın. Bu, çox vacibdir.

Bundan əlavə, uşağınızda aşağıdakılar müşahidə olunarsa, həkiminizə məlumat verməlisiniz:

• Davranışda və ya əhval-ruhiyyədə dəyişikliklər.
• Tarazlıq, koordinasiya və ya gəzinti ilə bağlı çətinliklər.
• Nitq çətinlikləri.
• Davamlı narahatlıq, narahatlıq və ya məktəb tapşırıqları və idrak tapşırıqları ilə bağlı çətinliklər.

Uşağınızın həkiminə hansı sualları verməlisiniz?

Aşağıdakıları soruşmaq istəyə bilərsiniz:

• "Həkim, uşağıma ən yaxşı şəkildə necə dəstək ola bilərəm?"
• "Hansı konkret müalicə planını tövsiyə edirsiniz?"
• "Başqa hansı simptomlara diqqət yetirməliyəm?"
• "Uşağım üçün gözlənilən proqnoz nədir?"
• "Əhəmiyyətli ola biləcək yeni klinik sınaqlar varmı?"

Uşağınızın ilk və sonrakı hər tutmasının şahidi olmaq inanılmaz dərəcədə qorxulu bir təcrübədir. Özünüzü çarəsiz hiss edə bilərsiniz və ya Lafora simptomlarının irəliləməsinə qədər vaxtı sayırsınızmış kimi hiss edə bilərsiniz. Lafora xəstəliyi həqiqətən ürək parçalayan bir reallıqdır. Lakin, bu yolu təkbaşına getmək məcburiyyətində deyilsiniz. Nirogi Lankadakı uşağınızın tibbi heyəti sizə dəstək olmaq üçün buradadır. Onların prioriteti hərtərəfli qayğı göstərmək və uşağınızın mümkün qədər rahat qalmasını təmin etməkdir.

Bundan əlavə, tibbi qrupunuz bu çətin səyahət zamanı sizə və ailənizə dəstək ola bilər. Psixi sağlamlıq məsləhətçisi ilə əlaqə qurmaq və ya oxşar təcrübələri bölüşən digər insanlarla dəstək qrupuna qoşulmaq çox faydalı ola bilər. Unutmayın ki, yeni və inkişaf etmiş müalicələr səbəbindən bəzi uşaqlar əvvəllər gözləniləndən daha uzun yaşayırlar. Buna görə də, heç vaxt ümidinizi itirməyin.

Evə Aparmaq Mesajı

Lafora xəstəliyi inanılmaz dərəcədə çətin və nadir bir vəziyyətdir. Bununla qarşılaşdıqda özünüzü çox kədərli və ya çaşqın hiss etmək təbiidir. Bununla belə, dərk etməli olduğunuz ən vacib şey tək olmadığınızdır. Uşağınıza ən yaxşı tibbi yardımı göstərməyə və bu çətin dövrdə sizə və ailənizə dəstək olmağa kömək edəcək insanlar var. Ən son tədqiqatlar və müalicələr barədə məlumatlı olun. Həmişə ümidinizi saxlayın və bu yolda öz zehni sağlamlığınıza üstünlük verməyi unutmayın. Uşağınıza mümkün olan ən yaxşı qayğını göstərmək üçün gücünüz vacibdir.

Açar sözlər: Lafora xəstəliyi, Epilepsiya, Tutmalar, Genetik pozğunluqlar, Uşaq xəstəlikləri, Nevroloji pozğunluqlar, EPM2A, EPM2B, Lafora cisimləri