Langerhans Hüceyrə Histiositoz (LCH) nədir? Körpəniz risk altındadırmı?

Heç Langerhans Hüceyrə Histiositozunu və ya qısaca LCH adlandırdığımızı eşitmisinizmi? Bəlkə də adı bir az mürəkkəb və qorxulu səslənir. Amma əslində bu, əsasən azyaşlı uşaqlarımızı, xüsusən də yeni doğulmuş körpələri və 15 yaşdan kiçik uşaqları təsir edən çox nadir bir xəstəlikdir. Buna görə də narahat olmayın, gəlin bu barədə sadəcə, çox yaxşı başa düşə biləcəyiniz Sinhala dilində, sanki yaxın bir dostunuzla danışırsınızmış kimi ətraflı danışaq.

(LCH) nədir?

Sadə dillə desək, (LCH) uşağın bədənində immun sistemimizdə xüsusi bir hüceyrə növü olan çox sayda Langerhans hüceyrəsi olduqda baş verən bir vəziyyətdir. Bu Langerhans hüceyrələri əslində bir növ ağ qan hüceyrəsidir. Onların əsas funksiyası bədənimizə daxil olan mikroblarla mübarizə aparmaq və bizi xəstəliklərdən qorumaqdır.

Bu hüceyrələr normal olaraq bədənimizdə, xüsusən də dəridə, ağciyərlərdə, limfa düyünlərində, sümük iliyində, dalaqda və qaraciyərdə olur. Lakin (LCH) halında, bu Langerhans hüceyrələri bir və ya daha çox yerdə artıq miqdarda toplanır. Bu baş verdikdə, bu orqanlar zədələnə və lezyonlar əmələ gələ bilər.

Xəstəliyin gedişi insandan insana dəyişə bilər. Bəzi uşaqlar müvafiq müalicə ilə xəstəlikdən tamamilə sağalırlar. Təəccüblüdür ki, bəzən, xüsusən də yalnız dəriyə təsir edərsə, heç bir müalicə olmadan da yaxşılaşa bilər. Lakin, əgər vəziyyət (LCH) uşağın sümük iliyi, dalaq və ya qaraciyər kimi həyati orqanlarına təsir edərsə, daha intensiv müalicə tələb oluna bilər.

(LCH) xərçəngdirmi?

Bu, bir çox insanın düşündüyü bir sualdır. Əslində, əksər tədqiqatçılar LCH-ni xərçəng xəstəliyi, yəni neoplazma hesab edirlər. Lakin, bəzi elm adamları indi bunu iltihabi xəstəlik hesab edirlər. Lakin, onkoloqlar xərçəng və qan xəstəlikləri üzrə ixtisaslaşmış həkimlərdir. Bəzən, bu vəziyyəti müalicə etmək üçün kimyaterapiya kimi xərçəng müalicələrindən də istifadə olunur.

Bu (LCH) vəziyyətdən ən çox kim təsirlənir?

LCH ən çox yeni doğulmuş körpələrdə və 1 ilə 15 yaş arası uşaqlarda rast gəlinir. Yetkinlərdə LCH çox nadirdir, lakin bu, mümkün deyil.

Bu nə qədər yaygındır?

Statistikaya görə, hər il hər milyon yeni doğulmuş körpədən biri və ya ikisi LCH-dən əziyyət çəkir. Həmçinin, 15 yaşdan kiçik hər milyon uşaqdan təxminən beşi bu xəstəlikdən əziyyət çəkir. Beləliklə, bunun çox nadir bir vəziyyət olduğunu görə bilərsiniz.

(LCH) simptomları hansılardır?

LCH simptomları insandan insana çox dəyişir. Bədənin yalnız bir hissəsinə və ya bir çox hissəsinə təsir göstərə bilər. Beləliklə, simptomlar uşağın bədəninin hansı hissəsinə təsirləndiyindən asılıdır.

Sümüklər təsirlənərsə:

LCH-li uşaqların təxminən 80%-də bir və ya bir neçə sümüyündə lezyonlar əmələ gəlir. Buna nə səbəb ola bilər?

• Kəllə, göz ətrafındakı sümüklər, qulaq sümükləri, çənə sümükləri, ətraflar, onurğa, bud və ya qabırğa kimi nahiyələrdə şişkinlik və ya düyün əmələ gələ bilər. Bu şişkinlik ağrılı ola bilər və ya yox ola bilər.
• Baş ağrısı.
• Boyun və ya bel ağrısı.
• Sınıqlar.
• Gəzməkdə çətinlik.
• Axsamaq.

Dəridə:

Səpgilər adətən dəri simptomları (LCH) kimi görünür.

• Körpələrdə baş dərisində beşik qapağına bənzər bir səpgi görünə bilər.
• Yaşlı uşaqlarda və yetkinlərdə kəpəyə bənzəyən qabıqlı bir səpgiyə səbəb ola bilər.
• Bu səpgilər bədənin digər hissələrində (qasıq, qollar, qoltuqaltılar, qarın, kürək, sinə) da görünə bilər. Onlar ağrılı, qaşınan və ya sərt ola bilər.
• Bəzi uşaqlarda sızan suluqlar əmələ gələ bilər.
• Dırnaqların rənginin dəyişməsi, sərtləşməsi və ya soyulması kimi hallar da baş verə bilər.

Ağızla bağlı:

Ağız boşluğunda müşahidə edilə bilən simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Dişlərin boşalması və ya diş itkisi.
• Çəkilmiş diş.
• Diş ətlərinin şişməsi.
• Dodaqlarda, dildə, yanaqların içərisində və ya damaqda yaralar.

Qaraciyər və ya dalaqla əlaqəli:

Bu orqanlar təsirlənərsə, aşağıdakı kimi simptomlar yaranır:

• Qaraciyər və/və ya dalağın böyüməsi səbəbindən qarın şişkinliyi.
• Dərinin və göz ağlarının saralması (sarılıq).
• Qaşınma.
• Yorğunluq.
• Asanlıqla göyərmə və/və ya qanaxma.

Sümük iliyi təsirlənərsə:

Sümük iliyi qan hüceyrələrinin əmələ gəldiyi yerdir. Əgər təsirlənərsə:

• Qırmızı qan hüceyrələrinin azalması səbəbindən anemiya, solğun dəri, yorğunluq və iştahsızlıq.
• Ağ qan hüceyrələrinin sayının azalması səbəbindən tez-tez infeksiyalar və qızdırma.
• Trombositlərin aşağı olması səbəbindən asanlıqla göyərmə və/və ya qanaxma.

Endokrin Sistem (Endokrin Sistem - Hormonlar):

LCH uşağın endokrin sisteminə təsir göstərə bilər, bu sistemdə hipofiz və tiroid bezi kimi hormonlar istehsal olunur.

• Əgər hipofiz vəzi təsirlənərsə: həddindən artıq susuzluq (polidipsiya) və tez-tez sidiyə getmə (diabet insipidus da adlanır), böyümənin pozulması, erkən və ya gecikmiş yetkinlik və çəki artımı.
• Əgər tiroid vəzi təsirlənibsə: tiroid vəzinin şişməsi, tiroid hormonu səviyyəsinin aşağı olması simptomları (hipotiroidizm) və nəfəs almaqda çətinlik.

Qulaqlar haqqında:

• Tez-tez qulaq infeksiyaları.
• Qulaqlardan mayenin axması.
• Qızartı.
• Qaşınan səpgi.
• Qulaq ağrısı.
• Eşitmə itkisi.

Gözlərlə bağlı:

• Şişkin gözlər.
• Gözlərin üstündəki şişkinlik.
• Görmə problemləri.

Limfa düyünləri:

• Boyun, qoltuqaltı və/və ya qasıq nahiyəsində şişkin və ağrılı limfa düyünləri.

Mərkəzi Sinir Sistemi:

Bu o deməkdir ki, beyin və/və ya onurğa beyni təsirlənir.

• Baş ağrısı.
• Başgicəllənmə.
• Qusma.
• Həddindən artıq susuzluq.
• Tez-tez sidik ifrazı.
• Gəzməkdə çətinlik.
• Tarazlığın itirilməsi.
• Bədən hərəkətlərini idarə edə bilməmək (ataksiya).
• Danışmaqda və ya görməkdə çətinlik.
• Tutmalar.
• Davranışda və/və ya yaddaşda dəyişikliklər.

Ağciyərlər:

Ağciyərlərə təsir edən bir vəziyyət olan ağciyər LCH ən çox yetkinlərdə rast gəlinir. Siqaret çəkən insanlar xüsusilə risk altındadır.

• Sinə ağrısı.
• Quru öskürək.
• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Qanlı öskürək.
• Ağciyər çatışmazlığı (pnevmotoraks).

Mədə-bağırsaq traktı:

Əgər uşağın mədəsi, nazik bağırsağı və/və ya yoğun bağırsağı təsirlənərsə:

• Mədə ağrısı.
• Qusma.
• İshal.
• Nəcisdə qan.
• Qidalanma çatışmazlığı səbəbindən böyümənin pozulması.

Vacibdir: Bu simptomlar yalnız LCH-dən deyil, bir sıra digər xəstəliklərdən də qaynaqlana bilər. Buna görə də, uşağınızda bu simptomlar varsa, düzgün diaqnoz üçün dərhal tibbi yardım almaq vacibdir.

(LCH) səbəbləri nələrdir?

LCH-li insanların yalnız yarısında BRAF adlı gendə somatik mutasiya olur. Somatik mutasiyalar, mayalanmadan sonra müəyyən hüceyrələrdə baş verən dəyişikliklərdir. Onlar valideynlərdən miras qalmır, embrionun inkişafı zamanı təsadüfi olaraq baş verir.

(BRAF) geni hüceyrə böyüməsini və inkişafını idarə edən bir zülal istehsal edir. Normalda, bu zülal kimyəvi siqnallara uyğun olaraq açıla və söndürülə bilər. Lakin, bu gendə mutasiya olduqda, zülal həmişə "açıq" vəziyyətdə ilişib qalır. Bu, (LCH) hüceyrələrinin həddindən artıq böyüməsinə və bölünməsinə səbəb olur. Bu, toxuma zədələnməsinə və şişlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Alimlər həmçinin bir neçə digər gendəki mutasiyaların da xəstəliyə səbəb ola biləcəyini aşkar ediblər. Məsələn, (MAP2K1), (RAS) və (ARAF) genləri. Bəzi tədqiqatçılar ətraf mühit toksinlərinin və virus infeksiyalarının da xəstəliyə səbəb ola biləcəyinə inanırlar.

(LCH) üçün risk faktorları hansılardır?

Bəzi amillər uşağınızın LCH inkişaf riskini artıra bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Ailədə LCH tarixçəsinin olması.
• İspan etnik mənşəli olması (bu, ölkəmiz üçün o qədər də aktual olmasa da, mənbələrdə qeyd olunur).
• Siqaret çəkmək (xüsusilə ağciyər xərçəngi (LCH) olan böyüklər üçün).
• Hamiləlik dövründə müəyyən kimyəvi maddələrə məruz qalma.
• İş yerində metal, qranit və ya ağac tozuna məruz qalma.
• Yenidoğulmuş dövrdə infeksiyalar.
• Uşaqlıq dövründə tövsiyə olunan peyvəndlər alınmır.

(LCH)-nin mümkün fəsadları hansılardır?

LCH-li uşaqların təxminən 50%-də bu vəziyyət səbəbindən müxtəlif ağırlaşmalar inkişaf edir. Məsələn:

• Çapıq.
• Böyümənin geriləməsi.
• Əzələ-skelet sisteminin əlilliyi.
• Diabet (Diabetes insipidus) kimi bir vəziyyət.
• Hormonal disbalans.
• Eşitmə pozğunluğu.
• Psixi sağlamlıq problemləri (məsələn, depressiya, narahatlıq).
• Sümük və ağciyər problemləri.
• Qaraciyər sirrozu.
• İkinci dərəcəli xərçənglər (məsələn, lösemi, limfoma, Yuinq sarkoması).

LCH diaqnozu necə qoyulur?

Uşağınızın həkimi əvvəlcə uşağınızın tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq və fiziki müayinə aparacaq. Daha sonra, uşağınızın yaşadığı simptomlardan asılı olaraq bir neçə test təyin edəcək. Bu testlərin nəticələrindən asılı olaraq, uşağınız uşağınızın müalicəsini və qayğısını əlaqələndirəcək uşaq hematoloquna/onkoloquna göndərilə bilər.

Diaqnoz üçün hansı testlər aparılır?

LCH bədənin müxtəlif hissələrinə təsir göstərə bildiyindən, xəstəliyi dəqiq diaqnoz etmək üçün bir neçə test tələb olunur.

• Qan testləri:
• Ümumi qan sayımı (CBC): Bu, uşağın qırmızı qan hüceyrələrini, ağ qan hüceyrələrini və trombosit səviyyələrini yoxlayır.
• Qan kimyası testləri: Bunlar bədənin orqan və toxumaları tərəfindən ifraz olunan müəyyən maddələrin səviyyəsini yoxlayır.
• Qaraciyər funksiyası testləri: Bunlar qaraciyər tərəfindən ifraz olunan maddələrin səviyyəsini yoxlayır.

• Sidik testləri:
• Sidik analizi: Uşağın sidiyində qırmızı qan hüceyrələrinin, ağ qan hüceyrələrinin, zülalların və şəkərin miqdarı yoxlanılır.
• Su çatışmazlığı testi: Bu test uşağın nə qədər sidik ifraz etdiyini və su verilmədikdə sidiyin qatılaşıb-qatılaşmadığını yoxlayır.

• Biopsiyalar:
• Biopsiya: Həkim toxuma nümunəsi götürür və patoloq LCH hüceyrələrini yoxlamaq üçün mikroskop altında ona baxır.
• Sümük iliyinin aspirasiyası və biopsiyası: Uşağın bud sümüyündən sümük iliyi, qan və kiçik bir sümük parçası çıxarmaq üçün içi boş iynə istifadə olunur. Bu da patoloq tərəfindən müayinə olunur.

• Genetik test:
• (BRAF) genindəki dəyişiklikləri yoxlamaq üçün qan və ya toxuma nümunəsi istifadə olunur.

• Görüntüləmə testləri:
• Rentgen: Bədənin sümüklərinin və orqanlarının şəkilləri çəkilir. Bəzən anormallıqları axtarmaq üçün bütün bədənin skelet müayinəsi aparılır.
• Sümük müayinəsi: Radioaktiv maddə damara yeridilir və sümüklərdə anormal çöküntüləri axtarmaq üçün skanerdən istifadə olunur. Bu artıq çox istifadə edilmir.
• KT müayinəsi (Kompüter tomoqrafiyası - KT müayinəsi): Uşağa içmək üçün xüsusi maye verilir və ya damara vurulur və bədənin müxtəlif bucaqlarından ətraflı şəkillər çəkilir.
• Pozitron emissiya tomoqrafiyası (PET skan): Venaya az miqdarda radioaktiv şəkər (qlükoza) yeridilir və skaner şəkərin istifadə edildiyi yerlərin şəkillərini çəkmək üçün bədən boyunca hərəkət etdirilir. Bu skanlamada xəstə hüceyrələr parlaq görünür.
• MRT müayinəsi (Maqnit-rezonans görüntüləmə - MRT müayinəsi): Qadolinium adlı maddə damara yeridilir və maqnit, radio dalğaları və kompüter istifadə edərək bir sıra ətraflı şəkillər çəkilir. Xəstə sahələr daha parlaq görünür.
• Ultrasəs: Orqan və toxumalardan gələn əks-sədaları əks etdirərək bədənin daxili görüntülərini yaratmaq üçün yüksək enerjili səs dalğalarından istifadə edir.

LCH necə müalicə olunur?

LCH-nin müalicəsi LCH hüceyrələrinin uşağın bədənində harada yerləşməsindən və xəstəliyin "aşağı riskli" və ya "yüksək riskli" olub-olmamasından asılıdır.

Aşağı riskli orqanlar bunlardır:

• Dəri
• Sümük
• Ağciyərlər
• Limfa düyünləri
• Mədə-bağırsaq sistemi
• Hipofiz vəzi
• Qalxanabənzər vəzi
• Timus

Yüksək riskli orqanlar bunlardır:

• Qaraciyər
• Dalaq
• Sümük iliyi
• Mərkəzi sinir sistemi (MSS)

Həkimlər vəziyyəti (LCH) "tək sistemli LCH" və "çox sistemli LCH" olaraq təsnif edirlər. Bu o deməkdir:

• Tək sistemli (TCH): TCH hüceyrələri tək bir orqan və ya bədən sisteminin yalnız bir hissəsində olur. Ən çox yayılmış növü yalnız sümüklərə təsir edən TCH-dir.
• Çoxsistemli (ÇSX): İki və ya daha çox orqanda və ya bütün bədəndə ÇSX hüceyrələri mövcuddur. Bu, təksistemli (ÇSX) hüceyrələrdən bir qədər az yaygındır.

Bəzi hallarda, xüsusən də yalnız dəri və ya sümüklərə (LCH) təsir edən hallarda, vəziyyət heç bir müalicə olmadan aradan qalxa bilər. Belə hallarda həkimlər xəstəliyin geri qayıdıb-yayılmadığını və ya yayılıb-yayılmadığını yoxlamaq üçün onu izləyəcəklər.

(LCH) Müalicə Seçimləri:

• Steroid terapiyası: Həkiminiz, xüsusən də dəri LCH üçün prednizon kimi steroidlərdən istifadə edə bilər. Bunlar ağ qan hüceyrələrinin fəaliyyətini azaldır ki, bu da LCH hüceyrələrinə də təsir göstərə bilər.
• Cərrahiyyə: LCH şişləri və ətraf toxuma cərrahi yolla çıxarıla bilər. Küretaj adlanan prosedur, LCH hüceyrələrinin sümükdən iti, qaşıq kimi alətlə (küret) qaşınmasını əhatə edir.
• Kimyaterapiya: Bu, xərçəng hüceyrələrinin böyüməsinin qarşısını almaq üçün onlara dərmanların verilməsini əhatə edir. Onlar ya hüceyrələri öldürür, ya da bölünməsinin qarşısını alır. Bu dərmanlar ağızdan qəbul edilir, damara və ya əzələyə yeridilir və ya bəzən dəriyə krem ​​kimi tətbiq olunur.
• Radiasiya terapiyası: Yüksək enerjili rentgen şüaları və ya digər radiasiya növləri xərçəng hüceyrələrini öldürmək və ya onların böyüməsini və bölünməsini dayandırmaq üçün istifadə olunur.
• İmmunoterapiya: Uşağın öz immun sistemindən xərçənglə mübarizə aparmaq üçün istifadə üsulu. Bədənin təbii müdafiəsi bədənin özü tərəfindən və ya laboratoriyada istehsal olunan maddələrdən istifadə etməklə gücləndirilir.
• Hədəflənmiş terapiya: Müəyyən xərçəng hüceyrələrini müəyyən etmək və onlara hücum etmək üçün dərmanlar və ya digər maddələrdən istifadə edir. Məsələn, BRAF inhibitorları adlanan dərmanlar hüceyrə böyüməsi üçün lazım olan zülalları bloklayaraq xərçəng hüceyrələrini öldürə bilər. Monoklonal antikorlar laboratoriyada istehsal olunan immun sistemi zülallarıdır.
• Kök hüceyrə transplantasiyası: Kimyaterapiya ilə məhv edilmiş qan əmələ gətirən hüceyrələri əvəz etmək üçün yeni hüceyrələrin transplantasiyası.

LCH-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

LCH-nin qarşısını almaq mümkündür, çünki o, genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Ailə tarixi və etnik mənsubiyyət kimi bəzi risk faktorlarını idarə edə bilmərik. Bununla belə, idarə edə biləcəyimiz bəzi şeylər var:

• Siqaret çəkmək qadağandır.
• Hamiləlik dövründə müəyyən zərərli kimyəvi maddələrdən qaçınmaq.
• Bütün tövsiyə olunan peyvəndləri almaq.

(LCH) proqnozu nədir?

LCH üçün proqnoz bir neçə amildən asılıdır:

• Neçə bədən sistemi və ya orqanı təsirlənir?
• Hansı orqan və ya sistemlər təsirlənir.
• Xəstəliyin müalicəyə nə dərəcədə yaxşı cavab verdiyi.

Ümumiyyətlə, qaraciyərə, dalağa və ya sümük iliyinə təsir etməyən tək sistemli (LCH) və çox sistemli (LCH) uşaqlar "aşağı riskli" kateqoriyaya aiddir. Müalicə ilə bu kateqoriyadakı uşaqların sağ qalma şansı təxminən 100% -dir. Lakin xəstəlik təkrarlana və/və ya digər uzunmüddətli ağırlaşmalar inkişaf edə bilər.

Qaraciyərə, dalağa və ya sümük iliyinə təsir edən çoxsistemli hematopoetik kök hüceyrəsi (LCH) olan uşaqlar "yüksək risk" kateqoriyasına daxildir.

Uşağım nə vaxt həkimə göstərilməlidir?

Uşağınız müalicəni başa vurduqdan sonra belə, həkim uşağınıza mütəmadi olaraq müraciət etməlidir. Çünki xəstəliyin təkrarlanma riski yüksəkdir. Buna görə də, uşağınıza bir neçə il ərzində nəzarət edilməlidir. Bu müşahidə testləri zamanı uşağa diaqnoz qoyulduqda edilən eyni testlər, məsələn, ultrasəs, MRT, KT və PET müayinələri təkrarlanmalıdır. Həkim sizə uşağınızı nə qədər tez-tez gətirməli olduğunuzu deyəcək.

Uşağımın həkiminə hansı sualları verməliyəm?

Uşağınızın diaqnozu ilə bağlı bir çox sualınız ola bilər. Onları yazıb növbəti həkim görüşünüzə özünüzlə aparmaq yaxşı olar. Verə biləcəyiniz bəzi suallar bunlardır:

• Langerhans hüceyrə histiyositozu uşağıma necə təsir edəcək?
• Uşağımın müalicəyə ehtiyacı varmı?
• Uşağım üçün hansı müalicə variantları mövcuddur?
• Müalicənin yan təsirləri hansılardır?
• Bu müalicələrlə uşağım tamamilə sağalacaqmı?
• Uşağımın xəstəliyinin proqnozu necədir?
• Tövsiyə edə biləcəyiniz hər hansı bir dəstək qrupu varmı?

Nəhayət, Evə Aparmaq Mesajı

Langerhans Hüceyrə Histiositozu (LCH) nadir hallarda rast gəlinən bir xəstəlikdir və ən çox uşaqlara təsir edir. Əgər uşağınız bundan keçirsə, çoxlu hisslər keçirə bilərsiniz. Uşağınız üçün kədərli və qorxulu ola bilərsiniz. Daxildən çox qorxa bilərsiniz, amma xaricdən güclü olmağa çalışa bilərsiniz. Bütün hissləriniz doğrudur. Amma unutmayın ki, bu səyahəti təkbaşına keçmək məcburiyyətində deyilsiniz. Uşağınızın tibbi heyəti nələrdən keçdiyinizi bilir. Onlar sizə hər addımda kömək etmək, uşağınızın vəziyyətini anlamaq və öhdəsindən gəlmək üçün sizə güc vermək üçün oradadırlar.

Unutmayın ki, erkən diaqnoz və düzgün müalicə uşağınıza daha yaxşı sağlamlıq verə bilər. Qorxmayın, buna cəsarətlə yanaşın.

Langerhans Hüceyrə Histiositoz, LCH, pediatriya, xərçəng, genetik mutasiyalar, simptomlar, müalicə