Körpənizin görmə qabiliyyəti ilə bağlı narahatsınız? Gəlin Leberin Anadangəlmə Amaurozu (LCA) haqqında məlumat əldə edək?

Körpənizin gözlərinə baxanda bəzən onun hər şeyi düzgün görüb-görmədiyini və ya görməsində bir problemin olub-olmadığını düşünə bilərsiniz. Xüsusilə də bəzi körpələr görmə qüsurları ilə doğulduqlarını nəzərə alsaq. Bu nadir, lakin vacib vəziyyət Leber anadangəlmə amaurozu adlanır. Gəlin bu barədə ətraflı danışaq, elə deyilmi?

Leiber Anadangəlmə Amaurozu (LCA) nədir?

Sadə dillə desək, Leber anadangəlmə amaurozu və ya qısaca LCA çox nadir bir vəziyyətdir. Körpələrdə gözün daxili təbəqəsi olan tor qişaya təsir göstərir. Tor qişanı kameradakı film kimi düşünün. Burada gördüyümüz şeylər şəkil kimi qeyd olunur. Tor qişada fotoreseptorlar adlandırdığımız çox xüsusi hüceyrələr var. İki növ hüceyrə var: çubuqlar və konuslar . Çubuqlar gecə və qaranlıqda görməyimizə kömək edir. Konuslar rəngləri görməyimizə və gündüz aydın görməyimizə kömək edir.

"(LCA)" olan körpədə baş verənlər "(çubuqlar)" və "(konuslar)" hüceyrələrinin düzgün işləməməsidir. Yəni, bu hüceyrələr gözə daxil olan işığı elektrik siqnalı kimi beyinə düzgün şəkildə göndərə bilmirlər. Bu elektrik aktivliyi azaldıqca körpənin görmə qabiliyyəti də azalır. Bəzən, heç bir elektrik aktivliyi yoxdursa, körpə heç görə bilməyə bilər.

Bu, anadangəlmə bir xəstəlikdir, yəni körpələr bu xəstəliklə doğulurlar. Həkimlər deyirlər ki, körpənin görmə qabiliyyəti adətən 6 aylıq yaşlarında tədricən azalmağa başlayır . Buna görə də, körpənizin gözlərində hər hansı bir dəyişiklik görsəniz və ya onun bir şeyləri görə bilmədiyini hiss etsəniz, ən qısa müddətdə bir göz mütəxəssisinə müraciət etməyiniz yaxşıdır.

Bu (LCA) vəziyyət nə qədər yaygındır?

İndi bu vəziyyətin nə qədər yaygın olduğunu düşünə bilərsiniz. Əslində bu, çox nadirdir . Hər 100.000 körpədən yalnız ikisində rast gəlindiyi bildirilir. Bu, çox aşağı rəqəmdir. Lakin nadir olmasına baxmayaraq, kiçik uşaqlarda korluğun əsas səbəblərindən biri kimi müəyyən edilmişdir. Buna görə də, nadir olsa da, bundan xəbərdar olmaq vacibdir.

(LCA) olan körpənin simptomları hansılardır?

Bəzən valideynlər üçün kiçik körpənin görmə problemi olduğunu anlamaq çətin ola bilər, çünki onlar danışmırlar. Lakin, "(LCA)" olan uşağın görmə qabiliyyəti çox zəifdir və bəzən ümumiyyətlə görmür. Bu vəziyyət bir yaşdan kiçik körpələrdə baş verdiyindən, onu tanımağınıza kömək edə biləcək bəzi əlamətlər var.

İlk fərq edə biləcəyiniz əlamətlərdən biri körpənizin daim gözlərini ovuşdurmasıdır, sanki bir şey onu narahat edirmiş kimi. Onlarda həmçinin fotofobiya (işığa qarşı ikrah) ola bilər . Bu o deməkdir ki, onlar işığı görəndə və ya parlaq bir yerə girəndə gözlərini qıya və ya ağlaya bilərlər. Başqa bir şey isə körpənizin...Gözlər sanki baxışlarını bir yerdə saxlaya bilmirmiş kimi sürətlə irəli-geri hərəkət edir (nistagmus). Sanki titrəyir.

Bu xüsusiyyətləri də görə bilərsiniz:

• Keratokonus, gözün buynuz qişasının formasını dəyişdirərək konus formasına çevrildiyi bir vəziyyətdir. Bu, bir az mürəkkəbdir və yalnız həkim sizə dəqiq deyə bilər.
• Uzaqgörmə (hiperopiya).
• Göz bəbəyinin işığa reaksiyası ya çox kiçikdir, ya da heç vermir. Görürsünüz ki, normalda işıqlı yerdən qaranlıq yerə keçdikdə göz bəbəyinin ölçüsü artır. Bu, belə olmur.

Əgər belə bir şey görsəniz, panikaya düşməyin və həkimə müraciət edin. Onlar sizə nə baş verdiyini dəqiq deyəcəklər.

Niyə bu (LCA) vəziyyət yaranır?

İndi gəlin görək niyə bu "(LCA)" baş verir. Bunun əsas səbəbi genetik dəyişikliklərdir, yəni "(genetik mutasiyalar)" . Bilirsiniz ki, bütün xüsusiyyətlərimiz anamızdan və atamızdan aldığımız genlər ("genlər") tərəfindən müəyyən edilir. Bu genlər "DNT" -mizin kiçik hissələridir. Beləliklə, körpə dünyaya gələndə ananın yumurta hüceyrəsindəki ("yumurta") və atanın sperma hüceyrəsindəki ("sperma") genlərdə hər hansı bir dəyişiklik və ya qüsur olarsa, bu, körpəyə də ötürülə bilər.

Bu vəziyyətə (LCA) səbəb ola biləcək təxminən 30 müxtəlif gen mutasiyası müəyyən edilmişdir. Xüsusilə, retinanın inkişafına və böyüməsinə kömək edən genlərdəki mutasiyalar təsirlənir. Bunlardan bir neçəsini sadalamaq üçün '(CEP290)', '(CRB1)', '(GUCY2D)', '(RPE65)' kimi genləri qeyd etmək olar.

Əksər hallarda, "(LCA)" "autosomal resessiv" bir vəziyyətdir. Bunun nə olduğunu bilirsinizmi? Bu o deməkdir ki, körpədə bu xəstəlik yalnız hər iki valideyn qüsurlu gen ("dəyişdirilmiş gen") daşıyıcı olduqda inkişaf edəcək. Hər ikisi daşıyıcı olmalıdır. Lakin, hər ikisinin simptomları olması vacib deyil. Onlar sağlam ola bilərlər, lakin bədənlərində qüsurlu gen ola bilər. Əgər bu baş verərsə, onlardan doğulan uşağın bu vəziyyətə yoluxma riski təxminən 25% təşkil edir.

Təsəvvür edin, əgər hər iki valideyn bu qüsurlu genin daşıyıcısıdırsa, hər hamiləlikdə uşağın LCA inkişaf etdirmə şansı 1/4, uşağın daşıyıcı olma şansı 1/2 və uşağın xəstələnmədən doğulma şansı 1/4-dür.

Bir çox insan simptomları olmadığı üçün autosomal resessiv xüsusiyyət daşıdığını bilmir. Əgər ailə üzvünüzdə genetik xəstəlik varsa və ya uşaqlarınızın genetik xəstəlik keçirə biləcəyindən narahatsınızsa, genetik məsləhət barədə həkiminizlə danışmaq vacibdir.

Həkimlər bu (LCA) vəziyyətini necə diaqnoz edirlər?

Körpənizdə "(LCA)" olub-olmadığını dəqiq bilmək üçün oftalmoloqa müraciət etməlisiniz. O, əvvəlcə körpənin gözlərini, o cümlədən gözün içindəki "tor qişa"nı diqqətlə müayinə edəcək. Daha sonra "elektroretinoqrafiya (ERG)"Bu test körpənin tor qişasındakı elektrik aktivliyini ölçür. Unutmayın ki, əvvəllər bu elektrik aktivliyinin görmə üçün nə qədər vacib olduğunu danışmışdıq. Bəzən "optik koherens tomoqrafiyası (OKT)" adlanan müayinə də edilə bilər. Bu, gözün içindəki təbəqələrin aydın təsvirini əldə etməyə imkan verir.

Həkim həmçinin körpənin gözlərinə təsir edə biləcək başqa heç bir xəstəliyin olmadığından əmin olacaq. Biz buna "diferensial diaqnoz" deyirik. Çünki görmə qabiliyyətinə təsir edə biləcək digər səbəblər də var. Məsələn:

• 'Retinitis pigmentosa' (bu da retinaya təsir edən bir vəziyyətdir)
• 'Jubert sindromu'
• 'Zellweger sindromu'
• Rəng korluğu (axromatopsiya)
• Sallanmış göz qapağı (ptozis)

Yalnız bütün bunlara baxdıqdan sonra həkim bunun "(LCA)" olduğuna dair dəqiq bir nəticəyə gələ bilər.

(LCA) üçün müalicə üsulları hansılardır?

Əslində, hazırda "(LCA)" vəziyyətinin müalicəsi yoxdur . Amma narahat olmayın. Həkimlər körpənin görmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmağa və onun mümkün qədər yaxşı yaşamasına kömək etməyə çalışırlar. Bu, adətən eynəklərdən istifadə etməklə edilir . Görmə qabiliyyəti zəif olanlara kömək edə biləcək "böyüdücü eynək" və ya "oxu prizmaları" kimi cihazlar da mövcuddur.

Gəlin gen terapiyası haqqında da məlumat əldə edək.

Bu, bir az yenidir. 2017-ci ildə ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) bu xəstəliyi (LCA) müalicə etmək üçün ilk gen terapiyasını təsdiqlədi. Bu, həqiqətən ümidvericidir. Lakin, bu müalicə hazırda yalnız (LCA) RPE65 adlı gendə mutasiya səbəbindən yaranan insanlar üçün təsdiqlənib.

Sadə dillə desək, gen terapiyası xəstəliyə səbəb olan genin sağlam bir ge ilə əvəz edilməsi prosesidir. Və ya xəstəliyə səbəb olan genin təsirsiz hala gətirilməsi. Ümid hüceyrələrə sağlam bir genin daxil edilməsi və xəstəliyi geri qaytarmaqdır. Bu, hələ də tədqiqata əsaslanan bir müalicə olsa da, gələcəkdə "(LCA)" kimi xəstəliklər üçün yaxşı bir həll yolu ola bilər.

Oftalmoloq sizə bu gen terapiyasının körpəniz üçün uyğun olub-olmadığını deyəcək.

LCA-nın qarşısını almaq mümkündürmü?

Əslində, əgər körpə "(LCA)"-ya səbəb olan genetik mutasiyanı miras alırsa, bunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Bu, bizim nəzarət edə biləcəyimiz bir şey deyil. Lakin, əvvəllər də dediyim kimi, genetik xəstəliklərlə bağlı hər hansı bir şübhəniz və ya qorxunuz varsa, uşaq sahibi olmamışdan əvvəl və ya hamiləlik dövründə genetik məsləhət almaq ən yaxşısıdır. O zaman riskləri aydın şəkildə başa düşə bilərsiniz.

Körpəmdə (LCA) varsa, nə gözləyə bilərəm?

Körpənizdə "(LCA)" olduğunu öyrəndikdə çox kədərlənmək və qorxmaq normaldır. "(LCA)" olan bir çox körpə görmə qabiliyyətini tamamilə itirə və ya ciddi şəkildə azalda bilər. Bu doğrudur.

Amma bu, uşağınızın xoşbəxt və sağlam bir həyat sürməyəcəyi anlamına gəlmir. Körpəniz gözlərindəki hər hansı bir dəyişikliyi yoxlamaq və ya görmə qabiliyyətinin pisləşib-pisləşmədiyini görmək üçün mütəmadi olaraq göz müayinəsindən keçməlidir . Həkiminiz bu müayinələri nə qədər tez-tez etməli olduğunuzu sizə deyəcək.

Ən əsası uşağınıza lazımi dəstəyi və sevgini verməkdir. Onlara görmə qabiliyyəti zəif olan insanlarla yaşamağı öyrətməkdə və onları ruhlandırmaqda sizin böyük rolunuz var. Həmçinin, bu cür uşaqlara kömək edən müəssisələrə və məktəblərə nəzər salın. Bu, onların gələcəyinin uğurlu olmasına böyük kömək olacaq.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Sizə bir daha xatırladacağam: Körpənizin gözlərində qeyri-adi bir şey görsəniz və ya onun görə bilmədiyini hiss etsəniz, gecikmədən oftalmoloqa müraciət edin.

Əgər körpənizdə (LCA) olduğunu artıq bilirsinizsə və onun görməsində dəyişiklik və ya pisləşən simptomlar hiss edirsinizsə, dərhal həkimə müraciət edin.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkimə gedərkən bəzən nə soruşmaq istədiyimizi unuduruq. Beləliklə, sizə kömək edə biləcək bəzi suallar:

• Körpəmdə həqiqətən də "Leber anadangəlmə amaurozu (LCA)" varmı?
• Buna hansı genetik mutasiya səbəb olub? (Əgər aşkarlana bilərsə)
• Körpəm üçün başqa hansı testlərə ehtiyacım var?
• Görmə qabiliyyətini itirmə ehtimalı nə qədərdir?
• Körpəm gen terapiyasına uyğundurmu?

Bu kimi şeyləri eşitmək və bilmək sizin üçün çox vacib olacaq.

LCA ilə Autizm Spektr Pozuntusu arasında əlaqə varmı?

Bu, bəzi valideynlər üçün də problemdir. “(LCA)” və “Autizm Spektr Pozuntusu (ASB)” uşağın inkişafına təsir edən iki vəziyyətdir. “(LCA)” gözlərin tor qişasına təsir edir, “(ASB)” isə “neyroinkişaf pozuntusudur”.

Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, LCA və ASD uşaqları arasında əlaqə var. Lakin bu, LCA olan hər bir uşağın ASD inkişaf etdirəcəyi anlamına gəlmir. Bu barədə daha çox məlumat əldə etmək istəyirsinizsə, həkiminizlə danışmağınız məsləhətdir.

Yadda saxlamaq lazım olan ən vacib şeylər (Evə aparma mesajı)

Yaxşı, onları yadda saxlamağınıza kömək etmək üçün danışdığımız ən vacib şeylərdən bəzilərini sizə danışım.

Leber anadangəlmə amaurozu (LCA), körpələrdə görmə itkisinə səbəb ola biləcək nadir bir genetik bir xəstəlikdir, çünki onların tor qişasındakı hüceyrələr düzgün işləməmir.

Körpənizdə (LCA) görmə qabiliyyətinin itirilməsi ehtimalı yüksəkdir. Lakin bu, onun xoşbəxt və sağlam bir həyat yaşaya bilməyəcəyi anlamına gəlmir.

Bu, genetik dəyişikliklərlə bağlıdır. Bununla bağlı hər hansı bir narahatlığınız və ya şübhəniz varsa, genetik məsləhət almaq çox vacibdir.

Ən əsası, körpənizin gözlərində hər hansı bir dəyişiklik hiss edən kimi oftalmoloqa müraciət etməkdir.Sonra lazımi müalicəni və dəstəyi tez bir zamanda ala bilərsiniz. Həkiminiz sizə hər şeyi, o cümlədən körpənizin nə qədər tez-tez göz müayinəsinə ehtiyacı olduğunu və görmə qabiliyyətini qorumaq üçün nə edə biləcəyinizi izah edəcək.

Unutmayın ki, tək deyilsiniz. Bu səyahətdə sizə kömək edəcək həkimlər, məsləhətçilər və dəstək qrupları var.

Leiber anadangəlmə amauroz, LCA, körpə korluğu, tor qişa, genetik mutasiyalar, görmə itkisi, göz xəstəlikləri