İrsi xərçəng riski: Li-Fraumeni sindromu haqqında bilməli olduğunuz şeylər

Heç ailədə xərçəng xəstəliyi haqqında eşitmisinizmi? Yaxud gənc bir insanın adətən yaşlı insanlara təsir edən xərçəng xəstəliyinə tutulması barədə? Bəzən bu şeylərin arxasında bilmədiyimiz bir səbəb ola bilər. Bu gün ailələrdə rast gəlinən və xərçəng riskini xeyli artıran nadir bir genetik vəziyyət haqqında danışacağıq. Buna Li-Fraumeni Sindromu deyilir.

Sadə dillə desək, Li-Fraumeni Sindromu nədir?

Bu, çox nadir bir genetik vəziyyətdir. Bədənimizdəki genlərdən birində baş verən mutasiya nəticəsində yaranır. Bu genetik dəyişiklik sizin və ailənizin bir və ya daha çox xərçəng növünə yoluxma ehtimalını və ya riskini xeyli artırır.

Bunu nəzərə alın: Bu xəstəliyə tutulmuş bir insanın 60 yaşına qədər xərçəngə tutulma ehtimalı 90% -dir. Və bu insanların təxminən yarısı 40 yaşından əvvəl xərçəngə tutulur. Xüsusilə, Li-Fraumeni Sindromu olan qadınların ömürləri boyunca döş xərçənginə tutulma ehtimalı təxminən 100% -dir.

Bu, bir az qorxulu səslənə bilər. Amma vacib olan odur ki, bu xəstəliyin qarşısını ala bilməsək də, erkən və müntəzəm xərçəng müayinələrindən keçməklə və lazımi müalicəni almaqla onun həyatımıza təsirini xeyli məhdudlaşdıra bilərik.

Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?

Li-Fraumeni Sindromu çox nadir bir vəziyyətdir. Tədqiqatçılar dünyada bu genetik mutasiyaya malik yalnız 1000 ailə aşkar ediblər. Buna görə də bundan lazımsız yerə qorxmağa ehtiyac yoxdur.

Li-Fraumeni sindromunun simptomları hansılardır?

Buradakı xüsusi məqam odur ki, Li-Fraumeni Sindromu adlanan vəziyyətlə əlaqəli heç bir spesifik simptom yoxdur. Yəni, bu xəstəliyə yoluxmuş insan xaricdə heç bir dəyişiklik görmür.

Bəs bunu necə tanımaq olar? Bu vəziyyətin əsas əlaməti müəyyən xərçəng növlərinin gənc yaşda meydana çıxmasıdır . Buna görə də, yaşadığınız simptomlar xərçəng növündən asılı olacaq. Məsələn, beyin xərçəngi bununla əlaqəli simptomlar, döş xərçəngi isə bununla əlaqəli simptomlar göstərəcək.

Bu vəziyyətlə ən çox hansı xərçəng növləri əlaqələndirilir?

Li-Fraumeni sindromu ilə ondan çox xərçəng növü əlaqələndirilir. Bəzi xərçəng növləri bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlarda o qədər yaygındır ki, onlara "əsas xərçəng" deyilir. Gəlin onların nə olduğuna nəzər salaq.

Bu vəziyyət niyə yaranır?

Bunun səbəbini anlamaq üçün bədənimizdə kiçik bir qoruyucu haqqında bilməliyik. TP53 adlı bir genimiz var. Bu, bədənimizdə sanki bir "qoruyucu mələk"dir. Bu genin əsas funksiyası bədənimizdəki hüceyrələrin anormal və nəzarətsiz böyüməsinin və şişə çevrilməsinin qarşısını almaqdır.

Bu TP53 geni tərəfindən istehsal olunan zülala P53 zülalı deyilir. Əslində bu, qoruyucu funksiyanı yerinə yetirən zülaldır.

İndi isə Li-Fraumeni sindromlu bir insanın başına gələn odur ki, TP53 adlı qoruyucu gendə dəyişiklik və ya mutasiya olur . Baş verən odur ki, gen düzgün işləyən P53 zülalını istehsal edə bilmir. Bu qoruyucu gen itirildikdə, hüceyrələr nəzarətsiz şəkildə bölünməyə başlayır. Bu da xərçəngə çevrilir.

Əksər hallarda uşaq bu qüsurlu TP53 genini valideynlərindən miras alır. Buna Autosomal Dominant Pattern deyilir. Sadə dillə desək, bu qüsurlu geni yalnız bir valideyn miras alsa belə, istər ana, istərsə də ata olsun, uşaqda yenə də bu xəstəlik inkişaf edə bilər və xərçəng riski arta bilər .

Lakin, çox nadir hallarda, bu genetik dəyişiklik ailədə heç kimdə bu xəstəliyə rast gəlinmədən insanın bədənində baş verə bilər. Buna De Novo Mutasiyası deyilir.

Bu vəziyyət necə diaqnoz qoyulur?

Həkimlər vəziyyəti diaqnoz etmək üçün genetik testlərdən istifadə edirlər. Lakin bunu etməzdən əvvəl onlar sizin və ailənizin tibbi tarixçəsini hərtərəfli araşdıracaqlar. Həkimin Li-Fraumeni Sindromundan şübhələnməsinin bir neçə səbəbi var:

• Əgər sizə 45 yaşından əvvəl sarkoma xərçəngi diaqnozu qoyulubsa.
• Əgər birinci dərəcəli qohumlarınızdan birinə (valideynlər, bacı-qardaşlar, uşaqlar) 45 yaşından əvvəl hər hansı bir xərçəng diaqnozu qoyulubsa.
• Əgər ikinci dərəcəli qohumlarınızdan hər hansı birinə (nənə və baba, xalalar, əmilər, qardaşı oğulları, bacı oğulları) 45 yaşından əvvəl xərçəng diaqnozu qoyulubsa.

Bu meyarlardan biri və ya bir neçəsi yerinə yetirilərsə, həkim sizi genetik test üçün yönləndirə bilər.

Əgər sizə bu xəstəlik diaqnozu qoyulubsa, növbəti ən vacib şey xərçəng müayinəsi cədvəlinə uyğun işləməkdir. Həkiminizə müntəzəm olaraq müraciət etmək və müayinədən keçməklə inkişaf edən hər hansı bir xərçəng çox erkən mərhələdə aşkarlana və müalicə edilə bilər .

Necə müalicə olunur?

Genetik Li-Fraumeni Sindromu üçün spesifik bir müalicə yoxdur. Həkimlər bu xəstəlikdən qaynaqlanan xərçəngləri müalicə edirlər. Müalicələr bu xəstəliyi olmayan birinə verilən müalicələrə çox oxşardır. Bunlara cərrahiyyə və kimyaterapiya daxildir.

Amma burada çox vacib bir istisna var.

Bu vəziyyətlə yaşayarkən nə gözləmək lazımdır?

Li-Fraumeni Sindromundan əziyyət çəkdiyinizi bilmək, sizin və ailənizin müntəzəm xərçəng müayinəsi cədvəlinə uyğun işləməli olduğunuz deməkdir. Tədqiqatlar göstərir ki, müntəzəm müayinə bu şəxslərin həyatını xilas etmək şansını əhəmiyyətli dərəcədə artırır .

Bu test cədvəlləri uşaqlar və böyüklər üçün fərqlidir. Aşağıdakı sadəcə bir nümunədir. Həkiminiz sizin üçün uyğun bir cədvəl hazırlayacaq.

Bu vəziyyətin qarşısını almaq mümkün deyilmi?

Li-Fraumeni Sindromunun genetik vəziyyətinin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Bu, genlərimizlə əlaqəli bir şeydir. Ancaq xərçəng riskini artıran şeylərdən qaçınmaq olar.

• Siqaret çəkməkdən tamamilə çəkinin.
• Həddindən artıq spirtli içki istehlakından çəkinin.
• Günəş altında olarkən, günəşdən qoruyucu kimi qoruyucu vasitələr olmadan çox uzun müddət çöldə qalmayın.

Bəzi qadınlarda döş xərçəngi riskini azaltmaq üçün xərçəng inkişaf etməzdən əvvəl hər iki döşü cərrahi yolla çıxarılır. Buna profilaktik mastektomiya deyilir.

Bütün bu tədbirlərə baxmayaraq, bu xəstəliyə yoluxmuş insanda xərçəng xəstəliyi inkişaf edə bilər. Buna görə də ən yaxşısı müntəzəm müayinələrdən keçmək və xərçəng baş verərsə, onu erkən mərhələdə aşkarlamaqdır.

Özünüzə və ailənizə necə qulluq edirsiniz?

Bu kimi ömürlük bir vəziyyətlə yaşamaq həm fiziki, həm də zehni olaraq çətin ola bilər.

1. Müayinələri qaçırmayın: Tövsiyə etdiyiniz xərçəng müayinəsi cədvəlinə dəqiq əməl edin.

2. Ailə planlaşdırması: Uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhətçi ilə danışmaq çox vacibdir. Bu qüsurlu genin uşağa ötürülmə riskini başa düşməlisiniz.

3. Ruhi sağlamlıq: Bu yükü tək daşımayın. Xərçəng xəstələri və ya xroniki xəstəlikləri olanlarla işləmək təcrübəsi olan bir ruhi sağlamlıq məsləhətçisindən kömək alın. Bu kimi dəstək qrupları barədə həkiminizdən soruşun.